آیا تاسو کله هم د ګاوچر ناروغۍ په اړه اوریدلي یاست؟ شاید نه. ځکه چې دا یوه نادره ناروغي ده، دا زموږ په هیواد کې یوه عامه ناروغي نه ده. مګر څرنګه چې دا یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي، نو د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا ناروغي کولی شي د مختلفو نښو نښانو لامل شي، د کمزورو هډوکو څخه نیولې تر نیلي کیدو پورې حتی د کوچني زخم سره.
په ساده ډول، د ګاوچر ناروغي څه ده؟
سمه ده، راځئ چې دا په دې ډول ووایو. زموږ په بدن کې یو ځانګړی انزایم شتون لري چې د غوړو ځینې ډولونه ماتولو او له منځه وړلو کې مرسته کوي. د ګاوچر ناروغۍ لرونکي کس په بدن کې، دا انزایم په سمه توګه کار نه کوي. بیا څه پیښیږي چې دا ډول غوړ د بدن په مختلفو برخو کې زیرمه کیږي، په ځانګړې توګه په ځیګر، تلی او هډوکي مغز کې . کله چې غوړ په دې ډول راټول شي، نو مختلف روغتیایی ستونزې رامینځته کیږي.
اوس مهال د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، مګر د ګاوچر ناروغۍ ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ، د نښو کنټرول لپاره خورا ښه درملنې شتون لري.
د ګاوچر ناروغۍ درې اصلي ډولونه شتون لري:
۱. ډول ۱: دا تر ټولو عام ډول دی. دا په عصبي سیسټم اغیزه نه کوي. نښې نښانې ممکن د ځینو خلکو لپاره ډیرې نرمې وي، مګر د نورو لپاره ډیرې شدیدې وي. ځینې وختونه ممکن هیڅ نښې نښانې ونلري. د دې ډول لپاره ښه درملنې شتون لري.
۲. دوهم ډول او دریم ډول: دا دواړه ډولونه د لومړي ډول په پرتله ډیر جدي دي ځکه چې دوی په مرکزي عصبي سیسټم اغیزه کوي، کوم چې دماغ او نخاعي رګ دی. د دوهم ډول سره ماشومان معمولا د دوهم عمر څخه تیر نه ژوند کوي. دریم ډول دماغ ته هم زیان رسوي، مګر نښې یې په ماشومتوب کې یو څه وروسته څرګندیږي.
د ګاوچر ناروغۍ لامل څه شی دی؟
دا کومه ناروغي نه ده چې د زکام په څیر له یو کس څخه بل کس ته لیږدول کیدی شي. دا په بشپړ ډول جینیاتي ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. دا د GBA په نوم جین کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي.
تصور وکړئ، یو ماشوم به دا ناروغي یوازې هغه وخت ترلاسه کړي کله چې دوی د مور او پلار دواړو څخه دا نیمګړتیا لرونکی GBA جین په میراث ترلاسه کړي. حتی که څوک دا ناروغي ونه لري، دوی لاهم کولی شي دا نیمګړتیا لرونکی جین په خپل بدن کې ولري (یو لیږدونکی وي) او دا خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.
دا ناروغي په ختیځ او مرکزي اروپا کې د یهودي نسل (اشکنازي یهودانو) په خلکو کې ډیره عامه ده.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر کولی شي. دوی د ناروغۍ ډول پورې اړه لري هم توپیر لري. راځئ چې د هر ډول سره تړلې نښې نښانې وګورو.
| د ناروغۍ ډول | عامې نښې نښانې |
|---|---|
| ډول ۱ |
|
| ډول ۲ (د ۳-۶ میاشتو ترمنځ ماشومانو لپاره) | |
| ډول ۳ (په ماشومتوب کې پیل کیږي) | |
| د زړه او رګونو ګاوچر (ډول 3c) (یوه نادره نوعه) |
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
کله چې تاسو د دې نښو نښانو سره ډاکټر ته ځئ، هغه ممکن له تاسو څخه پوښتنې وکړي لکه:
- کله مو لومړی ځل نښې ولیدلې؟
- ستاسو د کورنۍ قومي شالید څه دی؟
- آیا د کورنۍ په تیرو نسلونو کې چا داسې روغتیايي ستونزې درلودې؟
- آیا ستاسو د کوم خپلوان یا کورنۍ د دوو کلونو څخه کم عمر لرونکي ماشومان مړه شوي دي؟
که ستاسو ډاکټر شک ولري چې تاسو د ګاوچر ناروغي لرئ، دوی کولی شي دا د وینې معاینې یا د لعاب معاینې سره تایید کړي. دوی به د ناروغۍ د پرمختګ د څارنې لپاره منظم معایناتو ته هم اړتیا ولري.
برسېره پردې، د ځيګر یا تلي د پړسوب د معاینې لپاره د MRI سکین ترسره کیدی شي، او د هډوکي کثافت د چک کولو لپاره د هډوکي کثافت ازموینه ترسره کیدی شي.
د ګاوچر ناروغۍ درملنې کومې دي؟
د درملنې انتخابونه د ناروغۍ ډول او د نښو نښانو شدت پورې اړه لري. که نښې نښانې ډېرې نرمې وي، نو ممکن درملنې ته اړتیا ونلري.
د درملنې اصلي میتودونه
- د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT): دا د ځینو خلکو لپاره چې د لومړي او دریم ډول شکر ناروغي لري اصلي درملنه ده. پدې کې بدن ته د هغه انزایم ورکول شامل دي چې کمښت لري. دا درمل په هرو دوو اونیو کې یو ځل د رګونو له لارې (IV) ورکول کیږي. دا د وینې کمښت کمولو، هډوکو پیاوړتیا، او د لوی شوي تلي او ځیګر په رغولو کې مرسته کوي. په هرصورت، دا درملنه د عصبي سیسټم سره د ستونزو لپاره ډیره اغیزمنه نه ده چې دماغ اغیزه کوي. `Imiglucerase (Cerezyme)` او `Velaglucerase alfa (VPRIV)` د دې ډول درمل دي.
- د سبسټریټ کمولو درملنه (SRT): دا هغه ګولۍ دي چې د ګاوچر ناروغۍ کې په بدن کې د راټولیدونکي غوړ تولید کنټرولوي. ایلیګلوسټاټ (سرډیلګا) او میګلوسټاټ (زاویسکا) دا ډول درمل دي. دا د لومړي ډول بالغ ناروغانو ته ورکول کیږي چې د ERT درملنې لپاره مناسب ندي.
تر ټولو مهمه دا چې، تر اوسه داسې کومه درملنه نشته چې د دریم ډول شکر ناروغۍ له امله د دماغ زیان مخه ونیسي، خو څېړونکي په دې اړه کار ته دوام ورکوي.
نورې ملاتړي درملنې
- د وینې کمښت لپاره د وینې انتقال
- د هډوکو د پیاوړتیا او درد کمولو لپاره درمل
- د خوځښت ښه کولو لپاره د بندونو د بدلولو جراحي
- د لوی شوي تلي د لرې کولو لپاره جراحي
- د درد کنټرول درمل
- که ستاسو ډاکټر سپارښتنه وکړي، د اضافي مغذي موادو لکه ویټامین ډي او کلسیم اخیستل
د ناروغۍ سره ژوند کول او څه تمه کول
ځکه چې دا ناروغي د هر شخص لپاره توپیر لري، تاسو اړتیا لرئ چې د خپل ډاکټر سره نږدې کار وکړئ ترڅو د درملنې پلان ومومئ چې ستاسو لپاره سم وي. درملنه کولی شي تاسو سره د ښه ژوند کولو او ستاسو د ژوند اوږدولو کې مرسته وکړي.
د ګاوچر ناروغۍ لرونکی ماشوم ممکن د نورو ماشومانو په پرتله یو څه ورو وده وکړي. دوی ممکن د بلوغت ځنډ هم ولري. د نښو نښانو پورې اړه لري، تاسو ممکن د فعالیتونو لکه د تماس سپورت څخه ډډه وکړئ. ځینې خلک ممکن د شدید درد او ستړیا له امله د فعال پاتې کیدو لپاره اضافي هڅې وکړي.
د دې ډول حالت سره ژوند کول یوه ننګونه ده، نو دا ډیره مهمه ده چې د کورنۍ او ملګرو څخه ملاتړ وغواړئ، او همدارنګه که اړتیا وي رواني مشوره هم ورکړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- د ګاوچر ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسلونو څخه نسلونو ته لیږدول کیږي، نه هغه ناروغي چې له یو شخص څخه بل شخص ته لیږدول کیږي.
- نښې نښانې د ناروغۍ ډول او فرد پورې اړه لري خورا توپیر لري. د ځینو خلکو لپاره، نښې نښانې ډیرې نرمې وي.
- دا ډېره مهمه ده چې ناروغي ژر تشخیص شي او درملنه یې ژر پیل شي.
- که څه هم د لومړي ډول او د دریم ډول ځینې ځانګړتیاو لپاره خورا بریالي درملنې (ERT او SRT) شتون لري، خو دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نشي کېدای.
- که تاسو یا ستاسو ماشوم دا ناروغي لرئ، نو دا اړینه ده چې د خپل ډاکټر سره نږدې کار کولو سره د درملنې مناسب پلان تعقیب کړئ.
- د کورنۍ او ملاتړ ډلو څخه ملاتړ ترلاسه کول د ذهني ځواک لپاره خورا ښه وده ده.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم