ایا ستاسو د وینې سره حجرات هم 'کروي' دي؟ راځئ چې د میراثي سپیروسایټوسس په اړه وغږیږو!

ځینې ​​وختونه زموږ په بدن کې داسې شیان پیښیږي چې موږ یې حتی نه پوهیږو. ایا تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک تل ستړیا احساس کوئ؟ شاید ستاسو پوټکی یو څه ژیړ شي، یا تاسو په تنفس کې یو څه ستونزه ولرئ؟ دا ځینې وختونه د یو لږ عام مګر مهم حالت نښې کیدی شي چې د میراثي سپیروسایټوسس په نوم یادیږي، چې موږ یې نن په اړه خبرې کوو. نو راځئ چې وګورو چې دا څه شی دی؟

میراثي سپیروسایټوسس څه شی دی؟

په ساده ډول، دا د وینې یو میراثي اختلال دی. څه پیښیږي چې زموږ د وینې سره حجرات د نورمال په پرتله ګړندي ماتیږي. دا د هیمولیتیک انیمیا په نوم یو حالت رامینځته کوي.

اوس وګورئ، زموږ په بدنونو کې د وینې سره حجرات شته. دا هغه حجرات دي چې په ټول بدن کې اکسیجن لیږدوي. په نورمال ډول، دا سره د وینې حجرات د ډیسکونو په څیر دي، په دواړو خواوو کې دننه خوا ته کږ شوي، او انعطاف منونکي دي. دوی د کوچنیو "ډونټ" په څیر دي، مګر په مینځ کې سوري پرته. د دې انعطاف له امله، دوی کولی شي حتی د وینې کوچنیو رګونو څخه هم تیر شي.

خو په دې میراثي سپیروسایټوسس حالت کې، څه پیښیږي چې د دې سره وینې حجرو شکل بدلیږي. دوی خپل ډیسک شکل له لاسه ورکوي او د کوچنیو بالونو یا کروی په څیر کیږي. موږ دې کروی حجرو ته سپیروسایټ وایو. ستونزه دا ده چې دا سپیروسایټونه دومره انعطاف منونکي ندي. دوی یو څه سخت دي، نو کله چې دوی د وینې رګونو له لارې سفر کوي، په ځانګړي توګه کله چې دوی د تلی له لارې تیریږي، دوی بندیږي او په اسانۍ سره ماتیږي. دوی د وینې جریان څخه د عادي سره وینې حجرو په پرتله ډیر ژر لرې کیږي.

څوک د دې وضعیت څخه ډیر اغیزمن کیږي؟

دا ناروغي معمولا د شمالي اروپا یا شمالي امریکا د نسب لرونکو خلکو کې ډیره لیدل کیږي. په هرصورت، دا په نړۍ کې هرڅوک اغیزمن کولی شي. د معلوماتو له مخې، ډاکټران اټکل کوي چې د نړۍ په نفوس کې د 2,000 څخه تر 5,000 پورې خلکو کې 1 ممکن دا ناروغي ولري.

ډاکټران معمولا دا ناروغي په ماشومتوب یا د ماشومتوب په لومړیو کې تشخیصوي. ځینې ماشومان د 3 او 8 کلونو ترمنځ نښې نښانې ښکاره کوي. مګر په حیرانتیا سره، ځینې خلک تر 30 یا 40 کلونو پورې هیڅ نښې نه ښیې. ځینې وختونه، کله چې یو نوی زیږیدلی ماشوم د زیږون څخه یوه اونۍ کې د شدیدې وینې کمښت نښې ښکاره کړي، ډاکټران پدې ناروغۍ شک کوي او د وینې معاینات کوي.

میراثي سپیروسایټوسس زما په بدن څنګه اغیزه کوي؟

د مخکې ذکر شوي انیمیا (هیمولوټیک انیمیا) سربیره، ډیری خلک چې پدې ناروغۍ اخته دي ممکن یو شمیر نور شرایط هم تجربه کړي:

• سپلینومګالي: زموږ تلی د یو فلټر په څیر دی چې وینه پاکوي. دا زړې او زیانمنې شوې سره وینې حجرې لرې کوي. نو، هغه کروي "کروی حجرات" د تلی د کوچنیو رګونو څخه د تیریدو په هڅه کې بند پاتې کیږي. کله چې د بند پاتې شویو حجرو شمیر زیات شي، تلی پړسوب پیل کوي.
• ژیړی:دا هغه وخت وي کله چې ستاسو پوستکی، ستاسو د سترګو سپینې برخې (سکلیرا)، او مخاطي غشا ژیړ شي. کله چې د وینې سره حجرات ډیر ژر مات شي، نو ستاسو په وینه کې د بلیروبین په نوم یو ژیړ ماده راټولیږي. ژیړی هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د دې بلیروبین کچه لوړه شي.
• د صفرا تیږې: که چیرې د بلیروبین کچه لوړه پاتې شي، د صفرا تیږې جوړیدای شي.

د وینې د حجرو د ماتیدو له امله د هیمولیتیک انیمیا نښې کومې دي؟

د یخنۍ او د تلي د پړسوب سربیره، ممکن یو شمیر نورې نښې هم شتون ولري:

• د ساه لنډۍ (د ساه لنډۍ): دا هغه وخت رامنځته کیږي کله چې د بدن د اړتیا وړ اکسیجن لیږدولو لپاره کافي سره د وینې حجرې نه وي.
• ستړیا: د ډیرې ستړیا احساس چې د ورځني کارونو ترسره کول ناممکن کوي.
• د زړه چټک ضربان (ټاکی کارډیا): زړه د اړتیا په پرتله په چټکۍ سره وهل پیل کوي. کله چې دا پیښ شي، زړه د وینې ډکولو لپاره کافي وخت نلري، کوم چې د بدن اړتیا وړ اکسیجن کموي.
• هایپوټینشن: د وینې فشار چې د تمې څخه ټیټ وي.

ایا هرڅوک دا ټول حالتونه تجربه کوي؟

نه، داسې نه ده. ډاکټران دا حالت، میراثي سپیروسایټوسس، په دریو کټګوریو ویشلي دي (ځینې وختونه څلورم کټګورۍ شتون لري، منځنۍ / شدید )، د نښو نښانو د نوعیت پراساس.

• خفیف: په دې کټګورۍ کې له ۲۰٪ څخه تر ۳۰٪ پورې ناروغان شامل دي. دوی هیمولیتیک انیمیا لري. مګر، نورې نښې نښانې تر هغه وخته پورې نه څرګندیږي چې دوی ۳۰ یا ۴۰ کلن شي.
• متوسط: د ۶۰٪ څخه تر ۷۵٪ پورې ناروغان پدې کټګورۍ کې راځي. پدې کې ماشومان او کوچني ماشومان شامل دي. دوی ممکن د وینې کمښت او یرقان معتدل ولري.
• شدید: دا تر ټولو سخته بڼه ده. شاوخوا ۵٪ ناروغان په دې کټګورۍ کې راځي. نوي زیږیدلي ماشومان د زیږون څخه یوه اونۍ وروسته د شدیدې وینې کمښت نښې نښانې ښیي.

د دې لامل څه دی؟

لکه څنګه چې نوم یې ښيي، دا یوه میراثي ناروغي ده، پدې معنی چې دا له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي . موږ ټول د خپلو والدینو څخه د جینونو کاپي ترلاسه کوو. که چیرې په دې جینونو کې کوم بدلون یا بدلونونه شتون ولري، نو دا زموږ ماشومانو ته لیږدول کیدی شي. په میراثي سپیروسایټوسس کې، دا حالت په پنځو جینونو کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا جینونه د پروټینونو لپاره کوډ کوي چې د سره وینې حجرو بهرنۍ پوښ جوړوي. (د ناروغۍ شدت د بدلون ډول پورې اړه لري.)

شاوخوا ۷۵٪ خلک چې دا ناروغي لري دا په اتوسومال غالب ډول میراثي کوي. دا پدې مانا ده چې د ناروغۍ د رامینځته کولو لپاره د یو والدین څخه یوازې یو بدل شوی جین ته اړتیا ده. هغه ماشوم چې د هغه والدین څخه زیږیدلی وي چې بدلون شوی جین لري د دې جین د میراثي کیدو ۵۰٪ چانس لري.

نور یې په میراث کې نیسي که چیرې دوی د دواړو والدینو څخه د بدل شوي جین یوه کاپي په میراث کې ولري. دې ته د آټوسومل ریسیسیو نمونه ویل کیږي. پدې حالت کې، والدین یوازې لیږدونکي دي او معمولا نښې نه ښیې.

کله چې دوه وړونکي ماشومان ولري، هر ماشوم د ناروغۍ د پراختیا 25٪ چانس لري، د وړونکي کیدو 50٪ چانس لري، او 25٪ چانس لري چې اغیزمن نشي.

کله چې دا جینونه بدلون ومومي نو څه پیښیږي؟

زموږ ټولې حجرې د حجرو غشا لري. دا هغه څه دي چې د حجرو محتويات د بهرني چاپیریال څخه جلا کوي او ساتنه یې کوي. د سره وینې حجرو غشا په بهر کې د یوې پتلې غشا او دننه کې د سایټوسکلیټون څخه جوړه شوې ده، چې د پروټینونو څخه جوړه شوې ده چې دوی سره نښلوي.

د وینې سره حجرات باید تاو شي، تاو شي او شکل بدل کړي. په دې توګه دوی کولی شي د وینې کوچنیو رګونو څخه تیر شي او د تلي له لارې تیر شي. داسې فکر وکړئ لکه څنګه چې موږ یو نرم کمیس په یوه ډک سوټ کیس کې پوښو. د وینې سره حجرات غشا کولی شي د اړتیا په وخت کې شکل بدل کړي، پداسې حال کې چې خپل ځانګړی ډیسک شکل ساتي.

په میراثي سپیروسایټوسس کې، جینیاتي بدلونونه د سره وینې حجرو غشا کې پروټینونه اغیزمن کوي. دا د سایټوسکلیټون او بهرني غشا ترمنځ اړیکه ګډوډوي. بیا سایټوسکلیټون نشي کولی بهرنۍ غشا ته ملاتړ چمتو کړي. په پایله کې، د وینې سره حجرات د خپل انعطاف وړ ډیسک شکل څخه بدلیږي ترڅو سخت، کروي "کروي حجرات" شي.

ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟

ډاکټران دا ناروغي ستاسو د نښو نښانو په کتلو، ستاسو او ستاسو د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنې کولو، او څو ازموینو په ترسره کولو سره تشخیصوي. پدې ازموینو کې شامل کیدی شي:

• د وینې بشپړ شمېرنه (CBC): دا ستاسو د وینې او عمومي روغتیا په اړه معلومات چمتو کوي.
• د وینې د پردې معاینات: دا د وینې حجرو اندازه او شکل ګوري. دا کولی شي د کرویاتو شتون هم وګوري.
• د ریټیکولوسایټونو شمیر: دا ګوري چې ایا ستاسو د هډوکي میرو کافي صحي سره د وینې حجرې تولیدوي.
• د انټي ګلوبولین مستقیم ازموینه (مستقیم انټي ګلوبولین - کومبس ازموینه): دا د اتومیمون هیمولیتیک انیمیا معاینه کوي.
• د بلیروبین کچه: د وینې یوه معاینه چې په وینه کې د بلیروبین لوړه کچه معاینه کوي.
• د سره وینې حجرو د اوسموټیک نازکوالي: دا اندازه کوي چې د سره وینې حجرې څومره په اسانۍ سره ماتیږي.
• د پلازما غشا الیکروفوریسس: دا یو ځانګړی تخنیک دی چې د بریښنایی ساحې څخه کار اخلي ترڅو DNA، RNA، یا پروټینونه د جیل یا مایع څخه جلا کړي. دا ګوري چې د سره وینې حجرو غشا کې کوم پروټین بدلون لري.

دا څنګه درملنه کیږي؟

د درملنې انتخابونه د نښو نښانو پورې اړه لري. د مثال په توګه، یو نوی زیږیدلی ماشوم چې شدید انیمیا لري ممکن د وینې لیږد او/یا د اریتروپویټین هڅونکي اجنټان (ESAs) ورکړل شي کله چې حالت تشخیص شي. ESAs هغه درمل دي چې د سره وینې حجرو تولید هڅوي.

د درملنې نور انتخابونه دا دي:

• فوتوتراپي: یوه سپکه درملنه چې په نوي زیږیدلو ماشومانو کې د یخنۍ درملنې لپاره ورکول کیږي.
• د وینې انتقال: وینه د کم خونۍ د درملنې لپاره ورکول کیږي.
• سپلینیکټومي: د سختو ناروغیو د درملنې لپاره په جراحي ډول تلی لرې کیږي.
• کولیسیسټیکټومي: دا جراحي د صفرا تیږو د درملنې په توګه ترسره کیږي.
• د اوسپنې چیلیشن درملنه: د وینې مکرر لیږد کولی شي په بدن کې د اضافي اوسپنې د راټولیدو لامل شي (هیموکروماتوسس) . دا درملنه د دې اضافي اوسپنې د لرې کولو لپاره کارول کیږي.

ایا د میراثي سپیروسایټوسس مخه نیول کیدی شي؟

که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، یعنې که چیرې میراثي تاریخ ولري، نو د هغې مخنیوی ستونزمن دی. ځکه چې دا هغه څه دي چې له جینونو څخه راځي. مګر ترټولو مهمه خبره چې په یاد ولرئ دا ده چې یوازې د دې لپاره چې ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري، دا پدې معنی ندي چې تاسو یا ستاسو ماشومان به خامخا دا ناروغي رامینځته کړي.

د مثال په توګه، که تاسو د خپل مور او پلار څخه یو بدل شوی جین په میراث ترلاسه کړئ، نو تاسو د ناروغۍ د پراختیا 50٪ چانس لرئ. که تاسو د دواړو والدینو څخه بدل شوی جین په میراث ترلاسه کړئ، نو تاسو د ناروغۍ د پراختیا 25٪ چانس لرئ. همدارنګه، 50٪ چانس شتون لري چې تاسو به د ناروغۍ لیږدونکی یاست او هیڅ نښې به ونه ښیې.

که تاسو پدې اړه کومه اندیښنه یا اندیښنه لرئ، تاسو کولی شئ د خپل یا ستاسو د ماشوم ډاکټر سره د میراثي سپیروسایټوسس لپاره د معاینې په اړه خبرې وکړئ. پایلې به تاسو سره مرسته وکړي چې معلومه کړئ چې ایا تاسو یا ستاسو ماشوم جینیاتي بدلون په میراث اخیستی دی. بیا تاسو کولی شئ د هغه څه په اړه نظر ترلاسه کړئ چې تمه یې کوئ.

ستاسو ډاکټر به تاسو ته تشریح کړي چې د ازموینې پایلې څه معنی لري، ایا ناروغي نرمه، منځنۍ یا شدیده ده، په راتلونکي کې کوم شرایط رامینځته کیدی شي، او د دوی لومړنۍ نښې څه دي.

که زه/زما ماشوم دا ناروغي ولرم نو زه باید څه تمه وکړم؟

ډیری خلک چې د میراثي سپیروسایټوسس سره مخ دي ښه تشخیص لري. په هرصورت، هرڅوک یو شان نه وي. ستاسو یا ستاسو د ماشوم تشخیص د ناروغۍ شدت، ایا تاسو نورې روغتیایی ستونزې لرئ، او ستاسو عمومي روغتیا پورې اړه لري.

زما ماشوم ارثي سپیروسایټوسس لري. زه څنګه کولی شم د هغه پاملرنه وکړم؟

د دې ناروغۍ لرونکو ماشومانو لپاره منظم تعقیبي لیدنېدا د دوی د عمومي روغتیا څارنه او د نویو نښو نښانو لکه د وینې کمښت یا د صفرا تیږو د معاینې لپاره دی. که ستاسو ماشوم په مکرر ډول د وینې لیږد ته اړتیا ولري، ډاکټران ممکن د هیپاټایټس B ویروس په وړاندې د واکسین کولو سپارښتنه وکړي. دوی ممکن تاسو ته د هغو ګامونو په اړه هم مشوره درکړي چې تاسو کولی شئ خپل ماشوم د ویروسي انتاناتو څخه خوندي کړئ، لکه پاروو ویروس B19 ، کوم چې کولی شي ناڅاپي، جدي روغتیایی ستونزې رامینځته کړي.

د وراثت سپیروسایټوسس د وینې یو نادر میراثي اختلال دی چې د ژوند لپاره طبي پاملرنې ته اړتیا لري . ډاکټران کولی شي د ناروغۍ له امله رامینځته شوي ځینې وختونه جدي روغتیایی ستونزو درملنه وکړي. په هرصورت، د دې وینې اختلال لپاره هیڅ درملنه نشته.

په پای کې، زه باید ووایم... (کور ته د رسیدو پیغام)

د اوږدې ناروغۍ سره ژوند کول، یا د هغه چا پاملرنه کول چې ورسره مخ دي، تل اسانه نه وي. او دا نور هم ستونزمن کیدی شي کله چې تاسو د داسې ناروغۍ سره ژوند کوئ چې ډیری خلک یې حتی نه پوهیږي یا یې په اړه اوریدلي دي. که تاسو یا ستاسو ماشوم میراثي سپیروسیټوسس ولري، تاسو ممکن د ستړیا احساس وکړئ، یوازې اوسئ، او د مرستې لپاره څوک نلرئ.

اندیښنه مه کوه. له خپل ډاکټر سره خبرې وکړه. دوی به ستاسو او ستاسو ماشوم سره د مرستې لپاره هر څه وکړي. دوی به ستاسو پوښتنو ته د ځواب ویلو لپاره خوشحاله وي. په یاد ولرئ، تاسو پدې سفر کې یوازې نه یاست. تاسو کولی شئ هغه ملاتړ او معلومات ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. روغ اوسئ!

` ارثي سپیروسایټوسس، د وینې سره حجرات، د وینې کمښت، تلی، میراثي ناروغۍ، جینونه، د وینې ناروغۍ، یرقان، د صفرا تیږې