හන්ටිංටන් රෝගය (Huntington's Disease) කියන්නේ මොකක්ද? අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු

ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට, සමහරවිට ඔයාගේ අම්මට හරි තාත්තට හරි, එහෙමත් නැත්නම් ඔයා දන්න කෙනෙක්ට හිටි හැටියේ අතපය පාලනය කරගන්න බැරිව යනවා දැකලා තියෙනවද? පොඩි ගැස්සීම් වගේ, සමහර වෙලාවට නිකන්ම පැකිලෙනවා, අතේ තියෙන දේවල් බිම වැටෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් හිතේ කේන්තිය, දුක වගේ හැඟීම් පාලනය කරගන්න අමාරු වෙනවා වගේ දේවල් ඔයා දැකලා ඇති. මේ දේවල් පිටතට පේන්නේ පොඩි පොඩි දේවල් වගේ වුණාට, මේ පිටිපස්සේ තියෙන හේතුව වෙලාවකට බරපතල වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන, ඒත් අපේ රටේ ගොඩක් දෙනෙක් අහලා නැති රෝගයක් ගැන. ඒ තමයි හන්ටිංටන් රෝගය (Huntington's Disease).

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ හන්ටිංටන් රෝගය (Huntington's Disease) කියන්නේ?

හන්ටිංටන් රෝගය කියන්නේ අපේ පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ මොළයේ තියෙන සෛල, විශේෂයෙන්ම ස්නායු සෛල, ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙලා මැරිලා යන එක. හරියටම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ චලනයන් පාලනය කරන, ඒ වගේම මතකය පාලනය කරන මොළයේ කොටස්වල සෛල වලට තමයි මේකෙන් හානි වෙන්නේ.

හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ පරිගණකයක් වගේ කියලා. මොළය තමයි ඒකේ ප්‍රධාන පාලන මධ්‍යස්ථානය. මේ රෝගය හැදුණාම, ඒ පාලන මධ්‍යස්ථානයේ සමහර වැඩසටහන් (programs) අවුල් යනවා. එතකොට ශරීරයේ චලනයන්, හැඟීම්, හිතන විදිහ වගේ දේවල් අවුල් වෙන්න පටන් ගන්නවා. කාලයත් එක්ක මේ රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික වැඩි වෙනවා මිසක් අඩු වෙන්නේ නැහැ.

මේ රෝගයේ ප්‍රභේද තියෙනවද?

ඔව්, ප්‍රධාන වශයෙන් හන්ටිංටන් රෝගයේ ප්‍රභේද දෙකක් තියෙනවා.

1. වැඩිහිටි වියේදී මතුවන වර්ගය (Adult onset): මේක තමයි සුලබවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 30න් පස්සේ තමයි රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නේ.

2. ළමා කාලයේදී මතුවන වර්ගය (Juvenile Huntington’s disease): මේක ඉතාමත්ම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන වර්ගයක්. ළමයින්ට සහ තරුණ දරුවන්ට තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ.

හන්ටිංටන් රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවාද?

මේ රෝගය අපේ ශරීරයට වගේම මනසටත් එක වගේ බලපානවා. ඒ නිසා රෝග ලක්ෂණ ප්‍රධාන කොටස් දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්. අපි මේවා පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න මේ විදිහට බලමු.

මුල් කාලයේදී මේ රෝග ලක්ෂණ එච්චර ලොකුවට දැනෙන්නේ නැහැ. සමහරවිට පෑනක් අල්ලන්න අමාරු වෙන එක, නිකන්ම පැකිලෙන එක වගේ පොඩි දේවල් වලින් තමයි පටන් ගන්නේ. ඒත් කාලයත් එක්ක මේ ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික දරුණු වෙලා, එදිනෙදා වැඩ කටයුතු තනියම කරගන්න බැරි තත්ත්වයකට පත් වෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

හන්ටිංටන් රෝගය හැදෙන්න ප්‍රධානම හේතුව ජානමය දෝෂයක් (genetic mutation). සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ තියෙන `HTT` කියන ජානයේ සිදුවන වෙනස්කමක් තමයි මේකට මුල.

මේ `HTT` ජානයෙන් කරන්නේ `huntingtin` කියලා ප්‍රෝටීනයක් හදන එක. මේ ප්‍රෝටීනය අපේ මොළයේ ස්නායු සෛලවලට (neurons) හරියට වැඩ කරන්න උදව් වෙනවා.

හැබැයි, හන්ටිංටන් රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ `HTT` ජානයේ දෝෂයක් තියෙන නිසා, ඒකෙන් හැදෙන `huntingtin` ප්‍රෝටීනයත් වැරදියි. ඒ වැරදි ප්‍රෝටීනය ස්නායු සෛල වලට උදව් කරනවා වෙනුවට, ඒවා විනාශ කරන්න පටන් ගන්නවා. මේ විදිහට මොළයේ සෛල මැරිලා යනකොට තමයි අර කලින් කිව්ව රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.

මේක පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්ද?

ඔව්. මේක අනිවාර්යයෙන්ම පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. මේකට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ `(autosomal dominant)` රටාවකට උරුම වෙනවා කියලයි. ඒකේ සරල තේරුම මේකයි:

ඉතාම කලාතුරකින්, පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ රෝගය නැතුව අලුතින්ම ජාන විකෘතියක් ඇතිවෙලා කෙනෙක්ට මේ රෝගය හැදෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒක වෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්.

දොස්තර කෙනෙක් මේ රෝගය අඳුනගන්නේ කොහොමද?

ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයා මුලින්ම යන්න ඕන දොස්තර මහත්තයෙක් හම්බවෙන්න. එතුමා ඔයාව බොහෝදුරට මොළය හා ස්නායු පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(neurologist)` වෙත යොමු කරයි.

රෝග විනිශ්චය කරන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක්ම කරනවා.

• ශාරීරික සහ ස්නායු පරීක්ෂාව: දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ ශරීරයේ ගැස්සීම්, සමබරතාවය, ප්‍රතීක ක්‍රියා (reflexes) වගේ දේවල් හොඳින් පරීක්ෂා කරනවා.
• පවුලේ රෝග ඉතිහාසය: ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තිබිලා තියෙනවද කියලා අහනවා. මේක හරිම වැදගත්.
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): රෝගය තහවුරු කරගන්න කරන වැදගත්ම පරීක්ෂණය මේක. මේකෙදි කරන්නේ ඔයාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ `DNA` වල `HTT` ජානයේ දෝෂය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන එක.
• මොළයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ: මොළයේ යම් වෙනස්කම් වෙලාද කියලා බලන්න `(magnetic resonance imaging (MRI))` සහ `(computed tomography (CT) scan)` වගේ ස්කෑන් පරීක්ෂණත් සමහරවිට කරනවා.

රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින් මේක තියෙනවද කියලා දැනගන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, පුළුවන්. ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට (අම්මා, තාත්තා, සහෝදරයෙක්) මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒ ජානය උරුම වෙලා තියෙනවද කියලා රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින්ම ජාන පරීක්ෂණයකින් හොයාගන්න පුළුවන්. මේකට කියන්නේ `(predictive genetic testing)` කියලා.

හැබැයි මේක හරිම සංවේදී තීරණයක්.

• වාසි: තමන්ට අනාගතයේදී මේ රෝගය හැදෙනවා කියලා දැනගත්තම, පවුල සැලසුම් කරන්න, මුදල්මය කටයුතු සැලසුම් කරන්න වගේ දේවල් වලට ඒක උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්.
• අවාසි: ඒ වගේම, සුව කරන්න බැරි රෝගයක් තමන්ට හැදෙනවා කියලා දැනගැනීම මානසිකව ගොඩක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්.

මේකට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

මේක තමයි අහන්න තියෙන කණගාටුදායකම දේ. හන්ටිංටන් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්නවත්, රෝගය එන එක නවත්වන්නවත්, රෝග ලක්ෂණ වැඩි වෙන එක නවත්වන්නවත් දැනට ප්‍රතිකාරයක් නැහැ.

හැබැයි, බය වෙන්න එපා. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, රෝගියාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවෙන් ජීවත් වෙන්න උදව් කරන ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගොඩක් තියෙනවා.

• භෞත චිකිත්සාව සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Physical therapy or occupational therapy): ශරීරයේ සමබරතාවය, මාංශපේශී ශක්තිය වැඩි කරගන්න සහ එදිනෙදා වැඩ කටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න මේ ප්‍රතිකාර උදව් වෙනවා.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීමේ සහ ගිලීමේ අපහසුතා වලට උදව් කරනවා.
• උපදේශනය (Counseling): රෝගය නිසා ඇතිවන මානසික පීඩනය, විෂාදය වගේ තත්ත්වයන්ට මුහුණ දෙන්න උපදේශනය ගොඩක් වැදගත්.
• ඖෂධ (Medications): රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න දොස්තර මහත්තයා විවිධ ඖෂධ වර්ග නියම කරන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:
• ශරීරයේ ගැස්සීම් `(chorea)` පාලනය කරන්න `(Tetrabenazine)`, `(Deutetrabenazine)` වගේ ඖෂධ.
• විෂාදය සහ මානසික අසමතුලිතතා සඳහා `(antidepressants)` සහ `(antipsychotic medications)` වගේ ඖෂධ.

රෝගය කාලයත් එක්ක දරුණු වෙන්නේ කොහොමද?

හන්ටිංටන් රෝගය කියන්නේ ටිකෙන් ටික දරුණු වෙන රෝගයක්. සාමාන්‍යයෙන් මේකේ අවධි තුනක් හඳුනාගන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය මාරාන්තිකද?

හන්ටිංටන් රෝගය නිසා කෙලින්ම මරණය සිදු වෙන්නේ නැහැ. නමුත් රෝගයේ සංකූලතා නිසා මරණය සිදුවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• ගිලීමේ අපහසුව නිසා කෑම/බීම ශ්වාස නාලයේ හිරවෙලා නියුමෝනියාව `(pneumonia)` වැනි ආසාදන ඇතිවීම.
• නිතරම වැටීම් නිසා සිදුවන බරපතල තුවාල.

රෝගය හඳුනාගත්තට පස්සේ සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 10ත් 30ත් අතර කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. මේ කාලය එක් එක් පුද්ගලයාට අනුව වෙනස් වෙනවා.

රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොනවද කරන්න පුළුවන්?

මේ රෝගය වළක්වන්න බැරි වුණාට, රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී ජීවන තත්ත්වය හොඳින් පවත්වාගන්න කරන්න පුළුවන් දේවල් ගොඩක් තියෙනවා.

• නිතිපතා ව්‍යායාම කරන්න: ව්‍යායාම කිරීමෙන් ශාරීරිකව සහ මානසිකව හොඳින් ඉන්න පුළුවන් බව පර්යේෂණ වලින් ඔප්පු වෙලා තියෙනවා.
• හොඳ පෝෂණයක් ලබාගන්න: ශරීරයේ ගැස්සීම් නිසා දවසකට කැලරි 5000ක් විතර දහනය වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා පෝෂණවේදියෙක්ගෙන් උපදෙස් අරගෙන හොඳ ආහාර වේලක් ගන්න එක වැදගත්.
• හොඳින් වතුර බොන්න: ගිලීමේ අපහසුව නිසා විජලනය (dehydration) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා දවසට අවශ්‍ය වතුර ප්‍රමාණය බොන්න ඕන.
• සහායක කණ්ඩායමකට (Support Group) එකතු වෙන්න: මේ රෝගය තියෙන අනිත් අය සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වල අය එක්ක කතා කරන එක ලොකු මානසික ශක්තියක්.
• අනාගතය සැලසුම් කරන්න: රෝගය දරුණු වුණාම අවශ්‍ය වෙන රැකවරණය ගැන (නිවසේදී සත්කාර කරන සේවා, සාත්තු නිවාස) කලින්ම හොයලා බලන්න. තමන්ගේ මුදල්මය සහ නීතිමය කටයුතු බලාගන්න විශ්වාසවන්ත කෙනෙක්ව පත් කරගන්න.

මේ රෝගය ගැන දැනගත්තම හිතට දුකක්, කම්පනයක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් ඔයා තනිවෙලා නැහැ. දොස්තර මහත්වරු, චිකිත්සකවරු, උපදේශකවරු සහ ඔයාගේ පවුලේ අය ඔයාට උදව් කරන්න ඉන්නවා.