آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ستاسو په کورنۍ کې څوک، شاید ستاسو مور یا پلار، یا کوم بل څوک چې تاسو یې پیژنئ، ناڅاپه د خپلو غړو کنټرول له لاسه ورکوي؟ تاسو ممکن د کوچنیو ټکانونو، ځینې وختونه یوازې د ټکر، په فرش باندې د شیانو د غورځیدو، یا د غوسې او غم په څیر د احساساتو په کنټرول کې د ستونزې په څیر شیان لیدلي وي. که څه هم دا شیان ممکن په بهر کې د کوچنیو شیانو په څیر ښکاري، د دوی تر شا دلیل ځینې وختونه جدي کیدی شي. نن موږ د یوې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې ورته نښې نښانې رامینځته کوي، مګر زموږ په هیواد کې ډیری خلکو یې په اړه ندي اوریدلي. دا د هنټینګټن ناروغي ده.
په ساده ډول، د هنټینګټن ناروغي څه ده؟
د هنټینګټن ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې دماغ اغیزمن کوي ، په ځانګړې توګه د عصبي حجرو. دا د دماغ هغه برخې اغیزمنوي چې حرکت او حافظه کنټرولوي.
زموږ بدن د کمپیوټر په څیر فکر وکړئ. دماغ د هغې اصلي کنټرول مرکز دی. کله چې دا ناروغي رامینځته شي، د هغه کنټرول مرکز ځینې پروګرامونه ګډوډ کیږي. بیا د بدن حرکتونه، احساسات او فکر کول ګډوډ کیږي. د وخت په تیریدو سره، دا نښې په تدریجي ډول زیاتیږي، نه کمیږي.
ایا د دې ناروغۍ کوم ډولونه شته؟
هو، د هنټینګټن ناروغۍ دوه اصلي ډولونه شتون لري.
۱. د لویانو پیل: دا تر ټولو عام ډول دی. نښې نښانې معمولا د ۳۰ کلنۍ وروسته څرګندیدل پیل کوي.
۲. د ځوانانو د هنټینګټن ناروغي: دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا ماشومان او ځوانان اغیزمنوي.
د هنټینګټن ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
دا ناروغي زموږ بدن او ذهن دواړه اغیزمنوي. له همدې امله، نښې نښانې په دوو اصلي کټګوریو ویشل کیدی شي. راځئ چې په دې ډول یې وګورو ترڅو پوهیدل یې اسانه شي.
| د نښې نښانې ډول | وضاحت او مثالونه |
|---|---|
| فزیکي نښې نښانې |
|
| رواني او چلندي بدلونونه |
|
په لومړیو مرحلو کې، دا نښې نښانې ممکن د پام وړ نه وي. دوی ممکن د قلم نیولو یا ټکر په څیر ساده شی سره پیل شي. مګر د وخت په تیریدو سره، دا نښې په تدریجي ډول خراب کیدی شي، چې د ورځني کارونو ترسره کول په خپله ناممکن کوي.
مهمه خبره دا ده چې دا نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. هغه څه چې یو کس لري ممکن د بل کس سره ورته نه وي.
دا ناروغي ولې رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟
د هنټینګټن ناروغۍ اصلي لامل جینیاتي بدلون دی. په ساده ډول، دا زموږ په بدن کې د "HTT" په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.
دا 'HTT' جین د 'هنټینګټین' په نوم یو پروټین جوړوي. دا پروټین زموږ په دماغ کې د عصبي حجرو (نیورونونو) سره مرسته کوي چې په سمه توګه کار وکړي.
خو، ځکه چې د هنټینګټن ناروغۍ لرونکی کس د "HTT" جین کې نیمګړتیا لري، نو هغه "هنټینګټن" پروټین چې دا یې تولیدوي هم نیمګړتیا لري. د عصبي حجرو سره د مرستې پرځای، دا نیمګړتیا پروټین د دوی ویجاړول پیل کوي. کله چې د دماغ حجرې پدې ډول مړه شي، پورته ذکر شوي نښې څرګندیږي.
ایا دا یوه میراثي ناروغي ده؟
هو. دا یقینا یوه میراثي ناروغي ده. په طب کې، موږ دې ته د میراث "آټوسومل غالب" نمونه وایو. دا په ساده ډول معنی لري:
که ستاسو مور یا پلار دا ناروغي ولري، نو تاسو ته هم د دې د پراختیا چانس ۵۰٪ دی.هو. او همدا خبره ستاسو د وروڼو او خویندو لپاره هم ده.
ډېر کم، یو څوک کولی شي دا ناروغي د کورنۍ د غړو پرته د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کړي. خو دا ډېر کم پیښیږي.
ډاکټر څنګه دا ناروغي تشخیصوي؟
که تاسو دا نښې نښانې لرئ، نو لومړی کار چې تاسو یې باید وکړئ هغه دا دی چې ډاکټر ته مراجعه وکړئ. هغه به احتمال ولري چې تاسو یو عصبي متخصص ته راجع کړي.
د ناروغۍ د تشخیص لپاره څو معاینات ترسره کیږي.
- فزیکي او عصبي معاینه: ډاکټر به ستاسو د بدن حرکتونه، توازن او انعکاسونه په دقت سره وګوري.
- د کورنۍ طبي تاریخ: له تاسو څخه به وپوښتل شي چې ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري. دا ډیره مهمه ده.
- جینیاتي ازموینه: دا د ناروغۍ د تایید لپاره ترټولو مهمه ازموینه ده. پدې کې ستاسو د وینې نمونه اخیستل او د HTT جین نیمګړتیا لپاره د هغې DNA ازموینه شامله ده.
- د دماغ سکینونه: د مقناطیسي ریزونانس امیجنگ (MRI) او کمپیوټري ټوموګرافي (CT) سکینونو په څیر سکینونه هم ترسره کیدی شي ترڅو وګوري چې ایا په دماغ کې کوم بدلونونه شتون لري.
ایا دا ممکنه ده چې پوه شئ چې آیا تاسو دا لرئ مخکې له دې چې نښې نښانې ښکاره شي؟
هو، تاسو کولی شئ. که ستاسو په کورنۍ کې څوک (مور، پلار، وروڼه) دا ناروغي ولري، نو جینیاتي ازموینه کولی شي معلومه کړي چې ایا تاسو هم د نښو څرګندیدو دمخه جین میراثي یاست. دې ته "وړاندوینې جینیاتي ازموینه" ویل کیږي.
خو دا یوه ډېره حساسه پریکړه ده.
- ګټې: پدې پوهیدل چې تاسو ممکن په راتلونکي کې دا ناروغي رامینځته کړئ کولی شي تاسو سره د کورنۍ پلان جوړونې او مالي پلان جوړونې کې مرسته وکړي.
- زیانونه: همدارنګه، دا په ذهني توګه خورا ستونزمن کیدی شي چې پوه شئ چې تاسو یوه لاعلاجه ناروغي لرئ.
له همدې امله، د داسې ازموینې څخه مخکې، غوره ده چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ او د ګټو او زیانونو په بشپړه توګه پوهیدو وروسته پریکړه وکړئ.
ایا د دې لپاره کومه درملنه شته؟
دا تر ټولو خواشینونکې خبره ده چې اورېدل کېږي. اوس مهال داسې کومه درملنه نشته چې د هنټینګټن ناروغۍ په بشپړه توګه درملنه وکړي، د ناروغۍ د رامنځته کېدو مخه ونیسي، یا د نښې نښانې یې د خرابېدو مخه ونیسي.
خو، اندیښنه مه کوئ. ډېرې درملنې شته چې کولی شي د نښو په کنټرول کې مرسته وکړي او ناروغ سره مرسته وکړي چې څومره چې امکان ولري آرام ژوند وکړي.
- فزیکي درملنه یا حرفوي درملنه: دا درملنې د بدن توازن، د عضلاتو ځواک ښه کولو او ورځني کارونه اسانه کولو کې مرسته کوي.
- د وینا درملنه:د خبرو کولو او د تیرولو ستونزو سره مرسته کوي.
- مشوره ورکول: مشوره ورکول د ناروغۍ له امله رامینځته شوي فشار او خپګان په څیر شرایطو سره د مقابلې لپاره خورا مهم دي.
- درمل: ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د نښو د کنټرول لپاره مختلف درمل لیکي. د مثال په توګه:
- د "ټیټرابینازین" او "ډیوټرابینازین" په څیر درمل د بدن د لړزېدو (کوریا) کنټرول لپاره کارول کیږي.
- د خپګان او رواني اختلالاتو لپاره درمل لکه د فشار ضد درمل او انټي سایکوټیک درمل.
د وخت په تیریدو سره ناروغي څنګه خرابیږي؟
د هنټینګټن ناروغي یوه پرمختللې ناروغي ده چې معمولا له دریو مرحلو څخه تیریږي.
| د ناروغۍ مرحله | وضعیت |
|---|---|
| لومړنی پړاو | نښې نښانې دومره شدیدې نه دي. ممکن کوچنۍ زلزلې، د مزاج بدلون او ګډوډي وي. تاسو کولی شئ خپل ورځني فعالیتونه په نورمال ډول ترسره کړئ. |
| منځنۍ مرحله | فزیکي او رواني بدلونونه زیاتیږي. د موټر چلولو او کار کولو په څیر شیان ستونزمن کیږي. د تیرولو ستونزه زیاتیږي. په مکرر ډول غورځیږي. مګر تاسو کولی شئ خپل شخصي کارونه (غسل کول، جامې اغوستل) پخپله ترسره کړئ. |
| د پای مرحله | یوازې ورځني کارونه کول ناممکن کیږي. ډیری خلک په بستر کې بند پاتې دي. دوی د هرڅه لپاره د بل چا مرستې ته اړتیا لري، له خوړلو څخه تر حمام پورې. دوی 24 ساعته پاملرنې ته اړتیا لري. |
ایا دا ناروغي وژونکې ده؟
د هنټینګټن ناروغي په مستقیم ډول د مرګ لامل نه کیږي. په هرصورت، د ناروغۍ پیچلتیاوې کولی شي د مرګ لامل شي. د مثال په توګه:
- د تیرولو مشکل کولی شي خواړه / څښاک په هوا کې بند پاتې شي، چې د سینه بغل په څیر انتاناتو لامل کیږي.
- د پرله پسې لوېدو له امله جدي ټپونه .
دا ناروغي معمولا د تشخیص وروسته د 10 څخه تر 30 کلونو پورې دوام کوي .تاسو ژوند کولی شئ. دا وخت له شخص څخه بل ته توپیر لري.
د ناروغۍ سره د ژوند کولو پرمهال تاسو څه کولی شئ؟
که څه هم د دې ناروغۍ مخه نشي نیول کیدی، خو د دې ناروغۍ سره د ژوند کولو پرمهال د ژوند ښه کیفیت ساتلو لپاره ډیری شیان ترسره کیدی شي.
- په منظم ډول تمرین وکړئ: څېړنو ښودلې ده چې تمرین کولی شي تاسو سره د فزیکي او ذهني روغتیا په ساتلو کې مرسته وکړي.
- ښه تغذیه ترلاسه کړئ: د بدن جوړونې کولی شي په ورځ کې تر 5,000 کالوري پورې وسوځوي. له همدې امله، دا مهمه ده چې د تغذیې متخصص سره مشوره وکړئ او ښه خواړه وخورئ.
- ډېرې اوبه وڅښئ: د خولې کولو ستونزه د اوبو کمښت لامل کیدی شي. له همدې امله، دا مهمه ده چې د ورځې په اوږدو کې اړین مقدار اوبه وڅښئ.
- د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ: د دې ناروغۍ سره د نورو خلکو او د هغوی د کورنیو سره خبرې کول د ذهني ځواک یوه ښه سرچینه ده.
- د راتلونکي لپاره پلان: که ستاسو ناروغي خرابه شي، نو مخکې له مخکې د هغه پاملرنې په اړه څیړنه وکړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ (د کور پاملرنې خدمات، د نرسنګ کورونه). یو څوک چې تاسو باور لرئ د خپلو مالي او قانوني چارو د پاملرنې لپاره وټاکئ.
دا عادي خبره ده چې کله تاسو د دې ناروغۍ په اړه معلومات ترلاسه کوئ نو غمجن او حیران شئ. مګر تاسو یوازې نه یاست. ډاکټران، معالجین، مشاورین، او ستاسو کورنۍ ستاسو سره د مرستې لپاره شتون لري.
کور ته د وړلو پیغام
- د هنټینګټن ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسلونو څخه نسلونو ته لیږدول کیږي. دا ساري ناروغي نه ده.
- دا په عمده توګه په دماغ کې عصبي حجرو ته زیان رسوي، د بدن حرکتونه، احساسات او د فکر کولو وړتیاوې اغیزمنوي.
- د دې ناروغۍ لپاره هیڅ علاج نشته، مګر داسې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول او د ژوند کیفیت ښه کولو کې مرسته وکړي.
- که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، تاسو هم په خطر کې یاست. که تاسو په دې اړه کوم شک لرئ، نو له ډاکټر سره خبرې وکړئ او د جینیاتي معاینې په اړه مشوره ترلاسه کړئ.
- که څه هم د دې ناروغۍ سره ژوند کول ستونزمن دي، د مناسب طبي پاملرنې، معالجوي ملاتړ او د کورنۍ په مرسته، تاسو کولی شئ تر ټولو ښه ژوند وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم