آیا ستاسو ماشوم ناڅاپه ټوخی کوي او سختیږي؟ راځئ چې د دې هایپرایکپلیکسیا په اړه زده کړه وکړو!

آیا ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم یا کوچنی ماشوم ناڅاپه د لږ غږ یا لمس په لیدو سره حیرانیږي؟ ایا هغه سختیږي او داسې احساس کوي لکه څنګه چې هغه د ډبرې سره ټکر شوی وي؟ ایا هغه د ساه لنډۍ احساس کوي؟ که تاسو کله هم داسې یو څه لیدلي وي، دا ممکن د هایپریکپلیکسیا په نوم یو حالت وي. اندیښنه مه کوئ، موږ به یې په تفصیل سره وغږیږو.

دا هایپرایکپلیکسیا څه شی دی؟

په ساده ډول، هایپریکپلیکسیا یوه ډیره نادره عصبي ناروغي ده. دا هغه وخت کیږي کله چې ستاسو د ماشوم عضلات ډیر سخت شي (په طبي توګه "هایپرټونیا" بلل کیږي). نو، دوی د خپلو عضلاتو په سمه توګه حرکت کولو کې سخت وخت لري.

سربیره پردې، دا ماشومان د ناڅاپي، غیر متوقع محرکاتو (لکه ناڅاپي شور، لمس، یا حرکت) په وړاندې د مبالغې ډک حیرانونکي غبرګون ښیې. دا حیرانونکي کولی شي بدن ټکان ورکړي او سترګې یې وغړوي. د دې شاک وروسته، د ماشوم بدن د یو څه وخت لپاره سخت کیږي، او دوی نشي کولی حرکت وکړي. ترټولو خطرناکه خبره دا ده چې ځینې ماشومان ممکن پدې وخت کې تنفس ودروي. که دا دوام ومومي، دا د ژوند ګواښونکی کیدی شي. ځینې وختونه دا حالت ممکن د ناڅاپي ماشوم مړینې سنډروم (SIDS) سره تړاو ولري.

ډاکټران معمولا دا حالت په نویو زیږیدلو ماشومانو کې، یا د زیږون دمخه یا وروسته ګوري. په هرصورت، دا حالت، چې د هایپرایکپلیکسیا په نوم یادیږي، په ماشومانو او لویانو کې هم پیښ کیدی شي.

د دې حالت لپاره څو نور نومونه هم شته:

• د زیږون د سختۍ سنډروم ("(د زیږون د سختۍ سنډروم)")
• د موروثي هایپرکلیکسیا (`(میراثي هایپرکلیکسیا)`)
• د سټارټل ناروغي
• د سټارټل سنډروم ("(سټارټل سنډروم)")
• د سخت ماشوم سنډروم

دا حالت څومره عام دی؟

دا په حقیقت کې ډېر کم لیدل کېږي. یوازې تصور وکړئ، حتی په امریکا کې لکه یو هیواد کې، دا حالت په ۴۰،۰۰۰ خلکو کې د یو په اندازه لیدل کېږي. نو دا هغه څه دي چې په سریلانکا کې هم ډېر کم لیدل کېږي.

د هایپریکپلیکسیا نښې نښانې څه دي؟

د دې حالت دوه اصلي بڼې شتون لري: لویه بڼه او کوچنۍ بڼه.

اصلي حالت

دا هغه وخت دی کله چې تاسو ناڅاپه، په ناڅاپي ډول، په غیر معمولي ډول د لمس، حرکت یا غږ څخه حیران شئ. کله چې تاسو حیران شئ، تاسو ممکن احساس وکړئ چې ستاسو سر بیرته ټکان کوي، ستاسو بدن ټکان کوي ​​او غیر معمولي حرکتونه کوي، یا ستاسو بدن سخت کیږي او د ډبرې په څیر ځمکې ته راښکته کیږي.

کله چې ماشوم ویده شي، ممکن د ټکان ورکولو حرکتونه ولري. سربیره پردې، هایپرټونیا د دې ناروغۍ لرونکي ماشومانو کې خورا عام دی. دوی ممکن ورو حرکت وکړي (چې هایپوکینیزیا بلل کیږي) او ممکن لږ فکري معلولیت ولري.

نورې نښې نښانې چې ممکن په ماشومانو، ماشومانو او لویانو کې د هایپرایکپلیکسیا د دې لوی حالت سره پیښ شي عبارت دي له:

• هایپر ریفلیکسیا (ډیر انعکاس)
• په وقفه يي ډول د خپلې ساه لنډۍ (د ساه اخیستلو ځنډ)
• بې ثباته چال (بې ثباته چال)
• د زیږون پر مهال د کولمو بې ځایه کیدل
• د انګینال هیرنیا.

کوچنۍ بڼه

په دې معتدله بڼه کې، هغه خلک چې د هایپرایکپلیکسیا سره مخ دي معمولا یوازې یو نادر، ډیر حیرانونکی غبرګون تجربه کوي. نورې نښې ممکن لږې یا غیر حاضرې وي. په ماشومانو کې، کله چې تبه ولري نو ټوخی ممکن زیاتې شي. په ماشومانو او لویانو کې، ټوخی ممکن د فشار یا اضطراب له امله په شدت کې زیاتې شي.

د دواړو ډولونو نښې نښانې معمولا د زیږون په وخت کې پیل کیږي، مګر د ځینو خلکو لپاره، دوی د ژوند په وروستیو کې، یا په ماشومتوب یا لویوالي کې څرګندیدل پیل کوي.

ولې دا هایپرایکپلیکسیا رامنځته کیږي؟

د دې اصلي لامل جینیاتي بدلونونه دي. تر هغه ځایه چې کشف شوي، لږترلږه پنځه مختلف جینونه کولی شي د دې هایپرایکپلیکسیا لامل شي. دا جینونه دي:

• `ATAD1`
• ``GLRA1``
• ``GLRB``
• ``جي پي اېچ اېن``
• `SLC6A5`

دا جینونه زموږ په عصبي حجرو (نیورونونو) کې د ځینو پروټینونو په تولید کې خورا مهم رول لوبوي. دا پروټینونه کنټرولوي چې څنګه عصبي حجرې زموږ په بدن کې د ګلایسین په نوم مالیکول ته غبرګون ښیې. ګلایسین یو امینو اسید دی، کوم چې د پروټینونو د جوړولو بلاک دی. ګلایسین هم یو نیوروټرانسمیټر دی. دا یو کیمیاوي مواد دي چې زموږ د عصبي سیسټم له لارې سیګنالونه لیږي.

په نورمال ډول، ګلایسین د عضلاتو فایبرونو محرک کنټرولوي. په هرصورت، که چیرې په پورته ذکر شوي جینونو کې یو جینیاتي بدلون (میوټیشن) وي، نو په عصبي سیسټم باندې د ګلایسین اغیز کمیږي. بیا، عصبي حجرې دماغ او عضلاتو ته پرته له کنټرول څخه پیغامونه لیږي. له همدې امله عضلات ډیر غبرګون پیل کوي، او د هایپرایکپلیکسیا نورې نښې څرګندیږي.

دا ناروغي، هایپریکپلیکسیا، په میراث کې دوه لارې شتون لري:

۱. په اتوماتیک ډول غالب.

۲. په اتوماتیک ډول د بیرته راګرځیدونکي حالت کې.

دا یو څه پیچلې جینیاتي ستونزې دي، نو ستاسو ډاکټر کولی شي دا نور هم تشریح کړي.

د دې حالت پیچلتیاوې څه دي؟

موږ مخکې یادونه کړې وه چې کله نوي زیږیدلي ماشومان هایپرایکپلیکسیا ولري، نو د دوی بدن سخت کیږي او د یو څه وخت لپاره د حرکت کولو توان نلري. د دې سختیدو په جریان کې، ځینې ماشومان ممکن تنفس ودروي. دا د ناڅاپي ماشومانو د مړینې سنډروم (SIDS) یو مخکښ لامل دی. SIDS د یو کال څخه کم عمر ماشومانو کې د ناڅرګندو مړینو مخکښ لامل دی.

ډېر کم، هغه ماشومان چې هایپرایکپلیکسیا لري ممکن د مرۍ د درد ("(مرۍ)") یا هغه څه چې موږ یې د مرۍ د درد په نوم یادوو، هم رامینځته کړي.

د هایپرایکپلیکسیا نښې معمولا د یو کال په عمر کې ورکېږي. په هرصورت، هغه ماشومان او لویان چې دا ناروغي لري ممکن په اسانۍ سره د لړزېدو او سختوالي پیښې ولري. دا کولی شي دوی په مکرر ډول راولویږي. لکه څنګه چې دوی زاړه کیږي، دوی ممکن د لوړ غږونو او ګڼې ګوڼې ځایونو زغملو توان کم کړي. هغه خلک چې د مرۍ ناروغي لري ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې د مرۍ اختلالات ولري.

تاسو دا څنګه تشخیص کوئ؟

کله چې د هایپریکپلیکسیا ناروغي تشخیص کیږي، ډاکټران په دریو اصلي نښو تمرکز کوي:

• د زیږون وروسته سمدلاسه ټول بدن سخت وي.
• د یوې ناڅاپي محرک په وړاندې مبالغه شوې حیرانونکې غبرګون .
• د حیرانۍ وروسته، ټول بدن د لنډ وخت لپاره سخت کیږي .

معمولې ازموینې - د وینې معاینات، د ادرار معاینات، د دماغ سکینونه او EEGs - ټول عادي پایلې ښیې. په هرصورت، جینیاتي ازموینه کولی شي پنځه جینیاتي بدلونونه وپیژني چې د دې حالت سره تړاو لري.

ایا د هایپریکپلیکسیا لپاره درملنه شته؟

هو، دا درملنه کیدی شي! په ماشومانو او لویانو دواړو کې، د هایپرایکپلیکسیا اصلي درملنه د "(کلونازپام)" په نوم درمل دي، کوم چې اضطراب کموي او د عضلاتو سختوالی کموي. "(کلونازپام)" یو نرم آرام کوونکی دی چې د "(بینزوډیازپاین)" ټولګي پورې اړه لري. دا د هایپرایکپلیکسیا نښې کمولو کې مرسته کوي، په ځانګړي توګه د عضلاتو سختوالی. ډاکټران معمولا د ماشومانو لپاره هره ورځ د بدن وزن په هر کیلوګرام کې 0.01 څخه تر 0.1 ملی ګرامه او د لویانو لپاره په ورځ کې 0.8 ملی ګرامه وړاندیز کوي.

ستاسو ډاکټر ممکن د دې ناروغۍ د درملنې لپاره څو نور درمل هم لیکي. د مثال په توګه:

• کاربامازپین ((کاربامازپین))
• فینوباربیټول ((فینوباربیټل))
• فینیټوین ((فینیټوین))
• ډیازیپام ((ډیازیپام))
• سوډیم والپرویټ ((سوډیم والپرویټ))

په نورو درملنو کې ممکن د تګ ستونزو لپاره فزیکي درملنه او د اضطراب کمولو لپاره د ادراکي چلند درملنه (CBT) شامل وي.

په دې حالت کې به راتلونکې څه وي؟ (وړاندوینه)

په ډیری مواردو کې، په ماشومانو کې د هایپرایکپلیکسیا نښې نښانې به د یو کال په عمر کې ورکې شي. دا واقعیا د آرامۍ خبر دی. په هرصورت، په ماشومانو او لویانو کې، د دې حالت اغیزې کولی شي د ژوند لپاره دوام وکړي. په هرصورت، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، داسې درمل شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي.

ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟

هایپریکپلیکسیا یوه جینیاتي ناروغي ده، نو د دې مخه نشي نیول کیدی. که تاسو اندیښمن یاست یا شک لرئ چې ایا ستاسو ماشوم به دا ناروغي په میراث کې ترلاسه کړي، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. بیا تاسو کولی شئ پدې اړه روښانه پوهه ترلاسه کړئ.

زه څنګه د ځان پاملرنه وکړم؟ / زما د ماشوم پاملرنه وکړم؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم هایپرایکپلیکسیا لرئ، نو دا مهمه ده چې ستاسو د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي درمل په سمه توګه او په وخت وخورئ. ستاسو ډاکټر به ستاسو د حالت لپاره غوره درملنې اختیارونه وړاندیز کړي. دا درمل باید ستاسو د نښو کنټرول کې مرسته وکړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم هایپرایکپلیکسیا ولري، نو ډاکټر به یې معمولا د زیږون پرمهال وګوري. ځینې وختونه دا حتی د زیږون دمخه هم کشف کیدی شي. که دا پیښ شي، ستاسو د ماشوم ډاکټر به سمدلاسه درملنه پیل کړي.

خو، که تاسو یا ستاسو ماشوم ناڅرګنده قبضې تجربه کړئ، نو دا مهمه ده چې سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ، ځکه چې دا حالت، چې هایپرایکپلیکسیا نومیږي، د قبضې لامل هم کیدی شي.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم هایپرایکپلیکسیا لرئ، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ:

• ولې دا حالت رامنځته شو؟ (د دې لامل څه دی؟)
• تاسو د درملنې کوم انتخاب وړاندیز کوئ؟
• آیا دا ممکنه ده چې زما راتلونکي ماشومان دا هایپرایکپلیکسیا رامینځته کړي؟

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

دا عادي خبره ده چې غمجن او حیران شئ کله چې تاسو ومومئ چې ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم هایپریکپلیکسیا لري. هیڅوک نه غواړي چې د دوی ماشوم رنځ وګوري. مګر که تاسو یا ستاسو ماشوم پدې حالت کې رنځ وړئ، په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. ستاسو طبي ټیم تل ستاسو سره د مرستې لپاره شتون لري. دوی به تاسو ته د دې حالت د نښو اداره کولو کې د مرستې لپاره درملنه چمتو کړي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې که ستاسو ماشوم هایپریکپلیکسیا ولري،په یاد ولرئ چې دا نښې نښانې به احتمالاً د دوی د لومړۍ کلیزې په رارسیدو سره کمې شي. دا یوه لویه راحت ده، نه ده؟ نو، د طبي مشورې په تعقیب سره په زړورتیا سره د دې وضعیت سره مخ شئ.

` هایپرایکپلیکسیا، د ماشوم ټوخی، د عضلاتو سپاسمونه، عصبي ناروغۍ، جینیاتي ناروغۍ، نوي زیږیدلي ماشومان، SIDS، کلونازپام