آیا تاسو هم په اوږو او کولمو کې کمزوري عضلات لرئ؟ راځئ چې د غړو او کمر د عضلاتو ډیسټروفي (LGMD) په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله ناکله داسې احساس کوئ چې ستاسو اوږې، لاسونه یا کولمې لږ کمزورې دي؟ ایا تاسو د څوکۍ څخه پورته کیدل یا د زینو پورته کیدل ستونزمن ګڼئ؟ ایا تاسو کله ناکله داسې احساس کوئ چې ستاسو لاسونه کمزوري دي کله چې تاسو دروند شی پورته کوئ؟ دا ممکن یوازې فزیکي ستړیا نه وي. نن ورځ موږ د یو نادر مګر خورا مهم حالت په اړه خبرې کوو. دا د Limb-Girdle Muscular Dystrophy یا په لنډه توګه LGMD بلل کیږي.

د غړو او ګېډې عضلاتو ډیسټروفي (LGMD) څه شی دی؟

په ساده ډول، د غړو او ګیرډل عضلاتو ډیسټروفي د میراثي ناروغیو یوې ډلې ته یوه عمومي اصطلاح ده چې ورو ورو زموږ په بدن کې ځینې عضلات کمزوري کوي. دا یوه اوږدمهاله ناروغي ده، پدې معنی چې دا کولی شي د ژوند تر پایه دوام وکړي. دا کولی شي د هر عمر هرڅوک اغیزمن کړي.

"د غړو کمربندونه" زموږ د اوږو او کولمو شاوخوا هډوکي دي. لکه د هغو بندونو په څیر چې زموږ لاسونه او پښې زموږ د بدن سره نښلوي. نو پدې "(LGMD)" حالت کې، هغه عضلات چې د دې اوږو او کولمو برخو سره تړاو لري په عمده توګه اغیزمن کیږي.

تاسو ممکن د "عضلي ډیسټروفي" اصطلاح هم اوریدلې وي. دا د جینیاتي شرایطو یوې ډلې ته اشاره کوي چې د عضلاتو فعالیت اغیزه کوي. د "عضلي ډیسټروفي" په ډیری ډولونو کې، نښې نښانې د وخت په تیریدو سره ورو ورو خرابیږي.

دا حالت چې LGMD نومیږي څومره عام دی؟

په حقیقت کې، "(د غړو عضلاتو ډیسټروفي)" یوه ډیره نادره ناروغي ده. یوازې فکر وکړئ، په امریکا کې، کله چې تاسو دا ټول "(LGMD)" ډولونه اضافه کړئ، دا په هرو سل زرو کې یوازې دوه کسان اغیزمن کوي. که تاسو دا د "(ډوچین عضلاتو ډیسټروفي)" سره پرتله کړئ چې موږ یې پیژنو او یو څه ډیر یې په اړه خبرې کوو (دا د "عضلي ډیسټروفي" یو ډول هم دی)، دا په امریکا کې په 3600 هلکانو کې شاوخوا یو اغیزه کوي. نو "(LGMD)" د دې په پرتله خورا لږ عام دی.

د دې ډولونو "(LGMD)" په منځ کې، په متحده ایالاتو کې تر ټولو عام ډول "(LGMD R1 calpain3-related)" دی. دې ته "(calpainopathy)" هم ویل کیږي. د ټولو "(LGMD)" ناروغانو د 12٪ او 30٪ ترمنځ پدې ډول پورې اړه لري.

کومې نښې نښانې موږ ګورو؟

د لیمب ګرډل عضلاتي ډیسټروفي اصلي نښې د عضلاتو کمزوری او د عضلاتو ضایع کیدل یا اتروفي دي. دا په ځانګړي ډول اغیزمن کوي:

• اوږو ته
• د پورتنیو لاسونو لپاره (زموږ د لاس هغه برخه چې له اوږې څخه تر څنګل پورې ده)
• د هپ سیمې ته
• د رانونو لپاره (زموږ د پښو هغه برخه چې له کولمو څخه تر زنګون پورې ده)

هغه عمر چې نښې نښانې پکې پیل کیږي، او همدارنګه دا نښې نښانې څومره ژر پرمختګ کوي، د LGMD له یو ډول څخه بل ډول ته توپیر کولی شي.

د دې حالت لومړۍ نښې د تګ مشکل دی. د مثال په توګه:

• د مرغۍ په څېر د ګرځېدو تګ راتګ ممکن وده وکړي .
• د ناستې ځای څخه، لکه څوکۍ یا د تشناب څوکۍپورته کېدل سخت دي .
• د زینو په پورته کېدو کې مشکل .

همدارنګه، کله چې د اوږو او پورتنیو لاسونو عضلات کمزوري شي، نو دا ډول شیان پیښ کیدی شي:

• د سر پورته رسیدل ستونزمن دي . داسې فکر وکړئ لکه له المارۍ څخه یو څه ایستل.
• دا سخته ده چې خپل لاسونه ستاسو په مخ کې پورته کړئ .
• د درنو شیانو د پورته کولو توان نلري .
• ځینې ​​خلک ممکن د خوړو لپاره حتی د لاسونو کارول ستونزمن کړي .

د LGMD ځینې ډولونه ممکن د دې سربیره اضافي ځانګړتیاوې ولري. ځینې یې پدې کې شامل دي:

• د زړه ستونزې : د مثال په توګه، د زړه د عضلاتو کمزوری (کارډیومیوپیتي)، د لیږد غیر معمولي حالتونه، یا اریتیمیا.
• تنفس کې ستونزه .
• د خوړو په تیرولو کې مشکل (ډیسفاګیا) .
• انقباض ، چې د بندونو د کږولو او خلاصولو کې د ستونزې معنی لري.
• د عضلاتو دردونه .
• د عضلاتو هایپرټروفي : ځینې وختونه، که څه هم عضلات کمزوري وي، دوی کولی شي له بهر څخه لوی ښکاري.
• په لرې پرتو عضلاتو کې کمزوري، لکه لاسونه او پښې .

ایا دا کولی شي جدي پیچلتیاوې رامینځته کړي؟

هو، ځینې وختونه LGMD ځینې پیچلتیاوې رامینځته کولی شي. مګر دا د هرچا لپاره یو شان نه دی. ډیری عوامل شتون لري چې کولی شي دا اغیزمن کړي:

• تاسو کوم ډول "(LGMD)" لرئ؟
• په کوم عمر کې نښې نښانې پیل شوې او ناروغي څومره ژر پرمختګ کوي.
• تاسو څومره ښه طبي پاملرنې او د نښو نښانو مدیریت اسانتیاوې لرئ؟

ځینې ​​احتمالي پیچلتیاوې دا دي:

• که چیرې LGMD په ماشومتوب کې پیل شي، نو دا کولی شي د موټرو د مهارتونو لکه د ګرځېدو په ځنډ کې مرسته وکړي .
• ځینې ​​ډولونه ممکن د فکري معلولیت او زده کړې ستونزې رامینځته کړي.
• کیفوسس او/یا سکولیوسیس لیدل کیدی شي، په ځانګړې توګه په LGMD کې چې په ماشومتوب کې پیل کیږي.
• د سږو فعالیت زیانمن کیدی شي، چې د سږو محدودې ناروغۍ لامل کیږي، ممکن د تنفسي ناکامۍ یا د تنفسي ناکامۍ لامل شي .
• خوارځواکي د خوړلو او تیرولو کې د ستونزو له امله رامینځته کیدی شي.

ولې دا پیښیږي؟ دلیل یې څه دی؟

د لیمب ګرډل عضلاتي ډیسټروفي اصلي لامل په جینونو کې بدلونونه دي.. دا جینونه د عضلاتو د سالم جوړښت او فعالیت ساتلو مسؤلیت لري. نو کله چې په دې جینونو کې بدلون راشي، هغه حجرې چې د عضلاتو د ساتلو لپاره ټاکل کیږي نشي کولی دا دنده په سمه توګه ترسره کړي. په پایله کې، عضلات په تدریجي ډول د وخت په تیریدو سره کمزوري کیږي. د هر ډول "(LGMD)" پورې اړوند ځانګړي جینیاتي بدلونونه شتون لري.

دا جینیاتي بدلونونه زموږ د والدینو څخه په میراث پاتې دي. LGMD په دوو اصلي کټګوریو ویشل شوی، چې د جینونو د میراث په څرنګوالي پورې اړه لري:

• د LGMD ګروپ D : دا په یوه نمونه کې واقع کیږي چې "آټوسومل غالب میراث" نومیږي. دا پدې مانا ده چې هغه جینیاتي بدلون چې د ناروغۍ لامل کیږي حتی که یوازې یو والدین یې په میراث کې ولري وده کولی شي.
• د LGMD R ګروپ : دا په یوه نمونه کې واقع کیږي چې "autosomal recessive inheritance" نومیږي. دا پدې مانا ده چې هغه جینیاتي بدلون چې د ناروغۍ لامل کیږي باید د دواړو والدینو څخه په میراث پاتې شي.

ایا د LGMD مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، د "(د غړو او غړو عضلاتو ډیسټروفي)" څو فرعي ډولونه شتون لري. څیړونکي او ډاکټران د دې فرعي ډولونو طبقه بندي کولو لپاره د نوم ورکولو ځانګړي جوړښت کاروي. دا د "LGMD" تورو او یو څو نورو شیانو څخه جوړ دی:

• جینونه څنګه په میراث پاتې کیږي : د "D" توری د "(autosomal dominant inheritance)" لپاره ولاړ دی. د "R" توری د "(autosomal recessive inheritance)" لپاره ولاړ دی.
• د کشف ترتیب : څېړونکي دې فرعي ډولونو ته په هغه ترتیب سره شمیره ورکوي چې دوی کشف شوي دي.
• اغیزمن پروټین یا جین : دا د "[جین یا پروټین نوم] پورې اړوند" په توګه ښودل شوی. د مثال په توګه، `(calpain3-اړوند)`.

د دې څو ډولونه شته. د هر یو تشریح کول یو څه پیچلي دي، نو موږ به په تفصیل سره ونه ځو. مګر ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو ته پدې اړه نور معلومات درکړي.

ډاکټران دا څنګه کشف کوي؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم د Limb-Girdle Muscular Dystrophy نښې نښانې لرئ، نو ډاکټر به احتمالاً فزیکي معاینه ، عصبي معاینه ، او د عضلاتو معاینه وکړي. دوی به له تاسو څخه ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي او دا چې ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغۍ لري.

که تاسو شک لرئ چې تاسو LGMD لرئ، نو د لاندې ازموینو څخه یو یا ډیر سپارښتنه کیدی شي:

• د کریټین کایناز د وینې معاینه : کله چې عضلات زیانمن شي، د "کریټین کایناز" په نوم یو انزایم په وینه کې خوشې کیږي. نو که چیرې د هغې کچه لوړه شي، نو دا د "عضلي ډیسټروفي" په نوم د ناروغۍ نښه کیدی شي.
• جینیاتي ازموینې : دا ازموینې کولی شي د LGMD ځینې فرعي ډولونو سره تړلي جینیاتي بدلونونه وپیژني. دا یوازینۍ لار ده چې په سمه توګه تایید کړئ چې تاسو کوم LGMD فرعي ډول لرئ .
• د عضلاتو بایپسي: پدې کې ستاسو د عضلاتو د نسج یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او د یو متخصص لخوا د مایکروسکوپ لاندې معاینه کول شامل دي. دا کولی شي د دې په ټاکلو کې مرسته وکړي چې ایا تاسو د عضلاتو ډیسټروفي نښې لرئ.
• الکترومیوګرافي (EMG) : دا ازموینه د عضلاتو او اعصابو بریښنایی فعالیت اندازه کوي.

که تاسو یا ستاسو ماشوم د LGMD سره تشخیص شوی وي، ستاسو ډاکټر به ډیری وخت د زړه او سږو د فعالیت ازموینې امر وکړي ترڅو وګوري چې ستاسو زړه او سږي څومره ښه کار کوي. دا مهمه ده چې پوه شئ چې ایا دې حالت په دې ارګانونو هم اغیزه کړې ده.

درملنې څه دي؟

له بده مرغه، اوس مهال د لیمب ګرډل عضلاتي ډیسټروفي لپاره هیڅ درملنه نشته ، مګر څیړونکي په دې اړه کار ته دوام ورکوي.

د اوسنیو درملنو اصلي هدف د نښو نښانو اداره کول او د ژوند کیفیت ښه کول دي. د درملنې اختیارونه ممکن د LGMD ډول پورې اړه ولري چې تاسو یې لرئ. ځینې یې پدې کې شامل دي:

• فزیکي او حرفوي درملنې : دا په عمده توګه د عضلاتو پیاوړتیا او د غځولو تمرینونو کې مرسته کوي. دوی تاسو سره د ورځني کارونو په اسانۍ سره ترسره کولو او د خوځښت ساتلو لپاره لارې موندلو کې مرسته کوي.
• کورټي کوسټرویډونه : کورټي کوسټرویډونه لکه پریډنیسولون او ډیفلازاکورټ ممکن د عضلاتو کمزوري ورو کولو، د سږو فعالیت ښه کولو، د ملا درد ورو کولو، او د زړه د عضلاتو د پرمختګ ورو کولو کې مرسته وکړي. په هرصورت، دوی د LGMD ټولو ډولونو لپاره کار نه کوي. دوی په ځانګړي ډول د ځینو ډولونو لپاره ګټور دي، لکه LGMD R9 FKRP پورې اړوند.
• د خوځښت مرستې : وسایل لکه لات، بریکونه، واکرونه، او ویلچیرونه ګرځېدل او ګرځېدل اسانه کوي، د غورځېدو مخه نیسي، او د ستړیا کمولو کې مرسته کوي.
• جراحي : د LGMD ځینې ناروغان ممکن د تنګ عضلاتو فشار کمولو او د سکولوزس سمولو لپاره جراحي ته اړتیا ولري.
• د تنفس پاملرنه : د ټوخي مرستې وسایل او تنفس کونکي کولی شي تنفس اسانه کړي. که چیرې شدید تنفسي ناکامي رامنځته شي، نو ټراکیوسټومي (د تنفس کولو لپاره په غاړه کې سوري کول) او مرسته شوي هوا ورکولو ته اړتیا لیدل کیدی شي.
• د زړه پاملرنه : درمل لکه ACE inhibitors او/یا beta-blockers، که چیرې ژر پیل شي، کولی شي د زړه د عضلاتو د عضلاتو د بندیدو پرمختګ ورو کړي او د زړه د بندیدو مخه ونیسي. پیس میکر کولی شي د زړه د تال ستونزو او د زړه د بندیدو په درملنه کې مرسته وکړي.
• د وینا درملنه: دا درملنه د هغو کسانو لپاره ګټوره کیدی شي چې د تیرولو ستونزه لري.
• کلینیکي آزموینې : د LGMD ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ او چیرته ژوند کوئ، تاسو ممکن په نویو کلینیکي آزموینو کې د ګډون فرصت هم ولرئ. اوس مهال د LGMD لپاره د کلینیکي آزموینو شمیر مخ په زیاتیدو دی.

د LGMD اداره کولو لپاره ډیری وخت د متخصصینو یوې ډلې ته اړتیا وي، ستاسو او ستاسو ماشوم دواړو لپاره. پدې کې ممکن نیورولوجیسټان، فزیاټریست، جینیات پوهان، ارتوپيډیسټان، فزیکي معالجین، مسلکي معالجین، د زړه متخصصین، د سږو متخصصین، ارواپوهان، او ټولنیز کارګران شامل وي.

د LGMD سره د یو چا لپاره لید څه دی؟

د څېړونکو او ډاکټرانو لپاره دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه ووایی چې د LGMD سره د یو چا لپاره تشخیص څه دی. مګر ستاسو طبي ټیم به تاسو ته د هغه څه په اړه چې تمه یې لرئ څومره چې امکان ولري معلومات درکړي.

عموما، که چیرې LGMD په ماشومتوب کې پیل شي، نو ناروغي په چټکۍ سره وده کوي او د پیچلتیاوو د رامینځته کیدو احتمال ډیر وي . په هرصورت، که چیرې LGMD په ځوانۍ یا لویوالي کې پیل شي، نو دا معمولا لږ شدید وي او ناروغي ورو ورو پرمختګ کوي .

تاسو څومره وخت پدې سره ژوند کولی شئ؟

د LGMD سره د یو چا اوسط عمر په لویه کچه پورې اړه لري چې دوی د LGMD کوم فرعي ډول لري او څومره ژر پرمختګ کوي . په عموم کې، هغه خلک چې د LGMD سره مخ دي او پیچلتیاوې رامینځته کوي، لکه د زړه ناروغي او د تنفس ستونزې، ممکن د هغو کسانو په پرتله لنډ عمر ولري چې دا ډول پیچلتیاوې نلري.

ایا د دې د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

څرنګه چې د غړو او غړو عضلاتو ډیسټروفي یوه جینیاتي ناروغي ده، نو اوس مهال د هغې د مخنیوي لپاره هیڅ شی شتون نلري .

که تاسو پلان لرئ چې ماشومان ولرئ او اندیښنه لرئ چې ممکن تاسو ته LGMD یا نورې جینیاتي ناروغۍ انتقال شي، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

که تاسو LGMD لرئ، نو د اختلاطاتو مخنیوي یا ځنډولو او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره ډیری شیان شتون لري:

• د خوارځواکۍ د مخنیوي لپاره ښه او مغذي خواړه وخورئ.
• د ډیهایډریشن او قبضیت مخنیوي لپاره ډیرې اوبه وڅښئ .
• د خپل طبي ټیم لخوا وړاندیز شوي سپک یا اعتدال تمرین وکړئ.
• صحي وزن وساتئ .
• د خپلو سږو او زړه د ساتنې لپاره د سګرټ څکولو څخه ډډه وکړئ .
• په وخت واکسین ترلاسه کړئ .

څنګه د LGMD لرونکي چا پالنه وکړم؟ یا که زه یې ولرم نو څه وکړم؟

که تاسو د غړو او عضلاتو ډیسټروفي لرئ، یا که تاسو د هغه چا پاملرنه کوئ چې دا ناروغي لري، نو دا مهمه ده چې د غوره ممکنه طبي پاملرنې او درملنې لپاره وکالت وکړئ او غوښتنه یې وکړئ . دا کار به تاسو سره د ژوند غوره ممکنه کیفیت ساتلو کې مرسته وکړي.

تاسو او ستاسو کورنۍ هم کولی شئ د ملاتړ ډلو سره یوځای شئ. دا به تاسو ته فرصت درکړي چې د نورو خلکو سره وګورئ چې ستاسو په څیر ورته شیان تجربه کړي، ورسره خبرې وکړئ، او نظرونه شریک کړئ. دا به د ځواک یوه لویه سرچینه وي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که تاسو د غړو او عضلاتو ډیسټروفي لرئ، نو تاسو باید په منظم ډول خپل طبي ټیم سره وګورئ ترڅو درملنه ترلاسه کړئ او خپلې نښې وڅارئ.

ستاسو د Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) تشخیص پوهیدل خورا ستونزمن کیدی شي. مګر ستاسو طبي ټیم کولی شي تاسو سره د مدیریت پلان رامینځته کولو کې مرسته وکړي چې ستاسو د نښو نښانو سره سم وي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو هغه ملاتړ ترلاسه کوئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ او په خپل روغتیا تمرکز وکړئ . په یاد ولرئ، ستاسو طبي ټیم تل ستاسو او ستاسو کورنۍ سره د مرستې لپاره شتون لري.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

د غړو او هډوکو د عضلاتو ډیسټروفي (LGMD) یوه جینیاتي ناروغي ده چې په تدریجي ډول د اوږو او کولمو په برخو کې عضلات کمزوري کوي. که څه هم دا یوه نادره ناروغي ده، خو د نښو نښانو څخه خبرتیا مهمه ده.

• اصلي نښې نښانې : د اوږو، پورتنۍ لاسونو، کولمو او رانونو د عضلاتو کمزوري، د تګ ستونزه، او د وزن پورته کولو توان نه درلودل.
• دلیل : جینیاتي توپیرونه.
• درملنه : اوس مهال هیڅ درملنه نشته. هدف د نښو نښانو اداره کول او د ژوند کیفیت ښه کول دي. فزیکي درملنه، حرفوي درملنه، او که اړتیا وي، درمل او وسایل مهم دي.
• تر ټولو مهمه خبره : ژر تشخیص، مناسب طبي مشوره او درملنه. د کورنۍ ملاتړ او د ملاتړ ډلې هم خورا مهمې دي.

که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه وېرېږئ. دوی به ستاسو سره مرسته وکړي.

` د غړو او کمر عضلاتي ډیسټروفي، LGMD، د عضلاتو کمزوری، جینیاتي ناروغۍ، د اوږو درد، د کولمو درد، درملنه، د عضلاتو ډیسټروفي سنها، د عضلاتو ضایع کیدل