ایا تاسو د وینې پلیټلیټونو سره ستونزه لرئ؟ راځئ چې د 'می-هیګلین انومالي' په اړه زده کړه وکړو!

آیا تاسو کله هم د 'می-هیګلین انومالي' نوم اوریدلی دی؟ شاید نه. ځکه چې دا یو ډیر نادر دی، دا یو جینیاتي حالت دی چې ډیر لږ لیدل کیږي. مګر ایا تاسو باید د دې نوم په اوریدو سره ویره ونلرئ؟ نن، راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو پوه شئ. ځکه چې د دې څخه خبرتیا خورا مهمه کیدی شي.

دا 'می-هیګلین انومالي' څه شی دی؟

په ساده ډول، می-هیګلین انومالي یوه ناروغي ده چې ستاسو په جینونو کې د کوچني بدلون (یو جینیاتي بدلون) له امله رامینځته کیږي. دا ستاسو بدن د پلیټلیټونو تولید لامل کیږي، کوم چې د وینې کوچني حجرات دي چې موږ یې پلیټلیټونه بولو، کوم چې یو څه لوی دي او د دوی څخه لږ تولیدوي. د پلیټلیټونو دا کمښت په طبي لحاظ د ترومبوسایټوپینیا په نوم پیژندل کیږي.

اوس تاسو شاید حیران یاست چې د دې پلیټلیټونو سره څه کیږي. تصور وکړئ چې تاسو یو کوچنی زخم لرئ. بیا دا پلیټلیټونه د وینې جریان بندولو کې مرسته کوي. دوی د وینې ټوټې جوړوي او وینه بهیدل ودروي. نو، یو څوک چې د 'می-هیګلین انومالي' سره مخ وي، ځکه چې دا پلیټلیټونه په غیر معمولي ډول لوی او کوچني دي، ځینې وختونه کولی شي د عادي کس په پرتله په اسانۍ سره زخم یا وینه توی کړي. دا ډول وینه بهیدل (یعنې "هیمرج") ممکن د لوی جراحي وروسته هم زیات شي.

خو دلته یو څه په ذهن کې وساتئ: ډیری خلک چې دا ناروغي لري هیڅ ډول نښې نه ښیې. یا، دا کومه لویه ستونزه نه رامینځته کوي. مګر، که تاسو نښې ولرئ یا نه، دا مهمه ده چې پوه شئ چې تاسو د می-هیګلین انومالي لرئ. بیا تاسو او ستاسو ډاکټران کولی شئ د پیښو او وینې بهیدو څخه د ځان ساتلو لپاره اړین ګامونه پورته کړئ.

ایا درې اصلي ځانګړتیاوې شتون لري چې 'می-هیګلین انومالي' پیژني؟

هو، درې اصلي شیان شته چې ډاکټران یې د دې ناروغۍ د سم تشخیص لپاره ګوري. دا هغه څه دي چې موږ یې 'ټرایډ' بولو. دا درې ځانګړتیاوې دي.

هغوی دي:

• د غیر معمولي لویو پلیټلیټونو درلودل: موږ دې ته میکروترومبوسایټوپینیا وایو.
• د پلیټلیټ شمیر کم شوی: دا هغه حالت دی چې موږ یې مخکې په اړه خبرې وکړې چې د ترومبوسایټوپینیا په نوم یادیږي.
• تاسو ممکن د خپلو سپینو حجرو دننه کوچني، د راډ په شکل جوړښتونه وګورئ چې د ډول بدنونه بلل کیږي، د سپینې وینې حجرو یو ډول. دا ډول بدنونه ځانګړي دي.

ډاکټران کولی شي د دې دریو ځانګړتیاو په لټه کې د می-هیګلین انومالي د نورو ناروغیو څخه توپیر وکړي چې پلیټلیټونه اغیزمن کوي.

دا ناروغي څومره عامه ده؟ یا نادره ده؟

'می-هیګلین انومالي' یوه ډېره نادره ناروغي ده.د طبي څېړنو د راپورونو له مخې، په ټوله نړۍ کې له ۲۰۰ څخه کمې قضیې شتون لري. تصور وکړئ چې دا څومره نادره ده! ځکه چې دا خورا نادره ده، ډاکټران اکثرا په لومړي سر کې شکمن وي. ستاسو ډاکټر ممکن اړتیا ولري چې د څو نورو ناروغیو رد کړي چې ممکن ستاسو پلیټلیټونه اغیزمن کړي مخکې لدې چې دې پایلې ته ورسیږي چې تاسو می-هیګلین انومالي لرئ.

د 'می-هیګلین انومالي' نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، ډیری خلک چې دا ناروغي لري هیڅ لوی نښې نښانې نه تجربه کوي. دا ځکه چې دوی په خپل بدن کې کافي پلیټلیټونه لري ترڅو د ډیرې وینې بهیدو مخه ونیسي. په هرصورت، که تاسو نښې تجربه کړئ، نو دا به په لویه کچه ستاسو د پلیټلیټونو شمیر څومره ټیټ وي پورې اړه ولري.

دا هغه نښې دي چې په عمومي ډول لیدل کیدی شي:

• په اسانۍ سره زخمونه او وینه بهیدل. حتی د کوچني ټپ وروسته هم نیلي کیدل، یا حتی د کوچني ټپ څخه د وینې بهیدلو د بندیدو لپاره یو څه وخت نیسي.
• د پوزې څخه پرله پسې وینې بهېدل. ځینې خلک دې ته "(ایپیسټیکسس)" وایي.
• د غاښونو وینه بهېدل. دا هغه وخت پیښ کیدی شي کله چې تاسو خپل غاښونه برش کوئ.
• د ښځو لپاره، د حیض په جریان کې ډیره وینه بهیدل. دې ته "مینورجیا" هم ویل کیږي.
• په پوستکي سور، ارغواني یا نسواري داغونه. دې ته "purpura" ویل کیږي.
• د جراحي وروسته، کله چې غاښونه ایستل کیږي، یا د ماشوم زیږون وروسته ډیره وینه بهیدل.

مهمه خبره دا ده چې له دې څخه مه وېرېږئ چې تاسو د می-هیګلین انومالي لرئ ځکه چې تاسو د دې نښو څخه یو یا دوه لرئ. دا د نورو ناروغیو له امله هم کیدی شي. نو غوره ده چې طبي مشوره وغواړئ.

د 'می-هیګلین انومالي' لامل څه شی دی؟

می-هیګلین انومالي یوه جینیاتي ناروغي ده چې تاسو ته له خپلو والدینو څخه په میراث پاتې کیږي. موږ په خپل بدن کې د "MYH9" په نوم یو جین لرو. دلته یو کوچنی بدلون دی چې پدې "MYH9" جین کې پیښیږي، دا یو "میوټیشن" دی، کوم چې د دې اصلي لامل دی. د دې جین بدلون له امله، د پلیټلیټونو د جوړولو په لاره کې ستونزې رامینځته کیږي. له همدې امله دوی په لویو، غیر معمولي شکلونو کې جوړیږي. همدارنګه، د دې "MYH9" جین بدلون له امله، د پلیټلیټونو شمیر هم کم شوی. له همدې امله تاسو کولی شئ په اسانۍ سره زخم او وینه توی کړئ.

موږ د می-هیګلین انومالي د میراث نمونې ته د آټوسومال غالب نمونه وایو. دا پدې مانا ده چې تاسو د دې حالت ترلاسه کولو لپاره یوازې د بدل شوي MYH9 جین یوه کاپي ته اړتیا لرئ. دا پدې مانا ده چې که ستاسو مور یا پلار دواړه دا بدلون ولري، نو تاسو د دې میراث ترلاسه کولو 50٪ چانس لرئ.

د 'می-هیګلین انومالي' شتون څنګه کشف کړو؟

ډیری وخت، د می-هیګلین انومالي په ناڅاپي ډول د وینې معاینې په جریان کې کشف کیږي چې د کوم بل دلیل لپاره ترسره کیږي. ډاکټران شک لري کله چې د وینې معاینې پایلې د پلیټلیټ ټیټ شمیر یا لوړ پلیټلیټ شمیر ښیې. د مثال په توګه، دا حتی د امیندوارۍ پرمهال د وینې معمول معاینې په جریان کې کشف کیدی شي.

ډیری ازموینې شتون لري چې د دې معلومولو لپاره کارول کیدی شي چې ایا تاسو د می-هیګلین انومالي لرئ:

• د وینې بشپړ شمېرنه (CBC): دا "(CBC)" ازموینه کولی شي وګوري چې آیا ستاسو د پلیټلیټ شمیر ټیټ دی. پدې حالت کې، د پلیټلیټ شمیر معمولا د وینې په هر مایکرو لیټر کې د 40,000 او 80,000 ترمنځ کیدی شي. ځینې وختونه دا حتی نورمال کیدی شي. په یاد ولرئ، معمولا موږ "ټیټ" ګڼو که چیرې د وینې په هر مایکرو لیټر کې د پلیټلیټ شمیر له 150,000 څخه کم وي.
• د وینې د تماس د پردې د حجرو (PBS): دا PBS ازموینه ستاسو د پلیټلیټ شمیرنه معاینه کولی شي. دا ستاسو د سپینو حجرو کې د هغو راډ په څیر جوړښتونو شتون هم چیک کوي چې د ډهل بدنونو په نوم یادیږي، کوم چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې.
• جینیاتي ازموینې: دا ازموینه کولی شي تایید کړي چې ایا ستاسو په "MYH9" جین کې بدلون شتون لري.

برسېره پردې، ستاسو ډاکټر به د ټیټ پلیټلیټ نورو نښو ته هم وګوري، لکه د وینې بهیدو وخت زیاتیدل.

د می-هیګلین انومالي درملنه څنګه کیږي؟

په حقیقت کې، د می-هیګلین انومالي سره ډیری خلک دومره شدید نښې نښانې نه رامینځته کوي چې درملنې ته اړتیا ولري. دا یو ریښتینی راحت دی، ایا دا نه ده؟ په هرصورت، که تاسو جراحي ته اړتیا لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن د ډیرې وینې بهیدنې مخنیوي لپاره اضافي احتیاطي تدابیر ونیسي. د مثال په توګه، د ډیسموپریسین په نوم درمل ممکن د جراحي دمخه د رګونو له لارې ورکړل شي ترڅو د وینې بهیدنې خطر کم کړي، یا د پلیټلیټ لیږد ورکړل شي.

که تاسو ډیره وینه تویوئ، لکه په یوه حادثه کې، تاسو ممکن د خپل پلیټلیټ کچه بیرته راګرځولو لپاره د پلیټلیټ لیږد ته اړتیا ولرئ.

که تاسو امیندواره یاست، نو تاسو به خامخا اضافي څارنې ته اړتیا ولرئ. ډیری میرمنې چې د می-هیګلین انومالي لري پرته له کوم پیچلتیا څخه روغ ماشومان زیږوي. په هرصورت، هر هغه حالت چې د وینې بهیدو خطر زیاتوي د امیندوارۍ پرمهال خطرناک دی. له همدې امله، ستاسو د نسایی او نسایی متخصص به تاسو ته مشوره درکړي چې د ځان او ستاسو د زیږیدلي ماشوم د ساتنې لپاره څه وکړئ. دا خورا مهمه ده چې دا لارښوونې تعقیب کړئ.

کله چې د 'می-هیګلین انومالي' سره ژوند کوئ نو څه تمه وکړئ؟

د می-هیګلین انومالي یوه ژوندۍ ناروغي ده. دا ریښتیا ده.خو له نېکه مرغه، د ډیری خلکو لپاره، دا د دوی په ورځني ژوند کې لوی ګډوډي نه رامینځته کوي. ډیری خلک چې دا ناروغي لري هیڅ نښې نلري، یا یوازې ډیرې نرمې نښې لري. که ستاسو د پلیټلیټ شمیر ټیټ وي او تاسو ستونزې لرئ، ستاسو ډاکټر به تاسو ته د ټپي کیدو په صورت کې د وینې بهیدنې کنټرولولو لارو په اړه مشوره درکړي. نو د اندیښنې لپاره هیڅ شی نشته.

ایا د 'می-هیګلین انومالي' مخه نیول کیدی شي؟

په حقیقت کې، د می-هیګلین انومالي د مخنیوي لپاره تاسو هیڅ نشئ کولی. دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، په ځانګړې توګه که تاسو یا ستاسو ملګری دا ناروغي ولرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ. که تاسو یا ستاسو ملګری می-هیګلین انومالي ولرئ، ستاسو ماشوم د دې ناروغۍ په میراث کې د ترلاسه کولو 50٪ چانس لري.

یو جینیاتي مشاور کولی شي ستاسو هر ډول خطرونه وارزوي او ستاسو د انتخابونو په اړه مشوره درکړي. دا یوه لویه مرسته کیدی شي.

څنګه د ځان پاملرنه وکړم؟ (ځان ساتنه)

که تاسو پوه شئ چې تاسو د می-هیګلین انومالي لرئ، نو یو له غوره شیانو څخه چې تاسو یې کولی شئ د خپل ډاکټر سره د دې حالت د اداره کولو په اړه خبرې کول دي. دا مهمه ده چې د دې شیانو څخه خبر اوسئ:

• د درملو سره محتاط اوسئ: ځینې درمل کولی شي ستاسو د پلیټلیټونو فعالیت اغیزمن کړي. نو، په سمه توګه ومومئ چې کوم درمل ستاسو لپاره زیانمن دي، څنګه یې مخنیوی وکړئ، یا څنګه یې په خوندي دوزونو کې واخلئ. د خپل ډاکټر څخه د پوښتنې پرته هیڅ درمل مه کاروئ.
• د خولې ښه حفظ الصحه وساتئ: د خولې پاکوالي ته ښه پاملرنه کولی شي د غاښونو د وینې بهیدو مخنیوي کې مرسته وکړي. دا هم ښه نظر دی چې په منظم ډول د غاښونو ډاکټر وګورئ.
• د هغو فعالیتونو په اړه محتاط اوسئ چې کولی شي ټپي شي: د هغو سپورتونو په لوبولو کې ډیر محتاط اوسئ چې کولی شي ټپي شي (د مثال په توګه، د تماس سپورتونه). تاسو ممکن حتی اړتیا ولرئ چې له دوی څخه ډډه وکړئ. پدې اړه له خپل ډاکټر سره هم خبرې وکړئ.
• د امیندوارۍ پرمهال د خطرونو څخه خبر اوسئ: د 'می-هیګلین انومالي' له امله د امیندوارۍ پرمهال د ستونزو څخه د مخنیوي لپاره، خپل روغتیا وڅارئ او د خپل نسایي او ولادي متخصص سره نږدې کار وکړئ.

زه باید له خپل ډاکټر څخه څه وپوښتم؟

دلته ځینې پوښتنې دي چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ که تاسو ومومئ چې تاسو د می-هیګلین انومالي لرئ:

• "ډاکټر، زما د پلیټلیټ کمښت (ترومبوسایټوپینیا) څومره شدید دی؟"
• "کله باید زه د خپل پلیټلیټ شمیر کمیدو په اړه اندیښنه ولرم؟"
• "زه باید په ځانګړي ډول کومو نښو ته پام وکړم؟"
• "د دې حالت د اداره کولو لپاره زه باید په خپل ورځني ژوند کې کوم بدلونونه راولم؟"
• "ایا دا زما او زما د ملګري لپاره ښه نظر دی چې جینیاتي مشوره ترلاسه کړو؟"

هیڅکله د دې ډول پوښتنو څخه مه ویره مه کوئ. دا ډیره مهمه ده چې هر هغه شک چې تاسو یې لرئ لرې کړئ.

ایا نورې ناروغۍ هم شته چې د ``MYH9` جین سره تړاو لري؟

هو، د می-هیګلین انومالي د MYH9 جین پورې اړوند د ناروغیو یوه ډله ده. دا ټولې ناروغۍ د MYH9 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. څیړنې موندلې چې د می-هیګلین انومالي سربیره، درې نور شرایط چې د غیر معمولي پلیټلیټونو او ټیټ پلیټلیټونو شمیر لامل کیږي هم د MYH9 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. نور درې یې دا دي:

• د اپسټین سنډروم
• د فیختنر سنډروم
• سیباستیان سنډروم

ځکه چې دا ټولې ناروغۍ یو له بل سره ډیرې نږدې اړیکې لري، او ځکه چې دوی ټول یو شان لامل لري، نو دا ممکنه ده چې د وخت په تیریدو سره دا جلا نومونه ورک شي، او ټول به په ګډه د "MYH9 پورې اړوند اختلالاتو" په نوم یاد شي.

نو، له دې کیسې څخه تر ټولو مهم شی څه دی چې موږ یې باید په یاد ولرو؟ (کور ته د رسیدو پیغام)

می-هیګلین انومالي یوه ناروغي ده چې په کې غیر معمولي لوی پلیټلیټونه او ټیټ پلیټلیټونه شامل دي. په هرصورت، دا اړینه نده چې تاسو به لویې ستونزې ولرئ. د دې حالت سره، ډیر څه پدې پورې اړه لري چې ستاسو د پلیټلیټونو شمیر څومره ټیټ دی. ډیری خلک چې پدې حالت کې دي د جدي وینې بهیدو مخنیوي لپاره کافي پلیټلیټونه لري. نور ممکن د ډیرې وینې بهیدو خطر سره مخ وي.

له همدې امله، تر ټولو مهمه خبره دا ده چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ، په سمه توګه پوه شئ چې د وینې بهیدو خطر کمولو لپاره تاسو کوم احتیاطي تدابیر نیولو ته اړتیا لرئ، او د هغې مطابق عمل وکړئ. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ویره ونلرئ، خبر اوسئ، او طبي مشورې تعقیب کړئ. ستاسو لپاره ښه روغتیا!

` می-هیګلین انومالي، پلیټلیټونه، ترومبوسایټوپینیا، MYH9 جین، وینه بهیدنه، جینیاتي ناروغۍ، د وینې ناروغۍ