موږ ټول د خپلو ماشومانو روغتیا ته پاملرنه کوو، نه؟ کله ناکله، دا عادي خبره ده چې یو څه ویره احساس کړو کله چې موږ د خپلو ماشومانو په بدن کې کوچني بدلونونه ګورو چې موږ یې تمه نه کوو. شاید دا په پوستکي نسواري داغ وي، یا د هډوکو په وده کې یو څه بدلون وي، یا حتی د ماشوم په څیر یو څه وي چې د تمې څخه مخکې بلوغت ته ننوځي. دا تل جدي ندي، مګر ځینې وختونه دوی د یو نادر جینیاتي حالت نښې کیدی شي. یو داسې نادر، مګر د پوهیدو وړ جینیاتي حالت چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو هغه د مک کیون-البرایټ سنډروم دی.
مک کیون-البرایټ سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د مک کیون-البرایټ سنډروم یو جینیاتي حالت دی. دا په عمده توګه د ماشوم هډوکي، پوستکي، او د انډروکرین سیسټم، یا هغه غدې چې هورمونونه تولیدوي اغیزه کوي. دا حالت کولی شي د هډوکي نسج د زخم په څیر شیان رامینځته کړي (چې موږ یې "فایبروس ډیسپلاسیا" وایو). دا په پوستکي کې د ځانګړو داغونو (رنګ) لامل هم کیږي، او ځینې غدې چې وده کنټرولوي ډیر فعال کیږي.
په یاد ولرئ، ځینې ماشومان ممکن د دې ناروغۍ څخه دومره سخت نه وي، د ډیرو نرمو نښو سره. په هرصورت، د نورو لپاره، دا ډیر شدید کیدی شي، ځینې وختونه حتی د ژوند ګواښونکي وي. نو دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ.
څوک له دې وضعیت څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
د مک کیون-البرایټ سنډروم د یوې نوې جینیاتي بدلون پایله ده. دا پدې مانا ده چې دا هغه څه ندي چې له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. موږ نشو کولی وړاندوینه وکړو چې دا جینیاتي بدلونونه به کله او څنګه پیښ شي. معمولا، دا جینیاتي بدلون د تصور / القاح وروسته پیښیږي، کله چې ماشوم د مور په رحم کې تصور کیږي، د حجرو ویش او نقل کولو کې د غلطۍ له امله.
دا په یاد ولرئ: دا جینیاتي بدلون د هغه څه له امله نه دی رامینځته شوی چې مور او پلار د امیندوارۍ پرمهال کړي یا یې نه دي کړي. نو د دې په اړه اندیښنه مه کوئ.
دا حالت څومره عام دی؟
په حقیقت کې، د مک کیون-البرایټ سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې، اټکل کیږي چې دا ناروغي په هرو سل زره یا یو ملیون زیږونونو کې په یوه کې پیښیږي. نو، دا په حقیقت کې هغه څه ندي چې ډیری وختونه لیدل کیږي.
د مک کیون-البرایټ سنډروم د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟
دا حالت کولی شي د ماشوم بدن په مختلفو لارو اغیزه وکړي. په ځانګړې توګه، دا کولی شي د هډوکو وده او د انډروکرین سیسټم (هورمونل سیسټم) فعالیت اغیزمن کړي، کوم چې کولی شي د ماشوم قد او وزن اغیزمن کړي.
همدارنګه، تاسو ممکن د خپل ماشوم په پوستکي کې ځانګړي نسواري داغونه وګورئ (چې د "کافې-او-لایټ داغونه" په نوم یادیږي). بله مهمه خبره دا ده چې ځینې ماشومانپه ډېر کم عمر کې د بلوغت نښې نښانې ښکاره کول.
که تاسو احساس کوئ چې ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو له امله په نورمال ډول وده او وده کې ستونزه لري، نو دا ډیره مهمه ده چې سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ. ډاکټر به ستاسو ماشوم ته د درملنې یو ځانګړی پلان چمتو کړي او د نښو کنټرول کې به مرسته وکړي.
د مک کیون-البرایټ سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د دې ناروغۍ نښې نښانې په عمده توګه په هډوکو، پوستکي او د انډروکرین سیسټم (هورمونل سیسټم) کې لیدل کیږي. په هرصورت، دا نښې نښانې په هر ماشوم کې په ورته ډول یا ورته شدت سره نه ښکاري. دوی کولی شي له یو ماشوم څخه بل ماشوم ته توپیر ولري.
د هډوکو نښې نښانې
د دې حالت اصلي او تر ټولو عام هډوکي پورې اړوند ځانګړتیا هغه حالت دی چې "فایبروس ډیسپلاسیا" نومیږي. په ساده ډول، دا هغه وخت دی کله چې د هډوکو دننه د صحي هډوکي نسج پرځای د داغ نسج وده کوي. نو، لکه څنګه چې ماشوم وده کوي، هغه سیمې چې دا فایبروس نسج موقعیت لري کمزورې کیږي. دا کولی شي د ماتیدو لامل شي، یا هډوکي په غیر منظم ډول وده وکړي او خراب شي . د اغیزمنو هډوکو شمیر پورې اړه لري، دا "فایبروس ډیسپلاسیا" حالت په ځینو خلکو کې نرم او په نورو کې شدید کیدی شي.
بله خبره دا ده چې، ډېر کم، په دې معنی چې د دې ناروغۍ لرونکي له ۱٪ څخه کم خلک، دا "فایبروس ډیسپلاسیا" کولی شي د سرطاني هډوکو ټپونه / تومورونه رامینځته کړي. دا ډېره نادره ده، خو ښه ده چې خبر اوسئ.
د هډوکو پورې اړوند نورې نښې نښانې عبارت دي له:
- د مخ د هډوکو غیر متناسب پرمختګ.
- د هډوکو درد او ناراحتي.
- د تګ یا حرکت کولو مشکل (د خوځښت له لاسه ورکول).
- هغه ناروغۍ چې هډوکي کمزوري کوي، لکه 'ریکټس' یا 'اوستیومالاسیا'.
- سکولوسیس.
- لنډ قد.
- د پښو د هډوکو نا مساوي وده (دا کولی شي د ګوډ تګ لامل شي).
د پوستکي نښې نښانې
ځینې ماشومان چې د مک کیون-البرایټ سنډروم سره زیږیدلي دي د پوستکي رنګ یې د دوی د پوستکي د نورو برخو څخه توپیر لري . دا داغونه له سپک نسواري څخه تر تیاره نسواري پورې کیدی شي. دوی د غاړې لرونکي پولې هم لري. دا د کافې-او-لایټ داغونه بلل کیږي. دوی ممکن یوازې د بدن په یوه اړخ کې څرګند شي. لکه څنګه چې ماشوم وده کوي، دا داغونه ممکن ډیر څرګند شي او ممکن په شمیر کې زیاتوالی ومومي.
د انډروکرین سیسټم نښې نښانې
دا حالت کولی شي د ماشوم د انډروکرین سیسټم اغیزه وکړي، د غدو سیسټم چې هورمونونه تولیدوي. په پایله کې، ماشومان کولی شي په ډیر کم عمر کې د بلوغت نښې ښکاره کړي. په ځانګړې توګه نجونې کولی شي د دوه کلنۍ په عمر کې حیض پیل کړي.دا ځکه رامنځته کېږي چې د دوی په تخمدانونو کې سیسټونه اضافي ایسټروجن تولیدوي، چې یو ښځینه جنسي هورمون دی. هلکان هم د بلوغت دا لومړنۍ نښې تجربه کولی شي.
نږدې ۵۰٪ هغه خلک چې مک کیون-البرایټ سنډروم لري د تایرایډ غدې غټوالی لري . کله چې د تایرایډ غدې غټوالی راشي، نو ډېر تایرایډ هورمون تولیدوي. دې حالت ته هایپرتایرایډیزم ویل کیږي. دا کولی شي د زړه ضربان، ډېر خولې کېدل، د وینې لوړ فشار او د وزن کموالي په څیر نښې نښانې رامینځته کړي.
د انډروکرین سیسټم پورې اړوند نورې نښې نښانې عبارت دي له:
- د پیټیوټري غدې لخوا د ودې هورمونونو ډیر تولید. دا کولی شي د غړو لوییدل، د مخ ګرد شکلونه، او/یا د مفصلونو په څیر شرایط (اکرومیګالي) رامینځته کړي.
- د اډرینال غدې د فشار هورمون کورټیسول ډیر تولیدوي. دا کولی شي د کشینګ سنډروم په نوم یو حالت رامینځته کړي، کوم چې د چاغوالي او ودې ځنډ لخوا مشخص کیږي.
د دې لامل څه دی؟
د مک کیون-البرایټ سنډروم د GNAS1 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. د GNAS1 جین پروټینونه تولیدوي چې د هورمون فعالیت کنټرولوي. نو، کله چې پدې جین کې بدلون راشي، یو انزایم چې اډینیلیټ سایکلیز (یو پروټین هم دی) نومیږي ډیر هورمون تولید پیل کوي. دا د دې نښو لامل دی.
مهمه خبره دا ده چې دا جینیاتي بدلون د مور په رحم کې د ماشوم له زیږون وروسته رامنځته کیږي (سوماتیک بدلون). دا هغه حالت نه دی چې له مور او پلار څخه ماشوم ته په میراث پاتې کیږي. دا د مور یا پلار د کومې غلطۍ له امله نه دی، یا هغه څه چې دوی د امیندوارۍ پرمهال کړي یا یې نه دي کړي. همدارنګه، د مک کیون-البرایټ سنډروم لرونکي کس د ورته حالت سره د ماشوم درلودلو هیڅ ثابت قضیه شتون نلري. د دې "سوماتیک بدلون" دقیق دلیل لا تر اوسه نه دی موندل شوی. څیړنې وړاندیز کوي چې دا ناڅاپي، ناڅاپي پیښې دي.
دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
د مک کیون-البرایټ سنډروم معمولا په ماشومتوب کې تشخیص کیږي. یو ډاکټر به ماشوم معاینه کړي او د انډروکرین سیسټم غیر معمولي حالتونه، د پوستکي زخمونه لکه "کافې-او-لایټ داغونه" او "فایبروس ډیسپلاسیا" به وګوري. تشخیص اکثرا د بلوغت یا غیر معمولي هډوکي پراختیا نښې نښانې وروسته له هغه کیږي چې یادونه وشي.
د دې لپاره کوم ډول ازموینې ترسره کیږي؟
د دې ناروغۍ د تشخیص لپاره ازموینې عبارت دي له:
- د وینې معاینات: د انډروکرین سیسټم (هورمون سیسټم) فعالیت وګورئ.
- جینیاتي ازموینه:هغه جینیاتي بدلون وپیژنئ چې ستاسو نښې نښانې رامینځته کوي. پدې کې معمولا د پوستکي یا نورو نسجونو کوچنۍ نمونه (بایپسي) اخیستل او ازموینه کول شامل دي.
- د عکس اخیستلو ازموینې: د هډوکو د ودې د چک کولو لپاره د ایکس رې په څیر ازموینې ترسره کیږي.
څنګه یې درملنه کیږي؟
د مک کیون-البرایټ سنډروم درملنه له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته. د درملنې اصلي هدف د نښو کمول او کنټرولول دي.
لاندې کارونه د درملنې په توګه ترسره کیدی شي:
- د هډوکو د ودې د اختلالاتو لپاره درمل، لکه بیسفاسفونیټونه، د ماتیدو خطر کموي.
- د بلوغت د وخت د کنټرول لپاره درمل، د بیلګې په توګه، د اروماتیس مخنیوی کونکي.
- د "هایپرتایرویډیزم" حالت لپاره درمل، د بیلګې په توګه "انټي تایرویډز".
- د خوځښت ستونزو لپاره فزیکي درملنه او حرفوي درملنه شتون لري.
- د هډوکو د ودې د ستونزو لپاره جراحي، په ځانګړې توګه د فایبروس ډیسپلاسیا.
آیا زه کولی شم د خپل ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر کم کړم؟
لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، د مک کیون-البرایټ سنډروم د یو نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. له همدې امله، موږ د دې د مخنیوي لپاره هیڅ نشو کولی.
که تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې ایا تاسو د نورو جینیاتي شرایطو لپاره خطر سره مخ یاست. په هرصورت، دا ځانګړی حالت، مک کیون-البرایټ سنډروم، هغه څه ندي چې دمخه یې مخنیوی کیدی شي.
که زما ماشوم دا ناروغي ولري، زه باید څه تمه وکړم؟
ستاسو د ماشوم لپاره تشخیص د ناروغۍ شدت پورې اړه لري. په هرصورت، ډیری خلک عادي ژوند کوي. ستاسو طبي ټیم به تاسو سره د غوره درملنې په موندلو کې مرسته وکړي ترڅو ستاسو د ماشوم نښې نښانې کمې کړي او د دوی تکلیف کم کړي.
ستاسو ماشوم ممکن د نورو په پرتله د دوی د عمر په پرتله یو څه لنډ وي ځکه چې د ودې تختې د بلوغت له امله ژر تړل کیږي. په هرصورت، که چیرې دا حالت ژر تشخیص او درملنه وشي، نو ښه چانس شتون لري چې د بلوغت دا بدلونونه وځنډول شي.
دا ډیره مهمه ده چې د خپل ماشوم د ودې مرحلې تعقیب کړئ ترڅو تاسو ډاډ ترلاسه کړئ چې ستاسو ماشوم په سمه توګه وده کوي.
د دې ناروغۍ څخه د سرطان د پراختیا خطر خورا لږ دی، نو دا اړینه ده چې ستاسو ماشوم په منظم ډول طبي معاینات ترسره کړئ.
په ځانګړې توګه، هغه میرمنې چې د مک کیون-البرایټ سنډروم لري د نورمال عمر په پرتله په کم عمر کې د سینې سرطان د پراختیا خطر سره مخ دي، نو دا مهمه ده چې پدې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او وړاندیز شوي ازموینې ترلاسه کړئ.
څه وخت باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که ستاسو ماشوم د مک کیون-البرایټ سنډروم نښې نښانې ښکاره کوي، نو ډاکټر ته مراجعه وکړئ. د مثال په توګه:
- پرله پسې بې آرامي، ډېر فعالیت، د غوسې ناڅاپه راوتل، او بې خوبي (دا ممکن د هایپرتایرویډیزم نښې وي).
- د هډوکو په شکل کې بدلونونه د هډوکو په وده کې د غیر معمولي والي له امله.
- د تګ مشکل.
- حیض په ډیر کم عمر کې پیل کیږي.
- په هډوکو کې سخت درد.
بیړنی حالت! که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم هډوکی مات شوی دی (د مثال په توګه، درد، پړسوب، د حرکت کولو یا وزن پورته کولو توان نلري، زخمونه)، سمدلاسه بیړني خونې ته لاړ شئ.
له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وشي؟
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم دا ناروغي لري، نو دا به ګټوره وي چې له ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:
- ایا زما ماشوم د هغه د نښو کمولو لپاره درملو ته اړتیا لري؟
- ایا زما ماشوم به د فایبروس ډیسپلاسیا لپاره جراحي ته اړتیا ولري؟
- ایا زما ماشوم ته د نښو کنټرول لپاره ورکړل شوي درملو کوم اړخیزې اغیزې شتون لري؟
دا موندل چې ستاسو ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لري د نوي والدینو لپاره خورا ستونزمن کیدی شي. مګر په یاد ولرئ، ژر تشخیص او درملنه کولی شي ستاسو ماشوم سره د نښو نښانو سره مقابله کې مرسته وکړي. ستاسو ډاکټر ممکن دا هم وړاندیز وکړي چې تاسو د جینیاتي مشاور سره وګورئ، چې د جینیات متخصص دی. دوی کولی شي تاسو سره د تشخیص په ښه پوهیدو کې مرسته وکړي او تاسو ته هغه احساساتي ملاتړ چمتو کړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ. دوی کولی شي تاسو ته د هغو ګامونو په اړه هم لارښوونه وکړي چې تاسو یې کولی شئ ستاسو ماشوم سره د سالم او بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړئ.
مهم شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)
د مک کیون-البرایټ سنډروم یوه نادره، خو احتمالي جدي جینیاتي ناروغي ده.
- دا په هډوکو، پوستکي او هورمونل سیسټم اغیزه کوي.
- اصلي نښې یې "فایبروس ډیسپلاسیا" (په هډوکو کې د داغونو نسج)، "کافی-او-لیت داغونه" (په پوستکي نسواري داغونه)، او د بلوغت وختي دي.
- دا هغه څه نه دي چې له مور او پلار څخه په میراث پاتې دي؛ دا یو نوی رامنځته شوی جینیاتي بدلون دی.
- که څه هم بشپړ درملنه نشته، خو د نښو د کنټرول لپاره ښه درمل شتون لري.
- ژر تشخیص او درملنه، او همدارنګه منظم طبي څارنه خورا مهمه ده.
- تاسو یوازې نه یاست؛ د ډاکټرانو او جینیاتي مشاورینو څخه ملاتړ وغواړئ.
زه هیله لرم چې دا معلومات تاسو سره د دې حالت په اړه یو څه پوهیدو کې مرسته کړې وي. په یاد ولرئ، که تاسو کوم شک لرئ، هیڅکله د ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ.
` مک کیون-البرایټ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو ناروغۍ، فایبروس ډیسپلاسیا، د پوستکي داغونه، کافي-او-لایټ داغونه، هورمونل ستونزې، د بلوغت وخت، فایبروس ډیسپلاسیا، کافي-او-لایټ داغونه، د انډروکرین سیسټم
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم