آیا تاسو کله هم د خپل کوچني په مخ کې یو څه عجیب لیدلي دي؟ شاید د هغه سترګې یو څه لرې وي، یا یې غاړه یو څه لنډه وي ... که ستاسو د ماشوم وده د دې شیانو سره یو څه ورو ښکاري، نو دلیل یې ممکن هغه حالت وي چې تاسو یې هیڅکله د 'نونان سنډروم' په نوم نه دی اوریدلی. اندیښنه مه کوئ، دا هغه څه ندي چې ډیری خلک یې په اړه پوهیږي. نو راځئ چې نن ورځ په ساده ډول د دې په اړه وغږیږو.
د نونان سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، د نونان سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې ماشوم ورسره زیږیدلی وي. دا کولی شي د ماشوم د بدن د مختلفو برخو په وده اغیزه وکړي. ځینې ماشومان د دې ناروغۍ له امله ډیرې نرمې نښې لري. دا په بهر کې د پام وړ نه دي. په هرصورت، ځینې ماشومان ممکن ډیرې جدي روغتیایی ستونزې ولري.
په دې حالت کې، ماشوم ممکن د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې ولري (د مثال په توګه، پراخه تندی، پراخه واټن لرونکې سترګې)، لنډ قد (لنډ قد)، د سترګو ستونزې، او د زړه زیږون نیمګړتیاوې.
مهمه خبره دا ده چې که څه هم د نونان سنډروم لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، ډیری اغیزمنې درملنې او لارښوونې شتون لري چې کولی شي ستاسو ماشوم سره د روغتیا ساتلو کې مرسته وکړي. ستاسو ډاکټر به هر هغه څه تشریح کړي چې تاسو او ستاسو ماشوم ورته اړتیا لرئ.
دا ناروغي څوک اخته کوي؟ څومره عام ده؟
د نونان سنډروم یوه ناروغي ده چې د زیږون پر مهال په هر چا کې رامنځته کېدای شي. دا د چا د ګناه له امله نه رامنځته کېږي.
- د مور او پلار څخه میراث: د نونان سنډروم سره نږدې 50٪ ماشومان د مور او پلار سره دا ناروغي لري. دا پدې مانا ده چې که چیرې یو والدین دا ناروغي ولري، نو ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث کیدو چانس 50٪ دی.
- ناڅاپي پېښېدل: ځینې وختونه، دا حالت د ماشوم په جینونو کې د ناڅاپي بدلون (ناڅاپي بدلون) له امله هم رامینځته کیدی شي، پرته له دې چې په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري.
دا دومره نادره ناروغي نه ده لکه څنګه چې تاسو فکر کوئ. په اوسط ډول، په هرو ۱۰۰۰ څخه تر ۲۵۰۰ زیږیدلو ماشومانو کې یو یې له دې ناروغۍ څخه اغیزمن کیږي.
د نونان سنډروم لامل څه شی دی؟
ځانګړي جینونه شتون لري چې زموږ د بدن نسجونو ته د ودې او ویشلو امر کوي. د نونان سنډروم ډیری وختونه په دې جینونو کې د بدلونونو ("میوټیشن") له امله رامینځته کیږي. د دې بدلون له امله، د دې جینونو لخوا تولید شوي پروټینونه د دوی د اړتیا څخه ډیر وخت لپاره فعال پاتې کیږي. دا د رڼا په څیر دی چې د بندیدو پرځای روښانه پاتې کیږي کله چې باید وي. دا د حجرو نورمال وده او ویش ګډوډوي.
ایا دې ته ورته نور شرایط هم شته؟
هو، د نونان سنډروم یوه ناروغي ده چې د "RASopathies" په نوم د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري. په دې ډله کې نورې ناروغۍ هم ورته جینیاتي لاملونه لري. له همدې امله، د دوی نښې نښانې ډیری وختونه یو بل ته ورته وي.
دلته ځینې داسې حالتونه دي:
- ``د زړه او پوستکي د پوستکي سنډروم''
- 'کوسټیلو سنډروم'
- ``د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1)''
- 'لیګیوس سنډروم'
- 'ټرنر سنډروم'
د نونان سنډروم نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې له یو ماشوم څخه بل ماشوم ته خورا توپیر کولی شي. ځینې ماشومان ممکن ډیرې نرمې نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن شدید، د ژوند ګواښونکي نښې ولري. ډیری نښې نښانې په رحم کې پیل کیږي یا د 11 کلنۍ څخه مخکې څرګندیږي.
خو ښه خبره دا ده چې لکه څنګه چې ماشوم لویېږي، د مخ ډیری ځانګړتیاوې یې ورو ورو له منځه ځي.
د اسانه پوهیدو لپاره، راځئ چې دا ځانګړتیاوې په څو جدولونو وویشو.
| د مخ لیدل کیدونکي ځانګړتیاوې | |
|---|---|
| تندی | د لوړ او پراخ تندي موقعیت. |
| سترګې | د سترګو ترمنځ د ځای پراخوالی، د سترګو ښکته خوا ته کږوالی، د سترګو د پلکونو ښکته کېدل (ptosis) ، strabismus ، سپکې نیلي یا شنې سترګې. |
| پوزه | پلنه پوزه او پراخه پوزې. |
| غوږونه | هغه غوږونه چې د نورمالې کچې څخه ښکته موقعیت لري. |
| پورتنۍ شونډه | د پورتنۍ شونډې په منځ کې ژور ډمپل . |
| نورې عامې نښې چې په بدن کې لیدل کیدی شي | |
|---|---|
| غاړه | لنډه غاړه، د غاړې په دواړو خواوو کې د پوستکي اضافي پوښونه (جالۍ) سره. |
| لوړوالی | لنډ قد. |
| سينه | ډوب شوی سینه (پیکټس ایکوااتم) یا خپریدونکی سینه (پیکټس کاریناتم) . |
| ګوتې او نوکان | د ګوتو او پښو د ګوتو پړسوب، غیر معمولي شکل یا رنګ شوي نوکان. |
د زړه پورې ستونزې
ډیری ماشومان چې د نونان سنډروم لري ممکن د زړه زیږون ناروغي ولري. ځینې ماشومان ممکن سمدستي درملنې ته اړتیا ولري. ځینې ماشومان ممکن په ژوند کې وروسته د زړه ناروغي هم رامینځته کړي. د زړه عامې ناروغۍ پدې کې شاملې دي:
- د زړه د اټریا ترمنځ سوری (د اټریال سیپټل نیمګړتیا).
- د زړه د عضلاتو غټوالی (هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي).
- د سږو د شریانونو تنګوالی .
نورې ممکنه روغتیايي ستونزې
- د تنفس ستونزې: د مثال په توګه، د 'لارینګومالاسیا' په څیر شرایط.
- د لاسونو او پښو پړسوب: د لمفاوي سیسټم د ستونزې له امله د مایعاتو راټولیدل (لیمفیډیما).
- پرمختیایي ځنډونه .
- اسانه وینه بهیدنه یا زخم .
- د ماشومتوب په جریان کې د مور په شیدو ورکولو کې ستونزه.
- په هلکانو کې بې خصي . که چیرې درملنه یې ونشي، نو دا کولی شي په راتلونکي کې د بانجھ والي لامل شي.
- سکولوزس .
- د لید یا اوریدلو نیمګړتیا.
- د پښتورګو پورې اړوند زیږون نیمګړتیاوې.
له دې سره نور کوم پیچلتیاوې راځي؟
ډیری ماشومان چې د نونان سنډروم لري د نورمال په پرتله ډیر ورو وده کوي، په ځانګړې توګه د ځوانۍ په جریان کې. همدارنګه، نږدې 25٪ ماشومان ممکن د زده کړې معلولیت ولري. په هرصورت، یوازې یو ډیر لږ شمیر فکري معلولیت لري. دا پدې مانا ده چې ډیری ماشومان کولی شي په نورمال ډول زده کړه وکړي. شاوخوا 10-15٪ ماشومان ممکن ځانګړي تعلیمي ملاتړ ته اړتیا ولري.
سربیره پردې، ځینې ماشومان د "ځوان مایلومونوسایټیک لیوکیمیا (JMML)" یا د ماشومتوب د نورو سرطانونو په نوم د نادر ماشومتوب د لیوکیمیا ناروغۍ د رامینځته کیدو خطر خورا لږ زیاتوي . مګر اندیښنه مه کوئ، دا خطر خورا ټیټ دی، د 20 کلنۍ په عمر کې 4٪ ته.
ډاکټر دا څنګه تشخیص کوي؟ (تشخیص)
ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم فزیکي معاینه کولو او ستاسو د نښو نښانو په اړه د پوښتنې وروسته د نونان سنډروم شکمن کړي. د تشخیص تاییدولو او نورو شرایطو ردولو لپاره، ستاسو ډاکټر ممکن مختلف ازموینې امر کړي.
دا ازموینې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC)
- د سينې اکسرې
- د سي ټي سکین
- د 'ایکوکارډیوگرام' ازموینه چې د زړه فعالیت معاینه کوي
- د "الیکټروکارډیوگرام (EKG)" ازموینه چې د زړه بریښنایی فعالیت معاینه کوي.
- جینیاتي ازموینې
- د الټراساؤنډ سکین ('الټراساؤنډ')
ایا د نونان سنډروم لپاره درملنه شته؟
د نونان سنډروم لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. په هرصورت، ډیری اغیزمنې درملنې شتون لري چې کولی شي ستاسو ماشوم سره د دوی نښې نښانې اداره کولو او صحي ژوند کولو کې مرسته وکړي .
هغه طبي ټیم چې ستاسو د ماشوم درملنه کوي به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او د هغوی د شدت پراساس د درملنې پلان جوړ کړي. په پلان کې ممکن شامل وي:
- مرستندویه وسایل: شیان لکه عینکې یا د اوریدلو وسایل.
- د چلند یا وینا درملنه .
- تعلیمي ملاتړ: د زده کړې معلولیت لرونکو کسانو لپاره ځانګړي ملاتړ چمتو کول.
- درمل: د زړه د ستونزو د درملنې، د وینې بهیدنې کنټرول، یا د ورو ودې د لوړولو لپاره درمل.
- د ودې هورمون درملنه .
- اضافي درملنه: د لیمفیډیما (پړسوب) لپاره د فشار درملنې په څیر شیان.
په ځینو مواردو کې، ستاسو ډاکټر ممکن د جراحي سپارښتنه وکړي. د اغیزمنې درملنې او تعقیب لپاره ژر تشخیص اړین دی.
راتلونکې به څنګه وي؟ او ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟
دا تر ټولو مهمه خبره ده. د نونان سنډروم لرونکي ډیری خلک صحتمند او خپلواک ژوند کوي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو سره ستاسو د ماشوم د نښو نښانو اداره کولو او د پیچلتیاوو مخنیوي کې مرسته وکړي.
څرنګه چې دا حالت د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو موږ د هغې د مخنیوي لپاره هیڅ نشو کولی. په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک د نونان سنډروم ولري، تاسو کولی شئ د زیږون دمخه جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
کله چې یو ماشوم د دې ډول تشخیص سره مخ شي نو ویره احساس کول عادي خبره ده. مګر په یاد ولرئ، ډیری ماشومان چې د نونان سنډروم لري نرمې نښې لري. دوی کولی شي بشپړ او فعال ژوند وکړي. نو له خپل ډاکټر سره د هغه درملنې په اړه خبرې وکړئ چې ستاسو د ماشوم لپاره غوره وي. ژر درملنه پیل کول ستاسو ماشوم سره د غوره روغتیا پایلو سره مرسته کولی شي.
کور ته د وړلو پیغام
- د نونان سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده. دا د مور او پلار د کومې غلطۍ له امله نه رامنځته کیږي.
- نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې خورا توپیر لري. ځینې یې ممکن ډیرې نرمې نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیرې پاملرنې ته اړتیا ولري.
- دا ډېره مهمه ده چې ناروغي ژر تشخیص شي او د مختلفو متخصصینو څخه جوړ طبي ټیم سره کار وشي.
- که څه هم د دې ناروغۍ لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو ډېرې درملنې شته چې کولی شي د دې نښې نښانې په ښه توګه اداره کړي.
- مهمه خبره دا ده چې د مناسب طبي څارنې او پاملرنې سره، د نونان سنډروم لرونکي ډیری ماشومان کولی شي بشپړ، فعال او صحتمند ژوند وکړي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم