موږ د نوي زیږیدلي ماشوم سترګو ته د کتلو پر مهال ډېره خوښي احساسوو، سمه ده؟ خو ځینې وختونه، موږ ممکن لږ شک ولرو چې په دې سترګو کې یو څه ستونزه ده. نن ورځ موږ د 'نوري ناروغۍ' په نوم د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو، چې نه یوازې د ماشوم لید، بلکې ډیری نور شیان هم اغیزمن کولی شي. کله چې تاسو دا واورئ مه ویریږئ، راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.
د نوري ناروغي څه ده؟ په ساده ډول...
د نوریس ناروغي د سترګو یوه جینیاتي ناروغي ده. پدې کې د ماشوم د سترګو هغه برخه چې ریټینا نومیږي او د وینې رګونه چې ورسره وصل کیږي په سمه توګه وده نه کوي. ایا تاسو پوهیږئ چې ریټینا زموږ د سترګو په شا کې یوه پتلې طبقه ده چې په کیمره کې د فلم په څیر کار کوي. دا هغه څه دي چې رڼا او رنګ کشفوي او دماغ ته پیغامونه لیږي، دا هغه وخت دی کله چې موږ ګورو.
په هغه ماشوم کې چې د نوریس ناروغي لري، شبکیه په سمه توګه وده نه کوي، نو دا کولی شي د سترګو څخه جلا شي. دا کولی شي د سترګو دننه د وینې بهیدو لامل شي. دا د شبکیه فایبر کیدو لامل کیږي او په سمه توګه کار کولو توان نلري. په ډیری مواردو کې، دا حالت کولی شي ماشوم د زیږون پرمهال یا د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې په بشپړ ډول ړوند کړي. پداسې حال کې چې ځینې ماشومان د زیږون پرمهال یو څه رڼا لیدلی شي، ډیری یې د زیږون پرمهال په یوه یا دواړو سترګو کې لید له لاسه ورکوي.
مهمه خبره دا ده چې دا جینیاتي بدلون چې لید اغیزه کوي کولی شي د ماشوم په نورو فزیکي پرمختګونو هم اغیزه وکړي. له همدې امله، د نوري ناروغي یوازې د لید له لاسه ورکولو پورې محدوده نه ده.
د نوري ناروغۍ کې نورې کومې نښې لیدل کیدی شي؟
د لید له لاسه ورکول اصلي علامه ده. په هرصورت، د نوري ناروغۍ لرونکي ماشومان ممکن لاندې نښې هم تجربه کړي:
- د اورېدو کمزوري: د نوریس ناروغي کولی شي د غوږ داخلي پرمختګ هم اغیزمن کړي. له همدې امله، د اورېدو لږ کمښت ممکن په ماشومتوب کې پیل شي او په تدریجي ډول زیات شي. تاسو ممکن په غوږونو کې د زنګ وهلو (ټینیټس) تجربه هم وکړئ. ځینې خلک ممکن د 35 کلنۍ پورې د اورېدو وړتیا د پام وړ کمه کړي.
- د چلند بدلونونه: دا حالت د ماشوم په چلند هم اغیزه کولی شي. د مثال په توګه، د "Pseudobulbar effect" (د خندا او ژړا کنټرولولو کې ستونزه) په نوم یو حالت د نوریس سنډروم سره په هرو څلورو کسانو کې لیدل کیږي.
- د ودې ځنډ: ځینې ماشومان او ماشومان ممکن د ودې پړاوونو ته د رسیدو لپاره ډیر وخت ونیسي لکه ناست او ګرځیدل.
- د اوټیزم سپیکٹرم اختلال: د نوریس سنډروم سره په هرو څلورو کسانو کې یو یې ممکن د اوټیزم نښې ښکاره کړي.
- د قبضې اختلالات: که څه هم د نورو ناروغیو په څیر عام ندي، خو په هرو لسو کسانو کې یو یې ممکن د قبضې اختلالات رامینځته کړي.
- د پردې د رګونو ناروغي:ځینې خلک ممکن د وینې جریان ستونزې رامینځته کړي، لکه د رګونو زخمونه.
مهم: هر ماشوم به دا ټولې نښې ونه لري. حتی د یوې کورنۍ ماشومان ممکن مختلفې نښې ولري. له همدې امله، هر ماشوم انفرادي پاملرنې ته اړتیا لري.
نورو ویروس څومره عام دی؟ څوک پرې اخته کېږي؟
د نوریس ناروغي یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا په هرو یو ملیون کسانو کې رامنځته کېږي.
دا تر ډېره هلکان اغېزمن کوي. نجونې ډېرې لږې په دې ناروغۍ اخته کېږي. حتی که دوی هم اخته شي، نښې یې ډېرې نرمې دي. دا په کوم نژاد یا توکم پورې اړه نلري.
ډاکټر د نوري ناروغۍ په اړه کومې نښې ویني؟
د سترګو د معاینې په جریان کې، د سترګو متخصص ممکن د نوري ناروغۍ سره تړلې ډیری نښې نښانې وګوري. پدې کې شامل دي:
- د سترګو په شا کې یو ژیړ-خړ رنګه ډله (Pseudoglioma). دا د نه پراختیا شوي شبکیې له امله رامینځته کیږي.
- د شبکيې جلا کېدل.
- د سترګو د قرنیې سپینوالی (لیوکوکوریا).
- په سترګو کې تور حلقه لویه شوې ده.
- د ایرس هایپوپلاسیا د ایرس د ودې کمښت دی.
- موتیا د لینز یا قرنیې سره تړلې ده.
- سترګې د نورمال اندازې څخه کوچنۍ وي (مایکروفتهلمیا).
- د سترګو دننه فشار زیات شوی. دا کولی شي د سترګو درد لامل شي.
- د شیشې خونریزي.
- د سترګو د لینزونو ورېځ (موتیا).
- د سترګو کموالی پرته له لید څخه ``(Phthisis bulbi)``.
دا ټولې نښې نښانې په یو وخت کې نه څرګندیږي. ځینې یې ممکن د زیږون پرمهال څرګند شي، پداسې حال کې چې نور ممکن میاشتې یا حتی کلونه وروسته څرګند شي.
ماشوم کومې نښې نښانې تجربه کوي؟
د نوریس ناروغۍ نښې نښانې د ناروغۍ ډول پورې اړه لري خورا توپیر لري. د سترګو درد په ځینو ماشومانو کې د سترګو دننه د فشار د زیاتوالي له امله یوه عامه علامه ده، مګر دا ډیره عامه نه ده. ځینې وختونه، د سترګو په کارنیا کې د کلسیم زیرمه (بینډ کیراټوپیتي) کولی شي د درد او ناراحتۍ لامل شي. ستاسو د ماشوم د سترګو ډاکټر به په منظم ډول د دوی په سترګو کې فشار وګوري.
نورې نښې نښانې ممکن د اورېدو له لاسه ورکولو او نورو اړوندو شرایطو سره تړاو ولري. د خپل ماشوم د طبي ټیم سره خبرې وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې تاسو باید د کومو نښو په اړه اندیښمن یاست.
د نوري ناروغۍ لامل څه شی دی؟
د نوریس ناروغي د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. هغه ځانګړی جین چې دا اغیزه کوي د NDP جین دی. دا NDP جین زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې د نورین په نوم پروټین جوړ کړي. دا نورین پروټین د حجرو سیګنال کولو او د حجرو تخصص لپاره خورا مهم دی. په ځانګړي توګه، نورین زموږ د ریټینا په سمه توګه وده کې مرسته کوي. دا د وینې رګونو په جوړولو کې هم مرسته کوي چې ریټینا او د غوږ برخو ته وینه رسوي (انجیوجینیسیس).
کله چې په "NDP" جین کې بدلون راشي، نو د نورین پروټین په سمه توګه کار نه کوي. دا ډول جینیاتي بدلونونه کولی شي د سترګو مختلف جینیاتي ناروغۍ رامینځته کړي. د نورین ناروغي د دوی ترټولو سخته ده.
د نوري ناروغي څنګه میراثي کیږي؟
دا بدل شوی 'NDP' جین په X کروموزوم کې موقعیت لري. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، X او Y دوه جنسي کروموزومونه دي. د ناروغیو د میراث مختلف نمونې شتون لري. د نوري ناروغي په X سره تړلي بیرته راګرځیدونکي نمونې کې میراث کیږي.
دا میراثي ناروغۍ معمولا هلکان اغیزمن کوي. نجونې ډیرې لږې اغیزمنې کیږي. دا ځکه چې هلکان یوازې یو ایکس کروموزوم لري. له همدې امله، دوی ممکن یو بدل شوی جین په میراث اخیستی وي چې د ناروغۍ لامل کیږي.
که چیرې یوه مور د دې بدل شوي جین وړونکې وي (پدې معنی چې دا جین د هغې په دوو X کروموزومونو کې په یوه کې لري، مګر هغه هیڅ نښې نلري، ځکه چې هرڅه په بل X کروموزوم کې د صحي جین له امله ښه کار کوي)، 50٪ چانس شتون لري چې هر نارینه ماشوم چې هغه زیږوي د نوري ناروغي به میراثي شي. یو نارینه ماشوم دا ناروغي د پلار څخه په میراث نه ترلاسه کوي.
د نوري ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
د سترګو متخصص د نورویچ ناروغي په لاندې ډول تشخیصوي:
- د سترګو بشپړ معاینات او فزیکي معاینه ترسره کول.
- د خپل ماشوم د کورنۍ طبي تاریخ په پوهیدو سره.
- د جینیاتي ازموینې امر کولو سره.
د سترګو متخصصین باید د نوري ناروغي د نورو ورته نښو نښانو سره د نورو ناروغیو څخه توپیر او تشخیص کړي، لکه:
- ``ريټينوبلاستوما`` (يو سرطاني تومور چې په شبکيه کې وده کوي)
- 'د وخت څخه مخکې زیږیدلو ماشومانو کې د وینې رګونو ناسم پرمختګ چې شبکیه ته وینه رسوي'
- ``د جنین دوامداره رګونه''
- 'د کوټ ناروغي'
نورې، نرمې، غیر X سره تړلې ویټریورټینوپتي ناروغۍ ("(Familial exudative vitreoretinopathies)") شتون لري چې د نوري ناروغۍ سره تړاو لري.
ځینې وختونه، دا د امیندوارۍ په جریان کې د "امنیوسینټیسس" په څیر ازموینې له لارې کشف کیدی شي. دا هغه وخت کیږي کله چې په کورنۍ کې څوک د نوري ناروغي ولري، یا که مور د "NDP" جین بدلون لیږدونکې پیژندل کیږي.
د نوري ناروغۍ درملنې څه دي؟
د نوري ناروغۍ لرونکي ماشومان د دوی د انفرادي اړتیاوو سره سم درملنې ته اړتیا لري. د درملنې اختیارونه کېدای شي پدې کې شامل وي:
- جراحي: جراحي د ځانګړو شرایطو لکه د موتیا بند په نښه کولو لپاره ترسره کیږي. دا کولی شي د ماشوم د سترګو د کمیدو مخه ونیسي او درد کم کړي. په هرصورت، لید بیرته نشي راوستل کیدی. په ندرت سره، ماشومان د جلا شوي شبکیې سره زیږیدلي دي او یو څه رڼا لیدلی شي. په داسې قضیو کې، جراحي کولی شي د دې وړتیا ساتلو کې مرسته وکړي.
- د اورېدو وسایل: دا وسایل ماشومانو، ځوانانو او لویانو سره مرسته کوي چې غږونه ښه واوري. دا وسایل د اورېدو له لاسه ورکولو سره د یو چا لپاره خورا مهم دي چې له نړۍ سره اړیکه ونیسي.
- د کوکلیر امپلانټ: دا تاسو سره مرسته کوي چې کلمې او نور غږونه په روښانه توګه واورئ.
لکه څنګه چې ستاسو ماشوم وده کوي، هغه به دوامداره پاملرنې او څارنې ته اړتیا ولري. دا به د مختلفو متخصصینو ټیم ته اړتیا ولري:
- د ماشومانو ډاکټران
- جینیات پوهان
- د سترګو متخصصین
- آډیالوجیسټان
- د وینا معالجین
ستاسو ماشوم ممکن د تعلیمي ملاتړ خدماتو څخه هم ګټه پورته کړي. دا مهمه ده چې د خپل ماشوم د ښوونځي ادارې سره خبرې وکړئ ترڅو ومومئ چې کومې سرچینې شتون لري.
د نوري ناروغۍ لرونکو خلکو راتلونکی څه دی؟
د نوریس ناروغۍ لرونکي ډیری خلک د ژوند په لومړیو ۱۲ میاشتو کې په بشپړ ډول ړانده کیږي (هیڅ رڼا نه شي لیدلی). شاوخوا په هرو پنځو کسانو کې یو یې د ۳ کلنۍ وروسته یو څه رڼا لیدلی شي.
ستاسو د ماشوم اوږدمهاله راتلونکی په ډیرو فکتورونو پورې اړه لري، پشمول د ناروغۍ کومې نښې نښانې دوی اغیزمنوي او څومره جدي دي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم د معلوماتو غوره سرچینه ده چې د نورویچ ناروغي ستاسو ماشوم څنګه اغیزه کوي او تاسو څنګه کولی شئ د دوی سره د ښه احساس کولو کې مرسته وکړئ.
ایا د نورو ویروس مخنیوی کیدی شي؟
د نورو ویروس مخه نشي نیول کیدی. که ستاسو په کورنۍ کې څوک د نورو ویروس یا د سترګو نورې زیږونیزې ناروغۍ ولري، نو دا ښه نظر دی چې د امیندوارۍ دمخه د جینیاتي مشورې په اړه فکر وکړئ. یو جینیاتي مشاور کولی شي د جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي ترڅو معلومه کړي چې ایا تاسو د NDP جین بدلون لیږدونکی یاست. دا بدلون کولی شي ستاسو ماشوم د نورو ویروس په ګډون د سترګو مختلف جینیاتي ناروغۍ ولري.
زه څنګه د خپل ماشوم پالنه وکړم؟
ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو ته ووایي چې څنګه په کور کې د خپل ماشوم غوره پاملرنه وکړئ. د هر ماشوم اړتیاوې د دوی د عمر او نښو نښانو پورې اړه لري. لاندې ځینې عمومي لارښوونې دي چې کولی شي ستاسو ماشوم سره د دوی بشپړ ظرفیت ته رسیدو کې مرسته وکړي.
ډاډ ترلاسه کړئ چې خپل ماشوم د ډاکټر ملاقات ته بوځئ.
ستاسو ماشوم به د مختلفو متخصصینو سره ډیری ملاقاتونه ولري. دا ملاقاتونه اړین دي ترڅو ډاډ ترلاسه شي چې ستاسو ماشوم هغه پاملرنه ترلاسه کوي چې د دوی انفرادي اړتیاو سره سم وي.
- د سترګو کلنی معاینه: حتی که ستاسو ماشوم ټوله لید له لاسه ورکړی وي، نو دا مهمه ده چې په کال کې یو ځل د سترګو ډاکټر وګورئ. دا به ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي چې وګوري چې ایا کومې ستونزې شتون لري چې د سترګو درد رامینځته کوي او که اړتیا وي نو درملنه وړاندیز کوي.
- د غوږ معاینه په هرو ۶ څخه تر ۱۲ میاشتو کې: د خپل ماشوم د اوریدلو په منظم ډول څارنې سره، تاسو کولی شئ د اړتیا په وخت کې درملنه ترلاسه کړئ. یو آډیولوژیست کولی شي د اوریدلو ضایع د نښو له څرګندیدو دمخه کشف کړي.
- هغه لیدنې چې د پرمختګ په نورو برخو کې مرسته کوي: ماشوم ممکن د وینا معالجینو، ټولنیزو کارمندانو، او ارواپوهانو په څیر خلکو سره لیدنې ته اړتیا ولري.
- د ماشومانو د ډاکټرانو ملاقاتونه: تاسو باید په منظم ډول د ماشومانو د ډاکټر سره وګورئ ترڅو د خپل ماشوم عمومي روغتیا وګورئ.
مهم: دا ډیره مهمه ده چې ستاسو د ماشوم ټول ډاکټران یوځای کار وکړي او معلومات شریک کړي.
د ماشوم د ورځني ژوند په اداره کولو کې مرسته وکړئ
د نورویچ ناروغي کولی شي د ماشوم ورځني ژوند ته ډیری ننګونې رامینځته کړي.
- په منظم وختونو کې خوب کول او له خوبه پاڅیدل: هغه ماشومان چې د سیلیک ناروغي لري ممکن د شپې د ښه خوب کولو کې ستونزه ولري. دا کولی شي دوی د ورځې په اوږدو کې ستړي احساس کړي، خپه شي، او د ښوونځي په کار تمرکز کولو کې ستونزه ولري. که ستاسو ماشوم د خوب کولو ستونزه لري، نو د مرستې لپاره د لارو چارو په اړه خپل د ماشومانو ډاکټر سره خبرې وکړئ.
- ټولنیز کول: لکه څنګه چې ستاسو د ماشوم د اورېدو ستونزه خرابیږي، نو د نورو ماشومانو سره لوبې کول او له نړۍ سره تعامل کول ستونزمن کیدی شي. دا په ځانګړي ډول په ځوان عمر کې د پام وړ دی. ماشوم ممکن د انزوا احساس وکړي او ممکن د خپګان نښې ښکاره کړي. تاسو کولی شئ د خپل ماشوم سره د ټولنیزو فعالیتونو پلان کولو سره په خاموش چاپیریال کې د لږترلږه شالید شور سره مرسته وکړئ.
- د اورېدو وسایلو پاملرنه: دا د درملنې یوه مهمه برخه ده. په هرصورت، ماشومان کولی شي هغه له لاسه ورکړي یا مات کړي. د ځانګړو طبي تجهیزاتو پاملرنه د هر ماشوم لپاره اسانه نه ده. د اورېدو ضایع کولی شي دا ننګونه زیاته کړي. څومره چې امکان ولري، خپل ماشوم ته د خپلو اورېدو وسایلو پاملرنه ورزده کړئ او ورته ووایاست چې که څه پیښ شي نو سمدلاسه تاسو ته خبر درکړي.
د ځان خیال هم ساته.
ستاسو ماشوم تاسو ته اړتیا لري، نو دا مهمه ده چې تاسو د ځان پاملرنه وکړئ. دا د مور او پلار او پالونکو لپاره معمول دی چې د ستړیا او ستړیا احساس وکړي. که څه هم د دې لپاره کومه اسانه حل لاره نشته، دا منل چې تاسو څنګه احساس کوئ د حل موندلو لپاره لومړی ګام دی.
- له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ چې تاسو څنګه احساس کوئ.
- د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ. دا کولی شي تاسو سره د هغو والدینو سره په اړیکه کې مرسته وکړي چې ستاسو په څیر حالت کې دي.
- د مرستې غوښتنه وکړئ. له خپلوانو، ملګرو او ګاونډیانو څخه د مرستې غوښتنه کولو کې مه هیروئ.
د نورویچ ناروغۍ لپاره نور نومونه
د دې حالت نور نومونه دا دي:
- 'انډرسن-واربرګ سنډروم'
- 'ویټنل-نورمن سنډروم'
- ``پیدایښتي پرمختللی اوکولو-اکوسټیکو-دماغي تخریب''
- ``اولیګوفرینیا مایکروفتهلموس``
- ``پیدایښتي سیوډوګلیوما``
په پای کې، څه باید په یاد ولرئ
د نوریس ناروغي یوه پیچلې ناروغي ده چې هرڅوک په یو څه توپیر سره اغیزه کوي. دا پدې مانا ده چې دا ستونزمنه کیدی شي چې پوه شئ کله چې ستاسو ماشوم تشخیص شي نو څه تمه وکړئ. د خپل ماشوم د ملاتړ لپاره د طبي ټیم راټولول کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې یو ګام مخکې لاړ شئ. د اړتیا وړ معلوماتو ترلاسه کولو لپاره پوښتنې وکړئ، او د خپلو اندیښنو څرګندولو څخه ډډه مه کوئ. تاسو یوازې نه یاست.
` د نوري ناروغي، د سترګو جینیاتي ناروغي، د ماشومانو لید، ړوندوالی، د اوریدلو نیمګړتیا، د ودې ځنډ، جینیاتي مشوره ورکول
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment