آیا تاسو د خپل ماشوم د لنډ قد په اړه اندیښمن یاست؟ راځئ چې د سیوډوآچونډروپلاسیا په اړه زده کړه وکړو!

ځینې ​​وختونه تاسو شاید فکر وکړئ، 'او، زما ماشوم د نورو ماشومانو په پرتله یو څه لنډ دی، ایا نه؟' یا ډاکټر ستاسو د ماشوم د ودې چارټ ته وکتل او داسې یې وویل، 'ستاسو د ماشوم قد یو څه له پامه غورځیدلی دی'؟ په داسې وختونو کې، لامل ممکن د سیوډوچونډروپلاسیا په نوم یو حالت وي، چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو. که څه هم دا ممکن د یوې لویې کلمې په څیر ښکاري، راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.

په ساده ډول، ``(Pseudoachondroplasia)`` څه شی دی؟

سیوډوآچونډروپلاسیا، په ساده ډول، یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې زموږ د هډوکو وده اغیزه کوي. دا هغه څه دي چې د ځینو خلکو د لنډوالي لامل کیږي، یا 'لنډ' لکه څنګه چې موږ یې وایو. دا ځینې وختونه میراثي کیدی شي، یا دا په ناڅاپي ډول هم پیښ کیدی شي.

مهمه خبره دا ده چې که څه هم یو کس چې "(Pseudoachondroplasia)" لري د نورمال په پرتله لنډ پښې لري، د دوی د مخ ځانګړتیاوې، د سر اندازه، او هوښیارتیا نورمال دي. دا پدې مانا ده چې دا په هوښیارتیا اغیزه نه کوي. نو د دې په اړه اندیښنه مه کوئ.

د دې لپاره نور نومونه هم شته، او تاسو ممکن اوریدلي وي چې ډاکټران دا نومونه کاروي:

• `(PSach)`
• `(پسیوډوچانډروپلاسټیک ډیسپلاسیا)`
• `(سیوډوآچونډروپلاسټیک سپونډیلوپیفیسیل ډیسپلاسیا سنډروم)`

دا ټول د ورته حالت نومونه دي.

په دې حالت کې به څومره اوږد وي؟

ډیری وخت، هغه ماشوم چې "Pseudoachondroplasia" لري د زیږون پر مهال لنډ نه وي. دوی په عادي ډول زیږیدلي دي. په هرصورت ، دا یوازې د دوه کلنۍ په شاوخوا کې ده چې دوی د نورو ماشومانو په پرتله په قد کې یو څه کمښت ښیې. دا پدې مانا ده چې د ماشوم قد د ډاکټرانو لخوا کارول شوي د ودې چارټونو کې د نورو ماشومانو په پرتله د لنډ په توګه ثبت کیږي.

په پای کې، نږدې هرڅوک چې دا ناروغي ولري د اوسط څخه لنډ وي. یو سړی تمه کولی شي شاوخوا 3 فوټ 11 انچه (1.19 متره) اوږد وي، او یوه ښځه تمه کولی شي شاوخوا 3 فوټ 9 انچه (1.14 متره) اوږد وي .

د `(Pseudoachondroplasia)` او `(Achondroplasia)` ترمنځ څه توپیر دی؟

تاسو ممکن د "(Achondroplasia)" په نوم د یوې ناروغۍ په اړه هم اوریدلي وي. دا یو بل جینیاتي حالت دی چې د لنډ قد لامل کیږي. په تیرو وختونو کې، "(Pseudoachondroplasia)" او "(Achondroplasia)" ورته حالت ګڼل کیده. په هرصورت، وروستیو څیړنو ښودلې چې که څه هم دوی دواړه د لنډ قد لامل کیږي، دوی دوه مختلف حالتونه دي.

اچونډروپلاسیا په یو بل جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. هغه خلک چې اچونډروپلاسیا لري د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې هم لري. په هرصورت، د سیوډواچونډروپلاسیا په قضیه کې، چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو، د مخ دا ډول ځانګړي ځانګړتیاوې نه پیښیږي.

دا حالت څومره عام دی؟

سیوډوآچونډروپلاسیا یوه ډېره نادره ناروغي ده. د ساینس پوهانو په وینا،دا ناروغي په هرو ۳۰۰۰۰ کې یو یا په هرو ۱۰۰۰۰۰ زیږیدلو ماشومانو کې یو کې رامنځته کیږي. نو دا هغه څه نه دي چې ډېر عام دي.

ولې دا "(Pseudoachondroplasia)" رامینځته کیږي؟ لاملونه یې څه دي؟

د دې اصلي لامل زموږ په بدن کې د جین بدلون دی. په دقیق ډول، دا حالت د جین "(COMP)" (د "کارټیلاج اولیګومیریک میټریکس پروټین" لنډیز) کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.

اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا "(COMP)" جین څه شی دی، دا "(کونډروسایټس)" څه شی دی. په ساده ډول یې په دې ډول فکر وکړئ:

مخکې له دې چې زموږ په بدن کې هډوکي جوړ شي، په دې ځایونو کې د کارټلیج په نوم یو څه شتون لري. دا د ربړ په څیر یو څه انعطاف منونکی نسج دی. هغه حجرې چې دا کارټلیج جوړوي د "(کونډروسایټس)" په نوم یادیږي. جین "(COMP)" د دې "(کونډروسایټس)" حجرو لپاره خورا مهم دی چې په سمه توګه کار وکړي او روغ وي. لکه څنګه چې تاسو د کور جوړولو لپاره ښه خښتو ته اړتیا لرئ، دا "(کونډروسایټس)" حجرې باید د هډوکو د سم جوړښت لپاره صحتمند وي.

په نورمال ډول، لکه څنګه چې ماشوم په رحم کې وده کوي، دا غضروف ورو ورو په هډوکي بدلیږي. په هرصورت، ځینې غضروف زموږ په بدن کې پاتې کیږي، په ځانګړې توګه د بندونو د ساتنې او د هډوکو د پایونو د پوښلو لپاره.

نو، په هغه کس کې چې "(Pseudoachondroplasia)" لري، د "(COMP)" جین کې د ذکر شوي بدلون له امله، غیر معمولي پروټینونه د دې "(chondrocytes)" حجرو دننه راټولیږي. بیا دا حجرې په چټکۍ سره مړه کیږي. کله چې دا پیښ شي، په بندونو کې ستونزې رامینځته کیږي، او هډوکي په سمه توګه وده نه کوي. له همدې امله د قد کمیدل او د هډوکو پورې اړوند نورې ستونزې رامینځته کیږي.

دا "(COMP)" جین بدلون ځینې وختونه له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیدی شي. دا پدې مانا ده چې که چیرې مور یا پلار دا ناروغي ولري، نو د دوی هر ماشوم شاوخوا 50٪ چانس لري چې دا ناروغي په میراث کې ترلاسه کړي. بله ځانګړې خبره دا ده چې حتی که یوازې د مور یا پلار څخه یو یې دا ناروغي ولري، ماشوم بیا هم دا ناروغي ترلاسه کولی شي.

خو ډېری وخت، دا جینیاتي بدلونونه په ناڅاپي ډول واقع کیږي، یعنې، دوی د کورنۍ تاریخ پرته (ناڅاپي بدلونونه) پیښیږي.

کومې نښې نښانې دي چې د "(Pseudoachondroplasia)" شتون په ګوته کولی شي؟

په ډیری مواردو کې، د "(Pseudoachondroplasia)" نښې د زیږون پرمهال نه لیدل کیږي. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د مخ ځانګړتیاوې، د سر اندازه، او هوښیارتیا ټول نورمال دي. په هرصورت ، د هډوکي غیر معمولي حالتونه د 9 میاشتو او 3 کلونو ترمنځ څرګندیدل پیل کوي. دا نښې بیا د ماشومتوب په اوږدو کې ډیر څرګندیږي.

د وخت په تیریدو سره، تاسو ممکن دا ډول نښې نښانې وګورئ:

• د پښو په شکل کې بدلونونه: ځینې ماشومان ممکن پښې ټیټې یا زنګونونه ولري. ځینې وختونه ممکن یوه پښه یو طرفه وي او بله بله (د باد له امله خرابوالی).
• د ملا د تیر کږوالی: هغه حالت چې ملا د تیر یوې خوا ته کږه وي (سکولیوسس) یا مخ په وړاندې کږه وي (کیفوسس) کیدی شي. دا کولی شي د ملا درد او تنفسي ستونزو لامل شي.
• د بندونو نرمښت او سختوالی: ډیری بندونه (د مثال په توګه، ګوتې، مړوندونه) ممکن د نورمال په پرتله نرم وي (د بندونو نرمښت). په هرصورت، ځینې وختونه څنګلې او کولمې ممکن یو څه سخت وي.
• د بندونو درد: دا د وخت په تیریدو سره د اوستیوآرتریتس ته وده کولی شي. دا پدې مانا ده چې د بندونو درد کولی شي زیات شي، په ځانګړې توګه لکه څنګه چې تاسو عمر لرئ.
• د غاړې بې ثباتي: د اوډونټایډ هایپوپلاسیا، یو حالت چې د ملا د تیر پورتنۍ برخه پکې نه وي وده کړې، کولی شي د غاړې بې ثباتي رامینځته کړي. دا هغه څه دي چې باید په اړه یې اندیښنه ولرئ، ځکه چې دا کولی شي د غاړې اعصابو ته زیان ورسوي.
• د لاسونو او ګوتو لنډوالی: لاسونه او ګوتې ممکن د نورمال حالت څخه لنډې وي.
• لنډوالی: دا تر ټولو مهمه او څرګنده ځانګړتیا ده.
• د پوستکي ټوټې: په ځینو ځایونو کې، تاسو ممکن د پوستکي اضافي ټوټې وګورئ.
• د تګ په سټایل کې بدلونونه: د کولمو په هډوکو کې غیر معمولي حالت کولی شي د تګ پرمهال د مرغۍ په څیر د حرکت لامل شي.

دا نښې نښانې په ټولو کې په یو ډول نه راځي. ځینې خلک ممکن یوازې ځینې نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیرې ولري. دا له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري.

ډاکټران دا حالت (سیوډوآچونډروپلاسیا) څنګه تشخیص کوي؟

ډاکټر کولی شي د ماشوم د معاینې او د هډوکو او بندونو د حالت د لیدلو لپاره د ایکس رې اخیستلو له لارې د سیوډوآچونډروپلاسیا تشخیص وکړي. ایکس رې کولی شي د هډوکو شکل او وده په روښانه توګه وګوري، او همدارنګه د هډوکو په پایونو کې کوم ځانګړي بدلونونه وګوري.

برسېره پردې، جینیاتي ازموینه ترسره کیدی شي ترڅو تایید شي چې ایا د جین بدلون (په COMP جین کې) چې د دې حالت لامل کیږي شتون لري. پدې کې معمولا د وینې نمونه اخیستل شامل دي.

که چیرې په کورنۍ کې څوک "(Pseudoachondroplasia)" ولري، یعنې، که تاسو په داسې کورنۍ کې یاست چې د دې ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر لري، نو د جنین په مرحله کې جینیاتي ازموینه ترسره کیدی شي. یعنې، پداسې حال کې چې ماشوم لاهم په رحم کې وي. دا د ازموینې میتودونو په کارولو سره ترسره کیږي چې د "(Chorionic Villus Sampling)" یا "(Amniocentesis) " په نوم یادیږي. دا هغه ازموینې دي چې یوازې د اړتیا په صورت کې د متخصص ډاکټرانو په مشوره ترسره کیږي.

د (سیوډوآچونډروپلاسیا) ناروغۍ لپاره درملنې څه دي؟

د pseudoachondroplasia درملنه د ناروغۍ شدت او ستاسو په عمومي روغتیا پورې اړه لري. ځینې وختونه، کوم ځانګړي درملنې ته اړتیا نشته، یوازې منظم څارنې ته اړتیا ده ترڅو وګورئ چې پیچلتیاوې رامینځته کیږي. په هرصورت، ځینې خلک درملنې ته اړتیا لري. درملنه کې شامل کیدی شي:

• د درد وژونکي درمل: د درد وژونکي درمل لکه "انالجیسیک" د بندونو درد کمولو لپاره ورکول کیدی شي.
• د ملا د تیر د کږوالي اصلاح:که چیرې د ملا تیر (سکولیوسس، کایفوسس) منحني وي، نو دوی ته د اغوستلو لپاره ځانګړي ملاتړونه (برېسونه) ورکول کیدی شي، یا د جراحي له لارې سم کیدی شي.
• مشوره ورکول: د لنډ قد د رواني ټولنیزو اغیزو سره د مقابلې لپاره د مشورې غوښتل خورا مهم دي. دا د ماشوم او والدینو دواړو لپاره مهم دی.
• جینیاتي مشوره: څرنګه چې دا حالت کولی شي د کورنۍ نور غړي هم اغیزمن کړي، نو دا ښه نظر دی چې د دوی لپاره جینیاتي مشوره وغواړئ. دا به د راتلونکي کورنۍ پلان کولو کې مرسته وکړي.
• فزیکي درملنه او حرفوي درملنه: فزیکي درملنه او حرفوي درملنه کولی شي ستاسو د ځواک ښه کولو، د مفصلونو انعطاف ساتلو، او ورځني کارونه په اسانۍ سره ترسره کولو کې مرسته وکړي.
• د هډوکو او بندونو د ستونزو لپاره جراحي: د بندونو پورې اړوند نورې جراحي، لکه د هپ بدلول او د زنګون هډوکي کول، ممکن اړین وي. دا کولی شي درد کم کړي او د بندونو فعالیت ښه کړي.
• د نخاع او غاړې د ثبات جراحي: که چیرې په غاړه او نخاع کې بې ثباتي وي، نو د جراحي فیوژن ترسره کیدی شي ترڅو دوه یا ډیر فقرات د یوځای کولو له لارې ثبات کړي.

هرڅوک دې درملنې ته په ورته ډول اړتیا نلري. ستاسو طبي ټیم به د درملنې پلان وټاکي چې ستاسو لپاره غوره وي.

د هغه چا لپاره چې "(Pseudoachondroplasia)" لري راتلونکی به څه ډول وي؟

دا د ډېرو لپاره د تسلیت وړ فکر دی. دا حالت "(Pseudoachondroplasia)" ستاسو په فکري پرمختګ یا عمر اغیزه نه کوي. هغه خلک چې "Pseudoachondroplasia" لري معمولا فعال او تولیدي ژوند تیروي. ډیری یې خپل کورنۍ ژوند هم لري. نو د اندیښنې لپاره هیڅ شی نشته. اصلي خبره دا ده چې احتمالي پیچلتیاوې ژر وپیژنئ او په سمه توګه یې درملنه وکړئ.

ایا د دې وضعیت د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

څرنګه چې pseudoachondroplasia د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو په حقیقت کې د دې د بشپړ مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته.

که تاسو دا ناروغي لرئ، که تاسو امیندواره شئ، نو شاوخوا 50٪ چانس شتون لري چې ستاسو ماشوم به دا جین په میراث کې ولري. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه کولی شي دا جین بدلون کشف کړي. ستاسو ډاکټر ممکن دا هم وړاندیز وکړي چې د کورنۍ نږدې غړي جینیاتي مشوره ترلاسه کړي.

تاسو څنګه د "(سیوډوآچونډروپلاسیا)" سره د ځان یا خپل ماشوم ښه پاملرنه کوئ؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم سیوډوچونډروپلاسیا لرئ، تاسو کولی شئ د ځان ښه پاملرنه وکړئ په لاندې ډول:

• مهالویش شوي طبي معاینات:د خپل ډاکټر لخوا وړاندیز شوي ټولو تعقیبي معایناتو کې برخه واخلئ. دا به تاسو سره ستاسو د روغتیا څارنه کې مرسته وکړي او هر ډول پیچلتیاوې به ژر وپیژني.
• له هغو فعالیتونو څخه ډډه وکړئ چې بندونو ته زیان رسوي: د هغو فعالیتونو څخه ډډه وکړئ چې درد رامینځته کوي او په بندونو غیر ضروري فشار راوړي. د مثال په توګه، د تماس سپورتونه او هغه سپورتونه چې ډیر ټوپ وهل پکې شامل وي مناسب ندي.
• د خپلې غاړې پاملرنه وکړئ: د خپلې غاړې د ډېر خمولو څخه ډډه وکړئ، ځکه چې دا کولی شي د ملا د تیر ستونزې زیاتې کړي. که تاسو "(اوډونټایډ هایپوپلاسیا)" لرئ، نو تاسو باید په ځانګړې توګه د دې په اړه محتاط اوسئ.
• د بندونو لپاره مناسب تمرینونه: په هغو تمرینونو تمرکز وکړئ چې ستاسو په هډوکو او بندونو لږ فشار راوړي. د ګرځېدو او لامبو وهلو په څیر شیان خورا ښه دي. دا ستاسو بندونه پیاوړي کوي او درد کموي.

د دې شیانو پاملرنه کولی شي ژوند ډیر اسانه کړي.

څنګه کولی شئ د "سیوډوآچونډروپلاسیا" سره د ماشوم سره د دې ناروغۍ سره مقابله کې مرسته وکړئ؟

ځینې ​​ماشومان ممکن د لیدلو وړ بدلونونو لکه د لنډ قد له امله د شرم او خجالت احساس وکړي. دا کولی شي د دوی په ټولنیزو اړیکو هم اغیزه وکړي. دلته ځینې شیان دي چې تاسو یې کولی شئ د خپل ماشوم سره د دې حالت سره د مقابلې کې مرسته وکړئ:

• د رواني روغتیا مشاور وګورئ: د رواني روغتیا مشاور سره د لیدلو په اړه فکر وکړئ ترڅو ستاسو ماشوم سره د دوی احساساتو په پوهیدو او اداره کولو کې مرسته وکړي.
• له خپل ماشوم سره په ښکاره خبرې وکړئ: له خپل ماشوم سره د وضعیت په اړه په ساده ژبه خبرې وکړئ چې دوی یې درک کولی شي. د دوی پوښتنو ته په صبر سره ځواب ورکړئ. داسې شیان ووایاست لکه "تاسو له نورو څخه یو څه توپیر لرئ، مګر تاسو ډیر ارزښتناک یاست."
• خلکو ته خبر ورکړئ چې ماشوم اکثرا شاوخوا وي: دا ښه نظر دی چې هغه خلک چې ماشوم اکثرا شاوخوا وي، لکه د ښوونځي ښوونکي، ملګري او خپلوان، د دې وضعیت په اړه خبر کړئ. بیا دوی هم کولی شي پوه شي او مرسته وکړي.
• د ملاتړ ډلو سره یوځای شئ: که چیرې د ملاتړ ډلې یا ملي مدافع سازمانونه شتون ولري چیرې چې تاسو کولی شئ په ورته شرایطو کې نورو کورنیو سره وګورئ، نو د دوی سره یوځای کیدل د ځواک یوه لویه سرچینه کیدی شي. د نورو تجربو څخه د زده کړې لپاره ډیر څه شتون لري.
• په ښوونځي کې ملاتړ: د ښوونکو څخه د همکارۍ پلان ترلاسه کړئ ترڅو ماشوم ښه زده کړه وکړي او په ښوونځي کې له نورو سره یوځای کار وکړي پرته له کوم ځورونې څخه. شاید تاسو کولی شئ د ټولګي څوکۍ او میز په څیر شیان تنظیم کړئ ترڅو د ماشوم لپاره اسانه شي.
• د پوښتنو ځوابولو تمرین وکړئ: له خپل ماشوم سره د دې په اړه خبرې وکړئ چې کله څوک پوښتنه کوي نو څنګه پوښتنو ته ځواب ووایی. د مثال په توګه، تاسو کولی شئ د یو څه ساده او لنډ ویلو تمرین وکړئ، لکه، "زه د داسې ناروغۍ سره زیږیدلی وم چې زما هډوکي یې وده کول بند کړل."

په یاد ولرئ، ستاسو مینه، ملاتړ او پوهه ترټولو لوی ځواک دی چې ستاسو ماشوم به یې د دې حالت سره په خوښۍ سره ژوند وکړي.د دوی وړتیاوې ومنئ او وهڅوئ یې.

نو، هغه مهم شیان کوم دي چې موږ یې باید له دې کیسې څخه کور ته راوړو؟ (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، موږ اوس د "(Pseudoachondroplasia)" په اړه ډېرې خبرې کړې دي، نه دي کړې؟ دلته ځینې ساده شیان دي چې باید په یاد ولرئ:

• سیوډوآچونډروپلاسیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د هډوکو وده اغیزه کوي، چې په پایله کې یې قد لنډیږي.
• دا په عقل یا عمر اغیزه نه کوي.
• نښې نښانې لکه د غړو لنډېدل، د بندونو درد، او د ملا د تیر کږېدل لیدل کیدی شي.
• دا د طبي ازموینو، ایکس رې، او جینیاتي ازموینو له لارې تایید کیدی شي.
• درملنه شته. پیچلتیاوې د درد وژونکو درملو، فزیکي درملنې، او که اړتیا وي، جراحي سره اداره کیدی شي.
• که څه هم د دې ناروغۍ مخه نشي نیول کیدی، خو ژر پیژندنه او مناسبه درملنه کولی شي تاسو سره د سالم او فعال ژوند کولو کې مرسته وکړي.
• که چیرې یو ماشوم دا ناروغي ولري، نو تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دوی ته مینه، ملاتړ او پوهه ورکړل شي. هغه ځواک ورکړئ چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو په ټولنه کې ښه فعالیت وکړي.

که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو د خپل کورنۍ ډاکټر یا د هډوکو متخصص سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ. دوی به وکولی شي ستاسو سره نوره مرسته وکړي.

` سیوډوآکونډروپلاسیا، لنډ قد، د هډوکو وده، جینیاتي ناروغۍ، د COMP جین، د بندونو درد