آیا ستاسو لور د ودې ستونزې لري؟ آیا موږ د ریټ سنډروم په اړه وغږیږو؟

ستاسو کوچنی ماشوم، په ځانګړې توګه نجلۍ، ممکن د پرمختګ ځینې ځنډونه یا د هغو کارونو په ترسره کولو کې ستونزې لیدلي وي چې پخوا یې کول. تصور وکړئ، یو ماشوم چې شاوخوا شپږ میاشتې یې ښه کار کاوه ناڅاپه نوي شیان زده کول ودروي او حتی هغه شیان هیروي چې مخکې یې زده کړي وو. دا د مور یا پلار لپاره ډیره عادي خبره ده چې کله دوی داسې یو څه وویني نو ډیر ویره او اندیښنه احساس کړي. نن ورځ موږ د یو ډیر نادر، مګر مهم پوهیدلو حالت په اړه خبرې کوو چې په عمده توګه نجونې اغیزمنوي. دا هغه څه دي چې موږ یې د ریټ سنډروم بولو.

ریټ سنډروم څه شی دی؟ په ساده ډول...

په ساده ډول، ریټ سنډروم یوه نادره جینیاتي او عصبي ناروغي ده. دا په عمده توګه په نجونو اغیزه کوي. دا زموږ په بدن کې د جین کې د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، په ځانګړي توګه د "MECP2" په نوم جین. دا "MECP2" جین زموږ د دماغ په وده او د عصبي حجرو ترمنځ د معلوماتو په تبادله کې خورا مهم رول لوبوي، دا د عصبي حجرو ترمنځ اړیکه (synapse) ده. نو، کله چې پدې جین کې بدلون راشي، دا د ماشوم د دماغ په وده اغیزه کوي.

په دې حالت کې، د ماشوم د ژوند لومړۍ څو میاشتې، معمولا تر شاوخوا ۶ میاشتو پورې، د نورو ماشومانو په څیر وده کوي. دوی هغه کارونه کوي چې د دوی د عمر سره سم وي، لکه ختل، موسکا کول، او د خپلو غړو حرکت کول. په هرصورت، شاوخوا ۶ میاشتې وروسته، ماشوم هغه مهارتونه او وړتیاوې له لاسه ورکول پیل کوي چې مخکې یې زده کړي وو. د مثال په توګه، د دواړو لاسونو سره د لوبو نیولو، خپلې مور ته د لاس ورکولو او د کلمو ویلو وړتیا کمیږي. دا نښې نښانې په مختلفو مرحلو کې څرګندیږي لکه څنګه چې ماشوم وده کوي. په هرصورت، یو شی په یاد ولرئ چې که څه هم دا نښې نښانې د وخت په تیریدو سره پرمختګ بندوي، دوی په بشپړه توګه له منځه نه ځي. له همدې امله، دا ماشومان د خپل ژوند په اوږدو کې ځانګړي پاملرنې او ملاتړ ته اړتیا لري.

د ریټ سنډروم نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، یو ماشوم تر شپږو میاشتو پورې په نورمال ډول وده کولی شي. د ریټ سنډروم لومړنۍ نښې د ودې ځنډ دی. دا پدې مانا ده چې ماشوم د هغه کارونو په کولو کې ناوخته دی چې د دوی د عمر سره سم دي، د بیلګې په توګه، کله چې نور ماشومان ختل، لاسونه ښورول، یا خبرې پیل کول نه ختل.

لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، د پرمختیایي بیرته راګرځیدو نښې، په کوم کې چې هغه څه چې زده شوي وي بیا ورک کیږي، په څرګنده توګه څرګندیږي.

هغه نښې نښانې چې د ماشوم په عضلاتو، حرکتونو او چلند اغیزه کوي:

• د تګ پرمهال د توازن او همغږۍ ستونزې: د ولاړیدو او تګ راتګ ستونزه. ممکن ډیری وخت راولویږي.
• د خبرو کولو مشکل:د کلمو ویل او د نظرونو څرګندول ستونزمن کیږي. ځینې ماشومان ممکن حتی د خبرو کولو وړتیا په بشپړه توګه له لاسه ورکړي.
• د خوړو په تیرولو یا ژوولو کې مشکل: دا کولی شي ماشوم ته اړین تغذیه ونه رسوي، وزن کم کړي او په خوارځواکۍ اخته شي.
• د عضلاتو کمزوری یا سختوالی (سپاسټیکي): د غړو په سمه توګه کنټرول کولو کې ناتواني.
• په امر سره د پیژندل شویو حرکتونو ترسره کولو کې ستونزه (apraxia): د مثال په توګه، کله چې ورته وویل شي چې "لاس وښوروئ" نو د دې کولو توان نلري، مګر ځینې وختونه د ولاړ پاتې کیدو پرمهال د لاس وښورولو توان لري.
• د لاسونو تکراري حرکتونه: د لاسونو تکراري حرکتونه لکه چیچل، چیچل او لاس وهل د دې ناروغۍ خورا ځانګړتیا ده.

نورې نښې نښانې:

• د خوب ستونزې: د شپې ښه خوب نه کول، ډېر ځله له خوبه پاڅېدل.
• د هاضمې سیسټم ستونزې: د ریفلوکس او قبضیت په څیر شیان.
• فکري معلولیت: د زده کړې وړتیاوې ممکن کمې شي.
• پرله پسې بې آرامي او خپګان.
• سکولوزس: د ملا تیر اړخ ته کږه کیږي.
• ورو وده: د قد او وزن زیاتوالي په څیر شیان ممکن د نورو ماشومانو په پرتله ورو وي.

هغه نښې نښانې چې ځینې وختونه د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي عبارت دي له:

• د تنفس ستونزې: بې نظمه تنفس، د ساه بندېدل، او داسې نور.
• د زړه ضربان بې نظمۍ.
• قبضې.

ایا د ریټ سنډروم لرونکي ماشومان د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې لري؟

هغه ماشومان چې د ریټ سنډروم لري ممکن د بدن د نورو برخو په پرتله کوچنی سر ولري. دې ته مایکروسیفالي ویل کیږي. دا کولی شي د مخ ځانګړتیاوې یو څه څرګندې کړي. په هرصورت، د مخ کوم ځانګړي ځانګړتیاوې شتون نلري چې د دې ناروغۍ لپاره ځانګړي وي، لکه "دا هغه څه دي چې مخ ورته ښکاري."

ځینې ​​وختونه د ریټ سنډروم نښې نښانې د بلې ناروغۍ سره ورته وي چې د انجلمن سنډروم په نوم یادیږي. دواړه ناروغۍ یو څه مشترک لري، لکه د خبرو اترو او اړیکو ستونزې، د ودې ځنډ، قبضیت، او د خوب ستونزې. په هرصورت، د انجلمن سنډروم د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې لري، لکه ژورې سترګې، پراخه خوله، او د غاښونو ترمنځ لوی تشې. ریټ سنډروم د مخ دا ځانګړي ځانګړتیاوې نلري.

د ریټ سنډروم مرحلې

دا حالت د ماشوم د ودې په وخت کې له مختلفو مرحلو څخه تیریږي. په هره مرحله کې، ماشوم ممکن مختلف نښې ښکاره کړي. په هرصورت، ټول ماشومان په ورته ډول د دې ټولو مرحلو څخه نه تیریږي. د مثال په توګه، ځینې ماشومان چې ریټ سنډروم لري ممکن هیڅکله د تګ توان ونلري.

د ریټ سنډروم مرحلې:

۱. مرحله ۱ - د پیل لومړنۍ مرحله: دا د ۶ او ۱۸ میاشتو ترمنځ پیل کیږي. د ماشوم وده ورو کیږي. د مثال په توګه، په ختل ځنډیږي، او د مور په مستقیم ډول د لیدلو وړتیا کمیږي. د ماشوم عضلات لږ ټینګیږي ( د عضلاتو ټیټ ټون )، او د تغذیې ستونزې رامینځته کیدی شي.

۲. دوهمه مرحله - په چټکۍ سره د پرمختګ مرحله: دا معمولا د ۱ او ۴ کلونو ترمنځ واقع کیږي. ماشوم ممکن د خبرو کولو او لاسونو کارولو وړتیا له لاسه ورکړي. دوی ممکن په مکرر ډول خپلې مټې ټینګې کړي. ځینې ماشومان ممکن د آټیزم سپیکٹرم اختلال لرونکو ماشومانو په څیر چلندونه هم وښيي، لکه په ټولنیز تعامل کې د علاقې له لاسه ورکول.

۳. دریمه مرحله - د پلیټو یا لنډمهاله مستحکم مرحله: دا معمولا د ۲ او ۱۰ کلونو ترمنځ واقع کیږي. ځینې نښې نښانې چې په دوهم پړاو کې شدیدې وې، د بیلګې په توګه، د اړیکو مهارتونه او د موټرو مهارتونه، ممکن یو څه ښه شي. دوی ممکن بیا ټولنیز کیدو ته لیوالتیا وښيي. پدې دوره کې قبضې عامې دي.

۴. څلورم پړاو - د موټر چلولو وروسته کمښت: دا د دریم پړاو وروسته هر وخت کې واقع کیدی شي. ماشوم ممکن د تګ وړتیا او د عضلاتو ځواک له لاسه ورکړي. په هرصورت، د ماشوم د اړیکو او فکر کولو مهارتونه باید پدې مرحله کې شتون ولري.

د ریټ سنډروم لاملونه څه دي؟

د ریټ سنډروم ډیری وخت د "MECP2" په نوم جین کې د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. لکه څنګه چې ما مخکې یادونه وکړه، دا جین د "MECP2" په نوم د پروټین تولید لارښوونه کوي. دا پروټین د عصبي حجرو ترمنځ اړیکې (synapses) ساتلو کې مرسته کوي او د ماشوم دماغ په سمه توګه فعالیت کولو کې مرسته کوي.

خو، د ریټ سنډروم ټولې قضیې د MECP2 جین سره تړاو نلري. ځینې جینیاتي ډولونه (د مثال په توګه، حذف کول) یا په نورو جینونو کې ډولونه، لکه CDJK5 او FOXG1، هم کولی شي د غیر معمولي ریټ سنډروم قضیې رامینځته کړي. ځینې وختونه، دا نښې نښانې د هغو جینونو له امله رامینځته کیدی شي چې لا تر اوسه ندي پیژندل شوي.

مهمه خبره دا ده چې دا جینیاتي بدلون معمولا په ناڅاپي / ناڅاپي ډول پیښیږي. دا دی، دا معمولا له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث نه لیږدول کیږي. نو تاسو اړتیا نلرئ چې د دې په اړه ډیر ګناه احساس کړئ.

آیا هلکان د ریټ سنډروم سره مخ کیږي؟

د ریټ سنډروم معمولا یوازې نجونې اغیزمنوي. دا ځکه چې هغه جینیاتي بدلون چې د دې لامل کیږي په X کروموزوم کې پیښیږي. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، یوه ښځه دوه X کروموزومونه (XX) لري.

ځکه چې هلکان یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم (XY) لري، دا حالت خورا نادر دی. که چیرې یو هلک دا ډول په خپل یوازیني X کروموزوم کې ولري، نو نښې یې خورا شدید کیدی شي. دا کولی شي د زیږون پرمهال سقط یا حتی د مړینې لامل شي.

ډاکټران په هلکانو کې دې حالت ته "MECP2 پورې اړوند شدید نوي زیږیدلي انسیفالوپیتي" وايي. دا حالت کولی شي د ریټ سنډروم سره ورته نښې هم وښيي، لکه فکري معلولیت، قبضیت، او د حرکت ستونزې.

د ریټ سنډروم اختلاطات

یو ماشوم چې دا ناروغي لري د لاندې پیچلتیاوو د رامینځته کیدو خطر سره مخ دی، چې ځینې یې د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي:

• د تنفس نمونیا: د سینه بغل یوه ناروغي چې د خوړو یا څښاک له امله سږو ته ننوځي.
• ميرګي: پرله پسې مرۍ.
• د زړه اختلال: د مثال په توګه، د اوږد QT سنډروم په څیر شرایط.
• د سږو یا تنفس ستونزې.

ډاکټران د ریټ سنډروم څنګه تشخیص کوي؟

یو ډاکټر د ماشوم د معاینې او اړینو ازموینو په ترسره کولو سره د ریټ سنډروم تشخیص کوي. د مور په توګه، تاسو ممکن شک وکړئ چې یو څه غلط دي کله چې ستاسو ماشوم د خپل عمر لپاره د ودې مرحلې نه پوره کوي، په ځانګړې توګه د لومړي کال په جریان کې. دا هغه وخت دی چې تاسو باید خپل ماشوم د ماشومانو ډاکټر یا خپل کورنۍ ډاکټر ته بوځئ.

ستاسو ډاکټر به ستاسو ماشوم معاینه کړي او نښې به وګوري. بیا به دوی ازموینې ترسره کړي ترڅو نور شرایط چې ممکن ورته نښې ولري رد کړي. په ډیری قضیو کې، حالت د جینیاتي وینې معاینې لخوا تایید کیدی شي چې د MECP2 جین کې بدلون ګوري. دا جینیاتي ازموینه کوم ځانګړي چمتووالي یا روغتون ته د پاتې کیدو اړتیا نلري.

تشخیص معمولا د 6 او 18 میاشتو ترمنځ کیږي، ځکه چې دا هغه وخت دی چې نښې نښانې پیل کیږي.

ځکه چې ریټ سنډروم یو نادر حالت دی، ځینې وختونه یې سمدلاسه تشخیص کول ستونزمن وي. دا ممکن د طبي ټیم لپاره یو څه وخت ونیسي چې نور ټول شرایط رد کړي او تایید کړي چې دا قضیه ده. د ځوابونو انتظار کول مایوسه کونکی کیدی شي، مګر د روښانه تشخیص درلودل کولی شي طبي ټیم سره ستاسو د ماشوم د نښو نښانو درملنه کې مرسته وکړي.

د ریټ سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

د درملنې انتخابونه د ماشوم د ځانګړو نښو نښانو پورې اړه لري. د مثال په توګه، د قبضې او حرکت اختلالاتو لپاره درمل ورکول کیدی شي. که ماشوم د موټرو مهارتونو او ژبې وړتیاو سره ستونزې ولري، ډاکټر ممکن د درملنې سپارښتنه وکړي لکه:

• حرفوي درملنه: د ورځنيو کارونو سره مرسته کوي او د لاسونو فعالیت ښه کوي.
• فزیکي درملنه: د ګرځېدو، توازن او د عضلاتو پیاوړتیا په څیر شیانو کې مرسته کوي.
• د وینا درملنه: د خبرو اترو او اړیکو ښه کولو کې مرسته کوي.

د دوه کلونو او پورته عمر لرونکو ماشومانو لپاره، د ټروفینیټاید په نوم درمل په کلینیکي آزموینو کې د امید وړ پایلې ښودلې دي. دا د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) لخوا په ځانګړي ډول د ریټ سنډروم لپاره تصویب شوی لومړی درملنه ده. دا درملنه نه ده، مګر دا د ناروغۍ بدلولو درملنه ګڼل کیږي. تاسو باید د دې اختیار په اړه د خپل طبي ټیم سره بحث وکړئ او په ګډه پریکړه وکړئ.

برسېره پر دې، ستاسو ماشوم ممکن له دې څخه ګټه پورته کړي:

• د سکولوزس لپاره د تسمې اغوستل یا جراحي کول.
• د زړه د غیرمعمولي ناروغیو لپاره مکرر معاینات.
• د تغذیې ملاتړ.
• په ښوونځي کې د ځانګړو زده کړو پروګرامونه.

اوس مهال د ریټ سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ستاسو د ماشوم ډاکټران کولی شي د دوی د ژوند په اوږدو کې د نښو نښانو اداره کولو کې مرسته وکړي.

کله باید خپل ماشوم ډاکټر ته بوځم؟

که تاسو ولیدل چې ستاسو ماشوم د خپل عمر سره سم د ودې مرحلې نه پوره کوي، په ځانګړې توګه د شپږو میاشتو وروسته، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.

که ستاسو ماشوم د ریټ سنډروم سره تشخیص شوی وي، که دوی د درملنې څخه کوم اړخیزې اغیزې ولري، یا که دوی نوي نښې رامینځته کړي یا که موجوده نښې خرابې شي، خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ.

د ریټ سنډروم لرونکي ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟

ډیری هغه خلک چې د ریټ سنډروم سره مخ دي تر 40 کلونو او له هغه پورته عمر پورې ښه ژوند کوي. که چیرې نښې نښانې شدیدې نه وي، ستاسو ماشوم ممکن عادي ژوند ولري. په هرصورت، که چیرې روغتیایی پیچلتیاوې رامینځته شي، د ژوند تمه ممکن لنډه شي.

ستاسو د ماشوم د ژوند د تمې په اړه د پوښتنې لپاره غوره کس د دوی ډاکټر دی. هغه کولی شي ستاسو د ماشوم ځانګړي وضعیت درک کړي او تاسو ته یې تشریح کړي.

د ریټ سنډروم وړاندوینه

د ریټ سنډروم یوه ژوندۍ ناروغي ده. نښې یې په هر شخص مختلفې اغیزې کوي. ستاسو ماشوم ممکن وکولی شي خپل حرکتونه کنټرول کړي، ګرځیدلی شي او اړیکه ونیسي. په هرصورت، دوی به د خپل پاتې ژوند لپاره د ساعت په اوږدو کې پاملرنې ته اړتیا ولري.

همدارنګه، ستاسو ماشوم به د خپلې طبي ډلې سره منظم ملاقاتونو ته اړتیا ولري ترڅو نښې نښانې په سمه توګه اداره کړي او د پیچلتیاوو مخه ونیسي. د ریټ سنډروم په ځینو قضیو کې، پیچلتیاوې کولی شي د وخت دمخه مړینې لامل شي.

دا موندل چې ستاسو ماشوم یو نادر عصبي ناروغي لري، ډیر ستونزمن کیدی شي. تاسو ممکن اندیښنه او غمجن احساس وکړئ چې ستاسو ماشوم د نورو ماشومانو په څیر وده نه کوي. که څه هم ستاسو د ماشوم بدن به د ودې په وخت کې ډیر وخت او پاملرنې ته اړتیا ولري، هیله مه پریږدئ. ډاکټران به ستاسو سره په هره مرحله کې وي ترڅو ستاسو ماشوم ته هغه پاملرنه چمتو کړي چې هغه ورته اړتیا لري.

څیړونکي نوي درملونه لټوي چې کولی شي د کلینیکي آزموینو له لارې د ریټ سنډروم سره د ماشومانو سره مرسته وکړي. که تاسو د خپل ماشوم د لید یا درملنې په اړه کومه پوښتنه لرئ، نو له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ.

د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم ریټ سنډروم لري نو ډیر خفه شئ. مګر دا شیان په یاد ولرئ:

• تاسو یوازې نه یاست: نور والدین هم شته چې ورته شرایطو سره مخ دي. ډاکټران، معالجین، او ملاتړ ډلې چمتو دي چې ستاسو سره مرسته وکړي.
• ژر تشخیص مهم دی: که تاسو د خپل ماشوم په وده کې ځنډ وګورئ، سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
• درملنه کولی شي نښې نښانې اداره کړي: که څه هم بشپړ درملنه نشته، درملنه او درملنې کولی شي د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کړي.
• هر ماشوم توپیر لري: د ناروغۍ نښې او اغیزې له یو کس څخه بل ته توپیر لري. ډاکټران به تاسو سره د پاملرنې پلان جوړولو کې مرسته وکړي چې ستاسو د ماشوم لپاره غوره وي.
• هیله من اوسئ: طبي ساینس پرمختګ کوي او نوې څیړنې ترسره کیږي، نو دا مهمه ده چې مثبت اوسئ.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم ته مینه، پاملرنه او مناسب طبي پاملرنه چمتو کړئ.

` ریټ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، عصبي ناروغۍ، د ماشوم وده، MECP2 جین، د ودې ځنډ