تاسو پوهیږئ، ځینې وختونه زموږ کوچنيان د زیږون پرمهال په مخونو، غوږونو او سترګو کې د کوچنیو بدلونونو سره دې نړۍ ته راځي. دا زموږ لپاره عادي خبره ده چې د مور او پلار په توګه کله چې موږ دا ګورو نو ډیر ویره او اندیښنه احساس کوو. نن موږ د داسې نادر، مګر خورا مهم حالت په اړه خبرې کوو چې باید پوه شو. دا د ټریچر کولینز سنډروم په نوم یادیږي. دا نوم ممکن د اوریدو پرمهال یو څه عجیب ښکاري، مګر راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.
ټریچر کولینز سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د ټریچر کولینز سنډروم یوه ډیره نادره، جینیاتي ناروغي ده. دا ستاسو د ماشوم د غوږونو، سترګو، د ګال هډوکو او ژامې په اندازه، شکل او موقعیت کې بدلون راولي. دا بدلونونه کولی شي ستاسو ماشوم ته د شیدو ورکولو، په اسانۍ سره تنفس کولو یا په روښانه توګه اوریدل ستونزمن کړي. دې ته د مینډیبولوفاسیال ډیسوسټوسس هم ویل کیږي. دا نوم یو څه ګډوډ دی، نه دی؟ نو راځئ چې یوازې د ټریچر کولینز سنډروم وکاروو.
ستاسو د ماشوم د دې حالت نښې نښانې له خورا نازکو، لږ د پام وړ، او خورا شدیدو پورې کیدی شي . ډیری ماشومان چې د ټریچر کولینز سنډروم لري د مخ غیر معمولي حالتونو د سمولو لپاره جراحي ترسره کوي، لکه د تالو ماتیدل. ځینې ماشومان ممکن د اوریدلو د ضایع کیدو لپاره هم درملنې ته اړتیا ولري.
خو اندیښنه مه کوئ . د مناسبې درملنې او منظم طبي پاملرنې سره، دا ماشومان کولی شي بشپړ او صحتمند ژوند وکړي . تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دا ژر کشف کړئ او درملنه پیل کړئ (لومړنۍ مداخله) . که نه نو، ماشوم ممکن پیچلتیاوې رامینځته کړي چې د ټول عمر طبي پاملرنې ته اړتیا لري.
دا ناروغي په ټوله نړۍ کې په هرو ۵۰۰۰۰ ماشومانو کې یو یې اغیزمن کوي، پدې معنی چې دا ډیره نادره ده.
د ټریچر کولینز سنډروم نښې نښانې څه دي؟
هغه ماشومان چې د ټریچر کولینز سنډروم لري د مخ څو ځانګړتیاوې لري. پدې کې شامل دي:
- د سترګو پلکونه داسې ښکاري لکه ښکته خوا ته کږ شوي وي: دا سترګې یو څه غمجنې ښکاري.
- د ګالونو هډوکي کوچني او پلن دي: ګالونه په سمه توګه څرګند نه ښکاري.
- کوچنۍ ښکته ژامه: ډاکټران دې ته "مایکروګناتیا" هم وايي.
- د غوږونو کوچني کېدل یا شکل بدلېدل: ځینې وختونه د غوږونو موقعیت هم بدلیدلی شي.
- د سترګو په پټۍ کې یوه کوچنۍ ټوټه لکه ټوټه: دې ته د سترګو کولوبوما ویل کیږي.
یو ماشوم ممکن د دې ځانګړتیاوو څخه یو یا ډیر ولري. دا ټولې ځانګړتیاوې په هر ماشوم کې په ورته ډول شتون نلري.
ولې د ټریچر کولینز سنډروم رامنځته کیږي؟
د څېړونکو په وینا، د دې اصلي لامل دا دی چېجینیاتي بدلون. دا حالت زموږ په بدن کې د جینونو په نوم کوچنیو شیانو کې د ځینو بدلونونو له امله رامینځته کیږي.
- کله ناکله، یعني، په شاوخوا نیمایي ماشومانو کې ، که چیرې په کورنۍ کې څوک (مور، پلار، یا نږدې خپلوان) دا ناروغي ولري، ماشوم هم کولی شي دا ناروغي ولري.
- خو ځینې وختونه دا په ناڅاپي ډول پیښ کیدی شي، پرته له کومې کورنۍ تاریخ څخه . دا، دا په ناڅاپي ډول پیښ کیدی شي.
د دې حالت له امله کوم پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي؟
هغه ماشومان چې د ټریچر کولینز سنډروم لري ممکن پیچلتیاوې رامینځته کړي لکه:
- د اورېدو کمښت: دا د غوږونو د کانالونو د تنګوالي یا ورکېدو له امله رامنځته کېدای شي. کېدای شي د منځني غوږ په کوچنیو هډوکو کې هم ستونزې وي.
- د تنفس ستونزې: د مخ د هډوکو، په ځانګړې توګه د ژامې او پوزې د ودې کموالی، کولی شي د تنفس ستونزې رامینځته کړي. دا په ځینو کوچنیو ماشومانو کې شدید کیدی شي.
- مات شوی تالو: دا کولی شي د ماشوم په توګه د شیدو ورکول ستونزمن کړي، ځکه چې شیدې کولی شي د شیدو ورکولو پرمهال پوزې ته ننوځي. لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، دا کولی شي د خبرو کولو او په روښانه توګه د کلمو تلفظ کولو کې ستونزمن کړي. تصور وکړئ چې مور څومره غمجنه احساس کوي کله چې یو کوچنی ماشوم د شیدو څښلو او څښلو کې ستونزه ولري.
ډاکټران دا څنګه پیژني؟
ډاکټران ممکن په روغتون کې د نوي زیږیدلي ماشوم د منظم معایناتو په جریان کې دا شکمن کړي. که دوی ستاسو د ماشوم د مخ ځانګړتیاوې وګوري او د ټریچر کولینز سنډروم شکمن کړي، دوی به تاسو د جینیات متخصص ته راجع کړي. دوی کولی شي د دقیق حالت تایید لپاره نور معاینات وکړي.
د ټریچر کولینز سنډروم درملنې څه دي؟
د دې درملنه له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري . ځکه چې د هر ماشوم حالت یو شان نه وي، نو هرڅوک به ورته درملنې ته اړتیا ونلري.
د ماشومتوب څخه د درملنې اصلي هدف د ماشوم روغتیا ښه کول او ورځني فعالیتونه لکه خوړل، څښل، تنفس کول او اوریدل اسانه کول دي .
- د تنفس اسانه کولو لپاره ممکن ژر جراحي ته اړتیا وي. په ځینو سختو قضیو کې، ماشومان ممکن حتی ټراکیوسټومي ته اړتیا ولري، یو ټیوب چې د دوی په غاړه کې ایښودل کیږي ترڅو دوی تنفس کې مرسته وکړي.
- برسېره پردې، ډیری ماشومان د مخ شکل او فعالیت بیرته راګرځولو لپاره یو یا څو بیارغونې جراحي ته اړتیا لري.
- کله چې ماشوم یو څه لوی شي، معمولا د اتلس څخه تر شلو کلونو پورې، دوی کولی شي د کاسمیټیک جراحي په اړه فکر وکړي که دوی وغواړي.
د بیا رغونې جراحي سره څه ترسره کیږي؟
دا جراحي د ماشوم په مخ کې د جوړښتي غیر معمولي حالتونو د سمولو، د نښو کمولو او د ماشوم روغتیا ښه کولو لپاره ډیزاین شوي دي. د ماشوم حالت پورې اړه لري، لاندې جراحي ممکن اړین وي:
- ژامې: کله چې ژامې په سمه توګه سره سمون ولري او غاښونه په سمه توګه موقعیت ولري، د خوړو او تنفس ستونزې کمولی شي. دا ممکن د درملنې پلان ته اړتیا ولري چې ممکن کلونه دوام وکړي.
- خوله: ځینې ماشومان به خامخا د مات شوي تالو د ترمیم لپاره جراحي ته اړتیا ولري. نور ممکن د غاښونو ایستلو ته اړتیا ولري که چیرې دوی ګڼه ګوڼه ولري، یا ممکن د غاښونو د سمولو لپاره د بریسونو (ارتوډونټکس) ته اړتیا ولري.
- پوزه: که چیرې د پزې دننه اضافي نسجونه وي، کوم چې د تنفس سره مداخله کوي، جراحي کولی شي لاره پرانیزي او تنفس اسانه کړي.
- غوږونه: د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري، د غوږ ټیوبونه دننه کیدی شي (دا هوا ته اجازه ورکوي چې منځني غوږ ته ننوځي او اوریدل ښه کړي)، د اوریدلو وسایل کارول کیدی شي، یا د بهرني غوږونو د بیارغونې لپاره جراحي ترسره کیدی شي. د اوریدلو وسایل کولی شي ډیره مرسته وکړي، په ځانګړې توګه د ښوونځي عمر لرونکو ماشومانو لپاره.
- سترګې: ځینې ماشومان د ښکته پلک (د سترګو کولوبوما) د اوښکو د ترمیم لپاره جراحي ته اړتیا لري. دا د سترګو لپاره محافظت چمتو کوي او ظاهري بڼه ښه کوي.
- د ګال هډوکي: که چیرې د ګال هډوکي کوچني وي او د خوړلو یا ساه اخیستلو لپاره ستونزمن وي، نو د دې سیمې د بیا شکل ورکولو لپاره جراحي ممکن مرسته وکړي. پدې کې ممکن د هډوکي پیوندونه هم شامل وي.
ایا د دې حالت مخه نیول کیدی شي؟
دا د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي، نو له بده مرغه د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک د ټریچر کولینز سنډروم ولري، یا که تاسو دا ناروغي لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د ماشوم زیږولو دمخه جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ. بیا، که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، تاسو کولی شئ د هغه ماشوم لپاره د دې خطر ارزونه وکړئ. دا مشوره به تاسو سره د دې لپاره په ذهني توګه چمتو کولو کې هم مرسته وکړي.
آیا د ټریچر کولینز سنډروم په بشپړه توګه درملنه کیدی شي؟
دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای . ځکه چې دا یو جینیاتي ناروغي ده. په هرصورت، د اندیښنې اړتیا نشته ، ځکه چې هغه پیچلتیاوې چې د دې له امله رامینځته کیږي، لکه د مخ بدلونونه، د تنفس ستونزې، او د اوریدلو نیمګړتیا ، په لویه کچه د جراحي او نورو درملنو له لارې سم کیدی شي .
د دې ماشومانو عمر څومره دی؟
دا تر ټولو لویه ستونزه ده چې ډیری والدین یې لري. ښه خبر دا دی چې که چیرې د دوی ماشوم په سم وخت کې سمه درملنه ترلاسه کړي، نو دوی کولی شي د نورو په څیر یو عادي او ښه ژوند وکړي.درملنه او منظم تعقیب کولی شي نښې کنټرول کړي او د ژوند کیفیت ښه کړي. په هرصورت، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، که چیرې درملنه ونشي، ماشومان کولی شي پیچلتیاوې رامینځته کړي چې د ټول عمر طبي پاملرنې ته اړتیا لري.
زه باید څنګه د خپل ماشوم پاملرنه وکړم؟
دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم ټریچر کولینز سنډروم لري، نو ډیر خفه، ویره او اندیښنه احساس کړئ. تاسو ممکن د دې په اړه اندیښمن یاست چې په راتلونکي کې به څه ډول درملنې ته اړتیا وي او ستاسو ماشوم به څنګه ورسره مقابله وکړي.
خو په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. ستاسو ډاکټر، نرسان، او نور طبي کارمندان ستاسو سره د مرستې او لارښوونې لپاره شتون لري. دوی به په دوامداره توګه ستاسو او ستاسو ماشوم څارنه وکړي، او تاسو ته به د درملنې پلان او د راتلونکي کار په اړه معلومات درکړي.
تر ټولو مهمه خبره چې باید په یاد ولرئ دا ده چې د ټریچر کولینز سنډروم د ماشوم زده کړه، فعالیت، عمومي وده، دماغي وده، یا عقل اغیزه نه کوي. د خپل ماشوم هڅول چې لوبې وکړي، نوي شوقونه هڅه وکړي، د دوی چاپیریال وپلټي، او د نورو ماشومانو سره ټولنیز شي، دوی سره به مرسته وکړي چې ښه وده وکړي او ډیر ټولنیز شي. د دوی وړتیاوې کمې مه ګڼئ.
له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
دا عادي خبره ده چې ستاسو د ماشوم د روغتیا او ظاهري بڼې په اړه ډیری پوښتنې ولرئ. کله چې تاسو ډاکټر ته ورځئ، تاسو کولی شئ دا پوښتنې وپوښتئ:
- "دا سنډروم به زما ماشوم څنګه اغیزمن کړي؟"
- "دا کوم جدي طبي شرایط رامینځته کولی شي؟"
- "ایا زما ماشوم به جراحي ته اړتیا ولري؟ که داسې وي، نو څه ډول جراحي باید ترسره شي او کله باید ترسره شي؟"
- "ایا دا حالت به زما د ماشوم عادي وده اغیزمنه کړي؟"
- "نور متخصصین څوک دي چې زموږ سره مرسته کولی شي؟" (د مثال په توګه، د غوږ، پوزې او ستوني متخصص، د غاښونو جراح، د وینا معالج)
آیا دا ناروغي د زیږون څخه مخکې تشخیص کیدی شي؟
هو، ځینې وختونه دا ممکنه ده. ډاکټران د امیندوارۍ په جریان کې د معمول الټراساؤنډ سره د جنین وده څارنه کوي. ستاسو د ماشوم د مخ ځانګړتیاوې د دوهمې درې میاشتنۍ په پیل کې، ستاسو د امیندوارۍ په شاوخوا 4-6 میاشتو کې په الټراساؤنډ کې لیدل کیدی شي. د ټریچر کولینز سنډروم جدي قضیې ځینې وختونه پدې سکینونو کې کشف کیدی شي. مګر دا ممکن تل په سکین کې کشف نشي، په ځانګړي توګه کله چې کوچنۍ نښې شتون ولري.
ایا هغه خلک چې د ټریچر کولینز سنډروم لري ماشومان لرلی شي؟
هو، دا یقینا ممکنه ده. د ټریچر کولینز سنډروم لرونکي کس لپاره کومه ستونزه نشته چې واده وکړي او په نورمال ډول ماشومان ولري. په هرصورت، که تاسو دا ناروغي لرئ، نو 50٪ (پنځوس-پنځوس) چانس شتون لري چې ستاسو ماشوم به دا د جینونو له لارې انتقال کړي.هو. دا پدې معنی نه ده چې دا به هر ماشوم ته پیښ شي، مګر احتمال شتون لري چې دا پیښ شي. له همدې امله، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، دا مهمه ده چې جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ.
ایا دا به زما د ماشوم په دماغ اغیزه وکړي؟
نه. هیڅ علمي شواهد نشته چې د ټریچر کولینز سنډروم د ماشوم د دماغ وده یا فکري وړتیا اغیزه کوي . دا ماشومان کولی شي د نورو ماشومانو په څیر زده کړه وکړي او وړتیاوې وښيي.
خو، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، ځینې ماشومان ممکن د اورېدو نیمګړتیاوې ولري. دا د اورېدو نیمګړتیا کولی شي د پراختیا ځینې ځنډونه رامینځته کړي، لکه د خبرو ځنډونه، په ځانګړې توګه کله چې دوی خبرې پیل کړي. خو، حتی دا د اورېدو وسایلو او د وینا درملنې په څیر درملنې سره خورا ښه کیدی شي.
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ...
زموږ په نظر، زموږ ټول ماشومان قیمتي او کامل دي. موږ ټول غواړو چې نړۍ دوی ته په دې ډول وګوري. ټریچر کولینز سنډروم د ماشوم لپاره یوه ننګونه ده چې ورسره مخ کیږي، مګر دا د دوی ارزښت یا وړتیاوې نه کموي.
که څه هم د ټریچر کولینز سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته، ډاکټران کولی شي په ډیرو شیانو کې مرسته وکړي. د تنفسي ستونزو، د اوریدلو له لاسه ورکولو، او د مخ د ځینو بدلونونو سره د مرستې لپاره جراحي (لکه د کرینیو فاشیل بیارغونه) او نورې درملنې شتون لري.
مهمه خبره دا ده چې تاسو پدې سفر کې یوازې نه یاست . مهربان، زړه سوانده ډاکټران، نرسان او نور روغتیایی کارکونکي شتون لري چې د دې ډول ماشومانو درملنه کې تجربه لري. دوی به ستاسو او ستاسو ماشوم سره د لارې په هر ګام کې مرسته او لارښوونه وکړي. د مناسبې درملنې او مینې پاملرنې سره، دا ماشومان هم کولی شي فعال، خوشحاله او معنی لرونکی ژوند وکړي.
` د ټریچر کولینز سنډروم، د مخ خرابوالی، جینیاتي ناروغۍ، د اوریدلو نیمګړتیا، د تنفس ستونزې، د بیارغونې جراحي
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم