ایا تاسو هم د پوستکي، ویښتانو او سترګو د رنګ بدلون سره د اورېدو له لاسه ورکولو سره مخ یاست؟ راځئ چې د دې (وارډنبرګ سنډروم) په اړه وغږیږو!

ځینې ​​وختونه تاسو شاید لیدلي وي چې زموږ په خلکو کې داسې خلک شته چې د ماشومتوب راهیسې یې د ویښتو سپینه برخه درلوده، یا هغه خلک چې یوه نیلي سترګه او بله نسواري سترګه لري. ځینې خلک د ماشومتوب راهیسې د اوریدلو ستونزې لري. ځینې وختونه ممکن د داسې شیانو تر شا جینیاتي دلیل وي چې موږ یې نه پوهیږو. دا یو ځانګړی حالت دی چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو (وارډنبرګ سنډروم) . مه ویره مه کوئ، موږ به د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو پوه شئ.

Waardenburg Syndrome څه شی دی؟ په ساده ډول ...

سمه ده، اوس راځئ چې وګورو چې دا (وارډنبرګ سنډروم) څه شی دی. دا یو جینیاتي حالت دی. دا زموږ په بدن کې د جینونو د بدلون له امله رامینځته کیږي. په دقیق ډول، دا حالت کولی شي ستاسو د ویښتو، سترګو او پوستکي رنګ (رنګ) بدل کړي . نه یوازې دا، بلکې ځینې خلک ممکن د دې له امله د اوریدلو نیمګړتیاوې هم ولري. د دې (وارډنبرګ سنډروم) څلور اصلي ډولونه شتون لري. دا ډولونه په شپږو جینونو کې د مختلفو بدلونونو (میوټیشنونو) له امله رامینځته کیږي. هر ډول ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې لري.

څوک د وارډنبرګ سنډروم ترلاسه کوي؟

څرنګه چې دا یو جینیاتي حالت دی، نو دا په هر چا اغیزه کولی شي. ډیری وختونه، یو ماشوم د دې حالت لپاره جین د مور یا پلار څخه په میراث اخلي. په طبي اصطلاحاتو کې، دا د "آټوسومل غالب" میراث په نوم یادیږي. په دې حالت کې، هغه مور او پلار چې جین ورکوي معمولا هم دا حالت لري. تصور وکړئ، که چیرې مور یا پلار دواړه دا ځانګړتیاوې ولري، نو ماشوم هم کولی شي دا ترلاسه کړي.

په هرصورت، ځینې وختونه د وارډنبرګ سنډروم ډولونه II او IV د "آټوسومل ریسیسیو" جین په توګه هم لیږدول کیدی شي. دا پدې مانا ده چې دواړه والدین باید د اغیزمن شوي جین لیږدونکي وي، مګر دوی نښې نلري. په هرصورت، که چیرې دواړه والدین جین خپل ماشوم ته انتقال کړي، ماشوم کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي.

ډېر کم، دا ناروغي په هغه کس کې چې د کورنۍ تاریخ نه لري، د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیدی شي.

دا څومره عام دی؟

د وارډنبرګ سنډروم په هرو ۴۰،۰۰۰ کسانو کې شاوخوا یو یې اغیزمن کوي. دا د ۲٪ څخه تر ۵٪ پورې د زیږون د اوریدلو د ضایع کیدو مسؤلیت هم لري.

د Waardenburg Syndrome څنګه زما په بدن اغیزه کوي؟

هغه جینیاتي بدلونونه چې د دې لامل کیږي ستاسو په اوریدلو اغیزه کولی شي. ځینې خلک عادي اوریدل لري، مګر نور د اوریدلو د شدید ضایع کیدو (پیدایشي) سره زیږیدلي دي. دا جینونه کولی شي ستاسو د سترګو، پوستکي او ویښتو بڼه هم بدله کړي. تاسو ممکن دوه یا ډیر مختلف رنګ لرونکي سترګې ولرئ. دا حالت کولی شي ستاسو د پوستکي ځینې برخې د نورو په پرتله روښانه کړي، ستاسو ویښتان رنګ بدل کړي، او ستاسو ویښتان سپین شي، په ځانګړې توګه په ډیر ځوان عمر کې .

د وارډنبرګ سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د دې سنډروم نښې له یو کس څخه بل ته توپیر لري. دوی حتی په ورته کورنۍ کې هم توپیر کولی شي. اصلي نښې یې د اوریدلو ضایع کول او د ویښتو، پوستکي او سترګو رنګ ورکول دي. سربیره پردې، د وارډنبرګ سنډروم ډول پورې اړه لري ځانګړي نښې شتون لري. د مثال په توګه، په لومړي ډول کې، د سترګو ترمنځ واټن کې زیاتوالی راځي، په دریم ډول کې، په لاسونو او ګوتو کې غیر معمولي حالتونه، او په څلورم ډول کې، د کولمو ناروغي چې د هیرش سپرنګ ناروغي نومیږي.

د اورېدو نیمګړتیا

ځینې ​​خلک چې د وارډنبرګ سنډروم لري ممکن په یوه یا دواړو غوږونو کې د اوریدلو منځنۍ یا شدیده ضایع رامینځته کړي. په هرصورت، په ځینو مواردو کې، اوریدل ممکن په هیڅ ډول اغیزمن نشي. دا د اوریدلو ضایع زیږونیزه ده .

د رنګ کولو نښې نښانې

د وارډنبرګ سنډروم کولی شي ستاسو د ویښتو، پوستکي او سترګو رنګ کې بدلونونه راولي، لکه:

• ډېرې سپکې، نیلي سترګې.
• د دوو رنګونو دوه سترګې لري. تصور وکړئ، یوه نیلي او بله نسواري.
• هېټروکرومیا ایرایډز د سترګو په رنګ شوي برخه (ایرس) کې حتی د ورته سترګې دننه د رنګ بدلون دی.
• په ویښتانو کې د سپینې ټوټې یا د ویښتانو د ټوټې شتون، معمولا د تندي څخه پورته (مخکینۍ برخه).
• په ډېر کم عمر کې د ویښتانو سپینېدل.
• په پوستکي باندې د نورو برخو په پرتله سپک داغونه یا پیچونه درلودل (پیدایشي لیوکوډرما) .

د Waardenburg Syndrome ډولونه څه دي؟

د وارډنبرګ سنډروم څلور اصلي ډولونه شتون لري. یو ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو پراساس دا ډول تشخیص کړي.

• لومړی ډول: د سترګو ترمنځ واټن ډېر پراخ دی، او د پوزې پل پراخ دی.
• دوهم ډول: د اورېدو منځنۍ یا شدیده ضایع.
• دریم ډول - د "کلین-وارډنبرګ سنډروم" په نوم هم یادیږي: د اوریدلو ضایع کیدل، د پوستکي رنګ بدلیدل، او د لاسونو او ګوتو د هډوکو په وده کې غیر معمولي والی.
• څلورم ډول - د وارډنبرګ-شاه سنډروم په نوم هم پیژندل کیږي: د وارډنبرګ سنډروم د نورو ټولو ځانګړتیاو سره، د هیرش سپرنګ ناروغۍ په نوم یو حالت هم رامینځته کیږي. دا کولی شي د شدید قبض یا د کولمو د خنډ لامل شي.

له دې څخه، ډولونه I او II تر ټولو عام دي. ډولونه III او IV خورا نادر دي.

د وارډنبرګ سنډروم لاملونه څه دي؟

د وارډنبرګ سنډروم د لاندې جینونو څخه په یو یا ډیرو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي:

• `(EDN3)` (د څلورم ډول لپاره)
• `(EDNRB)` (د څلورم ډول لپاره)
• `(MITF)` (د دوهم ډول لپاره)
• `(PAX3)` (د I او III ډولونو لپاره)
• `(SNAI2)` (د دوهم ډول لپاره)
• `(SOX10)` (د IV ډول لپاره)

دا جينونه هغه څه دي چې زموږ په بدن کې د حجرو مختلف ډولونه جوړوي. د دوی په منځ کې، د "میلانوسایټس" په نوم یو ځانګړی ډول حجره د دې حجرو څخه جوړه شوې ده. دا حجرات د "میلانین رنګ" رنګ تولیدوي چې زموږ پوستکي، ویښتانو او سترګو ته رنګ ورکوي.د رنګونو د تولید سربیره، دا حجرات زموږ د غوږ د داخلي برخې په فعالیت کې هم مرسته کوي. نو، که چیرې په دې جینونو کې کوم بدلون راشي، نو دا کولی شي د دې نښو لامل شي.

د وارډنبرګ سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

ستاسو د ماشوم ډاکټر به احتمالاً د زیږون پرمهال یا د ماشومتوب په لومړیو کې د وارډنبرګ سنډروم تشخیص کړي. دوی به ستاسو د کورنۍ د طبي تاریخ او نښو نښانو د لیدلو لپاره فزیکي معاینه وکړي. ستاسو ډاکټر ممکن د تشخیص تاییدولو او د دې حالت سره تړلې نورو نښو نښانو د لیدلو لپاره د جینیاتي ازموینې سپارښتنه هم وکړي، لکه:

• د سترګو معاینه.
• د اورېدو ازموینه .
• د نښو نښانو ډول پورې اړه لري، د عکس اخیستلو ازموینې ممکن د غوږ دننه، لاسونو او ګوتو، یا کولمو کې ترسره شي .

د Waardenburg Syndrome څنګه درملنه کیږي؟

د وارډنبرګ سنډروم ټول ډولونه درملنې ته اړتیا نلري. په هرصورت، که چیرې کومې نښې شتون ولري، نو د اړتیا سره سم یې درملنه کیږي. د مثال په توګه:

• د اورېدو د نیمګړتیا لپاره د اورېدو وسایلو کارول یا د کوکلیر امپلانټ جراحي کول.
• د لمر څخه د پوستکي د رنګ بدلونونو سره د سیمو د ساتنې لپاره د سنسکرین کارول.
• که تاسو قبضیت لرئ (په ځانګړي توګه د IV ډول)، درمل یا د لوړ فایبر خواړه وخورئ.
• د کولمو د بندې شوې برخې د لرې کولو یا ترمیم لپاره جراحي (ډول IV).
• د پوستکي روغتیا ساتلو لپاره د لوشنونو یا مرهمونو کارول.

ایا د وارډنبرګ سنډروم مخنیوی کیدی شي؟

څرنګه چې دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو د مخنیوي لپاره یې کومه ریښتینې لاره نشته . په هرصورت، که تاسو غواړئ د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر پوه شئ، تاسو کولی شئ د جینیاتي مشورې او ازموینې په اړه د ډاکټر سره خبرې وکړئ.

که زما ماشوم د وارډنبرګ سنډروم ولري نو زه باید څه تمه وکړم؟

که ستاسو ماشوم د وارډنبرګ سنډروم سره تشخیص شوی وي، نو دا مهمه ده چې د ژوند په اوږدو کې منظم د اوریدلو معاینات وشي . پدې کې ممکن د ډاکټر یا آډیولوژیست لیدل شامل وي. دا ځکه چې د اوریدلو ستونزې چې په ماشومتوب کې پیښیږي کولی شي د ودې مرحلې وځنډوي او د ادراکي پرمختګ اغیزه وکړي . په هرصورت، هغه خلک چې دا حالت لري ډیری وختونه د کوکلیر امپلانټونو او د اوریدلو وسیلو څخه ګټه پورته کولی شي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د خپل ماشوم د اورېدو ستونزه ژر وپیژنئ او اړین مداخله وکړئ.

ستاسو د ماشوم د ویښتانو، سترګو او پوستکي رنګ ممکن دوی د خپلو ملګرو څخه نا آرامه او توپیر احساس کړي. په داسې قضیو کې، ځینې ماشومان د رواني مشورې تخنیکونو لکه د ادراکي چلند درملنې (CBT) څخه ګټه پورته کوي ترڅو د دوی په ځان باور رامینځته کولو کې مرسته وکړي.

هغه خلک چې د وارډنبرګ سنډروم لري د ژوند تمه یې نورماله ده . د دې لپاره هیڅ درملنه نشته، مګر نښې یې اداره کیدی شي او خلک کولی شي ښه ژوند وکړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

که ستاسو نښې نښانې د ورځني فعالیتونو ترسره کول ستونزمن کوي، په ځانګړې توګه که تاسو د اوریدلو ضایع لرئ، یا که تاسو د پرله پسې قبضیت په څیر ستونزې لرئ، ډاډ ترلاسه کړئ چې ډاکټر وګورئ.

له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، تاسو کولی شئ دا پوښتنې وپوښتئ:

• ایا زه د اورېدو آلې کارولو ته اړتیا لرم؟
• ایا زه د اورېدو د ښه کولو لپاره جراحي ته اړتیا لرم؟
• څنګه کولی شم خپل پوستکی د لمر څخه وساتم؟
• که زما د ویښتانو رنګ بدل شي، ایا زه کولی شم خپل ویښتان رنګ کړم؟

په پای کې، څه باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

که څه هم تاسو ممکن د وارډنبرګ سنډروم له امله په خپل ظاهري بڼه کې ځینې بدلونونه ولرئ، دا هغه څه دي چې تاسو بې ساري کوي. ځینې وختونه، په ځانګړې توګه په ماشومانو کې، که دا نښې تاسو نارامه احساسوي، نو دا ښه نظر دی چې د رواني روغتیا مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو د دوی د ځان باور رامینځته کولو کې مرسته وکړي . که ستاسو ماشوم د وارډنبرګ سنډروم سره تشخیص شوی وي، نو د دوی د ماشومتوب په اوږدو کې د دوی د پراختیا مرحلې له نږدې وڅارئ. دا به مرسته وکړي چې ډاډ ترلاسه شي چې نښې نښانې د دوی فکري پرمختګ یا د ښه ودې وړتیا اغیزه نه کوي. اندیښنه مه کوئ، د مناسب طبي مشورې او ملاتړ سره، تاسو کولی شئ د دې حالت سره په بریالیتوب سره ژوند وکړئ!

` د وارډنبرګ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د پوستکي رنګ بدلون، د ویښتانو رنګ بدلون، د سترګو رنګ بدلون، د اوریدلو نیمګړتیا، د اوریدلو زیږون ضایع کول