آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ستاسو د ماشوم د مخ ځانګړتیاوې، په ځانګړې توګه سترګې او ابرو، یو څه غیر معمولي دي؟ یا تاسو لیدلي دي چې ستاسو ماشوم د ودې ځنډ یا د عضلاتو کمزوری لري؟ دا د والدینو لپاره عادي خبره ده چې کله دوی دا ډول شیان وګوري نو یو څه ویره احساس کړي. نن موږ د کابوکي سنډروم په اړه خبرې کوو، یو ډیر نادر جینیاتي حالت چې دا نښې نښانې ښیې.
ولې ورته 'کابوکي' ویل کیږي؟ دا څنګه کشف شو؟
دا کیسه په جاپان کې په ۱۹۶۰ لسیزه کې پیل کیږي. هلته د ډاکټرانو دوو ټیمونو د ماشومانو یوه ډله ولیدله چې عجیب نښې یې درلودې، چې یو له بل سره تړاو نه درلود. د دې ماشومانو په مخونو کې یو ځانګړی لید و. د دوی ابرو پورته خوا ته کږه شوې وه، د دوی محرمې ډیرې غټې وې، او سترګې یې اوږدې وې .
تصور وکړئ، د جاپاني دودیزو "کابوکي" ډرامو لوبغاړي د دې ځانګړتیاوو د څرګندولو لپاره ځانګړي میک اپ اغوندي. نو، د دې ماشومانو د مخ ظاهري بڼه او د کابوکي لوبغاړو د میک اپ ترمنځ د ورته والي له امله، یو ډاکټر دې حالت ته "کابوکي میک اپ سنډروم" نوم ورکړ. وروسته، دا "کابوکي سنډروم (KS)" ته لنډ شو.
په لومړي سر کې، داسې فکر کېده چې دا ناروغي یوازې په جاپان پورې محدوده ده. خو وروسته، په ټوله نړۍ کې، د مختلفو توکمیزو ډلو په منځ کې، د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان وموندل شول. دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. نږدې په هرو ۳۲۰۰۰ ماشومانو کې چې له دې ناروغۍ سره زیږیدلي دي، یو یې اغیزمن کیږي.
د کابوکي سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، د کابوکي سنډروم یو جینیاتي حالت دی. دا زموږ په بدن کې د جینونو د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا یو داسې حالت دی چې د زیږون پرمهال پیښیږي. ځینې نښې نښانې د زیږون وروسته سمدلاسه لیدل کیدی شي. نور یې د ماشوم د لوییدو سره څرګندیږي.
مهمه خبره دا ده چې ټول ماشومان چې دا ناروغي لري یو شان نښې نښانې نه لري. هر سړی ممکن د نښو نښانو مختلف ترکیب ولري.
کله ناکله د دې په څېر نادره ناروغۍ په سمه توګه تشخیص کول ستونزمن وي، ځکه چې ډیری ډاکټرانو ممکن په خپل مسلک کې داسې ناروغ نه وي لیدلی. همدارنګه، ځینې نښې نښانې د نورو ناروغیو سره ورته دي، چې تشخیص یې پیچلی کوي.
د دې ناروغۍ اصلي نښې کومې دي؟
د مخ د ځانګړو ځانګړتیاوو سربیره چې موږ یې مخکې بحث وکړ، یو شمیر نورې ځانګړتیاوې هم شتون لري چې لیدل کیدی شي. راځئ چې په یوه جدول کې یې په روښانه توګه درک کړو.
| ځانګړتیا ډول | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| د مخ او سر اړوند |
|
| هډوکي او عضلات | |
| وده او د بدن سیسټمونه |
آیا په عقل او چلند کې توپیر شته؟
هو، ډیری دا ماشومان ممکن د معتدل یا منځنۍ کچې فکري معلولیت ولري. دوی ممکن د پرمختګ ځنډونه هم ولري لکه خبرې کول او ګرځیدل.
د چلند ځینې نمونې ممکن د آټیزم یا OCD (جنوني-اجباري اختلال) په څیر شرایطو سره ورته وي. د مثال په توګه:
- په دوامداره توګه هڅه کول چې شیان په خوله کې واچوئ او هغه وژوئ.
- د غږونو یا نورو محرکاتو په وړاندې ډیر غبرګون.
- د ځانګړو خوندونو یا جوړښتونو لرونکو خوړو ردول.
لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، دوی ممکن د اضطراب یا خپګان په څیر شرایطو نښې ښکاره کړي.
خو دا ماشومان ځانګړي وړتیاوې هم لري. والدین اکثره وايي چې دا ماشومان موسیقي خوښوي.دوی د ځینو سندرو د یادولو حیرانونکې وړتیا لري. همدارنګه، ځینې یې د مخونو او نیټو د یادولو ځانګړې وړتیا لري.
د دې لامل څه دی؟ جینیات...
ساینس پوهانو تر اوسه پورې دوه اصلي جینیاتي بدلونونه پیژندلي دي چې د دې ناروغۍ لامل کیږي.
۱. د KMT2D جین کې بدلون: دا د کابوکي سنډروم سره د شاوخوا ۷۵٪ خلکو لامل دی.
۲. د KDM6A جین کې بدلون: شاوخوا ۹٪ هغه خلک چې د KMT2D بدلون نلري دا بدلون لري.
ډیری وخت، دا جینیاتي بدلون یو نوی بدلون دی چې د ماشوم په بدن کې پیښیږي. دا معنی لري چې دا د مور یا پلار څخه په میراث نه دی. په هرصورت، ډیر لږ، ماشوم کولی شي دا حالت د والدینو څخه یو څخه په میراث واخلي.
څنګه یې درملنه کیږي؟
لومړی، د کابوکي سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . دا داسې حالت نه دی چې د ماشوم د لوییدو سره به له منځه لاړ شي. په هرصورت، ژر تشخیص او مناسبه درملنه او ملاتړ کولی شي ماشوم سره د ډیر ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.
د درملنې انتخابونه د ماشوم د ځانګړو نښو نښانو او ستونزو پورې اړه لري، او ممکن د مختلفو متخصصینو او معالجینو مرستې ته اړتیا ولري.
| طبي مرستې چې ممکن ورته اړتیا وي | د درملنې خدمات چې ممکن ورته اړتیا وي |
|---|---|
|
کله چې د دې ماشومانو د ژوند تمه راځي، د کابوکي سنډروم پخپله د دوی عمر نه لنډوي. په هرصورت، که چیرې جدي اړونده شرایط شتون ولري، لکه د زړه ناروغي یا د پښتورګو ستونزې، دوی کولی شي د ژوند ګواښونکي اغیز ولري. له همدې امله دوامداره طبي څارنه خورا مهمه ده.
د ښوونځي ژوند او بلوغت
دا ماشومان ښوونځي ته تللی شي. په هرصورت، دوی د دوی اړتیاو سره سم د ځانګړي زده کړې پلان ته اړتیا لري. دوی ممکن د ځانګړي زده کړې ښوونکي ملاتړ ته اړتیا ولري. ځینې ماشومان په سپورتونو کې هم برخه اخیستلی شي.
دا ستونزمنه ده چې په سمه توګه ووایو چې د دوی ژوند به په لویوالي کې څنګه وي، ځکه چې د نښو شدت له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. ځینې خلک چې ښه فعالیت کوي کولی شي په خپلواکه توګه ژوند وکړي او حتی واده وکړي.
کور ته د وړلو پیغام
- د کابوکي سنډروم یوه نادره، زیږونیزه جینیاتي ناروغي ده. د دې څخه د ویرې کولو اړتیا نشته، مګر دا مهمه ده چې پوه شئ.
- د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې، د عضلاتو کمزوری، او د ودې ځنډ اصلي نښې دي.
- که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو ژر تشخیص او د سمې درملنې او معالجوي خدماتو چمتو کول کولی شي د ماشوم د ژوند کیفیت خورا ښه کړي.
- هر ماشوم توپیر لري، نو له خپل ډاکټر او نورو متخصصینو سره نږدې کار وکړئ ترڅو پوه شئ چې ستاسو ماشوم څه ملاتړ ته اړتیا لري.
- که څه هم دا ماشومان ننګونې لري، دوی کولی شي په ژوند کې مینه، موسیقي او ډیر څه تجربه کړي. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دوی ته مینه او ملاتړ ورکړل شي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم