زه پوهېږم چې تاسو څومره غمجن، حیران او بې وسه احساس کوئ کله چې تاسو ومومئ چې ستاسو ماشوم د ولف-هیرشورن سنډروم په نوم یو نادر حالت لري. تاسو ممکن ناڅاپه ستاسو په ذهن کې ډیری پوښتنې ولرئ، لکه، 'ولې دا زما ماشوم سره پیښ شو؟'، 'دا څنګه پیښ شو؟'، 'اوس زه څه وکړم؟' فکر مه کوئ چې تاسو پدې وخت کې یوازې یاست. راځئ چې د هرڅه په اړه په روښانه او ساده ډول خبرې وکړو.
د ولف-هیرشورن سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، د ولف-هیرشورن سنډروم یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده چې ماشوم ورسره زیږیدلی وي. دې ته "(4p- سنډروم)" هم ویل کیږي. زموږ د بدن حجرې د کروموزومونو په نوم یو څه لري. دا د هغو کتابونو په څیر فکر وکړئ چې زموږ د بدن د جوړولو لپاره بشپړ نقشه لري. د دې کروموزومونو څخه 46 شتون لري، په 23 جوړو کې.
په ولف-هیرشورن سنډروم کې، د کروموزوم ۴ یوه ډیره کوچنۍ ټوټه ورکه وي. دا د پلانر په یوه پاڼه کې د یوې کوچنۍ ټوټې په څیر ده چې له کونج څخه ایستل کیږي. حتی د کروموزوم یوه کوچنۍ ټوټه کولی شي د ماشوم عادي پرمختګ ګډوډ کړي. د نښو نښانو طبیعت او شدت د ورک شوي ټوټې اندازې پورې اړه لري، له ماشوم څخه ماشوم ته توپیر لري.
د دې حالت لامل څه دی؟ ایا دا د والدینو ګناه ده؟
دا هغه پوښتنه ده چې ډیری والدین یې کوي. تر ټولو مهمه خبره چې تاسو باید دلته په روښانه توګه پوه شئ هغه دا ده چې ډیری وختونه، دا هغه څه ندي چې د والدینو څخه راځي، او نه هم دا هغه څه دي چې والدین یې ګناه لري.
دا د کروموزوم ماتیدل معمولا د حجرو ویش په جریان کې د ماشوم په رحم کې د زیږون وروسته د ناڅاپي پیښې په توګه پیښیږي. ډاکټران لا هم په سمه توګه نه پوهیږي چې ولې دا ناڅاپي جینیاتي بدلون رامینځته کیږي.
په هرصورت، په ډیرو نادرو مواردو کې، دا حالت د یو له والدینو څخه په میراث پاتې کیدی شي. دې ته "متوازن لیږد" ویل کیږي. دا پدې مانا ده چې په مور یا پلار کې دوه یا ډیر کروموزومونه د دوی د ودې په جریان کې مات شوي او ځایونه یې بدل کړي دي. مګر ځکه چې دا متوازن دی، مور یا پلار هیڅ نښې نه ښیې. په هرصورت، کله چې داسې یو کس ماشوم ولري، نو ډیر چانس شتون لري چې غیر متوازن کروموزوم به ماشوم ته انتقال شي. که تاسو وغواړئ، تاسو کولی شئ جینیاتي ازموینه وکړئ ترڅو وګورئ چې تاسو یا ستاسو ملګری د "متوازن لیږد" حالت لرئ. د دې په اړه د نورو معلوماتو لپاره له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
په ماشوم کې کومې نښې نښانې لیدل کیدی شي؟
د ولف-هیرشورن سنډروم کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي. له همدې امله ډیری نښې شتون لري. هر ماشوم به دا ټولې نښې ونه لري. اصلي نښې یې د مخ ځانګړی بڼه، د ودې ځنډ، فکري معلولیت، او قبضیت دي.
راځئ چې دا نښې نښانې په یوه جدول کې په روښانه توګه وګورو.
| اغیزمن شوی سکتور | عامې ځانګړتیاوې لیدل شوي |
|---|---|
| د مخ ځانګړتیاوې |
|
| وده او بدن | |
| عصبي سیستم او هوښیارتیا | |
| داخلي ارګانونه |
د دې حالت تشخیص څنګه وکړو؟
ځینې وختونه، ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم د بدن د ځینو ځانګړتیاو پراساس چې ستاسو د امیندوارۍ پرمهال ستاسو د منظم الټراساؤنډ سکین په جریان کې لیدل کیږي پدې حالت شک وکړي. همدارنګه، د وینې ځینې ځانګړي معاینات (د حجرو څخه پاک DNA سکرینینګ) چې اوس شتون لري کولی شي د کروموزوم ستونزو په اړه نښې چمتو کړي.
خو په یاد ولرئ، دا یوازې معاینات دي. دا ۱۰۰٪ ډاډه نه ده چې یو ماشوم یوازې د یوې نښې له امله دا ناروغي لري.
د دقیق تشخیص د تایید لپاره، ځانګړو جینیاتي ازموینو ته اړتیا ده. د دوی په منځ کې، ترټولو مهم د 'فلوریوسینس ان سیټو هایبرډیزیشن (FISH)' ازموینه ده. دا کولی شي د 95٪ څخه ډیر دقت سره د څلورم کروموزوم د یوې برخې ضایع کشف کړي. دا ازموینه د ماشوم زیږون دمخه یا وروسته ترسره کیدی شي.
که ستاسو ماشوم د ولف-هیرشورن سنډروم درلودل تایید شي، نو ستاسو ډاکټر به احتمالاً د نورو ازموینو سپارښتنه وکړي، لکه سکینونه، ترڅو معلومه کړي چې د بدن نورې کومې برخې اغیزمنې شوې دي.
څنګه یې درملنه کیږي؟
تاسو ممکن د دې په اوریدو خواشیني شئ، مګر حقیقت دا دی چې تر اوسه داسې کومه درملنه نه ده موندل شوې چې د ولف-هیرشورن ناروغي په بشپړه توګه درملنه وکړي.
خو دا پدې معنی نه ده چې موږ هیڅ نشو کولی. د درملنې اصلي هدف د ماشوم نښې نښانې کنټرولول او د هغوی سره د غوره ژوند کولو کې مرسته کول دي.
څرنګه چې هر ماشوم توپیر لري، د درملنې پلان به له یو ماشوم څخه بل ته توپیر ولري. معمولا، د درملنې دا پلان به لاندې شامل وي:
| د درملنې طریقه | موخه |
|---|---|
| فزیکي درملنه او حرفوي درملنه | د عضلاتو د پیاوړتیا، د خوځښت د زیاتوالي، او د ورځني کارونو په خپلواکه توګه د ترسره کولو لپاره د هغوی د روزنې لپاره. |
| د درملو درملنه | درمل ورکول، په ځانګړې توګه د قبضې کنټرول لپاره. |
| جراحي | د زیږون د نیمګړتیاوو لکه د زړه یا دماغ د نیمګړتیاوو جراحي اصلاح. |
| ځانګړې زده کړه | د ماشوم د زده کړې وړتیا سره سم تعلیم ورکول. |
| جینیاتي مشوره ورکول | د کورنۍ غړو ته د دې حالت په اړه پوهه ورکول او په راتلونکي کې د ماشومانو د روزنې سره د تړاو لرونکو خطرونو په اړه خبرې کول. |
د دې ماشوم پالنه یوه لویه ډله ییزه هڅه ده. دا د ډیرو خلکو مرستې ته اړتیا لري، پشمول د ماشومانو ډاکټرانو، فزیکي معالجینو، او د وینا معالجینو.
کور ته د وړلو پیغام
- د ولف-هیرشورن سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا ډیری وختونه د مور او پلار د ګناه پرته رامینځته کیږي.
- د هر ماشوم نښې نښانې او شدت توپیر لري.
- که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو د دې نښې نښانې اداره کولو او ماشوم ته د ښه ژوند ورکولو لپاره ډېرې درملنې شتون لري.
- د دې لپاره، د ډاکټرانو او معالجینو د یوې ډلې ملاتړ اړین دی.
- د داسې ماشوم پالنه یوه ننګونه ده. د مور او پلار په توګه، دا ستاسو لپاره مهمه ده چې د خپل رواني روغتیا پاملرنه وکړئ او هغه ملاتړ ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.
- که تاسو د خپل ماشوم د حالت په اړه کومه پوښتنه یا اندیښنه لرئ، نو له خپل ډاکټر سره په ښکاره ډول خبرې وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم