Quer saber mais sobre defeitos congênitos? Não tenha medo, vamos conversar sobre isso!

Quando você está grávida ou espera a chegada de um novo membro à família, o maior desejo é um bebê saudável. Mas, às vezes, inesperadamente, o bebê pode nascer com algumas alterações no seu desenvolvimento. É o que chamamos de "malformações congênitas ". É normal sentir um pouco de medo e tristeza ao ouvir essa expressão. Mas não se preocupe. É muito importante entender bem o que isso significa. Hoje, vamos falar sobre isso em detalhes e de forma simples.

O que é uma malformação congênita?

Em termos simples, uma malformação congênita é um desenvolvimento anormal que ocorre durante a formação do feto. Essas alterações podem afetar qualquer parte do corpo do bebê. Algumas malformações congênitas podem ser detectadas pelos médicos durante a gravidez . Outras podem ser detectadas após o nascimento ou quando o bebê já está um pouco mais velho. Na maioria das vezes, essas condições são detectadas no primeiro ano de vida do bebê. No entanto, é importante lembrar que nem todas as malformações congênitas são visíveis externamente .

Embora algumas malformações congênitas possam ser fatais, nem todas o são. A forma como afetam uma criança depende da condição diagnosticada. Algumas malformações congênitas podem alterar apenas a aparência da criança. Outras, porém, podem afetar a maneira como ela pensa, se move e realiza tarefas diárias.

Quais são as malformações congênitas mais comuns?

Estas são algumas das malformações congênitas mais comuns:

• Fenda labial e/ou fenda palatina.
• Anomalias no desenvolvimento ósseo , como baixa estatura , perda de membros ou escoliose.
• Doenças cardíacas congênitas .
• Anomalias cromossômicas – Um exemplo é a síndrome de Down .
• Pé torto .
• Condições causadas pelo consumo de álcool pela mãe durante a gravidez (Síndrome alcoólica fetal).
• Anemia falciforme.

Esta lista não está completa; podem existir muitos outros defeitos congênitos como este.

Quão comuns são as malformações congênitas?

Na verdade, as malformações congênitas não são tão raras quanto se imagina. Por exemplo, segundo estatísticas dos Estados Unidos, um bebê nasce com uma malformação congênita a cada quatro minutos e meio. Isso significa que cerca de um em cada 33 bebês nascidos pode apresentar algum tipo de malformação congênita. Isso sugere que se trata de uma condição bastante comum.

É correto usar o termo "distúrbio congênito"?

"Defeito congênito" é um termo médico correto. É usado para descrever alterações na estrutura do corpo durante a fase embrionária. Portanto, não há nada de errado em chamar uma condição de "defeito congênito".

Mas, acima de tudo, não se refira a alguém com uma deficiência congênita como "deficiente" ou "incapacitado". Suas diferenças físicas não definem quem essa pessoa é. É importante evitar o uso de linguagem ofensiva e negativa ao falar sobre deficiências congênitas ou pessoas com deficiências congênitas.

Se você tiver dificuldade em usar a expressão "defeito congênito", pode usar outras palavras como estas:

• Anomalias congênitas – ou seja, anomalias presentes desde o nascimento.
• Condições congênitas.
• Deformações físicas.

Quais são os sintomas de defeitos congênitos?

Os sintomas de defeitos congênitos podem variar de leves a graves. Eles podem afetar qualquer parte do corpo, incluindo ossos e órgãos internos.

Sintomas observados durante a gravidez

Durante a gravidez, os médicos utilizam diversos exames de rastreio para verificar sinais de malformações congênitas. Os sintomas que podem surgir nesse período incluem:

• Níveis de proteína em um exame de sangue que são menores ou maiores do que o esperado.
• Um exame de ultrassom mostra que há excesso de líquido atrás do pescoço do feto.
• Um exame que avalia o coração fetal (ecocardiograma fetal) mostra anormalidades na estrutura de órgãos internos, como o coração.

Sintomas observados após o nascimento do bebê

Algumas malformações congênitas só se tornam aparentes após o nascimento do bebê ou poucos dias depois. Os sintomas comuns observados em bebês e crianças pequenas incluem:

• Um ritmo cardíaco anormal.
• Dificuldade para respirar sozinho.
• Não responde quando chamado pelo nome ou a ruídos altos.
• Não seguir com os olhos a si mesmo ou a um objeto à sua frente.
• Dificuldade para comer e beber leite.
• Ter uma aparência específica e incomum na cabeça, rosto, olhos, orelhas e boca.
• Não atingir os marcos de desenvolvimento adequados à idade (por exemplo, não rolar, não sentar).
• Inquietação e irritabilidade constantes.

Esta não é uma lista completa.Se você notar algo estranho ou diferente em seu filho, ou se observar algum destes sintomas, procure o médico dele imediatamente.

Quais são as causas de defeitos congênitos?

Existem diversas causas para defeitos congênitos. As principais são:

• Alterações genéticas.
• Como efeito colateral de alguns medicamentos.
• Exposição a certas substâncias ou produtos químicos.
• Complicações na gravidez.

Todos esses fatores afetam o desenvolvimento do feto. Na maioria das vezes, são coisas que estão fora do nosso controle, então há muito pouco que possamos fazer para evitá-las.

Um pouco sobre os estágios do desenvolvimento fetal.

Existem dois estágios principais de desenvolvimento para um bebê após a concepção no útero.

1. Estágio embrionário: Este estágio corresponde às primeiras 10 semanas após a concepção. É quando os principais sistemas e órgãos do bebê começam a se formar. O risco de defeitos congênitos é maior durante este estágio embrionário, pois os órgãos ainda estão em desenvolvimento. Por exemplo, se a mãe for exposta a uma substância nociva entre duas e dez semanas após a concepção, isso pode causar sérios danos ao feto.

2. Fase fetal: Esta é a fase restante da gravidez. Durante este período, os órgãos em desenvolvimento continuam a se desenvolver e o feto geralmente cresce.

Segundo a ciência médica, as causas de apenas cerca de 30% das malformações congênitas são conhecidas atualmente. Isso significa que, em cerca de 70% dos casos, uma causa clara ainda não foi encontrada. Talvez entre 50% e 70% das malformações congênitas sejam simplesmente aleatórias, e a causa permaneça desconhecida.

Fatores Genéticos e Defeitos Congênitos

Cerca de 20% dos defeitos congênitos são causados ​​por fatores genéticos. Nossas células corporais possuem cromossomos, geralmente 46. Cada cromossomo contém milhares de genes. Cada gene contém o plano para o crescimento ou funcionamento de uma determinada parte do nosso corpo. Se alguém tem cromossomos em excesso ou em falta, a mensagem que as células recebem fica confusa.

As alterações cromossômicas podem ocorrer das seguintes maneiras:

• Ter um cromossomo extra: Um exemplo é a síndrome de Down. Pessoas com essa condição possuem uma cópia extra do cromossomo 21.
• Deficiência cromossômica: A síndrome de Turner é uma condição na qual a pessoa nasce sem parte ou a totalidade do cromossomo sexual X.
• Cromossomos deletados: Um exemplo é a síndrome de Prader-Willi, na qual uma parte da informação genética do cromossomo 15 está ausente.
• Cromossomos realocados / Translocação: Cromossomos que se movem de sua localização normal para uma localização diferente.

Algumas malformações congênitas são hereditárias.Isso significa que alguém na família pode ter a doença e ela também pode se manifestar na criança. Outros casos ocorrem esporadicamente, ou seja, ninguém na família a teve antes.

Alguns medicamentos e defeitos congênitos

Alguns medicamentos podem afetar o feto em desenvolvimento e causar defeitos congênitos. Alguns exemplos:

• Isotretinoína (um medicamento para acne – Accutane® ou Roaccutane®)
• Alguns medicamentos administrados para convulsões (medicamentos antiepilépticos), por exemplo, ácido valproico.
• Lítio
• Varfarina (um medicamento que previne a coagulação do sangue)

Se você está planejando engravidar ou já está grávida, converse com seu médico sobre todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que está tomando. Pergunte também sobre os efeitos colaterais de qualquer medicamento prescrito pelo seu médico. Não interrompa o uso de nenhum medicamento sem a aprovação do seu médico.

Devido a algumas substâncias e produtos químicos

Algumas substâncias e produtos químicos presentes no nosso ambiente podem afetar o desenvolvimento do feto e causar defeitos congênitos.

• Álcool.
• Substâncias viciantes – por exemplo, cafeína (em excesso), medicamentos sem receita médica, narcóticos.
• Pesticidas ou herbicidas.
• Poluição ambiental.

Em algumas partes do mundo, defeitos congênitos eram comuns devido ao uso de pesticidas e herbicidas perigosos. Um exemplo disso é o herbicida Agente Laranja, usado durante a Guerra do Vietnã.

Devido a complicações durante a gravidez

As malformações congênitas também podem ocorrer devido a certas complicações durante a gravidez. Muitas vezes, essas complicações estão fora do controle dos pais, e quando acontecem, podem ser muito dolorosas.

Exemplos:

• Restrição uterina: A bolsa amniótica que contém o feto se rompe durante a gravidez. Isso pode causar condições como a síndrome da banda amniótica, que pode danificar os membros.
• Falta de líquido amniótico: Quantidade insuficiente de líquido ao redor do feto no útero. Isso pode exercer pressão sobre o feto e causar danos pulmonares (hipoplasia pulmonar).
• Infecção: Algumas infecções, como a toxoplasmose e o citomegalovírus, podem afetar o feto em desenvolvimento.

Para evitar essas complicações, converse com um médico sobre maneiras de manter você e o feto em desenvolvimento saudáveis ​​durante a gravidez.

Quais são os fatores de risco que aumentam a probabilidade de defeitos congênitos?

Certos fatores ou condições de saúde podem aumentar o risco de ter um filho com uma malformação congênita.

• Diabetes.
• Obesidade.
• Idade da mãe (acima de 35 anos).
• Ter uma predisposição genética em alguém da família.
• Transtorno por uso de substâncias.
• Tomar certos medicamentos.

Se você tem uma condição como essa, seu médico pode ajudá-lo a controlá-la. Ele também pode solicitar exames para avaliar seu risco de desenvolver uma doença genética.

Como são diagnosticados os defeitos congênitos?

Um médico pode detectar uma malformação congênita durante a gravidez, após o nascimento do bebê ou mais tarde na vida, quando os sintomas aparecem. Os exames confirmam o diagnóstico.

Exames de rastreio durante a gravidez

Durante a gravidez, você pode optar por fazer exames de rastreio para detectar defeitos congênitos e doenças genéticas. Esses exames podem ser ultrassonografias ou análises de sangue. Se um exame de rastreio apresentar alguma anormalidade, seu médico poderá recomendar um exame diagnóstico.

Exames do primeiro trimestre: Verificar se o feto apresenta anormalidades cardíacas e condições cromossômicas como a síndrome de Down.

• Exame de sangue: mede os níveis de proteína ou DNA fetal livre circulante no sangue da mãe. Resultados anormais podem indicar um risco aumentado de anomalia cromossômica no feto.
• Ultrassonografia: Este exame verifica a presença de líquido extra na nuca do feto. Isso pode ser um sinal de doença cardíaca ou de uma alteração cromossômica.

Exames do segundo trimestre: Verificar possíveis problemas estruturais no feto.

• Exames séricos: Exames de sangue realizados no segundo trimestre podem detectar alterações cromossômicas e/ou condições como espinha bífida.
• Ultrassonografia morfológica: Este exame verifica o tamanho do feto e também detecta possíveis malformações congênitas.

Testes de diagnóstico

Se os resultados de um exame anterior forem anormais, o médico poderá sugerir exames adicionais. Esses exames também são realizados em gestações de alto risco.

• Ecocardiograma fetal: Este é um exame de ultrassom que analisa especificamente o coração do feto. No entanto, ele não consegue detectar todas as cardiopatias antes do nascimento.
• Ressonância magnética fetal: Este exame avalia o cérebro ou o sistema nervoso do feto.
• Biópsia de vilo corial (BVC): Este exame utiliza um fragmento muito pequeno da placenta para analisar alterações cromossômicas ou genéticas.
• Amniocentese: Uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada. As células presentes nele são analisadas para detectar anormalidades cromossômicas e alterações genéticas. Também pode detectar algumas infecções, como o citomegalovírus (CMV).

Algumas malformações congênitas só são diagnosticadas pelos médicos após o nascimento do bebê. Algumas condições, como lábio leporino, podem ser diagnosticadas ao nascimento. Outras são diagnosticadas durante a infância ou na idade adulta.Esteja atento à saúde do seu bebê e informe o pediatra caso note algum sintoma.

Quais são os tratamentos para defeitos congênitos?

O tratamento depende da condição diagnosticada. Geralmente, o tratamento visa reduzir os sintomas ou corrigir anormalidades estruturais. Isso pode incluir:

• Cirurgia.
• Medicamentos.
• Fisioterapia.
• Utilização de dispositivos como aparelhos auditivos, óculos, aparelhos ortopédicos e cadeiras de rodas.
• Apoio educacional na escola (educação especial).

Será que as malformações congênitas podem ser completamente curadas?

Em geral, não há cura para defeitos congênitos, especialmente as condições genéticas. O tratamento pode ajudar a reduzir os sintomas da criança e, se os sintomas forem graves, reduzir o risco de complicações potencialmente fatais.

É possível prevenir defeitos congênitos? O que você deve fazer para ter uma gravidez saudável?

Muitos defeitos congênitos não podem ser prevenidos. No entanto, existem algumas medidas que você pode tomar para garantir uma gravidez saudável:

• Consulte seu médico regularmente. Se você está tentando engravidar ou se é sexualmente ativa e não usa métodos contraceptivos, tome um suplemento vitamínico pré-natal que contenha 400 mcg de ácido fólico.
• Se você acha que está grávida, procure um médico imediatamente.
• Não beba álcool.
• Converse com seu médico sobre os medicamentos e suplementos que você toma.
• Não tome nenhum medicamento que não tenha sido prescrito por um médico.

O que devo pensar se meu filho tiver uma malformação congênita?

As malformações congênitas são uma questão complexa e delicada. O fato de não haver cura ou prevenção para muitas delas pode ser frustrante e assustador.

Se você receber o diagnóstico de uma anomalia congênita, é natural que tenha muitas dúvidas. Médicos, especialistas e consultores genéticos podem ajudá-lo(a) a entender melhor a anomalia e como ajudar seu filho(a).

Lembre-se, defeitos congênitos são comuns. Muitas causas estão além do seu controle e acontecem aleatoriamente. Não há como impedir que seu filho tenha todos os defeitos congênitos. Mas você pode amar seu filho, defendê-lo e cuidar dele. Esse é o maior presente que você pode dar a ele.

Se você é pai ou mãe de uma criança com uma malformação congênita, consulte o pediatra regularmente. Você e o médico devem conversar detalhadamente sobre as possíveis causas, exames, tratamentos, encaminhamentos a especialistas e grupos de apoio. Em caso de dúvidas, peça ajuda à equipe médica responsável pelo atendimento do seu filho.

Quando devo consultar um médico?

Se o seu bebê apresentar qualquer sinal de malformação congênita, consulte um médico.Preste atenção, em particular, aos marcos de desenvolvimento do seu filho. Por exemplo, quando ele dá os primeiros passos e se está fazendo coisas apropriadas para a idade dele. Se o seu filho não estiver atingindo algum desses marcos, consulte um médico.

Quando você precisa ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

Procure o pronto-socorro se seu filho apresentar estes sintomas graves:

• Dificuldade para respirar.
• Pele ficando azulada, pálida ou acinzentada.
• Amarelamento da parte branca dos olhos ou amarelamento da pele.
• Batimento cardíaco anormal.
• Dificuldade para acordar.
• Não comer/não beber leite.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Qual foi a causa da malformação congênita do meu filho?
• Preciso fazer uma cesariana?
• Quais opções de tratamento estão disponíveis para ajudar meu filho?
• O tratamento tem algum efeito colateral?
• Quais são os sintomas aos quais devo estar atento?
• Você pode recomendar grupos de apoio que ajudam famílias?

As covinhas são um defeito congênito?

Não, covinhas não são um defeito congênito. Covinhas são pequenas depressões profundas que aparecem nas bochechas quando você sorri. Embora possam ser hereditárias, não são consideradas uma anomalia do desenvolvimento.

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

Uma das coisas mais difíceis que um futuro pai ou mãe pode ouvir é que há algo errado com o feto ou recém-nascido. Embora muitas malformações congênitas não possam ser prevenidas, existem medidas que podem ser tomadas antes e durante a gravidez para reduzir o risco de que elas ocorram.

Lembre-se, você não está sozinho(a). Seus médicos entendem os desafios de criar um filho com uma malformação congênita. Eles compartilharão informações com você sobre exames, medicamentos e outras maneiras de ajudar seu filho a atingir seu pleno potencial. Seu amor, cuidado e apoio são as coisas mais valiosas que uma criança pode receber.