Você também tem tremores incontroláveis? Você se esquece das coisas? Vamos conversar sobre a Doença de Huntington!

Você às vezes sente como se seus braços e pernas estivessem se contraindo de forma inexplicável? Ou tem a sensação de estar esquecendo coisas que antes lembrava com clareza? Ou alguém que você conhece tem esse problema? Uma possível causa desses sintomas é uma condição chamada doença de Huntington. Hoje, falaremos sobre ela em detalhes, de uma forma bem simples. Não se assuste, é muito importante estar ciente disso.

Você sabe o que é a doença de Huntington?

Em termos simples, a doença de Huntington é uma condição genética transmitida de geração em geração. É uma condição na qual algumas células do cérebro são gradualmente danificadas e perdem sua função. Em particular, afeta as partes do cérebro que controlam movimentos voluntários, como andar e tremer, e as partes do cérebro envolvidas na nossa memória .

Os sintomas mais comuns dessa doença são movimentos involuntários, como espasmos e tremores, além de alterações no pensamento, comportamento e personalidade . O pior é que esses sintomas tendem a piorar com o tempo. Mas não se preocupe, estar ciente disso pode nos ajudar a nos prepararmos para muita coisa.

Quais são os principais tipos da doença de Huntington?

Existem dois tipos principais da doença de Huntington:

1. Início na idade adulta: Este é o tipo mais comum. Os sintomas geralmente começam a aparecer após os 30 anos de idade.

2. Doença de Huntington de início precoce (juvenil): Este é um tipo muito raro. Afeta crianças pequenas e adultos jovens.

Qual a frequência dessa doença? Quem tem maior probabilidade de contraí-la?

A doença de Huntington é encontrada em todo o mundo, mas, estatisticamente, afeta cerca de três a sete pessoas em cada cem mil . É especialmente comum entre pessoas de ascendência europeia (ou seja, pessoas com ascendência da Europa). Mas lembre-se, é uma condição genética, então qualquer pessoa pode desenvolvê-la.

Quais são os sintomas que observamos nesta doença?

A doença de Huntington afeta tanto o corpo quanto a mente. Vamos dar uma olhada em quais são esses sintomas.

Alterações no corpo (sintomas físicos)

Estas são as principais características físicas que podem ser observadas:

• Movimentos involuntários, como tremores ou espasmos dos membros: isso é o que chamamos de coreia na medicina.
• Perda de equilíbrio : dificuldade para andar ou ficar em pé. Isso é chamado de ataxia .
• Dificuldade para caminhar.
• Alimento ou líquidoDificuldade para engolir: Isso se chama disfagia .
• Fala arrastada.

Esses sintomas físicos não aparecem de repente. No início, começam com pequenas coisas. Pense nisso: dificuldade para segurar uma caneta direito, deixar coisas caírem o tempo todo, perder o equilíbrio. Mas, com o tempo, esses sintomas podem aumentar gradualmente.

Efeitos na mente e nas emoções (sintomas psicológicos)

Além dos sintomas físicos, uma pessoa com doença de Huntington pode apresentar alterações mentais e comportamentais, tais como:

• Alterações emocionais: raiva frequente, ansiedade, tristeza ( depressão ), irritabilidade.
• Dificuldade com memória, atenção e multitarefa.
• Dificuldade em aprender coisas novas.
• Dificuldade em tomar decisões e pensar logicamente.

Inicialmente, esses sintomas físicos e mentais podem não ter grande impacto em suas atividades diárias. No entanto, com o tempo, esses sintomas podem dificultar o funcionamento independente.

O que é esse tremor dos membros (coreia) observado na doença de Huntington?

Um dos primeiros sintomas físicos da doença de Huntington é uma condição chamada coreia . Isso ocorre quando partes do corpo se movem ou têm espasmos involuntários e sem o nosso controle. Geralmente, afeta primeiro as mãos, os dedos e os músculos faciais. Mais tarde, os braços, as pernas e a parte superior do corpo também começam a se mover incontrolavelmente. A coreia pode dificultar a fala, a alimentação e a caminhada. Também pode afetar tarefas cotidianas, como dirigir.

Por que ocorre a doença de Huntington? Qual é a sua causa?

A principal causa da doença de Huntington é uma alteração em nossos genes. Mais precisamente, ela é causada por uma mutação em um gene chamado "HTT" . Esse gene "HTT" produz uma proteína chamada "proteína huntingtina" em nosso corpo. Essa proteína ajuda nossas células nervosas (neurônios) a funcionarem corretamente.

No entanto, uma pessoa com doença de Huntington não possui todas as informações em seu DNA para produzir a proteína huntingtina corretamente. Como resultado, a proteína se forma incorretamente, em uma forma anormal, e em vez de ajudar as células nervosas , começa a destruí-las. Essa mutação genética é o que causa a morte das células nervosas.

Essa perda de células nervosas ocorre principalmente na parte do nosso cérebro chamada "Gânglios da Base", que controla o movimento , e no "Córtex Cerebral", que controla nosso pensamento, tomada de decisões e memória .

Será que é uma doença hereditária?

Sim, a mutação genética que causa a doença de Huntington pode ser herdada. Se um dos seus pais biológicos tiver a mutação genética, é provável que você também a herde. Isso é chamado de padrão de herança autossômica dominante . Nesse caso, se um dos pais tiver a doença, o filho terá 50% de chance de desenvolvê-la. No entanto, muito raramente, alguém pode desenvolver a doença por meio de uma nova mutação genética, mesmo que ninguém na família tenha tido a doença antes.

Quem apresenta maior risco de desenvolver essa doença?

Embora qualquer pessoa possa desenvolver a doença de Huntington, o risco é maior se alguém na sua família biológica tiver a doença. Como mencionado anteriormente, se um dos seus pais tem a doença de Huntington, você tem 50% de chance de também desenvolvê-la.

Quais são as possíveis complicações da doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas pioram gradualmente com o tempo . As complicações que podem ocorrer incluem:

• Demência : Isso significa diminuição da função cerebral, perda de memória e alterações significativas de personalidade.
• Lesões físicas devido a movimentos descontrolados ou quedas.
• A dificuldade para engolir alimentos pode levar à incapacidade de comer e beber adequadamente, resultando em desnutrição .
• Tornar-se incapaz de andar sem ajuda.
• Infecções frequentes, especialmente infecções pulmonares como pneumonia.

Crianças que desenvolvem a doença de Huntington em tenra idade também podem apresentar convulsões .

Como diagnosticar com precisão essa doença? (Diagnóstico)

Um médico, especialmente um neurologista , pode confirmar se você tem a doença de Huntington. Ele ou ela irá examiná-lo(a) e procurar sinais de tremores, alterações de equilíbrio, reflexos e coordenação. Também perguntará se alguém na sua família tem a doença. Na maioria dos casos, um teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico.

Para descartar outras doenças que causam sintomas semelhantes e confirmar o diagnóstico de doença de Huntington, são realizados os seguintes exames:

• Exames de sangue .
• Testes genéticos.
• Exames de imagem cerebral: Por exemplo, `( MRI – Ressonância Magnética)` e `(Tomografia computadorizada (TC ).

O que é um teste genético? Como ele detecta isso?

Um teste genético é um exame de sangue que busca alterações no seu DNA. Seu médico coletará uma amostra de sangue e a enviará para um laboratório para análise do seu DNA. Esse teste pode confirmar se você possui a mutação do gene HTT mencionada anteriormente. Um consultor genético (profissional especializado em testes genéticos) explicará o processo e os resultados para você.

Seu médico também pode recomendar que outros membros da família façam esse teste genético. Isso ajudará a avaliar o risco de desenvolverem a doença ou de terem um filho com a doença no futuro.

É possível saber se você tem essa doença antes do aparecimento dos sintomas?

Sim, você pode. Se um de seus pais ou irmãos tem a doença de Huntington, você tem um risco maior de desenvolvê-la também. O teste genético preditivo pode dizer se você tem a mutação genética que causa a doença de Huntington antes do aparecimento dos sintomas .

As pessoas reagem de maneiras diferentes a essa informação. Saber que você possui o gene pode ajudar no planejamento familiar e na tomada de decisões financeiras. No entanto, também pode ser emocionalmente difícil, principalmente porque a doença não pode ser prevenida. Portanto, é importante conversar com seu geneticista para saber se é melhor fazer o teste antes do surgimento dos sintomas.

Quais são os tratamentos para a doença de Huntington?

O principal objetivo do tratamento da doença de Huntington é proporcionar o máximo conforto possível ao paciente. Atualmente, não existe cura que possa interromper a doença, retardar o aparecimento dos sintomas ou preveni-la. Como a doença afeta a saúde física, mental e emocional, o paciente pode precisar de uma variedade de tratamentos, incluindo:

• Fisioterapia ou Terapia Ocupacional.
• Terapia da fala.
• Aconselhamento.
• Medicamentos.

Que medicamentos são administrados para controlar os sintomas?

Seu médico poderá prescrever medicamentos diferentes dependendo dos seus sintomas.

Os medicamentos comumente prescritos para controlar a coreia (espasmos musculares) são:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazina`
• `Haloperidol`

Para controlar os sintomas emocionais (como alterações de humor e depressão), seu médico pode prescrever medicamentos como:

• Antidepressivos: Por exemplo, fluoxetina e sertralina.
• Medicamentos antipsicóticos: por exemplo, risperidona e olanzapina.
• Medicamentos estabilizadores de humor: por exemplo, lítio.

Importante: Todos esses medicamentos podem causar alguns efeitos colaterais. Por exemplo, você pode sentir dores musculares após a fisioterapia, ou pode apresentar fadiga ou pressão arterial baixa devido aos medicamentos para coreia. Seu médico explicará tudo isso antes de você iniciar o tratamento, para que você possa tomar uma decisão informada.

Quem é a equipe médica que irá te ajudar?

A equipe médica que o ajudará a lidar com essa doença pode incluir especialistas como:

• Um médico especializado no cérebro e nos nervos (Neurologista).
• Um psiquiatra.
• Conselheiro Genético.
• Um fisioterapeuta.
• Terapeuta Ocupacional.
• Um fonoaudiólogo.

Existe alguma forma de prevenir o desenvolvimento dessa doença?

Atualmente, não há como prevenir ou reduzir o risco de desenvolver a doença de Huntington. No entanto, se você planeja ter filhos, converse com um geneticista e informe-se sobre os testes genéticos. Isso pode ajudá-lo(a) a entender o risco de ter um filho com a doença genética. Hoje em dia, é possível utilizar a fertilização in vitro (FIV) com testes genéticos para prevenir que futuros filhos herdem a doença de Huntington.

Como a doença de Huntington piora com o tempo? (Estágios da doença)

A doença de Huntington é uma condição que piora gradualmente com o tempo. Embora isso possa variar de pessoa para pessoa, geralmente passa pelos seguintes estágios:

• Estágio inicial: Os sintomas são leves. Você pode se sentir um pouco inquieto, desajeitado, ter dificuldade para pensar em coisas complexas e apresentar pequenos movimentos involuntários. Mas geralmente consegue realizar suas atividades diárias.
• Etapa intermediária:As alterações físicas e mentais podem dificultar bastante o trabalho, a condução de veículos e a realização de tarefas domésticas. A deglutição pode tornar-se difícil, o que pode representar um desafio para a fala e a alimentação, embora não as torne impossíveis. Existe um risco maior de quedas devido à perda de equilíbrio. Tarefas pessoais como tomar banho e vestir-se podem, no entanto, continuar a ser realizadas.
• Estágio final: É muito difícil realizar tarefas diárias sozinho. Muitas pessoas não conseguem nem sair da cama sem ajuda. Nessa fase, elas precisam de cuidados 24 horas por dia para se alimentar, tomar banho e cuidar da saúde.

Existe cura definitiva para isso?

Atualmente, não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, ensaios clínicos ( testes em humanos) estão em andamento para aprender mais sobre a doença e verificar como novos tratamentos podem ajudar.

Por quanto tempo geralmente se pode viver com essa doença?

A expectativa média de vida após o diagnóstico da doença de Huntington varia entre 10 e 30 anos .

A doença de Huntington é fatal?

A doença de Huntington não é diretamente fatal. No entanto, com o tempo, a doença pode dificultar a realização de atividades diárias. A rapidez com que piora varia de pessoa para pessoa. Contudo, complicações da doença, como pneumonia ou lesões decorrentes de quedas, podem levar à morte.

Como posso conviver bem com essa condição? (Autocuidado)

Mesmo em casos graves da doença de Huntington, existem medidas que você pode tomar para manter a melhor qualidade de vida possível. Aqui estão algumas sugestões:

• Faça exercícios regularmente: pesquisas mostram que o exercício físico faz você se sentir melhor no geral.
• Adote uma alimentação saudável: Seu médico pode recomendar algumas mudanças na sua dieta. Movimentos involuntários podem queimar até 5.000 calorias por dia. Portanto, uma dieta equilibrada é importante.
• Beba bastante água: Quando você tem dificuldade para engolir alimentos, existe o risco de desidratação. Portanto, os médicos recomendam manter-se hidratado.
• Encontre um grupo de apoio: Pergunte ao seu médico sobre recursos comunitários onde você pode se conectar com outras pessoas como você.
• Pesquise serviços de assistência: Em algum momento, você poderá precisar de serviços de assistência domiciliar ou de uma casa de repouso. Esteja ciente disso com antecedência.
• Nomeie um conselheiro de confiança: À medida que a doença progride, você pode precisar delegar responsabilidades financeiras e de tomada de decisão a outra pessoa. Essa é uma decisão difícil, mas importante. Organize suas expectativas antes que os sintomas dificultem a tomada de decisões.

Lembre-se: embora a doença de Huntington não possa ser prevenida, você pode se planejar para ela. Os sintomas podem levar anos para piorar. Durante esse tempo, você terá a oportunidade de encontrar médicos de confiança e obter o apoio necessário para o futuro. Se você ou alguém da sua família tem a doença de Huntington, converse com um geneticista para saber mais sobre o assunto.

Que perguntas você deve fazer ao seu médico?

Você pode fazer perguntas ao médico, como:

• Como ficará meu quadro daqui para frente? (Prognóstico)
• Que tratamentos você recomenda?
• Quais são os possíveis efeitos colaterais do tratamento?
• Como posso evitar complicações?
• Como devo me preparar para o estágio final da doença de Huntington?
• Você recomendaria que o restante da minha família também fizesse testes genéticos?

A doença de Huntington pode dificultar o autocuidado ao longo do tempo. Receber o diagnóstico, ou o de um ente querido, pode ser um choque. No entanto, como os sintomas podem levar anos para se desenvolver, você tem tempo para se preparar para o cuidado e o apoio integral necessários. Embora seja preciso tomar decisões importantes sobre sua saúde a longo prazo, não se precipite em decisões que afetarão seu futuro.

Pode ser fácil perder a esperança ao perceber como essa doença afetará seu futuro. Mas você não está sozinho. Muitas pessoas encontram conforto conversando com um profissional de saúde mental ou participando de um grupo de apoio. E as pesquisas continuam a buscar novas opções de tratamento que possam ajudar a melhorar sua qualidade de vida.

Mensagem principal:

Certo, então, com base no que discutimos, há algumas coisas que você definitivamente deve lembrar :

• A doença de Huntington é uma doença genética que danifica as células cerebrais.
• Isso causa movimentos involuntários (coreia) e alterações mentais .
• Embora não haja cura definitiva, existem tratamentos para controlar os sintomas e aumentar o conforto.
• Se você ou alguém da sua família suspeita ter essa doença, é muito importante procurar aconselhamento médico e genético.
• Embora conviver com essa doença possa ser desafiador, com planejamento adequado, apoio e informação, você pode se fortalecer. A pesquisa por novos tratamentos está em andamento, então mantenha a esperança.

Se quiser saber mais sobre isso, não hesite em perguntar a um médico. Mantenha-se saudável!