Você sente que seu coração está ficando mais pesado? Vamos conversar sobre amiloidose por transtirretina (ATTR-CM).

Você sente tonturas mesmo ao caminhar por curtas distâncias? Sente falta de ar ao deitar? Suas pernas e tornozelos incham? Seu coração bate de forma estranha ou acelerada? Embora muitas vezes pensemos que esses sintomas são normais e fazem parte do processo de envelhecimento, por vezes, por trás deles, pode haver uma condição pouco conhecida e grave se não for diagnosticada corretamente. Uma dessas doenças é a amiloidose por transtirretina, ou ATTR-CM.

Em termos simples, o que é amiloidose por transtirretina (ATTR-CM)?

Esse nome é um pouco complicado, então vamos analisá-lo palavra por palavra. Assim, você o entenderá com muita facilidade.

• Transtirretina (TTR): Esta é um tipo de proteína presente no nosso corpo, produzida pelo fígado. Sua principal função é transportar a vitamina A e o hormônio tireoidiano tiroxina pelo sangue até os locais necessários no organismo. É como um entregador carregando encomendas.

• Amiloidose: Isso ocorre quando um tipo de proteína, como mencionado acima , se dobra incorretamente, se aglomera e forma fibrilas, que se parecem com pequenos novelos de lã, e se deposita em nossos órgãos. Quando depositada dessa forma, o funcionamento normal desses órgãos é prejudicado.

• Cardiomiopatia (CM): Refere-se a uma doença do músculo cardíaco .

Resumindo, a amiloidose por transtirretina (ATTR-CM) é uma doença na qual a proteína TTR, produzida pelo fígado, sofre um dobramento incorreto e se aglomera, principalmente no músculo cardíaco, causando seu espessamento e rigidez, o que o impede de bombear sangue adequadamente.

Existem dois tipos principais dessa doença.

A doença ATTR-CM pode ser dividida em dois tipos principais.

1. ATTR-CM familiar ou hereditária:

Isso é causado por uma mutação em nossos genes. Isso significa que podemos ter herdado o gene para essa doença de nossa mãe, pai ou alguém da nossa família. Nesse tipo de doença, os aglomerados de proteína podem se depositar não apenas no coração, mas também em locais como o sistema nervoso e os rins.

2.ATTR-CM do tipo selvagem:

A causa exata desse tipo de doença ainda não foi descoberta. Não é hereditária. Esse tipo é mais comum em homens com mais de 65 anos. Afeta principalmente o coração e o sistema nervoso.

Quais são os sintomas? Como podemos reconhecê-los?

Os sintomas desta doença podem variar de pessoa para pessoa. Às vezes, pessoas com o tipo "selvagem" podem não apresentar nenhum sintoma nos estágios iniciais. Mesmo que os sintomas apareçam, eles são muito semelhantes aos de uma insuficiência cardíaca comum, o que pode dificultar o diagnóstico.

Esses são os sintomas mais comuns.

Outras complicações que podem ocorrer devido a esta doença

Essa proteína não se deposita apenas no coração. Ela também pode causar outros problemas ao se depositar no sistema nervoso e em outros tecidos.

• Síndrome do Túnel do Carpo: Esta é uma condição na qual um nervo que passa pelo punho fica comprimido. Pessoas com essa condição podem apresentar sintomas em ambas as mãos . Os sintomas incluem dormência e dor nos dedos.
• Neuropatia periférica: Esta condição causa danos aos nervos dos membros. Como resultado, você pode sentir dormência, formigamento e dor nos membros.
• Estenose espinhal: Estreitamento do canal vertebral. Isso pode causar dor nas costas e nas pernas.
• Ruptura de tendão: Ruptura espontânea de um tendão no braço ou na perna.

Como o médico diagnostica exatamente essa doença?

Como os sintomas dessa doença são semelhantes aos de doenças cardíacas comuns, são necessários vários exames específicos para diagnosticá-la com precisão.

• Eletrocardiograma (ECG): um exame da atividade elétrica do coração.
• Ecocardiograma: Este é um exame de imagem do coração. Ele permite monitorar de perto aspectos como a espessura e a função do músculo cardíaco.
• Ressonância magnética cardíaca: Este é outro exame detalhado do coração.
• Cintilografia óssea (exame ósseo): Este é um exame muito específico. Este exame, geralmente realizado para avaliar os ossos, pode detectar a presença de proteína amiloide no coração.
• Exames de sangue: Um teste genético pode ser feito para verificar se há alguma alteração no gene TTR.
• Biópsia cardíaca: Às vezes, é necessário retirar e examinar um fragmento muito pequeno do músculo cardíaco para confirmar a doença.

Existe algum tratamento? Isso pode ser completamente curado?

Atualmente, não há cura para a ATTR-CM, e não há como remover os aglomerados de proteína que já se formaram no coração.

Mas não se preocupe. Existem agora medicamentos muito eficazes que podem controlar esta doença, ou seja, interromper ou retardar a formação e a deposição de novos aglomerados de proteína. Esses medicamentos podem impedir que a doença piore.

• Estabilizadores de TTR: Medicamentos como o Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ligam-se à proteína TTR e impedem que ela se dobre incorretamente.
• Silenciadores de TTR: Medicamentos como o patisiran (Onpattro®) e o inotersen (Tegsedi®) reduzem a produção dessa proteína defeituosa pelo fígado.

Além desses medicamentos, você também pode receber tratamentos para controlar seus sintomas. Por exemplo:

• Medicamentos para controlar doenças cardíacas.
• Medicamentos para distúrbios do ritmo cardíaco.
• Medicamentos para retenção de líquidos.

Muito raramente, em casos muito graves da doença, pode ser necessário recorrer a procedimentos como transplante de fígado, transplante de rim ou transplante de coração.