Às vezes, como pais, ficamos um pouco preocupados ao ver o rosto ou os dedos de um recém-nascido posicionados de forma um pouco diferente, não é? Ao mesmo tempo, os médicos também dizem que alguns bebês têm um "pequeno orifício no coração". Hoje, vamos falar sobre uma condição genética muito rara que combina várias dessas características e foi relatada em um número muito limitado de famílias no mundo. Essa condição é chamada de Síndrome de Char na ciência médica. Não se assuste, vamos entender tudo sobre ela de forma simples.
Por que isso está acontecendo? Qual é a razão para isso?
Em termos simples, cada parte do nosso corpo, cada órgão, possui um conjunto de instruções internas sobre como deve se desenvolver. Chamamos essas instruções de genes . Portanto, a síndrome de Cha é causada por uma alteração, ou mutação, em um gene específico chamado TFAP2B. Esse gene instrui o bebê a produzir uma proteína necessária para o desenvolvimento adequado do rosto, membros e coração durante a gestação.
Existem duas maneiras principais pelas quais essa situação pode ocorrer:
1. Hereditariedade: Uma criança nascida de mãe ou pai com síndrome de Cha tem 50% de chance de desenvolver a condição. Isso significa que a criança também pode herdar o defeito nesse gene.
2. De novo: Às vezes, mesmo que ninguém na família tenha a condição, uma nova mutação no gene `TFAP2B` pode ocorrer por acaso quando um bebê é concebido no útero. Mesmo assim, a criança pode desenvolver a síndrome de Cha.
Quais são os principais sintomas disso?
A síndrome de Cha afeta principalmente três partes do corpo: o rosto, as mãos e o coração. Vamos analisá-las separadamente.
| Parte do corpo afetada | Sintomas visíveis |
|---|---|
| Características faciais |
|
| Características das mãos | O sintoma mais comum observado em muitas pessoas é um dedo médio muito curto ou ausente. Embora outras variações nos membros tenham sido relatadas, elas são muito raras. |
| Doença cardíaca | Muitos bebês têm uma cardiopatia congênita chamada Persistência do Canal Arterial (PCA) . Simplificando, quando o bebê está no útero, existe uma pequena conexão entre dois dos principais vasos sanguíneos que levam o sangue do coração para o resto do corpo. Essa conexão se fecha espontaneamente alguns dias após o nascimento. Mas, nesse caso, o orifício permanece aberto. Chamamos isso de PCA. |
Se não for tratada, a PCA (persistência do canal arterial) em alguns bebês pode causar problemas como respiração acelerada, dificuldade para se alimentar e baixo ganho de peso. Em casos graves, pode até evoluir para insuficiência cardíaca.
Como essa condição é diagnosticada?
Se o seu médico suspeitar disso ao examinar o seu bebê, ele ou ela poderá encaminhá-la a um geneticista ou a um consultor genético.
Nesse caso, um teste genético pode confirmar definitivamente se existe um defeito no gene `TFAP2B` que causa essa condição. Para isso, geralmente é coletada uma amostra de sangue, pele ou tecido capilar.
Após diagnosticar a doença, o médico pode recomendar vários exames para confirmar ainda mais o estado de saúde da criança:
- Exame odontológico: Verificar se há algum problema no desenvolvimento dos dentes após os 3 anos de idade.
- Exame oftalmológico: Verificar a presença de estrabismo ou problemas de visão.
- Teste de audição: Verifica se há perda auditiva.
- Exame cardíaco: Verificar a presença de PCA (persistência do canal arterial) ou outras doenças cardíacas.
- Exame físico: Verificar se há outros problemas nos membros.
- Uma análise dos problemas de sono e da relação entre o formato e o tamanho da cabeça .
Se seu filho tiver essa condição, é muito importante conversar com o médico sobre a frequência com que esses exames devem ser feitos.
Quais são os tratamentos disponíveis?
Primeiramente, essas crianças não necessitam de nenhum tratamento médico especial para as alterações em seus rostos ou dedos. No entanto, quando a criança fica um pouco mais velha, existe a possibilidade de que ela seja alvo de provocações e bullying por outras crianças na escola ou na sociedade. Portanto, como pais, é muito importante que estejamos atentos a isso e ajudemos a desenvolver a resiliência emocional da criança.
No entanto, um PCA (persistência do canal arterial) no coração requer tratamento. Existem vários métodos principais que os médicos utilizam para isso.
| Método de tratamento | Uma descrição simples |
|---|---|
| Medicamentos | Os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) são usados para fechar o canal arterial patente (PCA) em bebês prematuros. No entanto, esse método não é eficaz em bebês a termo, crianças maiores ou adultos. |
| Cirurgia | O médico faz uma pequena incisão entre as costelas para chegar ao coração e fecha o orifício aberto com pontos ou grampos. |
| Procedimento com cateter | Este procedimento é mais simples do que uma cirurgia. Um cateter (um tubo fino e flexível) é inserido através de um vaso sanguíneo na virilha até o coração, e um pequeno tampão ou espiral é inserido através dele para fechar o orifício. |
| Espera vigilante | Às vezes, se o orifício do canal arterial persistente for muito pequeno e não estiver causando outros problemas de saúde, o médico pode decidir não fazer nada além de monitorar a condição por meio de exames. |
Mensagem principal
- A síndrome de Cha é uma condição genética muito rara. Não se assuste ao ouvir falar sobre ela.
- Isso envolve principalmente alterações na aparência do rosto, das mãos (especialmente do dedo mínimo) e do coração (condição de PDA).
- Se o seu médico tiver alguma dúvida, os testes genéticos podem diagnosticar isso com precisão.
- Embora alterações no rosto e nas mãos possam não exigir tratamento, uma PCA (persistência do canal arterial) no coração geralmente requer.
- É muito importante que seu filho faça todos os exames médicos necessários dentro do prazo e que você siga as instruções do médico.
- Como pais, é nossa responsabilidade proporcionar aos nossos filhos uma boa saúde mental, bem como uma boa saúde física.
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