Vamos aprender sobre a amiloidose por transtirretina (ATTR-CM), que afeta silenciosamente o coração.

Você às vezes sente que há algo estranho ou diferente com seu coração? Pode não ser nada grave, mas pode se tornar um problema se não for detectado corretamente. Hoje vamos falar sobre uma doença cardíaca um pouco complexa, mas que vale a pena todos conhecerem. Trata-se da amiloidose por transtirretina, ou como os médicos a chamam, "(ATTR-CM)".

O que é amiloidose por transtirretina (ATTR-CM)?

Em termos simples, a cardiomiopatia de ATTR (ATTR-CM) é uma condição que afeta o coração e está relacionada a uma proteína no nosso organismo. Vamos explicar isso um pouco melhor, certo?

O que é transtirretina (TTR)?

A transtirretina, ou TTR, é uma proteína especial encontrada no nosso sangue, produzida principalmente pelo fígado. Ela funciona como um serviço de entregas no nosso corpo. É essa proteína TTR que transporta a vitamina A (também conhecida como retinol) e o hormônio tiroxina, produzido pela glândula tireoide, para diferentes partes do corpo onde são necessários.

O que é amiloidose?

A amiloidose é o acúmulo de proteínas com formato anormal em vários órgãos do nosso corpo. Imagine como uma pilha de coisas inúteis em nossa casa. Quando as proteínas se depositam dessa forma no coração, chamamos de amiloidose cardíaca.

Essas proteínas anormais, como pequenos novelos de linha, formam estruturas fibrosas chamadas fibrilas . Essas fibrilas acabam no coração, especialmente no ventrículo esquerdo, a principal câmara que bombeia o sangue para todo o corpo. Isso faz com que o coração engrosse e endureça gradualmente. Em vez de ser uma bola de borracha macia, ele se torna como uma bola dura e rochosa. Isso dificulta a contração adequada do coração e o bombeamento de sangue.

O que é cardiomiopatia (CM)?

Quando o coração fica rígido e duro, o músculo cardíaco adoece. Isso é o que chamamos de cardiomiopatia (CM). Simplificando, o músculo cardíaco enfraquece. Isso faz com que o coração não consiga bombear sangue suficiente para o corpo. Frequentemente, isso leva a uma condição grave chamada insuficiência cardíaca.

Lembre-se, além dessa condição chamada `(ATTR-CM)`, existe também um tipo de amiloidose causada por outra proteína chamada `(cadeia leve)`. Ela é chamada de `(AL) amiloidose`. É uma doença diferente da `(ATTR-CM)` da qual estamos falando hoje.

Essa condição (ATTR-CM) também é conhecida por vários outros nomes. Por exemplo, você pode ouvi-la ser chamada de amiloidose cardíaca, amiloidose ATTR ou amiloidose cardíaca por transtirretina, seja por médicos ou em outras fontes.

Quais são os principais tipos de `(ATTR-CM)`?

Existem dois tipos principais desta doença "(ATTR-CM)".

1.ATTR-CM familiar/hereditária:

Este é um tipo. Simplificando, é transmitido de geração em geração . Este tipo é causado por uma alteração em nossos genes, uma mutação genética. Chamamos isso de ATTR-CM familiar ou hereditária. Nesta condição, a proteína anormal pode se depositar não apenas no coração, mas também no sistema nervoso e, às vezes, nos rins. Existem diferentes mutações genéticas que afetam essa condição em diferentes grupos étnicos ao redor do mundo.

2. ATTR-CM do tipo selvagem:

O outro tipo é a ATTR-CM do tipo selvagem. Nenhuma causa genética específica foi encontrada para esta. Ela ocorre espontaneamente, sem nenhuma causa aparente. Este tipo também afeta principalmente o coração e o sistema nervoso.

Quão comum é essa doença `(ATTR-CM)`?

Para ser honesto, nem mesmo os especialistas médicos conseguem dizer exatamente quantas pessoas têm essa doença (ATTR-CM). No entanto, acredita-se que essa doença possa ser mais comum na sociedade do que se pensa atualmente . Em muitos casos, essa doença não é diagnosticada corretamente, ou seja, é subdiagnosticada.

A variante genética pode afetar alguns grupos étnicos mais do que outros. Por exemplo, essa mutação genética é mais comum em pessoas negras nos Estados Unidos. No entanto, é importante ressaltar que nem todas as pessoas que possuem a mutação desenvolverão a doença.

Quais são as causas de `(ATTR-CM)`?

A principal causa da ATTR-CM familiar é um defeito, ou uma alteração, no gene que produz a proteína TTR, que mencionamos anteriormente. Muito raramente, alguém pode desenvolver essa alteração genética pela primeira vez sem que ninguém na família tenha apresentado a doença antes. Isso é chamado de mutação de novo.

Os médicos ainda não sabem exatamente o que causa a ATTR-CM do tipo selvagem. No entanto, ela é mais comum em homens com mais de 65 anos. Portanto, acredita-se que a idade e, em certa medida, o sexo possam ser fatores de risco.

Independentemente da causa, o que acaba acontecendo é que nossos corpos começam a produzir proteínas anormais e irregulares chamadas de "TTR" (transtorno de transcrição). Essas proteínas anormais se rompem facilmente, se emaranham umas com as outras e se dobram incorretamente. É assim que elas se dobram, formando pequenos aglomerados chamados de "fibrilas amiloides". Essas fibrilas viajam por todo o corpo através do sangue e se depositam em vários órgãos, como o coração e os nervos. Com o tempo, esses órgãos começam a ser danificados.

Quais são os sintomas da doença de ATTR-CM?

Os sintomas desta doença (ATTR-CM) podem variar muito de pessoa para pessoa. Além disso, os sintomas variam dependendo do tipo da doença.

• Algumas pessoas com ATTR-CM do tipo selvagem podem não apresentar quaisquer sintomas.Caso surjam sintomas, geralmente começam a aparecer após os 65 anos de idade.
• Os sintomas da ATTR-CM familiar geralmente aparecem pela primeira vez após os 50 anos de idade. No entanto, às vezes os sintomas podem começar mais cedo, aos 20 anos, ou mesmo muito mais tarde, aos 80 anos.

Frequentemente, esses sintomas de ATTR-CM são muito semelhantes aos sintomas de insuficiência cardíaca. Pense se você tem sentido alguma dessas coisas ultimamente:

• Falta de ar: Sensação de falta de ar, especialmente ao deitar na cama, ou mesmo com atividades físicas leves, como caminhar uma curta distância.
• Sensação de estômago cheio e inchado .
• Confuso(a) , com dificuldade para pensar com clareza.
• Tosse, sensação de aspereza (especialmente ao deitar).
• Inchaço das pernas, tornozelos e pés (edema) (como se estivessem cheios de água).
• Arritmia é um batimento cardíaco irregular, às vezes chamado de batimento cardíaco acelerado, especialmente uma condição chamada fibrilação atrial.
• Palpitações cardíacas são a sensação de o coração bater muito rápido, ou seja, parece que o coração está pulsando/vibrando .
• A fadiga é a sensação constante de cansaço e exaustão sem motivo aparente .
• Sentir tonturas ou como se fosse desmaiar .

Quais são as possíveis complicações da `(ATTR-CM)`?

A amiloidose por transtirretina (ATTR-CM) pode causar distúrbios do ritmo cardíaco, principalmente insuficiência cardíaca e fibrilação atrial (FA).

Além disso, se esses depósitos de amiloide se acumularem no sistema nervoso, os seguintes problemas podem ocorrer:

• Síndrome do túnel do carpo: Esta é uma condição na qual um nervo no punho fica comprimido. Frequentemente, os dedos de ambas as mãos ficam dormentes e doloridos, e às vezes a dor pode te acordar durante a noite.
• Ver pontos pretos flutuando na frente dos olhos (moscas volantes).
• Neuropatia periférica: Trata-se de uma lesão nos nervos dos membros. Isso pode causar dormência, formigamento, dor e possivelmente perda de sensibilidade nos membros.

Esses depósitos podem, por vezes, acumular-se na coluna vertebral, causando estenose espinhal. Também podem acumular-se em vários tecidos do corpo, levando a problemas como a ruptura de tendões.

Outro ponto importante é que a amiloidose às vezes é acompanhada por uma condição chamada estenose aórtica. Trata-se de um estreitamento da válvula aórtica, que transporta o sangue para fora da câmara principal do coração. Se o seu médico diagnosticou estenose aórtica, ele também pode solicitar exames para detectar amiloidose.Isso é especialmente importante se você tiver outros sintomas, como batimentos cardíacos irregulares e síndrome do túnel do carpo.

Como é diagnosticada a doença de ATTR-CM?

De fato, diagnosticar a doença "ATTR-CM" pode, por vezes, ser um pouco desafiador. Isso porque, por exemplo, o tipo hereditário pode apresentar sintomas semelhantes aos de doenças cardíacas causadas por hipertensão. Portanto, algumas pessoas podem até receber um diagnóstico incorreto inicialmente.

Por outro lado, a variante selvagem nem sempre apresenta sintomas óbvios. Portanto, a doença pode não ser diagnosticada até que ocorra um problema grave, como insuficiência cardíaca.

Existem vários exames principais que os médicos utilizam para diagnosticar a doença:

• Exame de ECG (eletrocardiograma): Este exame verifica a atividade elétrica do coração.
• Exames de imagem cardíaca: Ecocardiograma (que avalia a forma e a função do coração), ressonância magnética, PET scan, etc.
• Cintilografia óssea: Este exame pode detectar depósitos de amiloide no corpo.
• Biópsia cardíaca: Este procedimento consiste em retirar um pequeno fragmento de tecido do coração e examiná-lo ao microscópio para verificar a presença de depósitos de amiloide.
• Exames de sangue: Estes podem detectar alterações ou mutações no gene `(TTR)`.

Quais são os tratamentos para a cardiomiopatia dilatada por transtirretina (ATTR-CM)?

Essa é a pergunta mais importante para muitas pessoas. Para ser sincero, ainda não existe cura definitiva para a ATTR-CM. Além disso, não há uma maneira definitiva de remover as fibras amiloides que já foram depositadas no corpo.

Mas não se preocupe! Já existem medicamentos que podem reduzir o acúmulo dessas novas proteínas nocivas e retardar a progressão da doença. Isso é um grande alívio.

Além disso, são oferecidos tratamentos específicos para controlar os sintomas causados ​​pelos efeitos colaterais dessa doença, como insuficiência cardíaca, arritmias e neuropatia.

• Existem alguns medicamentos específicos prescritos para a ATTR-CM familiar. Eles atuam ligando-se à proteína TTR, estabilizando-a e impedindo seu dobramento incorreto. Exemplos incluem o tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) e o diflunisal (Dolobid®). O diflunisal é, na verdade, um AINE (anti-inflamatório não esteroidal). Às vezes, os médicos o utilizam "off-label", ou seja, não é especificamente aprovado para essa condição, mas sim porque é aprovado para outras condições e pode ser benéfico para ela.
• Existem outros medicamentos, como o Inotersen (Tegsedi®) e o Patisiran (Onpattro®), que atuam diminuindo a produção dessas proteínas amiloides defeituosas pelo fígado.

Muito raramente, em casos de exacerbação da doença, pode ser necessário o seguinte:

• Um transplante de fígado.
• Um transplante de rim.
• Um dispositivo de assistência ventricular esquerda (DAVE) (uma pequena máquina que ajuda o coração a bombear sangue) é uma opção viável, ou, como último recurso, um transplante cardíaco.

A doença (ATTR-CM) pode ser prevenida?

Se você possui a mutação genética (TTR) que causa a ATTR-CM familiar, seus filhos têm 50% de chance de herdar a mutação. Isso significa que não é todo filho que a herda, mas sim um em cada dois. No entanto, é importante lembrar que nem toda criança que herda essa mutação genética desenvolverá ATTR-CM.

Se você possui um fator de risco genético como esse, é aconselhável conversar com um geneticista ao planejar ter filhos. Assim, você poderá se informar sobre opções como o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Nesse método, os embriões criados por fertilização in vitro (FIV) são testados para a presença do gene defeituoso antes de serem implantados no útero. Embriões saudáveis, sem defeitos, podem então ser selecionados e implantados no útero para tentar reduzir o risco de a criança herdar a condição genética.

Quais são as perspectivas futuras para pacientes com cardiomiopatia dilatada por transtirretina (ATTR-CM)?

A amiloidose por transtirretina (ATTR-CM) é uma doença progressiva que pode levar a complicações graves. Mas não se preocupe! Com novos medicamentos como o Tafamidis, bem como novos tratamentos atualmente em ensaios clínicos, a expectativa e a qualidade de vida estão melhorando. Um estudo mostrou que pacientes que receberam o medicamento Tafamidis por 30 meses apresentaram um aumento de 13% na sobrevida.

O mais importante é consultar regularmente um cardiologista e seguir as suas recomendações para garantir que está a receber a medicação correta para o seu coração.

Quando você deve consultar um médico?

Se você apresentar um ou mais dos seguintes sintomas, é muito importante consultar um médico o mais rápido possível e buscar orientação, sem ignorá-los:

• Confusão repentina ou problemas de memória.
• Ver coisas como pontos pretos flutuando na frente dos olhos é chamado de "moscas volantes".
• Batimento cardíaco irregular ou sensação de batimento cardíaco acelerado (palpitações).
• Dificuldade para respirar.
• Sem nenhum motivo aparenteEdema e ganho de peso.

Que perguntas você deve fazer ao seu médico?

Se você recebeu o diagnóstico de ATTR-CM ou suspeita que a tenha, é uma boa ideia fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Que tipo de amiloidose por transtirretina eu tenho? (Hereditária ou do tipo selvagem?)
• O que está causando essa situação para mim?
• Tenho alguma mutação ou defeito no gene `(TTR)`?
• Que tratamentos você sugere para mim?
• Quais são os efeitos colaterais desses medicamentos?
• Poderei precisar de algo como um transplante de órgãos no futuro?
• Quais são os sintomas de complicações que devo observar com especial atenção?

Algumas das coisas mais importantes que precisamos lembrar desta história são:

A amiloidose por transtirretina, ou "ATTR-CM", é uma condição na qual a proteína "transtirretina" sofre um dobramento incorreto e se deposita no coração na forma de pequenas "fibrilas". Isso pode causar o espessamento e enfraquecimento das câmaras cardíacas, levando à "cardiomiopatia".

Algumas pessoas podem ter essa condição hereditária (ATTR-CM familiar). Isso significa que há uma influência genética. Para outras, a condição pode se desenvolver com a idade sem motivo aparente (ATTR-CM do tipo selvagem).

Embora ainda não haja cura, existem medicamentos e tratamentos eficazes que podem ajudar a controlar os novos depósitos de proteína, reduzir os sintomas e prevenir problemas graves, como ataques cardíacos. Muito raramente, se a doença progredir, pode ser necessário um transplante de órgão.

O mais importante é que, se você apresentar algum sintoma incomum ou desconforto relacionado ao coração, não ignore pensando que "simplesmente aconteceu" e procure atendimento médico imediatamente. Isso porque, como em qualquer doença, quanto mais cedo o diagnóstico for feito, maiores serão as chances de iniciar o tratamento, minimizar complicações e levar uma vida normal.

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