Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Doença de Canavan.

Você tem dúvidas ou receios sobre o desenvolvimento do seu bebê? Às vezes, quando nossos bebês se comportam de maneira um pouco diferente dos outros, ou quando seu desenvolvimento está atrasado, nos questionamos sobre diversas coisas. É muito importante estarmos atentos nesses momentos. Hoje, vamos falar sobre uma doença genética rara, porém grave: a Doença de Canavan.

O que é a Doença de Canavan? Em termos simples...

A doença de Canavan é uma doença genética muito rara que afeta diretamente o cérebro . Mais precisamente, trata-se de uma condição neurodegenerativa. Ou seja, com o tempo, as anormalidades no cérebro aumentam gradualmente e se tornam mais graves. Pense bem: nosso cérebro precisa de certas substâncias químicas importantes para funcionar corretamente, certo? Bem, quando essa doença se desenvolve, o cérebro fica deficiente em uma substância química essencial. Como resultado, o cérebro gradualmente se torna como uma esponja , como um pedaço de papel. Então, o cérebro não consegue desempenhar suas funções adequadamente.

A doença de Canavan pertence a um grupo de doenças chamadas "leucodistrofias". Estas também são doenças genéticas muito raras. Elas afetam o cérebro, a medula espinhal (ou seja, o cordão nervoso dentro da coluna vertebral) e outros nervos. O pior é que esses sintomas pioram com o tempo.

Quais são os principais tipos da Doença de Canavan?

Podemos observar a doença de Canavan em dois tipos principais. Ou seja, ela é classificada de acordo com o momento do início da doença e sua gravidade.

1. Doença de Canavan Infantil:

Este é o tipo mais comum e também o mais grave . A maioria dos bebês com doença de Canavan apresenta este tipo. Infelizmente, bebês que nascem com essa condição frequentemente morrem na infância ou no início da vida adulta.

2. Doença de Canavan Juvenil:

Este tipo é menos comum e menos grave do que o anterior. Os sintomas não são tão severos. A melhor parte é que este tipo não parece reduzir a expectativa de vida da pessoa.

Quem apresenta maior risco de desenvolver a doença de Canavan?

Na verdade, a doença de Canavan pode afetar qualquer pessoa . É uma condição genética. No entanto, é mais comum em certos grupos étnicos. Em particular, é mais comum em judeus asquenazes, originários de regiões como o leste da Polônia, Lituânia e oeste da Rússia. Estima-se que, entre eles, um em cada 6.400 a 13.500 bebês nascidos seja afetado pela doença.

Mas o mais importante a lembrar é que, como se trata de uma doença genética, se ambos os pais forem portadores do gene causador da doença, uma criança de qualquer raça, de qualquer país, pode desenvolver essa doença.

Por que ocorre a doença de Canavan? Qual é a sua causa?

Em termos simples, a doença de Canavan é uma doença hereditária . Ou seja, é transmitida dos pais para os filhos.

A principal razão para isso é uma mutação em um de nossos genes. Esse gene produz uma enzima chamada aspartoacilase (ASPA) . Imagine essa enzima ASPA como um trabalhador especial em nosso cérebro. Sua função é decompor uma substância química chamada N-acetil-aspartato (NAA) . Essa substância química é encontrada no cérebro.

Em uma pessoa com doença de Canavan, o corpo não produz quantidade suficiente da enzima ASPA. O que acontece então? A substância química NAA começa a se acumular no tecido cerebral. É como um resíduo de fábrica. Quando o NAA se acumula dessa forma, danifica a camada de gordura chamada mielina , que funciona como uma cobertura protetora ao redor dos nervos no cérebro e na medula espinhal. Essa mielina é como a bainha plástica que envolve um fio elétrico; ela ajuda os impulsos nervosos a se propagarem corretamente e nutre os nervos.

Então, quando a mielina é danificada, com o tempo o cérebro fica esponjoso e se liquefaz . Ou seja, existem muitos pequenos espaços dentro do cérebro que são preenchidos com líquido. E o cérebro fica incapaz de enviar ou receber mensagens nervosas corretamente. Você entende como isso acontece?

Quais são os sintomas da Doença de Canavan? Como é feito o diagnóstico?

A doença de Canavan infantil geralmente começa a apresentar sintomas entre os 3 e 6 meses de idade . Esses sintomas não aparecem repentinamente, mas gradualmente. Como pais, vocês devem estar atentos a isso.

As principais características visíveis são:

• Anormalidades musculares: Isso significa que, às vezes, o corpo do bebê pode estar muito flácido ou anormalmente rígido . Especificamente, a força muscular está reduzida. Às vezes, o bebê pode parecer "um pedaço de pano rasgado" quando você o levanta.
• Cabeça anormalmente grande (macrocefalia): A cabeça do bebê torna-se anormalmente grande para a sua idade. Além disso, o bebê tem dificuldade em controlar a cabeça adequadamente. Ele se torna incapaz de sustentar o pescoço corretamente.
• Atrasos no desenvolvimento: Este é o primeiro sinal que muitos pais percebem. Os bebês podem não ser capazes de fazer coisas que outros bebês fazem, como rolar, sentar, engatinhar, andar e falar.Esses bebês podem apresentar certos desenvolvimentos muito tardios, ou até mesmo não apresentar alguns deles de forma alguma. Por exemplo, enquanto outros bebês tentam sentar-se aos 6 ou 7 meses, esses bebês podem não conseguir.
• Dificuldade para comer e engolir: O bebê pode ter dificuldade para mamar e engolir alimentos. Ele pode sentir como se estivesse constantemente engasgando.
• Falta de habilidades motoras: A capacidade de controlar os movimentos do corpo está reduzida. Especificamente, a incapacidade de controlar os membros adequadamente. Isso às vezes é chamado de "flacidez", que significa que o corpo fica mole.
• Comportamento silencioso e apático: O bebê está muito quieto. Mesmo que você lhe dê um brinquedo, ele não se interessa. Não demonstra nenhuma emoção ou interesse . Sorri menos, chora menos ou permanece com o mesmo comportamento.

Muitas crianças com esses sintomas pioram rapidamente . Aos 10 anos de idade, podem surgir problemas que ameaçam a vida. Além disso, outras complicações podem ocorrer com essa condição.

• perda auditiva
• Deficiência intelectual
• Espasmos musculares
• A dificuldade para engolir aumenta.
• perda de visão

No entanto, aqueles com a doença de Canavan juvenil mencionada anteriormente, que se manifesta em tenra idade, não apresentam sintomas tão graves. Podem também apresentar ligeiros atrasos no desenvolvimento. Podem ter dificuldades na fala ou estar um pouco atrasados ​​em relação a outras crianças no desempenho escolar. Contudo, os sintomas não são tão severos.

Como saber com certeza se você tem a Doença de Canavan?

Se o seu médico suspeitar de doença de Canavan com base nos sintomas do seu bebê, ele poderá solicitar vários exames para confirmar o diagnóstico.

• Exames de sangue ou urina: Esses exames podem medir os níveis da substância química mencionada anteriormente, o "NAA" (N-acetil-aspartato), ou da enzima "ASPA" (aspartatoacilase). Eles também podem detectar a presença da mutação genética causadora da doença.
• Teste de células da pele (fibroblastos cultivados): Às vezes, um tipo especial de célula (chamada fibroblastos cultivados) retirada da pele do bebê é cultivada em laboratório e testada para detectar a deficiência da enzima ASPA.

O mais incrível é que é possível detectar a presença da doença de Canavan antes mesmo do nascimento do bebê .

• Amniocentese: Este procedimento consiste na coleta de uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê durante a gravidez para análise dos níveis de NAA. Geralmente, este exame é realizado pela mãe.Entre 15 e 20 semanas de gravidez.
• Biópsia de Vilo Corial (BVC): Este exame está disponível para pais com alto risco de desenvolver a doença de Canavan ou que sabem que alguém na família possui a mutação genética. Neste exame, uma amostra de tecido da placenta do bebê é coletada e analisada para detectar a mutação genética. Geralmente, o exame é realizado entre a 10ª e a 12ª semana de gestação.

Você pode conversar com seu médico sobre esses exames para obter mais informações.

Existe tratamento para a doença de Canavan?

Na verdade, ainda não existe cura para a doença de Canavan . Essa é a parte mais triste. Portanto, o principal objetivo dos tratamentos atuais é controlar os sintomas e manter a criança confortável pelo maior tempo possível.

As opções de tratamento atuais podem incluir:

• Sondas de alimentação: Essas sondas são usadas para fornecer a nutrição e os líquidos necessários quando a criança tem dificuldade para engolir alimentos. Isso fornece à criança a energia de que ela precisa.
• Anticonvulsivantes: Algumas crianças podem ter convulsões. Nesses casos, os médicos prescrevem medicamentos para controlá-las.
• Fisioterapia: Isso ajuda a corrigir a postura da criança, fortalecer os músculos e desenvolver as habilidades de comunicação.

Além disso, os testes genéticos e o aconselhamento genético são muito importantes para toda a família. Através deles, se outro filho nascer no futuro, será possível compreender o risco de essa criança também desenvolver a doença.

O que o futuro reserva para uma criança com a doença de Canavan?

Em relação ao futuro de alguém com doença de Canavan, tudo depende do tipo da doença. Ou seja, se é a forma infantil ou a forma juvenil.

• Crianças com doença de Canavan infantil geralmente vivem até os 10 anos de idade. Algumas crianças podem viver até a adolescência ou início da vida adulta.
• No entanto, a expectativa de vida daqueles que apresentam a forma leve da doença de Canavan em idade jovem é geralmente normal.

A boa notícia é que os cientistas identificaram o gene causador da doença de Canavan. Além disso, muitos estudos estão em andamento para encontrar tratamentos para essa doença. Alguns deles incluem:

• Terapia genética: Esta terapia tem como objetivo corrigir o gene defeituoso.
• Enzima ASPA sintética: Esta enzima foi desenvolvida para ser injetada na corrente sanguínea.
• Terapia com células-tronco:Esta é também uma nova esperança.

Se esta pesquisa for bem-sucedida, os pacientes com câncer terão a oportunidade de viver uma vida melhor no futuro.

A doença de Canavan pode ser prevenida?

Na verdade, a doença de Canavan não pode ser prevenida, pois é uma condição genética. No entanto, as famílias podem fazer testes de DNA para descobrir se são portadoras da mutação genética que causa a doença. O importante é que somente se ambos os pais forem portadores da mutação genética é que a criança desenvolverá a doença.

Assim, fazer exames como esse os ajuda a tomar decisões informadas antes de terem filhos.

Pergunte ao médico sobre essas coisas.

Ao descobrir que seu filho tem a doença de Canavan, é normal ter muitas dúvidas. É importante perguntar ao seu médico sobre coisas como:

• "Doutor, que tipo de deficiências meu filho terá? Quando devo esperar que elas apareçam?"
• "Doutor, o que o senhor pode me dizer sobre a expectativa de vida do meu bebê?" (Embora essa pergunta seja difícil de fazer, pode ser importante para se ter uma ideia.)
• "O que posso fazer para deixar meu bebê mais confortável e seguro?"
• "Que tipo de especialistas meu filho deve consultar? Com ​​que frequência ele deve consultá-los?"
• "Será uma boa ideia que o resto da nossa família faça testes genéticos?"

Além dessas perguntas, não hesite em perguntar ao médico qualquer coisa que você tenha, por menor que seja.

Como pais, como vocês lidam com a situação quando seu filho tem a Doença de Canavan?

Ao enfrentar uma situação difícil como essa, é importante lembrar que você não está sozinho. Existem algumas coisas que podem te ajudar:

• Aconselhamento/Terapia da fala: Conversar com alguém com quem você se sinta à vontade para falar sobre seus sentimentos, como tristeza e medo, pode ser um grande alívio.
• Grupos de apoio: Conversar com outros pais que passaram pelas mesmas situações que você pode ser uma grande fonte de força. Isso dá a sensação de que "não somos os únicos passando por isso".
• Participe de organizações que apoiam pacientes e pesquisas: Essas organizações fornecem informações, orientações e a oportunidade de se conectar com outras pessoas.

Lembre-se, sua saúde mental também é muito importante. Só se você estiver forte conseguirá cuidar bem do seu filho.

Por fim, os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem principal)

A doença de Canavan é uma doença genética rara e grave que afeta a substância branca do cérebro. É normal sentir-se sobrecarregado ao ouvir isso. Mas você não está sozinho.Converse com o médico sobre os cuidados e o tratamento de que seu filho precisa. Pergunte também se o teste de DNA é apropriado para sua família.

Embora essa doença seja frequentemente grave e potencialmente fatal, é um pequeno vislumbre de esperança que os cientistas continuem pesquisando novos tratamentos. Não perca a esperança. Desejamos a você e ao seu filho a força necessária.

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