Você já ouviu falar de uma doença estranha que afeta o cérebro? Vamos aprender sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ).

Você pode ter ficado um pouco confuso ao ouvir o nome desta doença, pensando: "Que doença estranha é essa?". A doença de Creutzfeldt-Jakob, ou DCJ (Doença de Creutzfeldt-Jakob) , como a chamamos abreviadamente, é uma condição muito rara, porém muito grave, que danifica o funcionamento do cérebro . Simplificando, o que acontece é que as células cerebrais são destruídas gradualmente. Isso pode causar problemas como perda de memória, confusão, além de alterações comportamentais e dificuldade para andar.

Quais são os sintomas da DCJ?

Os sintomas desta doença não aparecem todos de uma vez. Desenvolvem-se gradualmente. Podem começar leves e tornar-se mais graves com o tempo. Vejamos os principais sintomas, em ordem crescente de intensidade:

• Esquecimento e problemas de memória: Começa com o esquecimento de pequenas coisas. Coisas como onde estão as chaves, o nome de alguém. Mas isso é um pouco mais do que um simples esquecimento.
• Confusão e desorientação: dificuldade em lembrar coisas como onde você está e que horas são. Dificuldade em se orientar mesmo em lugares familiares.
• Mudanças de comportamento e personalidade: Não ser o mesmo de antes, agir de forma atípica, ficar irritado de maneiras estranhas ou repentinamente se tornar quieto. Tentar se isolar da sociedade.
• Problemas de visão e dificuldade para entender o que se vê: às vezes você vê tudo duplicado ou não consegue entender o que está vendo.
• Alucinações ou delírios: Ver ou ouvir coisas que não existem, ou ter crenças falsas de que outras pessoas estão tentando lhe fazer mal.
• Perda de equilíbrio e problemas de coordenação (ataxia): Sensação de falta de controle ao caminhar, tropeços e quedas. Dificuldade em controlar os membros.
• Contrações musculares involuntárias (mioclonia) e rigidez muscular (distonia): espasmos musculares súbitos no corpo, tremores nos membros. Às vezes, os músculos ficam rígidos e se contorcem de maneira incomum.
• Convulsões: Podem surgir repentinamente, como um ataque epiléptico.
• Paralisia: Com o tempo, partes do corpo podem ficar paralisadas.
• Atrofia muscular: Os músculos atrofiam e o corpo emagrece.

Esses sintomas não se manifestam da mesma forma ou na mesma velocidade para todas as pessoas, mas se você ou alguém que você conhece estiver apresentando algum desses sintomas, é melhor consultar um médico o mais rápido possível.

Por que ocorre a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)? Quais são as suas causas?

Isso pode parecer um pouco complicado de entender, mas deixe-me explicar de forma simples. Nossos corpos possuem um tipo de proteína chamada glicoproteína . Elas são como pequenas máquinas que realizam suas funções uma a uma. Para que essas glicoproteínas funcionem corretamente, elas precisam se "dobrar" em um formato específico. Pense nisso como uma folha de origami: se você dobrá-la corretamente, obterá um formato bonito.

Às vezes, essas proteínas se dobram incorretamente. Uma proteína mal dobrada não pode ser usada pelas nossas células cerebrais. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é causada por uma dessas proteínas mal dobradas e anormais. Essas proteínas são chamadas de "príons".

Essas proteínas priônicas começam a se acumular dentro das células cerebrais. Como as células não conseguem eliminá-las, elas as danificam gradualmente, levando-as à morte. O mais perigoso é que esses príons também podem causar o dobramento incorreto de proteínas normais, transformando-as em príons. Assim como em uma doença infecciosa, esses príons se multiplicam e se espalham por todo o cérebro. É por isso que a doença se agrava rapidamente.

Imagine, esse príon está agindo como uma maçã podre, estragando outras maçãs boas.

Existem diferentes tipos de DCJ?

Sim, existem vários tipos principais de DCJ. Eles são classificados de acordo com a forma como se desenvolvem.

1. Doença de Creutzfeldt-Jakob Esporádica: Este é o tipo mais comum. Desenvolve-se repentinamente, sem nenhuma causa específica. A causa exata ainda é desconhecida.

2. Doença de Creutzfeldt-Jakob Genética: Ocorre quando um gene anormal é herdado de um ou ambos os pais. Existem dois subtipos: a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e a insônia familiar fatal . Estes são muito raros.

3. Doença de Creutzfeldt-Jakob adquirida: Esta é causada por um fator externo. Por exemplo, pode ser causada por um transplante de órgão , transplante de tecido ou pelo uso de instrumentos cirúrgicos que não foram devidamente esterilizados. No entanto, esses casos são muito raros hoje em dia, devido aos grandes avanços da tecnologia médica.

4. Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ): Você pode ter ouvido falar dela como relacionada à doença da "Doença da Vaca Louca" ou Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB) . A vDCJ pode ser contraída pelo consumo de carne de vaca infectada com EEB. O príon causador da EEB também pode ser transmitido para humanos. No entanto, isso é muito raro no mundo atualmente, devido às medidas de segurança adotadas na criação de animais.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)? Ela é contagiosa?

Na verdade, qualquer pessoa pode contrair a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Às vezes, a pessoa pode ter o príon no corpo por anos sem apresentar nenhum sintoma. Mas, quando os sintomas aparecem, a doença pode se agravar rapidamente, pois o cérebro é danificado.

Essa doença geralmente afeta pessoas entre 50 e 80 anos. No entanto, formas genéticas da DCJ podem, às vezes, ser observadas em pessoas entre 30 e 50 anos.

Você deve estar se perguntando se esta é uma doença contagiosa . Uma pessoa com DCJ não transmite a doença de uma pessoa para outra por contato casual, espirros ou compartilhamento de alimentos. Não há motivo para preocupação. A única maneira de contrair DCJ é, como mencionado anteriormente, por meio de um transplante de órgão ou tecido de alguém que tenha a doença, ou por meio de injeções de certos hormônios de alguém que tenha a doença.

A variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) pode ser transmitida por transfusões de sangue , mas isso também é muito raro. O tipo de vCJD em questão também é muito raro em todo o mundo.

Como os médicos diagnosticam com precisão a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)?

Se você acha que tem sintomas de DCJ, a primeira coisa que um médico fará é ouvir atentamente seus sintomas e realizar um exame físico e neurológico. Às vezes, ele pedirá que você faça pequenas coisas para que possa ter uma ideia de como seu cérebro está funcionando.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) pertence a um grupo de doenças chamadas encefalopatias espongiformes transmissíveis . O nome deriva do fato de que um cérebro danificado por príons se assemelha a uma esponja com orifícios quando visto ao microscópio.

Os médicos estão realizando vários outros exames para confirmar a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ).

• Exame de ressonância magnética (RM): Este exame obtém imagens detalhadas do cérebro e verifica a presença de quaisquer anormalidades.
• Punção lombar ou punção espinhal: Este procedimento consiste na coleta de uma amostra de líquido cefalorraquidiano para análise da presença de proteínas priônicas.
• Exame de EEG (eletroencefalograma): Este exame mede a atividade elétrica do cérebro e procura padrões anormais. Um padrão específico pode ser observado na doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ).

Além disso, podem ser realizados exames adicionais para descartar outras doenças com sintomas semelhantes aos da DCJ.

• Exames de sangue
• Teste genético: Se houver suspeita de DCJ genética.
• Análise de urina
• Biópsia cerebral: Este procedimento é realizado muito raramente, apenas se todos os outros exames não confirmarem o diagnóstico, pois trata-se de um procedimento cirúrgico menor.

Existe tratamento para a doença de Creutzfeldt-Jakob?

Infelizmente, atualmente não existe cura para a DCJ, nenhum tratamento para impedir a disseminação da doença ou para retardá-la . Essa é a parte mais triste dessa doença.

No entanto, os cuidados paliativos podem ser oferecidos para reduzir o desconforto causado pelos sintomas e proporcionar algum alívio ao paciente. Por exemplo, medicamentos podem ser administrados para controlar convulsões, gerenciar alterações comportamentais ou reduzir espasmos musculares incontroláveis. Contudo, os benefícios desses tratamentos são limitados.

Como essa condição pode piorar rapidamente, é importante que o paciente e a família recebam cuidados paliativos. Nos estágios finais da doença, os serviços de cuidados paliativos ajudam o paciente a permanecer confortável e sem dor.

Em alguns casos, se você for elegível, sua equipe médica também poderá sugerir que você participe de ensaios clínicos, que estudam novos tratamentos.

O que você pode esperar se desenvolver a doença de Creutzfeldt-Jakob?

Como a DCJ é incurável e não tem cura, há pouca esperança para a doença. Após o início dos sintomas, a capacidade de realizar atividades, andar e falar diminui gradualmente com o tempo.

Como as mudanças podem ocorrer muito rapidamente, é importante trabalhar em conjunto com sua equipe de saúde para discutir seus desejos e necessidades e tomar decisões. Aliás, é uma boa ideia para todos nós, independentemente de termos ou não uma doença, termos um documento como uma diretiva antecipada de vontade . Isso significa que, caso você fique impossibilitado de expressar seus pensamentos, terá registrado por escrito o tipo de tratamento médico que deseja e o que não deseja. É especialmente importante fazer isso logo no início de uma doença de rápida disseminação como a DCJ.

Como essa doença é muito grave, pode ser muito útil para você e seus entes queridos buscar aconselhamento de um profissional de saúde mental . Isso pode ser uma grande força para se adaptar a essas mudanças e aumentar sua autoconfiança.

Qual é a expectativa de vida de um paciente com DCJ?

A maioria dos pacientes com DCJ morre dentro de alguns meses ou um ano após o diagnóstico. A única exceção é a DCJ genética , na qual as pessoas podem viver de um a dez anos após o início dos sintomas.

Seu médico pode fornecer informações específicas e atualizadas sobre sua condição. Lembre-se, as estatísticas são generalizações e cada pessoa é diferente.

A doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser prevenida?

Muitos tipos de DCJ não podem ser prevenidos. Especialmente a DCJ esporádica, que ocorre espontaneamente, não tem forma de prevenção.

O único tipo evitável é a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ) . Ela é causada pelo consumo de carne bovina infectada com BSE ("doença da vaca louca") e pode ser prevenida.

Os testes em animais impedem que o gado infectado com BSE entre na cadeia alimentar. No entanto, carnes não testadas e preparadas de forma inadequada podem representar um risco. Portanto, a maneira mais segura de consumir carnes não regulamentadas e não testadas é evitar o consumo dessas carnes, especialmente aquelas que contêm partes como cérebro e tutano .

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Um diagnóstico de DCJ pode ser uma experiência que muda a vida. Pode parecer que você e o mundo ao seu redor desaparecem num piscar de olhos. Essa mudança pode ser difícil de suportar para você e seus entes queridos.

Se você não tem certeza do que pensar sobre isso ou como proceder, sua equipe médica está aqui para ajudar. Eles podem ajudá-lo(a) a planejar com antecedência e se preparar para o que está por vir. Lembre-se de que você não está sozinho(a).

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