Imagine que, sem motivo aparente, você começa a ter febre constante, dores nas articulações e pequenas erupções cutâneas por todo o corpo. Esses sintomas desaparecem em dois ou três dias e depois reaparecem. Se algo assim acontecer com você ou com seu filho, a causa pode ser uma doença rara da qual muitas pessoas nunca ouviram falar. Hoje, falaremos sobre uma dessas doenças: a Síndrome Pós-Alergia Capsular (CAPS).
O que significa CAPS?
Em termos simples, as Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (CAPS, na sigla em inglês) são um grupo de doenças genéticas muito raras que afetam o nosso sistema imunológico. Normalmente, o nosso sistema imunológico protege-nos de germes e outras doenças. No entanto, na CAPS, devido a um defeito no próprio sistema imunológico, este começa a atacar o nosso próprio corpo. Isto é chamado de "doença autoinflamatória" na medicina. Causa inflamação desnecessária no corpo, provocando sintomas como erupções cutâneas, febre, dores e inchaço nas articulações e olhos vermelhos.
Existem três tipos principais de letras CAPS. Vamos ver quais são.
| Nome da síndrome | Descrição e gravidade |
|---|---|
| Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio (FCAS) | Este é o menos grave dos três tipos da doença. Como o nome sugere, os sintomas são desencadeados pela exposição ao frio. Os principais sintomas são febre, dor nas articulações e lesões na pele. Geralmente não causa danos a longo prazo ao organismo. |
| Síndrome de Muckle-Wells (SMW) | Esta condição é um pouco mais séria do que a Síndrome da Audição Familiar Subjetiva (FCAS). Os sintomas podem ser desencadeados não apenas por resfriados, mas também por estresse e exercícios físicos . Os sintomas podem ser graves e algumas pessoas podem apresentar perda auditiva . |
| Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal (NOMID) | Esta é a mais grave e rara deste grupo de doenças.Tipo. Isso começa logo após o nascimento da criança. Causa inflamação em muitos órgãos do corpo. Também é chamada de CINCA. Se não for tratada adequadamente, pode causar danos graves ao cérebro, olhos e outros órgãos . |
O que causa a síndrome de CAPS?
A principal causa disso é uma alteração em um gene do nosso corpo. Mais precisamente, essa doença é causada por uma mutação no gene chamado `NLRP3` .
Considere o gene `NLRP3` como um modelo que instrui nosso corpo a produzir uma proteína chamada `criopirina`. Normalmente, essa proteína `criopirina` ajuda nosso corpo a produzir uma substância chamada `interleucina-1 (IL-1)`, que auxilia o organismo no combate a infecções.
Mas, como o gene NLRP3 em uma pessoa com CAPS está mutado, a proteína criopirina também não funciona corretamente. Ela constantemente sinaliza ao corpo para produzir IL-1 em excesso. Essa produção excessiva de IL-1 é o que causa inflamação desnecessária no corpo e provoca os sintomas da CAPS.
Essa doença pode ocorrer se a criança herdar o gene mutado de apenas um dos pais, seja a mãe ou o pai. Às vezes, o gene pode sofrer alterações espontâneas no útero, sem a presença dos pais.
Quais são os sintomas?
O principal e mais comum sintoma da CAPS é uma erupção cutânea que se manifesta como pequenas bolhas indolores por todo o corpo . Muitas vezes, essa erupção é visível desde o nascimento. Algumas pessoas apresentam essas lesões continuamente, mas elas se tornam mais graves durante as crises. Outros sintomas variam dependendo do tipo de CAPS que a pessoa possui.
Sintomas que podem ser observados na FCAS
Esses sintomas geralmente duram de 1 a 2 dias.
- Febre
- Olhos inchados
- Calafrios
- dor nas articulações
- Náusea
- Dor de cabeça
Sintomas observados na síndrome de Marfan
Esses sintomas vêm e vão. Podem durar de 1 a 3 dias de cada vez.
- erupção cutânea
- Febre e calafrios
- Vermelhidão nos olhos
- dor nas articulações
- Dor de cabeça intensa
- Perda auditiva (crianças com MWS podem perder toda ou parte da audição quando chegam à idade adulta)
- Dor de estômago
Sintomas observados em NOMID
Esses são os sintomas mais graves.
- Dor de cabeça intensa
- Olhos esbugalhados
- Dor e inchaço nas articulações
- Vômito
- Perda de visão
- perda auditiva
Importante: Se a NOMID não for tratada adequadamente, uma proteína chamada amiloide pode se depositar em órgãos vitais como os rins e as articulações, causando danos graves ao longo do tempo.
Como diagnosticar a doença?
Ao consultar um médico com esses sintomas, ele ou ela primeiro perguntará sobre seu histórico médico e o de sua família. Em seguida, realizará um exame físico e, se necessário, poderá solicitar alguns exames, como:
- Exames de sangue e urina: Esses exames procuram níveis elevados de glóbulos brancos e proteína C-reativa, que são indicadores de inflamação, e excesso de proteína na urina.
- Biópsia de pele: Uma amostra muito pequena da sua pele é retirada e examinada ao microscópio.
- Teste genético: Este teste pode confirmar se você possui uma mutação no gene NLRP3. No entanto, às vezes, pessoas com CAPS podem ter esse gene normal.
- Exames de vista e ouvido: Esses exames são feitos para verificar se sua visão ou audição estão afetadas.
- Punção lombar: Uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano é retirada da medula espinhal e examinada para verificar sinais de inflamação.
- Ressonância magnética: Este exame pode obter imagens detalhadas das estruturas internas do cérebro e dos ouvidos para verificar se há alguma alteração.
Perguntas para fazer ao médico
É uma boa ideia anotar algumas perguntas que você tem quando for consultar o médico. Assim, você não se esquecerá de nada. Você pode fazer perguntas como estas:
- Que tipo de CAPS eu (ou meu filho) temos?
- Que sintomas meu tipo de doença pode causar?
- Que tratamentos você recomenda? Como eles podem me ajudar?
- O tratamento tem algum efeito colateral?
- O que posso fazer em casa para reduzir os sintomas?
- Que exames adicionais devo fazer? Quando devo fazê-los?
- Preciso consultar um geneticista?
Quais são os tratamentos?
É muito importante iniciar o tratamento para esta doença o mais cedo possível, porque uma vez que os olhos, ouvidos, ossos ou cérebro são danificados, é muito difícil restaurá-los ao normal.
O principal tratamento consiste em medicamentos que bloqueiam a superprodução, pelo organismo, de uma substância chamada IL-1. Esses medicamentos controlam a inflamação.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Além dessas opções, seu médico também pode recomendar outros tratamentos, como:
- Uso de talas para dor e inchaço nas articulações
- Fisioterapia
- Medicamentos como anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), esteroides ou metotrexato para reduzir a febre e a inflamação.
- Aparelhos auditivos para deficientes auditivos
- Cirurgia se as articulações estiverem danificadas.
Como você pode cuidar de si mesmo?
Além do tratamento, pequenas mudanças no estilo de vida podem ser muito eficazes no controle dos sintomas.
- Evite o frio: Se você tem uma condição como a Síndrome da Fadiga Crônica (SFC), o clima frio pode piorar seus sintomas. Portanto, tente evitar coisas como ficar em ambientes com ar-condicionado e morar em áreas frias.
- Reduzir o estresse: Práticas como meditação, exercícios de respiração profunda e ioga podem ajudar bastante nesse sentido.
- Vida saudável:
- Durma bem.
- Tenha uma alimentação nutritiva.
- Evite fumar, consumir álcool e alimentos processados.
Mensagem principal
- A CAPS é uma doença genética rara causada por um defeito no sistema imunológico.
- Seus principais sintomas são febre recorrente, lesões cutâneas não pruriginosas e dor nas articulações.
- Isso é causado por uma mutação no gene chamado
NLRP3. - É essencial diagnosticar a doença e iniciar o tratamento o mais rápido possível para evitar danos permanentes aos olhos, ouvidos e outros órgãos.
- Se você ou seu filho apresentarem algum desses sintomas, nunca os ignore e consulte um médico imediatamente para obter orientações.
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