Você tem as articulações frouxas com frequência? Sua pele se rompe com facilidade? Pode ser Síndrome de Ehlers-Danlos?

Você às vezes sente que as articulações dos seus braços e pernas se movem com muita facilidade, como se estivessem frouxas? Ou fica com hematomas ou roxo facilmente, mesmo com o menor toque? Você pode estar pensando: "Ah, devo ser um pouco desastrado(a)". Mas não é só isso. Pode ser devido a uma condição chamada Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) , que não é muito comum, mas é importante conhecer. Vamos falar sobre isso com mais detalhes hoje.

O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)?

Em termos simples, a síndrome de Ehlers-Danlos é uma condição que afeta os tecidos conjuntivos do nosso corpo. Você deve estar se perguntando o que são tecidos conjuntivos. Imagine que nosso corpo é como uma casa, e os tecidos conjuntivos são como o cimento e a argamassa que mantêm as coisas unidas, dando-lhes força, como paredes e telhados. Eles estão por toda parte em nosso corpo – ajudam a manter nossos órgãos unidos e a conectar as partes do nosso corpo.

Esse tecido conjuntivo é composto por dois tipos principais de proteínas: colágeno e elastina . Na Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), o corpo não consegue produzir colágeno adequadamente. O que acontece é que uma pessoa com SED apresenta colágeno fraco. Isso significa que seu tecido conjuntivo não é tão forte ou firme quanto deveria ser.

Essa condição pode afetar qualquer tecido conjuntivo do seu corpo. Por exemplo:

• Para a sua cartilagem
• Até os ossos
• Ao sangue
• Para o tecido adiposo

Dependendo de onde a SED afeta o tecido conjuntivo, você pode apresentar sintomas como:

• Na sua pele
• Nas articulações
• Nos músculos
• Nos vasos sanguíneos

O importante é que a síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética . Isso significa que ela pode ser transmitida de geração em geração. Se alguém da sua família — ou seja, alguém próximo, como sua mãe, pai, irmãos ou avós — tem essa condição, é muito importante que você consulte um médico e faça exames.

Existem tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

Sim, os médicos dividem a síndrome de Ehlers-Danlos em cerca de 13 tipos principais, dependendo de como a condição afeta o corpo e quais sintomas ela causa.

Os tipos mais comuns geralmente causam articulações frouxas ou instáveis ​​e pele muito delicada e que fica facilmente machucada. No entanto, existem alguns tipos raros que podem causar complicações com risco de vida. Em particular , a síndrome de Ehlers-Danlos vascular — o tipo de SED que afeta os vasos sanguíneos — pode ser um pouco mais perigosa.

Seu médico explicará qual tipo de SED você tem e qual o tratamento necessário.

Quão comum é essa condição?

Segundo especialistas, em média, cerca de uma em cada 5.000 pessoas pode ter a síndrome de Ehlers-Danlos. Isso significa que existem pessoas no Sri Lanka com essa condição, mas que podem não saber disso.

Quais são os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos?

Embora cada tipo de SED (Síndrome de Ehlers-Danlos) apresente sintomas específicos, existem alguns sintomas comuns que são frequentemente observados. Vejamos quais são:

• Hipermobilidade articular: Este é um sintoma comum em muitas pessoas. Suas articulações podem parecer frouxas e instáveis. Algumas pessoas conseguem dobrar e torcer os dedos, cotovelos e joelhos de maneiras mais incomuns do que outras. Pense bem: você provavelmente já viu pessoas contorcendo o corpo como fazem no circo, e algumas pessoas podem ter essa capacidade devido à Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Mas isso nem sempre é bom, pois as articulações podem se romper facilmente.
• A pele é muito macia, fina e elástica como o normal: pode esticar como um elástico. A pele de algumas pessoas é muito suave ao toque, como veludo. E, às vezes, pode ser muito fina.
• Facilidade em apresentar hematomas, ficar azulado com frequência: Se você fica com hematomas grandes mesmo após pequenas pancadas ou batidas no corpo, isso também é um sinal. Algumas pessoas podem nem conseguir descobrir por que isso acontece.
• As feridas demoram um tempo incomum para cicatrizar e as cicatrizes aparecem com formatos estranhos: mesmo pequenos ferimentos levam muito tempo para cicatrizar. Às vezes, as cicatrizes ficam muito finas, parecidas com marcas de papel de cigarro.
• Dores nas articulações e músculos: Este também é um problema que muitas pessoas enfrentam. Elas sentem dores e cansaço constantes.
• Fadiga: Sentir-se cansado o tempo todo, independentemente da quantidade de sono.
• Dificuldade de concentração: Dificuldade em se concentrar em uma tarefa, como se o cérebro estivesse nebuloso.

Se você apresentar um ou mais desses sintomas, o melhor é procurar orientação médica.

Quais são as causas da síndrome de Ehlers-Danlos?

A principal razão para isso é uma mutação genética . Simplificando, quando nossas células se dividem e novas células são formadas, a informação em nosso "DNA" é copiada. Se houver uma pequena alteração, defeito ou dano na sequência de "DNA" durante essa cópia, isso é chamado de mutação genética. Assim como quando uma letra pequena em uma receita é movida, o sabor e a aparência da comida mudam.

Na síndrome de Ehlers-Danlos (SED), essa mutação genética impede o corpo de produzir uma proteína chamada colágeno . O colágeno é o principal responsável pela sustentação da nossa pele, articulações e vasos sanguíneos. Quando não é produzido adequadamente, todos os problemas mencionados acima ocorrem.

Especialistas identificaram mais de 20 mutações genéticas diferentes que podem causar a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). A mutação genética específica que você possui determina quais partes do seu corpo serão afetadas. No entanto, às vezes os médicos não conseguem identificar exatamente qual mutação genética está causando a SED de uma pessoa.

Quem apresenta maior risco de desenvolver essa condição?

Alguns tipos de SED são hereditários . Isso significa que, se os pais têm a condição, a mutação genética pode ser transmitida aos filhos. No entanto, alguns tipos são somáticos – ou seja, uma pessoa pode desenvolver a condição sem que ninguém mais na família a tenha, e ela não é transmitida de geração para geração.

Se um ou ambos os seus pais biológicos têm SED (Síndrome de Ehlers-Danlos), você corre o risco de desenvolver a doença. Além disso, se você tem SED, seus filhos podem transmitir a mutação genética que a causa.

Para saber mais sobre isso, você pode procurar aconselhamento genético . Os conselheiros genéticos podem explicar o risco de herdar essas condições ou transmiti-las aos seus filhos.

Quais são as complicações da síndrome de Ehlers-Danlos?

A complicação mais comum que pessoas com SED podem desenvolver são as luxações , que ocorrem quando os ossos de uma articulação saem de suas posições normais.

Importante: Se você suspeitar que deslocou uma articulação, não tente colocá-la de volta no lugar sozinho. Isso pode causar danos adicionais. Procure atendimento de emergência imediatamente. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para reparar uma articulação deslocada.

Alguns tipos de SED, especialmente a síndrome de Ehlers-Danlos vascular mencionada anteriormente, podem causar complicações com risco de vida. Esse tipo pode causar a ruptura de vasos sanguíneos, o que pode provocar sangramento interno e levar a condições perigosas como o acidente vascular cerebral (AVC) .

Pessoas com esses tipos de SED apresentam maior risco de ruptura de órgãos. Os intestinos e o útero de uma mulher grávida são os órgãos com maior probabilidade de ruptura.

As complicações que você pode apresentar dependem do tipo de SED que você tem. Outras complicações podem incluir:

• Problemas nas válvulas cardíacas (a válvula que bombeia o sangue não funciona corretamente).
• Curvatura acentuada da coluna vertebral (escoliose).
• Afinamento da córnea dos olhos.
• Membros arqueados.
• Problemas dentários e gengivais.

Como é diagnosticada a síndrome de Ehlers-Danlos?

Um médico determinará se você tem síndrome de Ehlers-Danlos por meio de um exame físico e da análise do seu histórico médico. Ele observará sua pele e articulações e perguntará sobre seus sintomas. Informe ao médico quando os sintomas começaram e se eles pioram ao realizar determinadas atividades.

Como muitas pessoas com SED não apresentam uma mutação genética identificável, os médicos geralmente fazem o diagnóstico com base nos sintomas e no histórico médico.

Como é tratada a síndrome de Ehlers-Danlos?

Seu médico recomendará tratamentos para a síndrome de Ehlers-Danlos para ajudar a controlar seus sintomas e prevenir complicações perigosas. O tratamento mais adequado para você dependerá do tipo de SED que você tem e de como ela afeta seus tecidos conjuntivos.

Alguns dos tratamentos mais comuns são:

• Protegendo a pele: Use protetor solar ao sair ao sol e use sabonetes suaves que não agridam a pele. Como a pele é muito delicada, ela precisa de cuidados.
• Fisioterapia: Exercícios para fortalecer os músculos ao redor das articulações. Isso proporciona suporte adicional às articulações e pode reduzir a rigidez articular.
• Uso de aparelhos ortopédicos: Os médicos podem recomendar o uso de aparelhos ortopédicos especiais para dar suporte extra às articulações e mantê-las estáveis.

Como as pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos têm maior risco de desenvolver osteoartrite e outros problemas articulares, seu médico pode orientá-lo a evitar certas coisas. Por exemplo:

• Levantamento de peso (levantamento extenuante).
• Exercícios de alto impacto – por exemplo, corrida, saltos.
• Esportes de contato – por exemplo, rúgbi, futebol.

A síndrome de Ehlers-Danlos pode ser prevenida?

Infelizmente, não, a síndrome de Ehlers-Danlos não pode ser prevenida . Como não podemos controlar as mutações genéticas que a causam, não há como prevenir a SED. Se você tem receio de transmitir a SED (ou outra condição genética) aos seus filhos, converse com seu médico sobre aconselhamento genético .

Se eu tiver EDS, o que devo esperar?

Se você tem síndrome de Ehlers-Danlos, terá que controlar os sintomas pelo resto da vida. Ainda não há cura . No entanto, uma vez que aprenda a controlar os sintomas, poderá retomar suas atividades normais. Talvez seja necessário evitar atividades físicas intensas (como esportes de contato).

A síndrome de Ehlers-Danlos não afeta todas as pessoas da mesma maneira. Sua experiência dependerá do tipo de SED que você tem e da gravidade dos seus sintomas. Pergunte ao seu médico o que esperar com base na sua condição.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos?

A maioria dos tipos de SED não afeta a expectativa de vida, ou seja, não a encurta.

No entanto, se você tiver um tipo de SED que afeta os vasos sanguíneos (como a síndrome de Ehlers-Danlos vascular), poderá ter um risco maior de acidente vascular cerebral ou outros problemas vasculares fatais.

Mesmo que você tenha síndrome de Ehlers-Danlos vascular, seu médico pode ajudá-lo a encontrar tratamentos e mudanças no estilo de vida que lhe permitirão viver uma vida segura e saudável. Converse com seu médico sobre os sintomas de complicações perigosas aos quais você deve estar atento.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Fique atento aos seus sintomas e consulte um médico se notar qualquer alteração. Seu médico lhe dirá com que frequência você deve comparecer à clínica para monitorar seu organismo e detectar quaisquer mudanças. Ele fará os ajustes necessários no seu tratamento.

Evite esportes de alto impacto. Atividades físicas intensas, como esportes que envolvem contato físico, aumentam o risco de lesões nas articulações (especialmente as articulações envolvidas em saltos).

Quando devo consultar meu médico?

Consulte um médico se sentir fraqueza ou frouxidão na pele ou nas articulações, ou se apresentar qualquer alteração no corpo. Consulte um médico se tiver hematomas com mais frequência do que antes ou se sentir que está sangrando.

Quando devo ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

Se você ou alguém que estiver com você apresentar sintomas de um AVC (acidente vascular cerebral) , vá imediatamente ao pronto-socorro ou ligue para 1990 (número de emergência nos EUA).

Reconheça os sinais de alerta de um AVC e lembre-se de agir RÁPIDO :

• B - Equilíbrio: Cuidado com a perda repentina de equilíbrio.
• E - Olhos: Verifique se há perda súbita de visão em um ou ambos os olhos, ou visão dupla.
• F - Rosto: Peça à pessoa para sorrir. Observe se um ou ambos os lados do rosto estão caídos. Isso é um sinal de fraqueza ou disfunção muscular.
• A - Braços: Peça-lhes que levantem ambos os braços. Se houver fraqueza em um dos lados (caso não houvesse antes), um braço será levantado enquanto o outro abaixa.
• S - Fala: Quando uma pessoa sofre um AVC , muitas vezes perde a capacidade de falar. Ela pode gaguejar, arrastar as palavras ou ter dificuldade em escolher as palavras certas.
• T - Tempo: O tempo é essencial, então não demore em buscar ajuda! Se possível, olhe para o relógio e anote a hora em que seus sintomas começaram. Informar ao médico quando seus sintomas começaram pode ajudá-lo a determinar o melhor tratamento para você.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Ao consultar o médico, você pode fazer perguntas como estas:

• Será que tenho síndrome de Ehlers-Danlos ou algo diferente?
• Que tipo de SED eu tenho?
• Que tipo de tratamento eu preciso?
• Que sintomas ou alterações devo observar?
• Com que frequência terei que comparecer às consultas de acompanhamento?
• Se eu quiser ter filhos, devo considerar o aconselhamento genético?

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição genética que afeta a capacidade do corpo de produzir colágeno, uma proteína que dá sustentação ao tecido conjuntivo. Isso pode tornar a pele, as articulações e outros tecidos mais fracos e mais flexíveis do que o normal. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar tratamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações.

Não tenha receio de fazer perguntas e conversar com seu médico. Os sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos podem ser muito sutis, especialmente nos estágios iniciais. Confie em si mesmo e ouça seu corpo. Se você sentir que seus sintomas estão mudando ou que seu tratamento não está funcionando, converse com seu médico.

Resumo e mensagem principal

Certo, agora você tem uma melhor compreensão do que estávamos falando hoje, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Lembre-se, esta é uma condição genética que enfraquece nosso tecido conjuntivo, especialmente uma proteína chamada colágeno.

• Características principais: Hiperflexibilidade, articulações propensas a entorses, pele delicada e elástica, tendência a lesões, hematomas frequentes e dores articulares/musculares são as mais comuns.
• Causa: Uma mutação genética.
• Tratamento: O controle dos sintomas é fundamental. Fisioterapia, proteção da pele e uso de suportes, quando necessário, são importantes. Evitar atividades de alto impacto também é aconselhável.
• O mais importante: se você apresentar esses sintomas, ou se alguém da sua família tiver essa condição, é fundamental consultar um médico. Não tire conclusões precipitadas por conta própria.

Viver com essa condição pode ser um desafio, mas com o tratamento adequado e acompanhamento médico, muitas pessoas conseguem levar uma vida normal e ativa. Você não está sozinho(a), busque ajuda.

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