Alguém na sua família já teve câncer de cólon? Vamos conversar sobre essa condição genética (Polipose Adenomatosa Familiar - PAF)!

Alguém na sua família, talvez em idade jovem, desenvolveu câncer de cólon? Ou algum médico lhe disse que você tem pequenos crescimentos (pólipos) no cólon, juntamente com problemas estomacais? Mesmo que você já tenha ouvido falar disso ou não, é muito importante estar ciente dessa condição chamada PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), sobre a qual falaremos hoje. Embora seja um pouco rara, se diagnosticada precocemente, pode evitar muitos problemas graves.

O que é FAP em termos simples?

Em termos simples, a Polipose Adenomatosa Familiar, ou PAF, é uma condição genética que causa a formação de um grande número de pequenos crescimentos (pólipos) chamados adenomas, que podem se tornar cancerosos, no cólon e, às vezes, dentro do reto.

Pense bem: algumas pessoas desenvolvem um ou dois desses tumores no cólon à medida que envelhecem. Isso é normal. Mas, para alguém com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), geralmente há mais de cem, às vezes milhares desses tumores, que começam a se desenvolver em uma idade muito jovem, talvez já aos dez anos de idade. Portanto, a chance de um desses tumores se transformar em câncer (câncer colorretal), ou seja, o risco ao longo da vida, é muito alto .

Para controlar esse risco, os médicos geralmente recomendam uma cirurgia para remover todo o cólon (colectomia total) . Às vezes, o reto também é removido (proctocolectomia). Isso ocorre porque, na PAF, esses tumores crescem muito rapidamente para serem controlados pela remoção individual. De fato, se essa cirurgia não for realizada, muitas pessoas com PAF desenvolverão câncer na meia-idade .

Pessoas com PAF podem desenvolver outros tipos de tumores, não apenas no cólon, mas também em outros locais, como pele, tecido mole, dentes e ossos. Mesmo após a remoção do cólon, pode ser necessário continuar fazendo exames de rastreamento para detectar esses outros tumores, e pode ser preciso realizar cirurgias para removê-los.

Qual é o risco de desenvolver câncer para pessoas com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

Se não for tratada, uma pessoa com PAF tem quase 100% de chance de desenvolver câncer de cólon. Ela também pode desenvolver o câncer em uma idade mais jovem do que outras pessoas. Se um membro da família tiver a doença, seus filhos devem fazer uma colonoscopia todos os anos a partir dos 10 anos de idade .

Além do câncer de cólon, pessoas com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) correm o risco de desenvolver outros tipos de câncer:

• Câncer da parte superior do intestino delgado (câncer duodenal) - cerca de 8%
• Câncer papilífero da tireoide - cerca de 2%
• Câncer pancreático - cerca de 2%
• Câncer de fígado chamado "hepatoblastoma" (especialmente em crianças) - cerca de 1,5%
• Câncer de estômago - cerca de 1%
• Tumores cerebrais e da medula espinhal - menos de 1%

Existem diferentes tipos de FAPs?

Sim, existe um tipo principal de `FAP` e vários outros subtipos além desse.

• A PAF "clássica" é caracterizada pela presença de mais de 100 adenomas no cólon.
• A forma atenuada da PAF (AFAP) é um subtipo ligeiramente menos grave. Apresenta entre 20 e 100 cistos no cólon.
• Síndrome de Gardner: Assim como na PAF clássica, há mais de 100 tumores no cólon. Além disso, outros tipos de tumores se desenvolvem em outras partes do corpo.
• Síndrome de Turcot: Um tumor cancerígeno se desenvolve no cérebro juntamente com múltiplos tumores no intestino.

Quão comum é essa condição chamada PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

A PAF é uma condição muito rara . Afeta cerca de uma em cada 8.000 pessoas. A PAF representa cerca de 0,5% de todos os cânceres de cólon. Subtipos como PAF autossômica recessiva (AFAP), síndrome de Gardner e síndrome de Turcotte são ainda mais raros.

Qual a diferença entre PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) e síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é outra condição hereditária que aumenta o risco de desenvolver câncer de cólon e outros tipos de câncer. A síndrome de Lynch também é chamada de HNPCC (síndrome hereditária não poliposa do câncer colorretal). Como o nome sugere, isso não significa necessariamente que um grande número de tumores de cólon se desenvolverá .

Pessoas com síndrome de Lynch podem desenvolver câncer mesmo com um ou mais tumores no cólon. Além disso, os tumores e o câncer se desenvolvem um pouco mais tarde do que na PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), e o risco é ligeiramente menor. Essas duas condições são causadas por diferentes mutações genéticas .

Quais são os sintomas da PAF? Como reconhecê-la?

Na PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), os pólipos no cólon começam a se formar muito mais cedo do que na população em geral, frequentemente na adolescência . Esses pólipos podem não causar sintomas até atingirem um tamanho perigoso. Mas, se você fizer uma colonoscopia, seu médico poderá detectá-los.

Pessoas com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) podem ter centenas ou milhares de pólipos no cólon . Pessoas com PAF alérgica (PAF-A) têm pelo menos 20. Como os pólipos são mais numerosos e crescem mais rapidamente na PAF, eles têm maior probabilidade de causar sintomas do que os pólipos não associados à PAF. Os sintomas incluem:

• Sangramento retal
• Diarréia
• dor abdominal crônica

Pessoas com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) podem, às vezes, apresentar sintomas que os médicos conseguem identificar externamente:

• Dermatofibromas: Nódulos fibrosos, semelhantes a cicatrizes, sob a pele.
• Cistos epidérmicos: Nódulos esféricos preenchidos com queratina, localizados sob a pele.
• Osteomas: Tumores não cancerosos que se formam nos ossos. São mais comuns na mandíbula ou no crânio.
• Dentes extras ou dentes inclusos:Essas alterações podem ser vistas em uma radiografia dos dentes.
• Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE): Essas alterações podem ser observadas durante um exame oftalmológico. No entanto, geralmente não causam problemas de visão.

Em que idade os sintomas da APF (Aparência de Polipose Adenomatosa Familiar) costumam começar?

Na PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), o crescimento do cólon geralmente começa por volta dos 16 anos. Na PAF Afetiva (PAF-A), pode começar um pouco mais tarde. Se seus pais e médicos souberem que você tem risco de desenvolver a doença, eles podem começar a fazer exames a partir dos 10 anos de idade. Caso contrário, você pode receber o diagnóstico da doença devido aos seus sintomas.

Qual é a principal causa da PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

A principal causa da PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) é uma mutação genética . Esse gene é chamado de gene da polipose adenomatosa familiar (APC) . Ele também é conhecido como gene supressor de tumor. Isso significa que esse gene impede que as células cresçam descontroladamente e formem tumores. Quando ocorre uma mutação genética, a função desse gene é interrompida.

A mutação genética que causa a PAF é uma mutação germinativa. Isso significa que ela não ocorre durante a vida, mas sim na concepção . É uma característica transmitida de geração em geração. Se um dos seus pais possui essa mutação, você tem 50% de chance de herdá- la. No entanto, cerca de 30% dessas mutações são novas (mutações originais), ou seja, não são herdadas . Portanto, cerca de 30% dos pacientes diagnosticados com PAF podem não ter histórico familiar da doença.

Quais são as possíveis complicações da PAF?

A complicação mais importante a ser controlada na PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) é o câncer de cólon . A cirurgia para remover o cólon (colectomia) pode reduzir significativamente esse risco. No entanto, viver sem cólon pode ter alguns impactos na sua vida, pois a forma como você elimina as fezes se altera. Pode ser necessário usar uma bolsa de ileostomia ou uma bolsa ileal em vez do cólon.

Como a mutação genética que causa a PAF está presente em todas as células do corpo, tumores podem se desenvolver em qualquer parte dele . Outros tumores também podem se desenvolver fora do cólon e, às vezes, podem se tornar cancerígenos. Seu médico pode recomendar um programa de exames de rastreamento para detectar esses tipos de tumores.

• Pólipos duodenais/periampulares:Esses tumores se desenvolvem na parte superior do intestino delgado (duodeno) ou na junção do ducto biliar ou pancreático com o intestino delgado. Quase todas as pessoas com PAF desenvolvem esses tumores. Um pequeno número de pessoas pode desenvolver câncer duodenal, câncer da ampola de Vater, câncer pancreático no ducto ou câncer do ducto biliar.
• Pólipos estomacais: Cerca de 90% das pessoas com PAF desenvolvem pólipos estomacais, mas apenas 1% deles se tornam cancerígenos.
• Tumores desmoides: São tumores não cancerosos que se formam no tecido conjuntivo. Ocorrem em cerca de 15% das pessoas com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar). Embora não sejam cancerosos, podem, por vezes (cerca de 5%), causar problemas de saúde graves e até mesmo a morte. Podem ser muito agressivos, disseminar-se para estruturas próximas e comprimir ou bloquear vasos sanguíneos, órgãos e nervos. São difíceis de remover e podem recidivar.
• Câncer papilífero da tireoide: Este tipo de câncer de tireoide ocorre em cerca de 2% das pessoas com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar). É relativamente menos perigoso e geralmente curável.
• Câncer de fígado: Crianças com PAF, em particular, têm um pequeno risco de desenvolver um tipo raro de câncer de fígado chamado hepatoblastoma.
• Meduloblastoma: Este é um câncer cerebral. Pode ocorrer em conjunto com a síndrome de Turcot, que está associada à PAF (Polipose Adenomatosa Familiar). Mesmo em casos de PAF, é muito raro.
• Pólipos retais: Se você não remover o reto juntamente com o cólon, corre o risco de desenvolver pólipos retais, sendo necessário realizar exames de proctoscopia ao longo da vida.

Como saber com certeza se você tem PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

Se você deseja saber se herdou a mutação do gene APC, pode descobrir fazendo um teste genético . Um teste genético coleta uma amostra do seu DNA (como sangue ou saliva) e procura por mutações genéticas específicas. Se você tiver a mutação, o próximo passo é fazer uma colonoscopia para verificar a presença de adenomas.

O diagnóstico de PAF é feito quando há pelo menos 100 pólipos (20 no caso de PAF atípica) e a presença da mutação no gene APC . A PAF não é a única condição hereditária que causa pólipos adenomatosos. A polipose associada ao gene MUTYH é uma condição semelhante, mas causada por uma mutação em um gene diferente, também chamado MUTYH.

Qual é o plano de tratamento para alguém com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

O plano de tratamento para PAF inclui acompanhamento por toda a vida e cirurgia obrigatória.Nos estágios iniciais, se você tiver um pequeno número de pólipos (ou AFAP), seu médico poderá removê-los individualmente durante uma colonoscopia (polipectomia). Quando os pólipos se tornam muito grandes ou cancerosos, a cirurgia pode ser necessária.

Cirurgia

A maioria das pessoas com PAF clássica precisará de uma colectomia total no final da década de 20 ou início da década de 30. Seu médico decidirá o momento ideal para a cirurgia com base em seus fatores de risco específicos. Ele ou ela também conversará com você sobre os diferentes tipos de colectomia disponíveis.

Quando o cólon é removido, cria-se um espaço entre o intestino delgado e o reto (ou ânus). Às vezes, o cirurgião consegue reconectar essas duas extremidades. Assim, você pode evacuar normalmente pelo reto. Se isso não for possível, será criada uma ostomia, que é uma nova abertura no abdômen para a saída das fezes.

Triagem

Sua equipe médica irá orientá-lo sobre a frequência ideal para a realização de exames de rastreamento para diferentes tipos de tumores, com base em seus fatores de risco individuais. Para a PAF clássica, recomenda-se a realização de colonoscopias anualmente a partir dos 10 anos de idade até a colectomia . Para a PAF atenuada, o rastreamento deve começar anualmente, mesmo aos 20 anos.

Após a colectomia, você deve continuar fazendo exames de sigmoidoscopia, que examinam a parte inferior do seu sistema digestivo (trato gastrointestinal). Se você ainda tem uma parte do reto, ela deve ser examinada pelo menos a cada 6 a 12 meses. Se o seu reto foi removido e substituído por uma bolsa ileal, ela deve ser examinada pelo menos a cada 1 a 4 anos.

Outros exames agendados podem incluir:

• Endoscopia digestiva alta: Este procedimento é semelhante à colonoscopia, mas é realizado na parte superior do sistema digestivo. Um endoscópio é inserido pela garganta até o estômago e a parte superior do intestino delgado (duodeno) para verificar a presença de pólipos. Caso sejam encontrados, o médico pode removê-los durante o mesmo procedimento.
• Exames de ultrassom para detecção de câncer de tireoide ou fígado.
• Exames de tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) para tumores desmoides.

É possível prevenir a PAF?

Aconselhamento genético para entender o risco de transmitir a PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) aos seus filhos.Pode ajudar. Conversar sobre esses riscos pode auxiliar no planejamento familiar. Geralmente, não é possível impedir que uma mutação genética ocorra na concepção, mas existem diversas opções de planejamento familiar que você pode considerar.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar)?

Se não for tratada, a expectativa média de vida é de cerca de 42 anos . No entanto, com os cuidados médicos e o tratamento adequados, você pode levar uma vida normal . Após a remoção do cólon, o maior risco vem de outros tipos de câncer do sistema digestivo e dos tumores desmoides, que são mais problemáticos. Estes são muito menos comuns do que o câncer de cólon.

Se eu tiver essa condição, o que devo esperar?

Se você for diagnosticado com PAF (Polipose Adenomatosa Familiar), pode esperar uma vida inteira de exames médicos e possivelmente várias cirurgias para remover os tumores . Tumores que se desenvolvem fora do cólon têm menos probabilidade de se tornarem cancerígenos do que pólipos no cólon. Embora os tumores desmoides não sejam cancerígenos, podem, às vezes, ser um incômodo menor ou um grande incômodo.

É provável que você precise de uma colectomia total no início da vida . Depois disso, seus intestinos podem ser reconectados, ou você pode optar por uma bolsa ileal ou uma ostomia. Cada uma dessas opções apresenta riscos de complicações específicas. No entanto, você ainda pode ter uma vida longa e saudável após uma colectomia.

É normal sentir tristeza e ansiedade ao descobrir que você tem uma condição genética que exigirá cuidados médicos por toda a vida. No entanto, uma vez que você saiba disso, poderá tomar medidas para controlar o seu risco de câncer . Embora a cirurgia seja certamente necessária, os médicos farão o possível para que o processo seja o mais tranquilo possível.

Muitas pessoas podem se submeter a um procedimento laparoscópico para remover o cólon, que é feito através de pequenas incisões e cicatriza rapidamente . Pessoas com bolsa ileal podem precisar passar por várias cirurgias, mas eventualmente conseguirão usar o banheiro normalmente.

Os pontos mais importantes a serem lembrados do que discutimos (Mensagem Principal)

Certo, então, com base no que discutimos sobre `FAP`, aqui estão os pontos mais importantes que você precisa lembrar:

• A PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) é uma condição genética que pode ser transmitida através das gerações.
• Isso causa a formação de centenas ou milhares de pólipos no cólon, que podem se tornar cancerosos.
• Se não for tratado, o risco de desenvolver câncer de cólon é muito alto .
• É muito importante começar a fazer exames de colonoscopia desde cedo (entre 10 e 12 anos de idade) .
• O principal tratamento é a cirurgia para remover o cólon (colectomia) .
• Mesmo após a remoção do cólon, são necessários exames de rastreio ao longo da vida para verificar o desenvolvimento de tumores em outras partes do corpo.
• Embora seja uma condição crônica que precisa ser controlada, com tratamento médico e exames adequados, é possível levar uma vida normal e saudável .

Se você ou alguém da sua família apresentar algum desses sintomas, ou se quiser saber mais sobre o assunto, procure atendimento médico imediatamente . A detecção e o tratamento precoces são fundamentais.

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