Você costuma ter sangramentos nasais? Ou tem pequenas manchas vermelhas na pele, principalmente no rosto, lábios e pontas dos dedos? Talvez sua mãe, seu pai ou alguém da sua família tenha tido esses problemas. Podemos não dar muita atenção a essas coisas, pensando: "Ah, isso é só coisa da nossa geração". Mas, às vezes, pode haver uma razão médica por trás disso, da qual devemos estar cientes. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara, mas muito importante: a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH).
Em termos simples, o que é HHT?
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma condição genética transmitida de geração em geração. Ela afeta principalmente a formação dos nossos vasos sanguíneos. Imagine o sistema vascular do nosso corpo como uma rede de estradas. Existem as artérias, como grandes rodovias, e as veias, como grandes estradas. As minúsculas vias secundárias que conectam essas duas grandes estradas são chamadas de capilares.
O que acontece em uma pessoa com HHT é que essas conexões delicadas chamadas capilares não se formam corretamente. Em vez disso, existem conexões diretas, irregulares e fracas entre artérias e veias. Na medicina, chamamos essas conexões malformadas de Malformações Arteriovenosas (MAVs) .
Essas MAVs podem se desenvolver em qualquer órgão do nosso corpo, por exemplo, no nariz, pulmões, intestinos ou até mesmo no cérebro. Uma MAV muito pequena que se desenvolve na superfície da pele é chamada de telangiectasia . São pequenas manchas vermelhas que aparecem na parte interna da pele, como nos lábios. Esses vasos sanguíneos frágeis podem se romper com muita facilidade. Quando se rompem e sangram, podem causar problemas graves, dependendo da sua localização.
O importante é que muitas pessoas com HHT vivem anos sem saber que têm a doença. Embora não haja cura, existem muitos tratamentos eficazes disponíveis atualmente para controlar os sintomas e prevenir complicações graves.
Essa doença afeta cerca de uma em cada 5.000 pessoas no mundo todo. Mas, como muitas pessoas não são diagnosticadas, acredita-se que o número de pacientes possa ser maior. Ela pode ocorrer em pessoas de qualquer idade e raça. Também é chamada de síndrome de Osler-Weber-Rendu .
Quais são os principais sintomas da doença HHT?
Os sintomas da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) podem variar de pessoa para pessoa. Dependem da localização dos vasos sanguíneos anormais (MAVs) mencionados anteriormente em cada parte do corpo. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas perceptíveis, enquanto outras podem apresentar sintomas muito graves.
Vamos categorizar esses sintomas na tabela abaixo.
| Tipo de sintoma | Explicação e exemplos |
|---|---|
| Características comuns a muitas pessoas |
|
| Sintomas de hemorragia interna | |
| Sintomas causados por MAVs em órgãos vitais como pulmões e cérebro. | |
| Complicações raras, mas graves |
Por que ocorre a HHT?
Isso é completamente genético.É causada por algo. Ou seja, não é uma doença contagiosa. É algo que se herda dos pais para os filhos. A HHT é uma doença causada por um gene dominante (distúrbio dominante). Isso significa que, se um dos seus pais teve essa doença, você tem 50% de chance de desenvolvê-la também.
A HHT é causada por mutações em dois genes (o gene `ENG` e o gene `ACVRL1`), e os cientistas ainda estão pesquisando sobre isso.
Se você tem HHT, é muito importante conversar com seu médico sobre a possibilidade de seus filhos herdarem a doença.
Como é diagnosticado o HHT?
Um médico pode suspeitar disso após ouvir sobre seus sintomas e histórico familiar. Embora testes genéticos possam ser feitos para confirmar o diagnóstico, ele geralmente é feito com base nos sintomas.
Seu médico suspeitará que você tem HHT se apresentar pelo menos três dos seguintes sintomas:
- Sangramentos nasais repetidos.
- Presença de múltiplas telangiectasias em áreas da pele onde normalmente surgem manchas (rosto, lábios, dedos).
- Ter uma MAV (malformação arteriovenosa) ou telangiectasia em um órgão interno do corpo (como pulmões, cérebro ou fígado).
- Ter um familiar próximo (mãe, pai, irmão/irmã) com HHT.
Testes para confirmar a doença
Seu médico pode recomendar que você faça alguns exames, como:
- Ultrassonografia: Este exame ajuda a verificar a presença de MAVs (malformações arteriovenosas) no fígado.
- Exame de Ressonância Magnética (RM): Muito útil, especialmente para verificar a presença de MAVs (malformações arteriovenosas) no cérebro.
- Tomografia computadorizada (TC): Permite obter imagens mais nítidas dos órgãos internos do corpo.
- Teste de bolhas (ecocardiograma): Este é um exame específico. Ele é usado para detectar a presença de malformações arteriovenosas (MAVs) nos pulmões.
Quais são os tratamentos para a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH)?
A primeira coisa a lembrar é que não existe cura para a HHT. No entanto, existem muitos tratamentos eficazes que podem ajudar a controlar os sintomas, reduzir o risco de complicações graves e ajudar você a levar uma vida normal.
Ao tratar seus sintomas atuais, seu médico também verificará a presença de MAVs (malformações arteriovenosas) ocultas que ainda não apresentam sintomas.
Aqui estão alguns métodos de tratamento:
- Para sangramentos nasais frequentes: Use pomadas e spray nasal com solução salina para manter o nariz úmido.
- Para anemia: Administre comprimidos de reposição de ferro ou, se necessário, uma transfusão de sangue.
- Para estancar o sangramento: O tratamento a laser (ablação) destrói os minúsculos vasos sanguíneos que estão sangrando.
- Embolização: Este procedimento consiste em bloquear o vaso sanguíneo que irriga uma MAV (malformação arteriovenosa) com risco de sangramento ou ruptura, utilizando uma substância específica.
- Cirurgia ou radioterapia: esses métodos são usados para remover ou reduzir o tamanho de algumas MAVs (malformações arteriovenosas).
- Interrupção do uso de certos medicamentos: Medicamentos como a aspirina, que reduzem a coagulação sanguínea, podem precisar ser interrompidos sob orientação médica.
Muito importante: Se você tem Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), especialmente se sabe que tem malformações arteriovenosas (MAVs) nos pulmões, pode ser necessário tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos, como extrações dentárias. Isso serve para prevenir infecções como abscessos cerebrais. Certifique-se de conversar com seu médico sobre isso.
Coisas a considerar ao viver com HHT
Uma pessoa com HHT pode precisar de acompanhamento e tratamento médico por toda a vida, mas com o tratamento adequado, os pacientes com HHT têm uma expectativa de vida normal.
O que pode ser feito para prevenir sangramentos nasais?
- Converse com seu médico e evite medicamentos que aumentam o risco de sangramento (por exemplo, aspirina, anti-inflamatórios não esteroides).
- Mantenha o nariz sempre hidratado. Usar um umidificador em casa, sprays nasais com solução salina e aplicar pomadas prescritas pelo seu médico são medidas muito importantes.
- Mantenha um diário para verificar se certos alimentos ou atividades aumentam o risco de sangramentos nasais.
Se você recebeu o diagnóstico de HHT, é muito importante aconselhar o restante da sua família a também fazer o teste, pois quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais complicações graves poderão ser evitadas.
Mensagem principal
- A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma condição genética que causa fragilidade nos vasos sanguíneos.
- Os principais sintomas são sangramentos nasais frequentes e manchas vermelhas (telangiectasias) na pele, lábios e dedos.
- Se você ou alguém da sua família apresentar esses sintomas, é muito importante consultar um médico.
- Embora não haja cura definitiva para essa doença, existem tratamentos eficazes que podem controlar os sintomas e prevenir complicações graves (como acidente vascular cerebral e sangramento excessivo).
- Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, você pode levar uma vida normal e saudável.
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