Seu filho tem dificuldade para andar? Vamos aprender sobre a Ataxia de Friedreich!

Seu filho cambaleia um pouco ao andar ou correr? Você já sentiu que ele ou ela tem dificuldade para manter o equilíbrio? Ou é normal sentir muito medo e preocupação ao observar esses sintomas em uma criança pequena? Hoje vamos falar sobre uma condição genética rara, mas muito importante, da qual você deve estar ciente nesses momentos. Ela se chama Ataxia de Friedreich, ou AF (ou FRDA, na sigla em inglês).

O que é a Ataxia de Friedreich?

Em termos simples, a Ataxia de Friedreich é uma condição genética transmitida de geração em geração. Ela causa a deterioração gradual do sistema nervoso, resultando em problemas de movimento. Mais precisamente, a capacidade de controlar os músculos diminui. É a isso que chamamos de "ataxia". Essa condição tende a piorar com o tempo.

Na maioria das vezes, esses sintomas começam em tenra idade, ou seja, durante a infância. Mas isso não afeta apenas o sistema nervoso. Também pode afetar o sistema esquelético, o coração e o pâncreas. A boa notícia é que não afeta as habilidades de raciocínio, ou seja, as funções cognitivas.

A ataxia de Friedreich é um dos tipos mais comuns de ataxia hereditária, mas é uma doença muito rara no geral. Nos Estados Unidos, afeta cerca de uma em cada 50.000 pessoas. No mundo todo, afeta cerca de uma em cada 40.000 pessoas. A doença foi descoberta e descrita pela primeira vez em 1863 por um médico chamado Nicholas Friedreich. É por isso que recebeu o nome em sua homenagem.

É normal sentir medo quando seu filho começa a ter dificuldades para andar ou perde o equilíbrio. Você pode estar se perguntando: "Quanto tempo isso vai durar? Como isso afetará a vida do meu filho?". O melhor a fazer é consultar um médico especialista nessas condições. Dessa forma, você poderá obter respostas para suas perguntas e o apoio necessário nessa jornada.

Existem diferentes tipos de ataxia de Friedreich (AF)?

Sim, a ataxia de Friedreich "típica" geralmente aparece antes dos 25 anos de idade. No entanto, existem dois outros tipos atípicos. Estes representam cerca de 15% de todos os casos de AF:

• Ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA): Neste tipo, os sintomas aparecem após os 25 anos de idade.
• Ataxia de Friedreich de início muito tardio (VLOFA): Nesse caso, os sintomas começam após os 40 anos de idade.

Esses dois tipos, `(LOFA)` e `(VLOFA)`, são ligeiramente mais graves do que o `(FA)` normal.

Quais são os sintomas dessa condição?

Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente começam entre os 5 e os 15 anos de idade. No entanto, algumas pessoas podem apresentar sintomas já aos 2 anos de idade, e outras até aos 50 anos.

Primeiros sintomas visíveis

Os primeiros sintomas neurológicos a surgir são dificuldade para ficar em pé, andar e problemas de equilíbrio (chamados de Ataxia da Marcha). Com o tempo, esses sintomas pioram gradualmente e novos sintomas podem aparecer.

Os principais sintomas da anemia de Fanconi (AF) relacionados ao sistema nervoso são:

• Fraqueza muscular.
• Perda de equilíbrio e coordenação (Ataxia).
• Perda da sensibilidade ao toque (isto é chamado de `(Neuropatia Periférica)`).
• Diminuição dos reflexos (Hiporeflexia).

Você pode experimentar esses recursos aqui:

• Dificuldade para ficar em pé, andar e correr.
• Coreia é o tremor e a contração involuntária dos membros.
• Perda de sensibilidade que começa nas pernas e se espalha para os braços e região abdominal.
• Fadiga constante.
• Ao falar, as palavras ficam arrastadas e a fala é lenta (Disartria).
• Dificuldade para engolir alimentos (Disfagia).
• A espasticidade é uma sensação de rigidez muscular.
• Perda da noção da própria posição corporal (Perda da propriocepção).
• Perda auditiva.
• Perda de visão.
• Escoliose e/ou deformidades nos pés. Por exemplo, pés virados para dentro, arcos altos e pés curtos (pé cavo).

Imagine um menino de 8 anos chamado Sadun. Ele costumava ser um bom corredor e companheiro de brincadeiras. Mas, há algum tempo, ele vem tropeçando ao caminhar, como se não conseguisse manter o equilíbrio. Mesmo brincando na escola, ele cai quando corre com os amigos. A princípio, seus pais pensaram que fosse algo simples. Mas foi somente quando o levaram a um médico que descobriram que se tratava de uma anomalia congênita.

Outras complicações que podem ocorrer devido à ataxia de Friedreich (AF)

Aproximadamente 75% das pessoas com anemia de Fanconi podem desenvolver doenças cardíacas. As mais comuns são:

Efeitos no coração

• Neuropatia autonômica cardíaca.
• Cardiomiopatia hipertrófica.
• Irregularidades nos batimentos cardíacos (arritmia).

Além disso, outras complicações cardíacas que podem ocorrer devido à `(FA)` incluem:

• Miocardite.
• Cicatrização do músculo cardíaco (fibrose miocárdica).
• Aumento do tamanho do coração (cardiomegalia).
• Insuficiência Cardíaca Congestiva.
• Batimento cardíaco acelerado (taquicardia).
• Fibrilação atrial.
• Bloqueio cardíaco.

Risco de desenvolver diabetes

A anemia de Fanconi pode danificar as células do pâncreas responsáveis ​​pela produção do hormônio insulina. A insulina é essencial para o controle dos níveis de glicose no sangue. Portanto, quando há pouca insulina, os níveis de açúcar no sangue aumentam, causando hiperglicemia. Isso pode levar ao diabetes. Cerca de 30% das pessoas com anemia de Fanconi desenvolvem diabetes.

Qual a razão para isso? Será uma influência genética?

Sim, a ataxia de Friedreich é uma condição completamente genética. Ela é causada por uma alteração, ou mutação, em um gene chamado "FXN". Esse gene contém o código para a produção de uma proteína muito importante em nosso organismo, a "frataxina" .

A frataxina é uma proteína que atua nas mitocôndrias.

A frataxina é uma proteína encontrada nas mitocôndrias , as estruturas celulares responsáveis ​​pela produção de energia. Embora os cientistas ainda não compreendam completamente seu funcionamento, descobriram que a frataxina é essencial para o funcionamento normal das mitocôndrias. A mutação genética que causa a deficiência de frataxina (FA) bloqueia completamente a produção dessa proteína.

Quando não temos frataxina suficiente, algumas células do nosso corpo não conseguem produzir energia adequadamente. Além disso, subprodutos tóxicos começam a se acumular. Isso é chamado de estresse oxidativo e danifica nossas células.

As células localizadas a seguir são particularmente afetadas por `(FA)`:

• Nervos periféricos.
• Medula espinhal.
• O cérebro, especialmente o cerebelo.
• Músculo cardíaco.

Este é um padrão de herança autossômica recessiva.

A ataxia de Friedreich ocorre apenas se você herdar duas cópias mutadas do gene (FXN), tanto da sua mãe quanto do seu pai. Os médicos chamam isso de padrão de herança autossômica recessiva .

Geralmente, ambos os pais de uma pessoa com essa doença possuem uma cópia do gene mutado (ou seja, são portadores ). Mas, normalmente, não apresentam sintomas. Imagine, se ambos os pais forem portadores, quando tiverem um filho:

• Existe 25% de probabilidade de a criança ter `(FA)` (se ambos os genes mutantes forem herdados).
• Existe 50% de chance de a criança ser portadora (caso um gene mutado seja herdado).
• Existe 25% de chance de a criança ser saudável e não herdar nenhum gene mutado.

Como se diagnostica isso exatamente? (Diagnóstico)

Primeiro, o médico do seu filho perguntará sobre os sintomas e o histórico médico familiar. Em seguida, realizará um exame físico completo e um exame neurológico.

Em seguida, o médico provavelmente recomendará vários exames diferentes.O teste genético é o principal exame que pode confirmar a ataxia de Friedreich. Além disso, os seguintes exames podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico e/ou para verificar áreas do corpo que possam ser afetadas pela AF:

• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada: esses exames podem gerar imagens do seu cérebro e da medula espinhal. Elas podem ajudar seu médico a descartar outras doenças neurológicas.
• Eletromiografia (EMG) e Estudos de Condução Nervosa: Esses exames avaliam o funcionamento dos seus músculos e nervos.
• Eletrocardiograma (ECG/EKG): Este exame visualiza a atividade elétrica do seu coração, ou seja, o padrão dos batimentos cardíacos.
• Ecocardiograma: Este exame fornece imagens dos movimentos do seu coração.
• Exames de sangue: Alguns exames de sangue podem ser feitos para verificar coisas como os níveis de açúcar no sangue e os níveis de vitamina E.

Quais são os tratamentos para a ataxia de Friedreich (AF)?

Esta é uma ótima notícia! Em 2023, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o primeiro medicamento específico para ataxia de Friedreich. Chama-se Omaveloxolona (SKYCLARYS™) . Pode ser usado em pessoas com 16 anos de idade ou mais. Estudos demonstraram que este medicamento pode melhorar a função nervosa e o quadro de ataxia até certo ponto. Mais pesquisas estão sendo realizadas sobre os efeitos a longo prazo deste medicamento.

No entanto, a omaveloxolona não cura a anemia de Fanconi. Além deste medicamento, o principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e as complicações da anemia de Fanconi e ajudar você a viver da melhor maneira possível. Esses tratamentos podem incluir:

• Fisioterapia: Preserva a função muscular por um longo período, melhora a coordenação, o equilíbrio e a força.
• Terapia da Fala: Melhore a fala e a deglutição através do recondicionamento dos músculos da língua e da face.
• Órteses ou cirurgia para problemas ósseos, como deformidades nos pés e escoliose.
• Se você tem problemas cardíacos, tome a medicação adequada.
• Se você tem diabetes, tome os medicamentos necessários.
• Tratamentos para controle da dor.
• Antibióticos para prevenir ou tratar infecções.
• Dispositivos que auxiliam na locomoção, como sapatos especiais, bengalas e cadeiras de rodas.
• O transplante cardíaco é um tratamento para a ataxia de Friedreich leve, mas não é indicado se houver cardiomiopatia significativa.

Para controlar a anemia de Fanconi, você geralmente precisará da ajuda de uma equipe multidisciplinar de médicos. Essa equipe pode incluir:

• Neurologistas.
• Cardiologistas.
• Geneticistas médicos e bioquímicos.
• Os endocrinologistas são médicos especializados no sistema endócrino.
• Fisioterapeutas.
• Patologistas da fala e da linguagem.
• Terapeutas ocupacionais.
• Cirurgiões ortopédicos.
• Psicólogos.

A ataxia de Friedreich afeta cada pessoa de forma diferente e progride em ritmos diferentes. A equipe médica do seu filho desenvolverá um plano de tratamento personalizado, de acordo com os sintomas dele, que poderá ser ajustado conforme ele cresce.

Existe alguma maneira de evitar isso?

Como a ataxia de Friedreich é causada por uma alteração genética, não há nada que você possa fazer para preveni-la. No entanto, se você planeja ter filhos, pode conversar com seu médico ou um geneticista sobre a possibilidade de fazer um teste para descobrir o risco de ter um filho com uma condição genética como a ataxia de Friedreich.

Qual é o prognóstico para alguém com ataxia de Friedreich (AF)?

O mais importante a lembrar é que nem todas as pessoas com ataxia de Friedreich são afetadas da mesma maneira. Ninguém pode dizer exatamente qual será o seu prognóstico. A melhor coisa que você pode fazer para se preparar para o futuro é conversar com especialistas que pesquisam e tratam a ataxia de Friedreich.

Sobre a expectativa de vida

Como a ataxia de Friedreich é uma condição que piora com o tempo, a expectativa de vida de pessoas com AF pode ser ligeiramente menor do que a da população em geral. A principal causa de morte em pessoas com AF é uma condição chamada cardiomiopatia hipertrófica.

Mas a anemia de Fanconi não afeta todas as pessoas da mesma maneira. A maioria das pessoas com anemia de Fanconi vive pelo menos até os 30 anos. Algumas vivem até os 60 anos ou até mais.

Quando você deve procurar aconselhamento médico?

Se você ou seu filho têm ataxia de Friedreich, devem consultar regularmente a equipe médica para tratamento e monitoramento dos sintomas.

É normal sentir-se sobrecarregado ao receber o diagnóstico de Ataxia de Friedreich (AF) para seu filho. Mas a equipe médica desenvolverá um plano de tratamento personalizado, de acordo com os sintomas da criança. O mais importante é dar ao seu filho todo o amor e apoio que ele precisa ao longo da vida e estar atento a quaisquer novos sintomas que possam surgir. Não se esqueça também de cuidar de si mesmo. Se necessário, participe de um grupo de apoio ou procure a ajuda de um psicólogo ou terapeuta caso se sinta sobrecarregado.

Lembre-se, em resumo (Mensagem Principal):

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética rara e hereditária que afeta principalmente o sistema nervoso, causando problemas de movimento (especialmente ataxia - perda de equilíbrio).

• Causa: Uma mutação no gene chamado "FXN" resulta em uma diminuição da proteína "Frataxina".
• Características:Podem ocorrer dificuldades para andar, perda de equilíbrio, fraqueza muscular, dificuldade para falar, doenças cardíacas e diabetes.
• Diagnóstico: Principalmente por meio de testes genéticos.
• Tratamento: Controle dos sintomas, fisioterapia, fonoaudiologia e o medicamento recém-aprovado Omaveloxolona.
• Importante: É essencial diagnosticar a doença precocemente, procurar o apoio de uma equipe médica especializada e contar com o amor e o apoio da família. É importante não ter medo, mas agir com base em informações precisas e orientações médicas.

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