O que você precisa saber sobre a doença de Gaucher

Seus olhos ficam vermelhos mesmo com as menores coisas? Ou você se sente cansado não importa o quanto durma? Sofre com dores ósseas e inchaço abdominal? Pode haver uma doença por trás desses sintomas, da qual pouco se fala, mas que é muito importante conhecer. Hoje, falaremos sobre uma dessas doenças raras, porém tratáveis: a Doença de Gaucher .

Em termos simples, o que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença genética rara. Mais precisamente, pertence a um grupo de doenças chamadas doenças de armazenamento lisossômico (DAL) . Ok, o nome parece um pouco complicado, não é? Não se preocupe, vou explicar de forma simples.

Imagine que dentro das células do nosso corpo existam pequenas "lixeiras" chamadas lisossomos. A função deles é decompor e eliminar substâncias indesejadas, como gorduras, que se acumulam dentro das células. Na doença de Gaucher, o corpo não produz uma enzima que decompõe um tipo específico de gordura chamada esfingolipídios . Então, essas gorduras indesejadas começam a se acumular em locais como a medula óssea, o fígado e o baço.

Quando a gordura se acumula dessa forma, nossos ossos enfraquecem e órgãos como o fígado e o baço incham e aumentam de tamanho. Esses órgãos não conseguem mais funcionar corretamente. Embora a doença de Gaucher não tenha cura definitiva, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e permitir que você tenha uma boa qualidade de vida.

Existem três tipos principais de doença de Gaucher:

A doença de Gaucher não se manifesta da mesma forma em todos os casos. Identificamos três tipos principais. Todos os três tipos afetam os ossos e os órgãos. Mas alguns tipos também afetam o cérebro. Vamos analisar quais são esses tipos.

Por que ocorre a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária . Isso significa que a herdamos através dos genes dos nossos pais.

Nosso corpo possui um gene chamado gene GBA . A função desse gene é instruir o corpo a produzir uma enzima chamada glicocerebrosidase (GCase) . Devido a uma mutação no gene GBA, uma pessoa com doença de Gaucher não produz GCase suficiente.

Esse acúmulo de gordura afeta o funcionamento dos órgãos, destrói células sanguíneas e enfraquece os ossos.

Quais são os sintomas da doença de Gaucher?

Os sintomas da doença de Gaucher podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas apresentam sintomas muito leves, enquanto outras podem desenvolver problemas de saúde graves. Vamos dividir esses sintomas em várias categorias.

Efeitos nos órgãos internos e no sangue

Quando substâncias químicas gordurosas se acumulam no corpo, podem ter diversos efeitos sobre o sangue e os órgãos.

• Anemia:Quando a gordura se acumula na medula óssea, os glóbulos vermelhos que transportam oxigênio são destruídos. A anemia é causada pela falta de glóbulos vermelhos.
• Aumento de órgãos: O baço e o fígado incham e aumentam de tamanho devido ao acúmulo de gordura em seu interior. Isso pode fazer com que o abdômen se projete para a frente e cause dor. À medida que o baço aumenta de tamanho, ele destrói as plaquetas, que ajudam na coagulação do sangue.
• Hematomas e sangramentos: Devido à baixa contagem de plaquetas, o corpo fica com hematomas facilmente (aparecem manchas de sangue). O sangue não coagula adequadamente. Podem ocorrer sangramentos nasais e sangramentos persistentes mesmo em pequenos ferimentos.
• Fadiga: A anemia faz com que você se sinta cansado e exausto o tempo todo.
• Problemas pulmonares: A gordura pode se acumular nos pulmões e causar dificuldades respiratórias.

Efeitos nos ossos

Quando os ossos não recebem sangue, oxigênio e nutrientes suficientes, eles ficam fracos e propensos a fraturas.

• Dor: Dor intensa pode ocorrer devido à redução do fluxo sanguíneo para os ossos. Dor nas articulações e artrite são condições comuns.
• Osteonecrose: Também chamada de necrose avascular , é a morte do tecido ósseo devido à falta de oxigênio nos ossos.
• Os ossos quebram com facilidade: a doença de Gaucher pode causar uma condição chamada osteoporose (baixo nível de cálcio nos ossos, afinamento dos ossos). Isso pode fazer com que os ossos quebrem mesmo com uma lesão leve.

Efeitos no cérebro (apenas tipos 2 e 3)

Além de outros sintomas, os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher também afetam o cérebro.

• Tipo 2: Os sintomas aparecem nos primeiros 6 meses de vida. Podem surgir dificuldades como amamentação e atraso no crescimento.
• Tipo 3: Os sintomas aparecem antes dos 10 anos de idade. Eles se tornam mais graves com o tempo.
• Sintomas neurológicos comuns:
• Dificuldade em mover os olhos de um lado para o outro.
• Problemas de locomoção e equilíbrio
• Convulsões e espasmos musculares

Como é diagnosticada a doença de Gaucher?

Se você ou seu filho apresentarem algum desses sintomas, procurem um médico e relatem o ocorrido. O médico irá examiná-los e perguntar sobre os sintomas.

Existem duas maneiras principais de confirmar a presença da doença de Gaucher:

1. Exame de sangue: Este exame mede o nível da enzima GCase, da qual falamos, no sangue.

2. Teste de DNA: Este teste, realizado em uma amostra de saliva ou sangue, pode detectar diretamente a presença da mutação do gene GBA que causa a doença de Gaucher.

Existe tratamento para a doença de Gaucher?

Sim! Existem tratamentos muito eficazes, especialmente para a doença de Gaucher tipo 1. No entanto, ainda não há cura para os danos cerebrais causados ​​pelos tipos 2 e 3.

Existem dois métodos principais de tratamento.

Este tratamento deve ser feito para o resto da vida. Se tratado corretamente, uma pessoa com diabetes tipo 1 pode ter uma vida normal e plena.

Quando devo consultar um médico?

Se você ou seu filho apresentarem algum dos sintomas mencionados neste artigo, procurem imediatamente o médico da família.

• Se você tem histórico familiar , ou seja, se algum parente tem doença de Gaucher, é importante também fazer o teste.
• Se você for diagnosticado com a doença de Gaucher, avise seus irmãos , pois eles também podem ter a doença ou serem portadores.
• Se você está grávida e sente que está em risco, procure aconselhamento genético .

É normal sentir medo e ansiedade ao saber de uma doença rara como a doença de Gaucher. Mas lembre-se, os tratamentos disponíveis hoje são muito eficazes. O mais importante é obter um diagnóstico preciso, consultar um especialista e seguir um plano de tratamento consistente. Dessa forma, você pode controlar seus sintomas, prevenir danos a longo prazo e manter-se saudável.