Seu corpo não consegue armazenar e utilizar a glicose adequadamente? Vamos conversar sobre a Doença de Armazenamento de Glicogênio (DAG)!

Você ou seu filho se sentem cansados ​​o tempo todo? Ou às vezes sentem frio, suam e ficam tontos de repente? Cansam-se rapidamente ao caminhar ou brincar? Às vezes, esses sintomas podem ser causados ​​por um pequeno problema na forma como o corpo controla a energia, ou seja, como utiliza o açúcar. Hoje, vamos falar sobre uma doença rara que todos devem conhecer: a doença de armazenamento de glicogênio , também conhecida entre os médicos como "Doença de Armazenamento de Glicogênio" ou "GSD".

Em termos simples, o que significa "(GSD)"?

Certo, agora vamos ver o que é essa tal de "GSD" (Doença do Glicogênio). Simplificando, é uma condição em que nosso corpo não consegue usar ou armazenar glicogênio adequadamente . Trata-se de um tipo de distúrbio metabólico hereditário, ou seja, transmitido de pais para filhos.

Você deve estar se perguntando o que é glicogênio. O glicogênio é uma forma que o nosso corpo usa para armazenar glicose, ou açúcar, proveniente dos alimentos que ingerimos. Como você sabe, a glicose é o principal combustível que fornece energia ao nosso corpo. Obtemos essa glicose dos alimentos que consumimos e que contêm carboidratos. O corpo não precisa de toda essa glicose de uma vez. Portanto, o corpo armazena o excesso de glicose no fígado e nos músculos na forma de glicogênio. Ele pode ser usado posteriormente, quando precisarmos de energia.

O processo pelo qual nosso corpo produz glicogênio a partir da glicose é chamado de glicogênese . Da mesma forma, quando o corpo precisa de energia novamente, o processo pelo qual esse glicogênio armazenado é quebrado e transformado novamente em glicose é chamado de glicogenólise . Várias enzimas auxiliam em ambos os processos.

A doença de armazenamento de glicogênio (DAG) ocorre quando uma ou mais dessas enzimas estão ausentes ou não funcionam corretamente. Isso significa que o corpo não consegue usar o glicogênio armazenado para obter energia ou manter os níveis de açúcar no sangue adequadamente. Isso pode levar a uma série de problemas, incluindo hipoglicemia frequente , danos ao fígado e fraqueza muscular.

Existem diferentes tipos de `(GSD)`?

Sim, porque nossos corpos usam enzimas diferentes para processar o glicogênio, existem diferentes tipos de GSD – pelo menos 19! Os médicos sabem muito sobre alguns tipos, mas ainda estão aprendendo sobre outros. A GSD afeta principalmente o fígado ou os músculos. Mas alguns tipos também podem causar problemas em outras partes do corpo.

Cada tipo de glicogenose é causado pela deficiência de uma enzima específica envolvida no armazenamento ou na degradação do glicogênio. Isso significa que a enzima está ausente ou presente em quantidade reduzida. Os médicos às vezes nomeiam esses tipos de acordo com o nome da enzima ausente ou do cientista que descobriu a glicogenose.

Quão comum é a doença de armazenamento de glicogênio?

Na verdade, a doença de armazenamento de glicogênio é uma condição muito rara . A doença de armazenamento de glicogênio tipo I (doença de von Gierke), que é o tipo mais comum, ocorre em cerca de um em cada 100.000 nascimentos. Então você pode ver como é rara.

Quais são os sintomas da doença de Pastor Alemão?

Os sintomas da GSD podem variar de pessoa para pessoa. Isso significa que mesmo duas pessoas com o mesmo tipo de GSD podem apresentar sintomas diferentes. A GSD tipo I (o tipo mais comum) geralmente começa a apresentar sintomas quando o bebê tem entre três e quatro meses de idade . No entanto, alguns dos outros tipos podem apresentar sintomas mais tarde, às vezes até mesmo na adolescência.

Os dois principais sintomas observados nessa condição são baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) e/ou fadiga durante exercícios, como corrida ou saltos (intolerância ao exercício).

A hipoglicemia (nível baixo de açúcar no sangue) ocorre quando a quantidade de glicose no sangue cai abaixo de 70 mg/dL. Quando isso acontece, você pode apresentar sintomas como:

• Sensação de que seu corpo está tremendo.
• Suando e sentindo frio.
• Tontura , sensação de cabeça girando.
• Me sentindo fraco e sem vida.
• Palpitações cardíacas .
• Às vezes, a fome se torna insuportável e algumas pessoas chamam isso de "hiperfagia".
• Dificuldade de raciocínio, incapacidade de concentração.
• Sentindo-me ansioso e irritado.
• Palidez da pele (palidez).
• Às vezes, se os níveis de açúcar no sangue caírem muito , podem ocorrer convulsões.

Imagine se seu filho estivesse brincando tranquilamente e, de repente, começasse a tremer, suar e nem conseguisse falar? Quão assustado você se sentiria nesse momento? Isso é hipoglicemia .

Além disso, outras funcionalidades como `(GSD)` também podem ser vistas:

• Cãibras musculares ou fraqueza muscular.
• Crescimento lento e ganho de peso insuficiente em crianças.
• Aumento do fígado (hepatomegalia).
• Baixo tônus ​​muscular.
• Aumento do colesterol no sangue (hiperlipidemia).

Quais são as causas da GSD?

A principal causa da GSD (Doença do Glicogênio Sistêmico) são mutações genéticas hereditárias . Essas mutações genéticas afetam a função de enzimas necessárias para armazenar e utilizar o glicogênio. A criança herda essas mutações genéticas tanto da mãe quanto do pai.

A maioria dos Pastores Alemães apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que, para uma criança desenvolver a doença, a variação genética deve ser herdada tanto da mãe quanto do pai.

No entanto, alguns tipos, como o Pastor Alemão do Grupo IX, têm herança ligada ao cromossomo X. Isso significa que a mutação genética está localizada no cromossomo X. Se um homem (que possui apenas um cromossomo X) apresentar essa mutação, ele desenvolverá a doença. Se uma mulher apresentar essa mutação em um cromossomo X e o outro cromossomo X for saudável, ela geralmente não apresentará sintomas, mas poderá ser portadora da doença.

Como posso descobrir se tenho o gene da demência alemã (GSD)?

Para ter certeza se seu filho tem GSD (Doença do Gênero), o médico provavelmente solicitará vários exames. Como a GSD é uma doença rara, pode levar algum tempo para descartar outras condições e descobrir exatamente qual tipo de GSD a criança tem. Esses exames podem incluir:

• Teste de glicemia em jejum: Se o seu nível de açúcar no sangue estiver baixo após você não ter comido nada pela manhã, pode ser um sinal de diabetes gestacional.
• Exame de sangue para cetonas: Quando o corpo não consegue usar a glicose, ele queima gordura para obter energia. Isso produz substâncias chamadas cetonas. Crianças com GSD (Doença do Glicose) frequentemente apresentam um estado de cetose (aumento de cetonas no sangue).
• Painel metabólico básico: Este exame pode dar uma ideia da saúde geral da criança.
• Perfil lipídico: Isso também é importante porque o colesterol alto (hiperlipidemia) é comum em pacientes com GSD (George Sault Dames).
• Exames de função hepática: Esses exames podem verificar a saúde do fígado do seu filho. Se forem detectadas alguma anormalidade, pode ser um sinal de GSD (Doença do Glicose).
• Análise de urina: A análise de urina pode verificar os níveis de creatinina (que indicam a função renal) e os níveis de ácido úrico. A GSD (George Sturdyssey) frequentemente apresenta níveis elevados de ácido úrico (hiperuricemia) .
• Ultrassonografia abdominal: Este exame pode verificar se o fígado da criança está aumentado.
• Teste genético: Este teste verifica problemas em genes relacionados a diversas enzimas.

Embora existam testes genéticos específicos para identificar muitos tipos de GSD, às vezes o médico do seu filho pode recomendar uma biópsia , que envolve a retirada de um pequeno pedaço de tecido do fígado ou do músculo, para confirmar o diagnóstico.

Como é tratado o Pastor Alemão?

Infelizmente, não há cura para a doença de armazenamento de glicogênio. O tratamento visa principalmente o controle dos sintomas. As opções de tratamento variam dependendo do tipo de GSD que você tem. Aqui estão alguns exemplos de opções de tratamento:

• Prevenção da hipoglicemia: Administrar amido de milho cru ou um suplemento nutricional similar no momento e na quantidade certos pode ajudar a manter os níveis de açúcar no sangue estáveis. O amido de milho é um carboidrato complexo, um pouco mais difícil de ser digerido pelo organismo. Portanto, ele consegue controlar os níveis de açúcar no sangue por um período mais longo do que os carboidratos encontrados em alimentos comuns. Agora existe um produto comercial ainda melhor, que permanece no organismo por mais tempo. Isso também elimina a necessidade de se levantar no meio da noite para alimentar seu cachorro.
• Tratamento da hipoglicemia: Se o seu nível de açúcar no sangue cair devido à GSD (Doença do Glicose) , você deve tratá-la imediatamente com carboidratos. Caso contrário, a hipoglicemia pode piorar e levar a complicações como convulsões e coma.
• Controle do colesterol alto: Uma classe de medicamentos chamada estatinas ajuda a controlar os níveis de colesterol.
• Controle dos níveis elevados de ácido úrico: O medicamento alopurinol ajuda a reduzir a produção de ácido úrico no organismo.

Alguns tipos de GSD (por exemplo, GSD tipo II) podem ser tratados com terapia de reposição enzimática (TRE) . Geralmente, essa terapia é administrada por infusão intravenosa. Pesquisas ainda estão em andamento para verificar se a TRE pode ser usada para outros tipos de GSD.

Se o fígado estiver gravemente danificado devido à GSD, um transplante de fígado pode ser necessário.

É possível prevenir a doença de armazenamento de glicogênio?

Como as doenças de armazenamento de glicogênio são condições genéticas (hereditárias), não há nada que possamos fazer para preveni-las.

Se alguém na sua família tem GSD (Goldsburg Daemonchus) e você está pensando em ter um filho, é uma boa ideia procurar aconselhamento genético para descobrir se você também é portador dessa variação genética.

Qual é o estado de saúde de alguém com "(GSD)"?

Na maioria dos tipos de GSD, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar o prognóstico do paciente. No entanto, alguns tipos de GSD são mais difíceis de controlar. Seu médico poderá lhe dar uma ideia melhor do que esperar.

Quais são as possíveis complicações da GSD?

A doença de Pastor Alemão pode causar uma série de complicações. Isso depende de:

• No tipo `(GSD)`.
• Se o diagnóstico da doença for tardio.
• A doença, se não for controlada adequadamente, irá persistir.

Por exemplo, algumas das complicações que podem ocorrer devido à GSD (George State Disease) Categoria I não tratada são:

• Diminuição da densidade óssea, facilidade para fraturas e osteoporose .
• Puberdade tardia.
• Gota.
• Doença renal.
• Hipertensão pulmonar.
• Tumores não cancerosos do fígado (adenomas hepáticos).
• Mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP).
• Inflamação do pâncreas (Pancreatite).
• Níveis baixos frequentes de açúcar no sangue podem afetar a função cerebral.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com "(GSD)"?

A expectativa de vida de uma pessoa com doença de armazenamento de glicogênio (DAG) varia dependendo do tipo, da precocidade do diagnóstico e do controle da doença. Alguns tipos podem ser fatais na infância, enquanto outros podem levar a uma vida normal. Seu médico poderá lhe dar as melhores orientações sobre isso.

Quando devo consultar um médico?

Se você ou seu filho apresentarem fraqueza muscular ou sintomas persistentes de hipoglicemia, procure um médico imediatamente.

As doenças de armazenamento de glicogênio são raras e complexas. Portanto, se possível, é melhor encontrar um médico com conhecimento sobre essa doença e seu tratamento. A equipe médica do seu filho estará com você em todas as etapas do processo para ajudá-lo a decidir o melhor tratamento para ele.

Mensagem principal:

Espero que agora você tenha uma melhor compreensão do que estávamos discutindo, a Doença de Armazenamento de Glicogênio (DAG). Embora seja um assunto um tanto complexo, é muito importante lembrar os pontos principais.

Lembre-se: GSD é um grupo de doenças raras e hereditárias que fazem com que o corpo não utilize o glicogênio (nossa reserva de açúcar) adequadamente.

• Principais sintomas: Níveis frequentes de açúcar no sangue (hipoglicemia) e fadiga rápida durante o exercício.
• Causa: Deficiências enzimáticas causadas por alterações genéticas.
• Diagnóstico: Exames de sangue, exames de urina, ultrassom, testes genéticos e, possivelmente, uma biópsia.
• Tratamento: O controle dos sintomas é a principal estratégia. Dieta (especialmente amido de milho), medicamentos, se necessário, e terapia de reposição enzimática (TRE) para alguns tipos de tratamento também são importantes.
• O mais importante: o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudá-lo(a) a ter uma vida muito mais normal. Se tiver sintomas, não demore em procurar aconselhamento médico.

Esperamos que esta informação seja útil para você. Mantenha-se saudável!