Vamos aprender sobre uma condição rara que faz com que seu sistema imunológico ataque você (Linfo-histiocitose Hemofagocítica - HLH).

Você se sente como nunca se sentiu antes? Às vezes, nosso próprio sistema imunológico, aquele que cura nosso corpo, pode começar a nos adoecer. Uma dessas condições graves e raras é a Linfo-histiocitose Hemofagocítica, ou HLH, na sigla em inglês. O que acontece é que as células que funcionam como o sistema de defesa do nosso corpo se multiplicam descontroladamente e atacam nossos próprios órgãos. Para ser mais preciso, é como um guarda que não reconhece sua própria família.

O que significa exatamente `(HLH)`? Vamos entender de uma forma bem simples, certo?

O sistema imunológico do nosso corpo é um mecanismo incrível. É como um exército que protege nosso país. Esse sistema nos protege de inimigos como germes, vírus e bactérias que vêm de fora. Muitas células, proteínas, órgãos e tecidos trabalham juntos para isso. No entanto, quando uma pessoa com HLH (hipolipemiante) contrai uma infecção, esse sistema imunológico é hiperestimulado. Então, em vez de combater a infecção, as células recém-formadas começam a atacar o próprio corpo. Isso nos deixa mais doentes. De fato, essa condição de HLH pode ser fatal .

Existem dois tipos principais desses `(HLH)`, certo?

Sim, `(HLH)` pode ser dividido em dois tipos principais:

1. Hipercolesterolemia familiar primária (HLH) (de causa genética) : Esta forma é causada por uma mutação genética. Isso significa que a pessoa nasce com uma predisposição para a doença. Os sintomas geralmente começam a aparecer nos primeiros anos de vida. Muito raramente, os sintomas aparecem após a idade adulta. Esta forma é às vezes chamada de "HLH familiar".

2. Hipoclonia-Lindau secundária (HLH) (causada por outra condição médica) : Ocorre quando o sistema imunológico é afetado por outra condição médica preexistente. Por exemplo, pode ser causada por câncer, infecções (especialmente pelo vírus Epstein-Barr) ou doenças autoimunes. A HLH secundária é mais comum que a HLH primária.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver essa síndrome de hiperperfusão cerebral (HLH)?

A síndrome de hiperperfusão hipocampal (HLH) pode se desenvolver em qualquer pessoa, de qualquer idade. No entanto, é mais comum em crianças pequenas e bebês . Isso não significa, porém, que adultos não possam desenvolvê-la.

Quão comum é essa situação?

A HLH é uma condição muito rara . É difícil dizer exatamente quantas pessoas a têm, pois às vezes pode ser diagnosticada erroneamente ou subdiagnosticada. Cerca de 75% das pessoas diagnosticadas com HLH têm HLH secundária. Apenas 25% têm HLH primária, o que corresponde a cerca de uma em cada 50.000 pessoas em todo o mundo.

Quais são os sintomas da síndrome de hipoplasia do coração esquerdo (HLH)?

Os sintomas da síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico (HLH) podem variar de pessoa para pessoa e também dependendo da gravidade da doença. Aqui estão alguns dos sintomas mais comuns:

• Febre que não cede nem com antibióticos.
• Erupção cutânea.
• Fígado aumentado (hepatomegalia).
• Aumento do baço (esplenomegalia).
• Gânglios linfáticos inchados (furúnculos).

Considere o seguinte: se a febre de uma criança não baixar por vários dias e não melhorar mesmo após a medicação, pode ser um sinal de hipogonadismo hipogonadotrófico (HLH). Portanto, é muito importante procurar orientação médica se a febre persistir.

Além disso, outros sintomas podem aparecer:

• Anemia significa falta de sangue.
• Baixa contagem de plaquetas no sangue (`Trombocitopenia`).
• Fraqueza, fraqueza.
• Tontura ou vertigem.
• Irritabilidade e inquietação constantes.
• Dores de cabeça .
• Pele clara.
• Icterícia.

No entanto, também existem sintomas graves que podem ser fatais . Se você apresentar algum desses sintomas, deve ir imediatamente ao hospital .

• Dificuldade para respirar (dispneia).
• Convulsões .
• Sangramento dentro dos olhos (hemorragias retinianas).
• Perda de consciência.
• Coma.

O mais importante é consultar um médico sem demora caso apresente algum desses sintomas, principalmente aqueles que possam ser fatais. O diagnóstico e o tratamento precoces são as melhores maneiras de obter os melhores resultados.

Por que ocorre esse fenômeno `(HLH)`? Quais são os motivos?

Em termos simples, a HLH (hiperalgesia linfocítica) é causada pela hiperatividade ou mau funcionamento do sistema imunológico. Como discutimos anteriormente, existem dois tipos de HLH, e as causas de cada um são diferentes. Mas, em ambos os casos, dois tipos de células do sistema imunológico, chamadas histiócitos e células T, são produzidas em excesso e, em vez de atacar um inimigo externo, como um vírus, atacam o próprio corpo. Os sintomas da HLH ocorrem porque esses glóbulos brancos não possuem as instruções em seu DNA para desempenhar sua função corretamente.

Causas da hipotensão ortostática primária (HLH):

A síndrome de hipoplasia do lobo temporal primária (HLH) é causada por uma mutação genética. Existem vários genes que a afetam:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Esses genes são os responsáveis ​​por instruir nossas células a produzir proteínas. Essas proteínas ajudam nosso sistema imunológico a destruir invasores externos, como bactérias e vírus, e a nos manter saudáveis. No entanto, se houver uma mutação em um desses genes, as células não recebem as instruções completas para produzir essas proteínas. Assim, as proteínas produzidas ficam incompletas ou não conseguem desempenhar sua função adequadamente no organismo. Essas mutações genéticas são herdadas de ambos os pais na concepção. Isso é chamado de "padrão autossômico recessivo".

Causas da hipotensão ortostática secundária (HLH):

A hipogonadismo hipogonadotrófico secundário (HLH) é uma condição adquirida. Isso significa que não se trata de uma predisposição genética presente ao nascimento, e não há necessidade de histórico familiar. É causada por uma resposta anormal do sistema imunológico. Pesquisas ainda estão em andamento para determinar as causas desse fenômeno.

Às vezes, a "HLH" secundária pode ser desencadeada por uma condição médica. Essas condições incluem:

• Infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV).
• Outras infecções bacterianas, virais e fúngicas.
• Enfraquecimento do sistema imunológico.
• Uma doença autoimune.
• Uma doença autoinflamatória.
• Doenças reumatológicas (ex.: artrite idiopática juvenil).
• Distúrbios metabólicos.
• Câncer (por exemplo, linfoma não Hodgkin).

Como os médicos diagnosticam a condição `(HLH)`?

Se um médico suspeitar que você tem HLH, ele primeiro fará um exame físico. Em seguida, solicitará vários exames para obter mais informações sobre seus sintomas. O médico procurará os seguintes critérios diagnósticos:

• Febre.
• Baço aumentado.
• Níveis baixos de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas no sangue (citopenia).
• Níveis elevados de um tipo de gordura chamada triglicerídeo no sangue (hipertrigliceridemia) ou níveis baixos de uma proteína (fibrinogênio) que ajuda na coagulação do sangue (hipofibrinogenemia).
• Danos ou destruição de células sanguíneas na medula óssea (hemofagocitose).
• Diminuição da atividade das células T no sangue.
• Níveis elevados de ferritina no sangue (ferritinemia).
• Níveis elevados de `receptor solúvel de interleucina-2 (sCD25)` no sangue.

Se você apresentar pelo menos cinco desses sintomas, seu médico poderá suspeitar de HLH.

Testes para identificar `(HLH)`:

Alguns testes que podem ajudar no diagnóstico de `(HLH)` são:

• Testes genéticos (especialmente se houver suspeita de HLH primária).
• Um hemograma completo.
• Exames de sangue adicionais para verificar os níveis de ferritina, triglicerídeos, sinais de infecção e a capacidade de coagulação do sangue.
• Exame de função hepática.
• Uma biópsia da medula óssea.

Quais são os tratamentos para a síndrome de hiperperfusão hipogonadotrófica (HLH)?

Existem diversos tratamentos para a HLH (hipolipemiante linfocítica). Estes podem variar dependendo do tipo da doença, da sua gravidade e do estado do paciente:

• Medicamentos para tratar infecções (antibióticos ou antivirais).
• Medicamentos para reduzir a atividade do sistema imunológico (imunossupressores ou inibidores de citocinas).
• Tratar ou controlar doenças subjacentes (por exemplo, quimioterapia para o câncer).
• Transfusão de sangue.

Existe um novo medicamento chamado `Emapalumab (Gamifant®)`. É um `anticorpo bloqueador gama`. É aprovado para uso em bebês e adultos com `(HLH)`.

Se os medicamentos ou o tratamento da doença subjacente não funcionarem, os médicos podem considerar um transplante alogênico de células-tronco. Isso envolve a substituição das suas células-tronco disfuncionais (da sua medula óssea) por células-tronco saudáveis ​​de um doador. Geralmente, esse procedimento é precedido por quimioterapia ou radioterapia em altas doses para eliminar as células-tronco doentes. Esse procedimento é muito arriscado e apresenta muitos efeitos colaterais . Portanto, seu médico explicará tudo para que você possa tomar uma decisão informada sobre sua saúde.

Existe alguma maneira de impedir a formação de `(HLH)`?

Na realidade, não há nada que possamos fazer para prevenir o desenvolvimento da HLH (hipotensão ortostática), pois as causas estão além do nosso controle. No entanto, existem algumas medidas que podemos tomar para nos proteger de infecções que podem causar HLH secundária:

• Tenha uma dieta equilibrada e pratique exercícios físicos regularmente.
• Mantenha distância de pessoas com doenças virais.
• Use equipamento de proteção para evitar lesões.
• Caso ocorram feridas, limpe-as adequadamente para evitar infecções.
• Bom controle das condições médicas subjacentes.

Qual é o prognóstico da HLH (hipolipemiante linfocítica)?

Se a doença for diagnosticada e tratada precocemente , pode-se esperar um prognóstico bom ou razoavelmente bom, dependendo da gravidade dos sintomas. No entanto, se não for tratada, a HLH (hipolipemia esclerosante) é uma condição que coloca a vida em risco . Pode levar à falência de órgãos e até mesmo à morte em poucos meses.

Seu médico explicará o diagnóstico e as opções de tratamento para seus sintomas, bem como os riscos e efeitos colaterais dos tratamentos.

Muitas pessoas que se identificam com a síndrome de hipoplasia do coração esquerdo (HLH) buscam apoio para si mesmas e para suas famílias. Isso significa conversar com um psicólogo , um geneticista ou um assistente social para planejar como conviver com a condição, quais são os riscos e quais serão os resultados.

A síndrome de hiperperfusão hipoglosso (HLH) pode ser completamente curada?

Com tratamento e cuidados adequados, a condição (HLH) pode desaparecer. No entanto, ela também pode retornar se for desencadeada novamente. Algumas pessoas conseguiram prevenir a recorrência da (HLH) por meio do (transplante de células-tronco) e evitar as consequências potencialmente fatais. Mais pesquisas estão sendo realizadas sobre o assunto.

Quando devo consultar um médico?

Se você apresentar sintomas de HLH (hipertensão arterial), procure um médico imediatamente . Não demore, pois o diagnóstico e o tratamento precoces são as melhores maneiras de se recuperar. Se você tiver sintomas graves, como dificuldade para respirar, perda de consciência ou convulsões, dirija-se imediatamente a um pronto-socorro .

Que perguntas devo fazer ao médico?

• Que exames preciso fazer?
• Que tratamentos você recomenda?
• Quais são os efeitos colaterais do tratamento?
• Qual é a minha expectativa de vida?

Descobrir que você ou um ente querido tem uma doença rara e potencialmente fatal pode ser muito angustiante e doloroso. Conversar com um psicólogo , um geneticista ou seu médico pode ser de grande ajuda. Eles podem te ajudar a entender melhor como lidar com a doença, como cuidar de si mesmo e da sua família, além de informações sobre o tratamento e o prognóstico. Se tiver dúvidas durante esse período difícil, peça ajuda a pessoas próximas ou à sua equipe de saúde.

A coisa mais importante a lembrar (Mensagem para levar para casa)

A síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico (HLH) é uma condição grave, porém rara, causada por um funcionamento anormal do sistema imunológico. Nela, as próprias células do corpo atacam o organismo. Existem dois tipos principais: a HLH primária, causada por fatores genéticos, e a HLH secundária, causada por outras doenças.

Os sintomas variam, mas você deve ter cautela se apresentar febre persistente, lesões na pele ou aumento do fígado/baço. Se apresentar sintomas graves, como dificuldade para respirar ou convulsões, procure atendimento médico imediatamente.

O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais. As opções de tratamento variam dependendo do tipo de doença. Às vezes, pode ser necessário recorrer a procedimentos como o transplante de células-tronco.

Embora não haja uma maneira infalível de prevenir isso, seguir hábitos saudáveis ​​gerais pode reduzir o risco de HLH secundária. Em uma situação como essa, é muito importante manter a força mental e buscar o apoio necessário. Você não está sozinho, não hesite em pedir ajuda.

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