Vamos aprender sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM) em termos simples!

Você já se perguntou como os alimentos e bebidas que consumimos fornecem energia e constroem nosso corpo? É um processo incrível, não é? Mas, às vezes, pequenas falhas nesse processo, ou seja, defeitos, podem ocorrer desde o nascimento. É sobre isso que falaremos hoje. Não se preocupe, pode parecer um assunto complicado, mas explicarei de uma forma simples e fácil de entender.

O que são esses chamados Erros Inatos do Metabolismo (EIM)?

Em termos simples, o metabolismo é o processo químico que converte os alimentos que ingerimos em energia e elimina os resíduos. É como uma pequena fábrica dentro do nosso corpo. Para que essa fábrica funcione corretamente, ela precisa de tudo o que necessita.

Agora, os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) , também chamados de doenças metabólicas hereditárias, são um grupo de condições em que o processo químico que mencionei não ocorre corretamente. É como quando uma máquina em uma fábrica, ou uma pessoa trabalhando nela, não está funcionando adequadamente. Isso acontece porque certas enzimas , que são proteínas especiais que auxiliam nesses processos químicos, não são produzidas corretamente ou não funcionam adequadamente.

Que tipos de erros existem?

Na verdade, existem centenas de tipos de erros inatos do metabolismo. Frequentemente, essas doenças recebem o nome da enzima que não está funcionando corretamente. Vejamos alguns dos tipos mais comuns:

• Doenças de armazenamento lisossômico: Imagine que nossos corpos possuem pequenas fábricas que processam resíduos. Às vezes, em doenças chamadas "doenças de armazenamento lisossômico", essas fábricas não funcionam corretamente. Então, resíduos tóxicos que deveriam ser eliminados se acumulam no corpo. É como lixo se acumulando em sua casa se o caminhão de lixo não passar. Por exemplo, doenças como a "síndrome de Hurler", a "doença de Gaucher" e a "doença de Tay-Sachs" se enquadram nessa categoria.

• Doença da urina com cheiro de xarope de bordo: Esta é uma condição na qual os aminoácidos, os blocos de construção básicos das proteínas, se acumulam no corpo. Isso pode danificar o sistema nervoso e fazer com que a urina cheire a xarope de bordo. É assim que a doença recebeu esse nome.

• Doença de armazenamento de glicogênio: ocorre quando o corpo é incapaz de armazenar adequadamente o açúcar (glicose) dos alimentos que ingerimos. Isso pode levar à hipoglicemia (níveis baixos de açúcar no sangue).

• Doenças mitocondriais:As mitocôndrias são estruturas minúsculas que ajudam as células do nosso corpo a produzir energia. Nessas doenças, as mitocôndrias não funcionam corretamente, impedindo que as células produzam a energia necessária. Isso pode afetar o funcionamento de muitos órgãos importantes, como o cérebro, os músculos, o fígado e os rins.

• Doenças peroxissomais: São semelhantes às doenças de armazenamento lisossomal. Nesses casos, toxinas nocivas se acumulam no organismo.

• Distúrbios do metabolismo de metais: Nossos corpos contêm pequenas quantidades de vários metais. No entanto, nessas doenças, alguns metais se acumulam no corpo e se tornam tóxicos. Por exemplo, em uma condição chamada "doença de Wilson", o cobre se acumula em excesso e, na "hemocromatose", o ferro se acumula em excesso.

• Distúrbio do ciclo da ureia: ocorre quando o corpo é incapaz de eliminar adequadamente uma substância tóxica chamada amônia, que se acumula no sangue e causa problemas.

Quem é mais afetado por essas condições?

Qualquer pessoa pode desenvolver esses erros inatos do metabolismo (EIM). Isso ocorre porque eles são causados ​​por alterações em nossos genes, ou DNA. As causas genéticas que afetam cada tipo de EIM são diferentes. No entanto, se alguém na sua família tem essa condição, você tem um risco ligeiramente maior de desenvolver algo semelhante.

Quão comuns são esses casos?

Estima-se que, em todo o mundo, cerca de um em cada 2.500 bebês nascidos possa apresentar esse tipo de anomalia metabólica congênita. Isso significa que elas não são tão raras.

Como esse distúrbio metabólico afeta o corpo?

Essas condições de erro inato do metabolismo (EIM) afetam principalmente a capacidade de utilizar adequadamente os seguintes nutrientes que obtemos dos alimentos e bebidas que consumimos:

• Carboidratos (amidos e açúcares)
• Açúcar (glicose)
• Proteína
• Gorduras

Portanto, os sintomas dessas doenças podem afetar vários sistemas orgânicos do corpo. Também podem afetar o crescimento, o desenvolvimento intelectual e a capacidade da criança de realizar tarefas diárias .

Quais são os sintomas disso?

Os sintomas dessas doenças metabólicas congênitas podem variar de pessoa para pessoa. A gravidade da doença também varia de pessoa para pessoa. Alguns sintomas comuns incluem:

• Atrasos no desenvolvimento: Isso significa que as habilidades intelectuais e físicas não se desenvolvem de maneira adequada para a idade.
• Perda de peso ou ganho de peso.
• Não ter altura suficiente (Desafios de crescimento).
• Convulsões : Isso significa condições semelhantes a convulsões.
• Falta de apetite .
• Letárgico, constantemente cansado .
• Odores incomuns provenientes de urina, suor ou hálito .
• Dor abdominal, vômito.

Lembre-se: não presuma que você tem um problema de saúde só porque apresenta um ou dois desses sintomas. No entanto, se os sintomas persistirem, principalmente em crianças pequenas, é importante procurar orientação médica. Algumas dessas condições podem ser fatais se não forem tratadas adequadamente.

Quais são os motivos para isso?

A principal causa desses defeitos metabólicos congênitos (DMCs) é uma mutação genética . Isso ocorre durante a fase embrionária, ou seja, quando o bebê está no útero, quando as células se dividem e formam novas células.

Alguns genes em nosso corpo instruem proteínas a realizar as reações químicas necessárias para o processo metabólico após a alimentação. Proteínas especiais chamadas enzimas realizam essas reações químicas.

No organismo de uma pessoa com essa condição de erro inato do metabolismo (EIM), essas enzimas não recebem as instruções necessárias para desempenharem sua função corretamente. É por isso que esses sintomas ocorrem.

Como você reconhece essas situações?

Na maioria das vezes, os médicos identificam essas doenças metabólicas congênitas antes do nascimento do bebê (triagem pré-natal) ou durante a triagem neonatal . No Sri Lanka, todos os recém-nascidos são testados para algumas dessas doenças. Em algumas pessoas, os sintomas podem aparecer mesmo na idade adulta, e é nesse momento que a doença é identificada.

Que testes estão sendo feitos para isso?

Como existem muitos tipos de erros inatos do metabolismo (EIM), são necessários diversos exames para diagnosticar a doença com precisão. Alguns deles são:

• Testes metabólicos: Consistem na coleta de uma amostra de sangue ou urina para analisar os padrões de aminoácidos (os componentes básicos das proteínas), gorduras e níveis de glicose (açúcar). Isso pode ajudar a prever o tipo de doença.
• Teste genético: Nesse procedimento, uma amostra de sangue ou de saliva da parte interna da boca é coletada e analisada para detectar alterações genéticas.
• Amniocentese: Este é um exame realizado durante a gravidez. Uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero é coletada e analisada para detectar possíveis anormalidades genéticas.
• Teste de glicose: Este exame é feito para verificar seus níveis de açúcar no sangue. É indicado se você apresentar sintomas como fadiga frequente, sensação de fraqueza ou convulsões.
• Exame oftalmológico: Algumas doenças infecciosas podem afetar a visão, por isso recomenda-se um exame oftalmológico.

Quais são os tratamentos para isso?

O tratamento para distúrbios metabólicos congênitos varia dependendo do tipo da doença. Os principais tratamentos incluem:

• Alterações na dieta: Como o corpo não consegue aproveitar adequadamente os nutrientes de certos alimentos, eliminar esses alimentos da dieta pode ajudar a controlar os sintomas. Às vezes, esse processo pode durar a vida toda.
• Administrar medicamentos:Seu médico pode prescrever certos medicamentos para ajudar seu metabolismo a funcionar corretamente. Estes podem ser repositores enzimáticos ou outros repositores químicos.
• Diálise: Este é um procedimento que remove toxinas do sangue. Pode ser necessário em algumas emergências.
• Transplante de órgãos: Em alguns casos graves de erros inatos do metabolismo, um transplante de fígado, por exemplo, pode ser necessário.

Tipos de medicamentos administrados

Os tipos de medicamentos administrados variam dependendo do tipo de doença. Alguns exemplos são:

• Solução de glicose (Solução de glicose)
• Insulina (Insulina)
• Benzoato de sódio ou fenilacetato de sódio
• Suplementos de aminoácidos
• Substituição enzimática
• Suplementos alimentares

Quais são os possíveis efeitos colaterais se não for tratado?

Se esses defeitos metabólicos congênitos não forem tratados adequadamente, o corpo não consegue utilizar corretamente alguns componentes dos alimentos, e substâncias tóxicas podem se acumular no sangue, levando a problemas graves como:

• Ter uma crise convulsiva (crises epilépticas)
• Falência de órgãos (ex.: fígado, rins)
• Lesão cerebral

Por isso é tão importante identificar essas doenças rapidamente e tratá-las adequadamente.

Como conviver com os sintomas?

Ao conviver com esses erros inatos do metabolismo, você pode sentir-se cansado e letárgico às vezes. Quando os sintomas pioram, pode ser difícil realizar tarefas diárias. O mais importante é seguir o plano de tratamento prescrito pelo seu médico. É fundamental consumir apenas alimentos adequados ao seu organismo e que você consiga digerir bem.

Às vezes, pode ser difícil seguir a dieta prescrita pelo seu médico, especialmente se for uma dieta muito restritiva. Nesses casos, converse com seu médico ou um nutricionista para obter ajuda na adaptação a esse novo padrão alimentar.

É possível prevenir esses problemas?

Na verdade, essas malformações congênitas não são evitáveis, pois são causadas por alterações genéticas. No entanto, se você planeja ter filhos, pode conversar com seu médico sobre aconselhamento genético e, se necessário , sobre testes genéticos . Isso ajudará você a entender o risco de ter um filho com essa condição genética.

Como será a vida nessa situação?

Não há cura para esses distúrbios metabólicos congênitos (DMCs). A gravidade dos seus sintomas determinará o seu futuro. Algumas DMCs podem ser muito perigosas se houver acúmulo de toxinas no sangue que o corpo não consegue eliminar.

Mas,Se a doença for diagnosticada precocemente, tratada adequadamente e as mudanças necessárias no estilo de vida forem implementadas, a maioria das pessoas pode levar uma vida normal e feliz.

Quando você deve consultar um médico?

Se os seus sintomas piorarem apesar de seguir o plano de tratamento recomendado pelo seu médico, consulte-o imediatamente. Se estiver grávida, pergunte ao seu médico sobre os exames pré-natais e neonatais que podem ajudar a detectar essas malformações congênitas no seu bebê.

O mais importante: se você ou seu filho tiverem uma convulsão, dirijam-se imediatamente ao pronto-socorro do hospital mais próximo.

Perguntas para fazer ao seu médico

Se você descobrir que você ou alguém da sua família tem esse tipo de doença metabólica hereditária, pode fazer perguntas ao seu médico, como:

• Que tipo de doença metabólica hereditária eu/meu filho temos?
• Como será a vida com essa doença?
• O que meu plano de tratamento incluirá?
• Quais complicações devo ter em especial preocupação?
• Como isso afeta meu dia a dia?
• Existem grupos de apoio onde você pode conhecer outras pessoas com doenças raras como essa?

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Certo, então vamos relembrar alguns dos pontos que discutimos e que você considera mais importantes.

• Os erros inatos do metabolismo (EIM) são condições causadas por fatores genéticos que interferem no processo de conversão dos alimentos que ingerimos em energia e na eliminação de resíduos.
• Existem centenas de tipos de doenças como essa, cada uma com sintomas e tratamentos diferentes.
• O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais, pois podem ajudar muitas pessoas a ter uma vida melhor.
• Alterações na dieta, medicamentos e, às vezes, outros tratamentos específicos podem ajudar a controlar essas doenças.
• Se tiver alguma dúvida ou pergunta, não hesite em falar com o seu médico.

Espero que esta informação lhe seja útil. Lembre-se, você não está sozinho(a). Existem médicos, nutricionistas e grupos de apoio para ajudar quem vive com essas condições.

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