Dor de estômago, sangue nas fezes? Pode ser Síndrome da Polipose Juvenil (SPJ).

Você ou alguém da sua família, especialmente uma criança, tem dores de estômago frequentes? Já notou um pouco de sangue nas fezes? Ou sente-se cansado e letárgico? Muitas vezes, ignoramos esses sintomas, atribuindo-os a uma simples dor de estômago ou intolerância alimentar. No entanto, às vezes, esses sintomas podem ser causados ​​por uma condição pouco conhecida, mas da qual devemos estar cientes. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições: a Síndrome da Polipose Juvenil (SPJ).

O que é exatamente o JPS?

Em termos simples, a Síndrome da Polipose Juvenil (SPJ) é uma condição genética na qual crescimentos anormais se formam nas paredes internas do nosso sistema digestivo (trato gastrointestinal - GI). Esses crescimentos são chamados de pólipos . Imagine um pequeno caroço parecido com uma uva pendurado em um pedúnculo dentro do intestino. É assim que esses pólipos se formam.

Esses pólipos podem se formar em qualquer parte do nosso sistema digestivo.

• Estômago
• No intestino delgado
• No intestino grosso (cólon)
• Reto

Mas são mais comumente encontrados no intestino grosso e no reto. Uma pessoa com JPS pode ter de alguns a centenas desses pólipos.

Você pode pensar que, por conter a palavra "juvenil" no nome, essa doença afeta apenas crianças pequenas. Mas não é bem assim. O termo "juvenil" não se refere à idade em que a doença se desenvolve, mas sim à natureza das células observadas quando o pólipo é removido e examinado ao microscópio. No entanto, na maioria das vezes, os sintomas dessa doença começam a aparecer na infância ou adolescência , geralmente antes dos 20 anos.

Existem tipos principais de JPS?

Sim, a JPS pode ser dividida em três tipos principais. Essas classificações são baseadas no tamanho dos pólipos que se formam e em sua localização.

Quem desenvolve essa condição? É hereditária?

A síndrome de Joubert (JPS) é causada por uma mutação genética, portanto qualquer pessoa pode desenvolvê-la. É uma condição muito rara. Em todo o mundo, a incidência é de cerca de um em cem mil .

Sim, essa doença pode ser hereditária . A síndrome de Joubert (SPJ) é o que chamamos de condição "autossômica dominante" na medicina. Isso significa que, mesmo que uma criança herde apenas uma cópia do gene mutado para essa doença, seja da mãe ou do pai, isso é suficiente para que ela desenvolva a doença.

• Aproximadamente 75% dos pacientes com JPS herdam a condição de seus pais.
• Nos 25% restantes dos casos, a doença pode ocorrer devido a uma mutação espontânea no organismo da criança, mesmo que os pais não possuam essa mutação genética.

Quais são os sintomas da síndrome da dor miofascial juvenil (SDMF)?

O principal sintoma dessa doença é a formação de pólipos, que já mencionamos, nos intestinos. Como se formam dentro do corpo, não podemos vê-los externamente. Na maioria dos casos, os pólipos podem não apresentar sintomas até que cresçam um pouco ou seu número aumente. Mas, quando os sintomas começam a aparecer, podem ter esta aparência.

Outras características que podem ser observadas ao nascimento

Aproximadamente 15% dos pacientes com JPS apresentam outras anomalias físicas ao nascimento, além de pólipos intestinais.

• Fenda labial e palatina
• Ter dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia)
• Anomalias de desenvolvimento do cérebro, coração ou sistema urinário
• Torção intestinal (Má rotação)

Existe alguma ligação entre a síndrome de Joubert e o risco de câncer?

Este é o ponto mais importante a saber sobre esta doença. Os pólipos que se desenvolvem devido à síndrome de Joubert não são inicialmente cancerígenos (benignos). São tumores normais. No entanto, com o tempo, existe um risco muito elevado de que esses pólipos se transformem em câncer.

Portanto, uma pessoa com síndrome de Joubert apresenta um risco aumentado de desenvolver os seguintes tipos de câncer:

• Câncer colorretal
• Câncer de estômago
• Câncer do intestino delgado
• Câncer de pâncreas

Não tenha medo disso. Isso não significa que todos terão câncer, mas significa que o risco é maior. Por isso , é extremamente importante diagnosticar a doença no momento certo e fazer os exames de rastreio nos intervalos recomendados pelo seu médico.

Qual é a causa específica da JPS?

Como discutimos anteriormente, trata-se de uma condição genética. A JPS é causada principalmente por mutações em dois genes do nosso corpo chamados BMPR1A e SMAD4 .

Para entender isso, vamos usar um exemplo simples. Imagine que as células do nosso corpo são como carros em uma estrada. Dois genes chamados BMPR1A e SMAD4 são como policiais de trânsito. Eles controlam o crescimento e a divisão celular, enviando os sinais "OK, divida-se agora" e "OK, pare agora".

Quando esses dois genes sofrem mutação, como quando os policiais de trânsito desaparecem, as células perdem o controle. Elas começam a se dividir da maneira que quiserem e em um ritmo acelerado. É assim que essas células em divisão descontrolada se juntam e formam esses tumores chamados pólipos.

Além da JPS, pessoas com mutações no gene SMAD4 correm o risco de desenvolver outra condição genética chamada telangiectasia hemorrágica hereditária (THH).

Como diagnosticar essa doença?

Ao relatar seus sintomas ao médico, ele ou ela irá examiná-lo(a) e perguntar sobre seu histórico médico familiar. Para o diagnóstico de JPS, você deve apresentar pelo menos um dos seguintes critérios:

• Ter cinco ou mais pólipos no intestino grosso e/ou reto.
• A presença de pólipos em outras partes do sistema digestivo.
• Ter pelo menos um pólipo e histórico familiar de JPS.

Existem dois exames principais para confirmar essa doença.

1. Exame endoscópico/Colonoscopia: Este exame consiste na inserção de um tubo fino e flexível com uma câmera e luz através do ânus para examinar todo o interior do intestino grosso e do trato digestivo. Isso pode ajudar a identificar a presença de pólipos, a quantidade e a localização deles. Durante o exame, pequenos pólipos podem ser removidos e uma amostra de tecido (biópsia) pode ser coletada para análise.

2. Exame genético de sangue: Uma amostra de sangue é coletada e testada para detectar mutações nos genes BMPR1A ou SMAD4, que causam a síndrome de Joubert. Este exame pode confirmar a doença em 100% dos casos.

Quais são os tratamentos para a síndrome da dor miofascial juvenil (SDMF)?

O principal objetivo do tratamento da JPS é remover os pólipos.Isso pode controlar os sintomas e reduzir o risco de desenvolver câncer no futuro. Seu médico determinará o melhor tratamento para você com base em sua idade, saúde, número de pólipos e sua localização.

Existem diversos métodos de tratamento:

• Remoção de pólipos durante uma colonoscopia: Se os pólipos forem poucos e pequenos, podem ser cortados e removidos com o mesmo instrumento utilizado para realizar o exame.
• Remoção cirúrgica de pólipos: Se os pólipos forem grandes ou estiverem em um local de difícil acesso com um colonoscópio, a cirurgia pode ser necessária.
• Remoção cirúrgica de uma seção do cólon: Se um grande número de pólipos estiver espalhado em uma área, os médicos podem optar pela remoção cirúrgica de toda essa seção do cólon.

Se crianças pequenas tiverem apenas um pólipo, ele geralmente é removido durante uma colonoscopia. Cirurgias raramente são realizadas em crianças.

Como lidar com a doença após o diagnóstico?

A síndrome de pseudo-pólipos juvenil (SPJ) é uma condição que precisa ser acompanhada a longo prazo. Após o tratamento e a remoção dos pólipos, é necessário realizar um monitoramento constante para verificar se eles voltam a crescer ou se novos pólipos se formam. É por isso que fazemos exames de rastreio .

Seu médico lhe dirá para fazer esses exames de acordo com um cronograma estabelecido.

• Exames de sangue
• Colonoscopia
• endoscopia digestiva alta

O primeiro exame geralmente é feito assim que os sintomas aparecem ou antes dos 15 anos de idade. Se os resultados forem bons, você deverá repetir o exame a cada 3 anos. No entanto, se você tiver pólipos e eles tiverem sido removidos, poderá ser necessário fazer o exame anualmente . Se os pólipos não retornarem, o intervalo entre os exames pode ser aumentado para 3 anos.

Quando você precisa consultar um médico?

Se você apresentar algum dos sintomas que discutimos, especialmente sangue nas fezes , nunca ignore. Pode ser uma simples hemorroida ou um sinal de uma condição mais séria, como a síndrome da dor miofascial juvenil (SDMF). Portanto, consulte seu médico imediatamente.

Além disso, se alguém na sua família já teve JPS ou se você teve câncer de intestino em idade jovem, é aconselhável conversar com seu médico e fazer um teste genético, se necessário, mesmo que não apresente sintomas.