Vamos aprender sobre os pequenos tumores que se formam nos intestinos? - Síndrome da Polipose Juvenil (SPJ)

Qualquer pessoa ficaria muito assustada ao ver sangue nas fezes, especialmente em uma criança pequena. Ou você está preocupado com coisas como dores de estômago persistentes, inchaço e sensação de letargia? Esses podem ser sintomas de uma condição genética que vamos abordar, chamada Síndrome da Polipose Juvenil (SPJ). Não se assuste, mesmo que o nome pareça um pouco complicado. Embora não seja uma condição muito comum, é importante estar ciente dela. Vamos falar sobre isso de uma forma simples que você possa entender.

Em termos simples, o que é a Síndrome da Polipose Juvenil (SPJ)?

Em termos simples, a JPS é uma condição genética que causa o surgimento de pequenos crescimentos chamados pólipos nas paredes do nosso sistema digestivo (trato gastrointestinal) . Eles são como pequenas sementes penduradas em um pequeno caule.

Esses pólipos podem se desenvolver em qualquer parte do sistema digestivo, mas são mais comumente encontrados em:

• Cólon
• Reto

Além disso, podem, por vezes, desenvolver-se no estômago e no intestino delgado. Uma pessoa com JPS pode ter vários desses pólipos, por vezes mais de uma centena.

Quando dizemos "juvenil", isso significa que é uma doença que afeta apenas crianças pequenas?

Essa é uma dúvida comum. Quando ouvimos a palavra "juvenil", pensamos em crianças pequenas e jovens adultos. No entanto, aqui, o termo não se refere à idade do paciente. O nome é dado com base na aparência desses pólipos ao microscópio (a natureza de suas células).

No entanto, o mais importante é que os sintomas da JPS geralmente começam a aparecer antes dos 20 anos , ou seja, durante a infância ou adolescência. Portanto, pode-se pensar que esse nome seja de certa forma apropriado.

Existem tipos principais de JPS?

Sim, a JPS pode ser dividida em três tipos principais. Cada tipo é ligeiramente diferente do outro. Vejamos quais são.

Essa doença é hereditária?

Sim, a JPS é uma doença hereditária. Ela é transmitida de forma autossômica dominante . Agora você deve estar se perguntando o que significa esse padrão autossômico dominante.

Aproximadamente 75% dos pacientes com JPS herdam a condição dos pais dessa forma. Mas em cerca de 25% dos casos, ela é causada por uma nova mutação genética, nunca antes vista na família. Isso significa que uma pessoa pode desenvolver a síndrome mesmo que ninguém na família a tenha.

Quais são os sintomas da síndrome da dor miofascial juvenil (SDMF)?

A principal característica da JPS são os pólipos que mencionamos anteriormente. Eles crescem dentro do corpo, portanto não podemos vê-los externamente. No entanto, muito raramente, alguns pólipos podem ser vistos fora do reto.

Na maioria das vezes, os sintomas aparecem quando os pólipos aumentam de tamanho ou em número. São esses pólipos que devem nos preocupar.

Outras características que algumas crianças podem apresentar ao nascer.

Aproximadamente 15% dos pacientes com JPS podem apresentar outras anomalias físicas congênitas, além dos pólipos. Estas incluem:

• Fenda palatina
• Ter dedos extras nas mãos e nos pés (polidactilia)
• Anomalias de desenvolvimento do cérebro, coração, genitais ou sistema urinário.
• Torção intestinal (Má rotação)
• Alterações nos vasos sanguíneos da pele (Telangiectasia)

Existe alguma ligação entre a síndrome de Joubert e o risco de câncer?

Isso é muito importante e algo a que precisamos prestar atenção. Os pólipos causados ​​pela síndrome de Joubert (SPJ) desenvolvem-se inicialmente como tumores não cancerosos (benignos) . Isso significa que não são cancerosos.

No entanto, pessoas com JPS têm um risco maior de desenvolver cânceres do sistema digestivo do que outras. Este é o aspecto mais perigoso desta doença. O risco pode chegar a 30% a 50%.

Cânceres com maior risco:

• Câncer colorretal
• Câncer de estômago
• Câncer de pâncreas
• Câncer do intestino delgado

Por que ocorre a síndrome da dor miofascial juvenil (SDMF)? Qual é a explicação científica?

A síndrome de Joubert (JPS) é causada por uma mutação em um de dois genes do nosso corpo, o BMPR1A e o SMAD4 .

Imagine esses dois genes como dois "supervisores" que controlam o trabalho de nossas células. Sua principal função é dizer às células: "Ok, agora podem se dividir" e "Ok, agora podem parar de se dividir". É assim que eles controlam o crescimento celular.

O que acontece na síndrome de Joubert é que, quando esses genes sofrem mutação, esse "supervisor" não funciona corretamente. Então, as células ficam fora de controle. Elas se dividem muito rapidamente, se acumulam umas sobre as outras e formam aqueles pólipos que mencionamos.

Como é diagnosticado o JPS?

Se você apresentar sintomas de JPS, seu médico primeiro irá examiná-lo e perguntar sobre seus sintomas e se alguém em sua família já teve condições semelhantes. Para ser diagnosticado com JPS, você deve apresentar pelo menos um dos seguintes critérios:

Que testes são feitos para isso?

O médico recomendará vários exames para confirmar o diagnóstico:

• Colonoscopia ou Endoscopia: Este procedimento envolve a inserção de um tubo fino e flexível com uma câmera e luz através do ânus para examinar o interior do intestino grosso. Isso pode ajudar a determinar se há pólipos presentes, onde estão localizados e em que quantidade. Para examinar o estômago, o tubo é inserido pela boca (Endoscopia Digestiva Alta).

• Exame genético de sangue: Uma amostra de sangue é coletada e analisada para detectar as mutações genéticas que causam a síndrome de Joubert.

Quais são os tratamentos para a síndrome da dor miofascial juvenil (SDMF)?

Os principais objetivos do tratamento da síndrome de pseudo-pólipos juvenil (SPJ) são remover os pólipos, controlar os sintomas e reduzir o risco de câncer. Seu médico determinará o melhor tratamento para você com base em sua idade, estado de saúde, número de pólipos e sua localização.

Existem diversos métodos de tratamento:

• Remoção de pólipos durante uma colonoscopia: Se houver poucos pólipos, eles podem ser cortados e removidos usando instrumentos especiais inseridos pelo tubo.
• Remoção cirúrgica de pólipos: Se os pólipos forem muito grandes ou estiverem em um local que não possa ser removido durante uma colonoscopia, a cirurgia pode ser necessária.
• Remoção cirúrgica de uma seção do cólon ou estômago: Se houver um grande número de pólipos em uma área, os médicos podem decidir remover toda essa seção do cólon.

Como você lida com a sua vida após receber o diagnóstico da doença?

Não existe cura para a síndrome de Joubert (SPJ). Portanto, uma vez diagnosticada, o mais importante é aprender a conviver com a doença e controlá-la. A melhor maneira de fazer isso é realizar exames médicos regulares.

Com que frequência devo fazer o teste?

• O primeiro teste deve ser feito quando os sintomas aparecerem pela primeira vez ou antes dos 15 anos de idade .
• Se não forem detectados problemas durante o primeiro exame (ausência de pólipos), basta realizar o exame a cada 3 anos .
• Se você já teve múltiplos pólipos e eles foram removidos ou submetidos a cirurgia, você deve fazer um exame de rastreio anualmente . Se nenhum pólipo for encontrado novamente, você pode passar a fazer o exame a cada 3 anos, conforme orientação médica.

Após o tratamento, é necessário dar tempo para o corpo se recuperar. Geralmente, leva cerca de duas semanas para os sintomas diminuírem e você começar a se sentir melhor.

Sempre que precisar consultar um médico.

Se você apresentar sintomas de JPS, especialmente sangue nas fezes , não os ignore. Consulte um médico o mais rápido possível. Além disso, se alguém na sua família tiver histórico de pólipos ou JPS, informe o seu médico. Como se trata de uma doença hereditária, essa informação é muito importante para o diagnóstico.