Você está notando pequenas manchas no corpo e tumores no estômago? Vamos aprender mais sobre a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)!

Às vezes, coisas inesperadas acontecem com o nosso corpo, não é mesmo? Imagine que você ou seu filho tenham pequenas manchas escuras na pele, principalmente ao redor da boca, e também problemas estomacais. Essas coisas podem não ser tão simples quanto parecem. Hoje, vamos falar sobre uma condição que apresenta sintomas semelhantes, que é um pouco rara, mas muito importante de se conhecer: a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).

O que é a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)? Vamos entendê-la de forma simples!

Em termos simples, a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição que causa o surgimento de pequenos crescimentos (pólipos) dentro do corpo, bem como manchas escuras no rosto, mãos e solas dos pés. Tanto esses crescimentos quanto as manchas não são cancerígenos, ou seja, são benignos . No entanto, ter SPJ aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer.

Essas manchas escuras (chamadas medicamente de "hiperpigmentação mucocutânea") são observadas em crianças pequenas com síndrome de Peutz-Jeghers, mas desaparecem gradualmente com o tempo. O tipo de crescimento que mencionei (chamado de "pólipos hamartomatosos") geralmente se desenvolve no trato digestivo. São mais comuns no intestino delgado, estômago e intestino grosso. No entanto, também podem se desenvolver fora do trato digestivo, como nos rins, bexiga, pulmões e nariz. Esses crescimentos podem se tornar cancerígenos e causar diversas complicações que requerem tratamento.

Se você tem síndrome de Peutz-Jeghers, seu médico fará exames regulares para detectar câncer e tumores de alto risco.

Quão comum é a condição de Peutz-Jeghers?

É difícil dizer exatamente quão comum é a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), porque os pesquisadores ainda não têm números exatos. Mas eles acreditam que ela possa afetar entre 1 em 300.000 e 1 em 25.000 pessoas. Portanto, sim, é uma condição muito rara .

Quais são os sintomas da síndrome de Peutz-Jeghers? Como reconhecê-la?

A síndrome de Peutz-Jeghers causa principalmente manchas escuras (visíveis em crianças pequenas) e os chamados "pólipos hamartomatosos" (visíveis em crianças pequenas e adultos).

Manchas escuras:

Crianças pequenas com Síndrome de Peutz-Jeghers desenvolvem manchas azul-acinzentadas ou marrons. Essas manchas às vezes são confundidas com sardas. Geralmente, começam a aparecer quando a criança tem entre 1 e 2 anos de idade e desaparecem gradualmente até o final da adolescência. O tamanho dessas manchas pode variar de 1 mm (aproximadamente o tamanho da ponta de um lápis apontado) a 5 mm (aproximadamente o tamanho da borracha de um lápis). Elas podem aparecer em diversas partes do corpo.

• Nos lábios ou ao redor deles (este é o tipo mais comum)
• Dentro da boca
• Nariz
• Ao redor dos olhos
• Dedos
• Segurar
• Partes de baixo
• Ao redor do ânus

Sintomas causados ​​por tumores no trato digestivo:

Outros sintomas estão relacionados a crescimentos (pólipos) no sistema digestivo (especialmente nos intestinos ou estômago) ou a complicações causadas por esses crescimentos. Esses sintomas geralmente aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. Os sintomas que podem ser causados ​​por esses crescimentos incluem:

• Dor de estômago (`(Dor de estômago)`)
• Náuseas e vômitos (`(Náuseas e vômitos)`)
• Hemorragia gastrointestinal (`(Hemorragia gastrointestinal)`)
• Sangue nas fezes (`(Sangue nas fezes)`)
• Anemia (os níveis de ferro no corpo podem diminuir devido a sangramentos frequentes)

O que causa a síndrome de Peutz-Jeghers?

A maioria das pessoas com Síndrome de Peutz-Jeghers apresenta uma mutação (ou alteração) em uma das cópias do gene STK11. Esse gene STK11 é um gene supressor de tumor. Em outras palavras, esse gene funciona como um interruptor que controla o crescimento celular. Se ele não estiver funcionando corretamente, é como uma luz que permanece acesa sem ninguém para desligá-la. As células continuam se dividindo e crescendo, unindo-se para formar tumores.

Cerca de 80% das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) herdaram a mutação genética dos pais, ou seja, da mãe ou do pai. Os outros 20% possuem a mutação, mas ninguém na família apresentou a doença anteriormente, ou algumas pessoas não possuem a mutação. Pessoas com a mutação no gene STK11 sem histórico familiar provavelmente já tiveram a mutação em algum momento da vida. No entanto, os cientistas ainda não compreendem completamente como a SPJ se desenvolve na ausência da mutação no gene STK11.

Como a síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) se origina dessa linhagem?

Normalmente, uma criança herda o gene da síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) de um dos pais que possui a mutação genética. A mutação que causa a SPJ é herdada de forma autossômica dominante.

Acontece assim: ambos os pais transmitem uma cópia do gene `(STK11)` para o filho. Se você tem um risco aumentado de desenvolver sintomas e complicações da síndrome de Peutz-Jeghers, é porque herdou esse gene mutado de apenas um dos pais.

Se você possui essa mutação genética, há 50% de chance de seu filho também a possuir.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Peutz-Jeghers?

A complicação mais grave disso é o câncer . Pesquisadores afirmam que, se você tem a síndrome de Peutz-Jeghers, seu risco de desenvolver câncer ao longo da vida pode chegar a 93%. É por isso que seu médico fará exames de detecção precoce de câncer regularmente. Dessa forma, ele pode ser detectado e tratado precocemente.

Outras complicações são:

• Intussuscepção do intestino delgado : ocorre quando parte do intestino delgado se dobra para dentro, como uma meia que se enrola. Isso acontece quando um crescimento grande (pólipo) tenta passar pelo intestino. Essa condição pode afetar até 69% das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers.
• Obstrução do intestino delgado (`(Obstrução do intestino delgado)`)Esse tumor pode obstruir o intestino delgado. Cerca de 50% das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers desenvolvem obstruções intestinais que requerem cirurgia antes dos 20 anos de idade.
• Hemorragia gastrointestinal : Os tumores podem pressionar os tecidos do trato digestivo, causando sangramento.
• Anemia por deficiência de ferro: Sangramentos contínuos podem levar a uma diminuição dos níveis de ferro no organismo, causando anemia.

Em mulheres, podem desenvolver-se um tipo de tumor ovariano chamado "tumor do cordão sexual" e um tipo raro e grave de câncer cervical chamado "adenoma maligno". Esses tumores podem causar ciclos menstruais irregulares e puberdade precoce.

Os homens podem desenvolver tumores do tipo cordão sexual e células de Sertoli nos testículos. Isso pode causar o desenvolvimento de mamas (ginecomastia), puberdade precoce, crescimento ósseo acelerado (idade óssea avançada) e estatura abaixo da média.

Qual o risco de câncer associado à síndrome de Peutz-Jeghers?

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) aumenta o risco de desenvolver câncer no sistema digestivo e em outros órgãos. Se alguém com SPJ desenvolve câncer, o diagnóstico geralmente é feito por volta dos 42 anos de idade. Aqui estão os tipos de câncer mais comuns em pessoas com SPJ e suas respectivas taxas de incidência:

• Câncer colorretal: até 40%.
• Câncer de mama: 30% a 50%.
• Câncer pancreático (`(Câncer pancreático)`): 11% a 36%.
• Câncer de estômago: até 30%.
• Câncer de ovário (`(Câncer de ovário)`): 20%.
• Câncer de pulmão (`(Câncer de pulmão)`): 15%.
• Câncer do intestino delgado (`(Câncer do intestino delgado)`): Até 13%.
• Câncer cervical (`(Câncer cervical)`): 10%.
• Câncer uterino: Menos de 10%.
• Câncer testicular: Menos de 10%.
• Câncer de esôfago: 2%.

Não se assuste ao ver essas porcentagens de risco. O mais importante é fazer o teste a tempo. Assim, se houver algum problema, ele poderá ser identificado e tratado rapidamente.

Como diagnosticar a síndrome de Peutz-Jeghers? (Diagnóstico)

A maioria das pessoas diagnosticadas com a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) procura um médico por apresentar sintomas de obstrução intestinal ou intussuscepção. A idade média de diagnóstico da SPJ é em torno de 23 anos. Os médicos observam os seguintes sinais para diagnosticar a SPJ:

• Histórico familiar de casos de PJS (Síndrome de Peutz-Jeghers).
• Manchas escuras no corpo.
• Pólipos no trato digestivo.

Além disso, estão verificando se há alguma mutação no gene `(STK11)`.

Que exames são feitos para diagnosticar essa condição?

Seu médico pode realizar diversos exames de imagem, especialmente testes que utilizam um tubo com uma câmera (um endoscópio) para procurar tumores dentro do seu esôfago. Esses exames podem incluir:

• Colonoscopia : Este exame avalia o intestino grosso.
• Endoscopia digestiva alta : Este exame avalia o esôfago, o estômago e a parte superior do intestino delgado.
• `(Endoscopia por cápsula)` : Neste exame, você engole uma cápsula com uma pequena câmera acoplada. Ela tira fotos enquanto passa pelo seu sistema digestivo.

Você também pode coletar uma amostra de sangue para verificar se há anemia por deficiência de ferro. Além disso, é possível realizar testes genéticos no sangue para descobrir se você possui a mutação do gene STK11.

Como é tratada a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

Seus médicos irão monitorar principalmente seus órgãos, o que significa verificar a presença de câncer ou outras complicações causadas por tumores.

A colonoscopia pode remover tumores no intestino grosso. Se necessário, tumores no estômago e na parte superior do intestino delgado (duodeno) também podem ser biopsiados e removidos. Às vezes, um exame chamado enteroscopia com balão pode ser usado para visualizar e remover tumores mais profundos no intestino delgado.

Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover os tumores. Os cirurgiões geralmente conseguem remover os tumores um a um, sem precisar remover partes do intestino.

Que tipo de exames terei de fazer?

Esta é a parte mais importante. Se você tem a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), terá que se submeter a vários exames regularmente. Embora isso possa parecer um pouco incômodo, é essencial para proteger sua saúde.

O cronograma geral de testes é o seguinte:

• `(Enterografia por TC/RM)` ou `(endoscopia por cápsula de vídeo)` :
• Deve começar entre os 8 e 10 anos de idade. Se houver tumores, repita a cada 2 a 3 anos.
• Se não houver tumores, espere até completar 18 anos e comece a fazer os exames novamente, e depois repita a cada 2-3 anos.
• Se for tarde demais, você deve começar aos 12 anos. Se tiver frutas, faça isso todos os anos, ou a cada 2-3 anos.
• `(Endoscopia digestiva alta)` :
• Você deve começar aos 12 anos. Se você tiver nozes, faça isso anualmente ou a cada 2-3 anos.
• `(Colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM))` ou `(ultrassonografia endoscópica)` :
• A partir dos 25-30 anos, deve ser feito a cada 1-2 anos.

Testes específicos para mulheres:

• A partir dos 25 anos, faça exames de mama duas vezes por ano com um médico.
• A partir dos 25 anos, faça uma mamografia e uma ressonância magnética das mamas anualmente.
• Dos 18 aos 20 anos, faça exames pélvicos e papanicolau anualmente.
• Dos 18 aos 20 anos, realizar anualmente um ultrassom transvaginal (este exame não é obrigatório, mediante recomendação médica).

Testes específicos para homens:

• A partir dos 10 anos de idade, você deve fazer um exame testicular anualmente. Você também deve estar atento a quaisquer mudanças feminizantes, como o desenvolvimento das mamas.

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) pode ser prevenida?

Como a síndrome de Peutz-Jeghers geralmente é hereditária, não há realmente nada que você possa fazer para impedir seu desenvolvimento.

Mas existem coisas que você pode fazer. Se você tem síndrome de Peutz-Jeghers, informe outros membros da família e incentive-os a procurar aconselhamento genético. Essa avaliação verificará a presença da mutação do gene da síndrome de Peutz-Jeghers. Se eles também tiverem a mutação do gene STK11, receberão recomendações para ajudar a prevenir o câncer e manter a saúde.

Se você tem a síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), há 50% de chance de seu filho também ter a mutação genética. Mas existem algumas opções para reduzir esse risco.

Por exemplo, se você estiver utilizando a fertilização in vitro (FIV) para ter um bebê, pode considerar um procedimento chamado diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). O PGD consiste em testar embriões fertilizados para detectar mutações genéticas.

No entanto, o PGD é um processo complexo e caro, por isso é melhor discutir isso com um consultor genético antes de tomar qualquer decisão.

Como é a vida com a Síndrome de Peutz-Jeghers? (Perspectiva)

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) não tem cura. É uma condição crônica e pode ser transmitida aos filhos. Se você tem SPJ, deve fazer exames regulares para detectar pólipos, pois eles podem se tornar cancerígenos ou causar obstruções intestinais que exigem cirurgia.

O que devo perguntar ao meu médico?

Se você tem síndrome de Peutz-Jeghers, não se esqueça de fazer estas perguntas ao seu médico:

• Que tipo de exames terei de fazer? Com ​​que frequência?
• Quais são os sintomas que devo contatar imediatamente caso ocorram?
• Que tipo de tratamento eu preciso?
• Com que tipo de especialistas terei que trabalhar?
• Como o diagnóstico de PJS afetará meus planos de fertilidade?

É extremamente importante que uma pessoa com Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) trabalhe em estreita colaboração com seu médico para monitorar sua condição.Ir a consultas médicas regulares pode ser cansativo e desgastante às vezes. Mas é essencial para manter a saúde em dia. A detecção precoce de uma complicação como o câncer pode contribuir muito para uma vida mais longa e saudável. Converse com seu médico sobre como o diagnóstico afetará seu estilo de vida e sua saúde a longo prazo.

Coisas que devemos lembrar desta história (Mensagem Principal)

Certo, então vamos resumir alguns dos pontos mais importantes a lembrar sobre a Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) que já discutimos:

• A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição genética que causa a formação de tumores internos, manchas na pele e um risco aumentado de câncer .
• É importante procurar aconselhamento médico se você apresentar sintomas como manchas escuras ao redor da boca e nos membros (especialmente na infância), dor de estômago e sangue nas fezes.
• Como essa condição pode ser hereditária, se alguém na família a possui, é recomendável que os demais também façam testes genéticos e busquem aconselhamento .
• Se você tem síndrome de Peutz-Jeghers, é importante fazer exames regulares . Isso pode ajudar a detectar o câncer e outras complicações precocemente.
• Embora seja uma condição crônica, com acompanhamento e tratamento médico adequados, você pode levar uma vida normal . Não entre em pânico, mas fique atento.

Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, fale com seu médico. Ele poderá lhe dar as orientações adequadas.

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