Seu filho parece estar inquieto o tempo todo? Ou está com dificuldade para se concentrar nas tarefas escolares? Talvez ele tenha notado alguma mudança na fala ou no comportamento? Esses são detalhes que às vezes não percebemos, mas podem ser sinais de uma condição rara chamada Doença de Lafora. Então, vamos conversar um pouco sobre isso hoje, certo?
O que é a doença de Lafora?
Em termos simples, a doença de Lafora é um tipo de epilepsia. Caracteriza-se por crises frequentes (convulsões) e um declínio gradual na capacidade da criança de pensar, lembrar e compreender as coisas (função cognitiva). Você também pode ouvir um médico chamá-la de "epilepsia mioclônica progressiva de Lafora". Esse é o nome médico completo.
Esses sintomas geralmente começam no final da infância, por volta dos oito anos de idade, ou no início da idade adulta. O triste é que esses sintomas tendem a piorar com o tempo. Mesmo com tratamento, a doença de Lafora pode causar complicações com risco de vida em até 10 anos. No entanto, com novas pesquisas e tratamentos aprimorados, algumas crianças estão vivendo mais do que o esperado. Portanto, não perca a esperança.
A doença de Lafora afeta muitas pessoas?
Sim, esta é uma doença muito rara . Estudos realizados em todo o mundo sugerem que cerca de quatro pessoas por milhão desenvolvem esta doença anualmente. No entanto, esse número pode ser maior. Isso ocorre porque algumas pessoas não são diagnosticadas corretamente ou a doença não é notificada, o que pode fazer com que esses números pareçam baixos.
Quais são os sintomas da doença de Lafora?
Uma criança com doença de Lafora pode apresentar um ou mais dos seguintes sintomas:
- Convulsões: Este é o principal sintoma.
- Declínio cognitivo: A criança pode não ser capaz de compreender as lições e pode ter dificuldade em aprender coisas novas.
- Dificuldade para falar: Pode ocorrer arrastamento das palavras e lentidão na fala.
- Perda de equilíbrio, como cambalear ao caminhar (dificuldades de equilíbrio e coordenação): Especificamente, pode ser difícil andar em linha reta, como cometer erros ao segurar objetos.
- Rigidez muscular (espasticidade): Torna-se difícil dobrar ou esticar os membros, e o corpo fica rígido.
- Alterações comportamentais: Você pode se tornar mais teimoso do que antes, ou simplesmente ficar com raiva.
- Alterações de humor: Às vezes, podem ocorrer quadros semelhantes à depressão , ou seja, você se sente triste o tempo todo, sem interesse em nada. Ou você pode desenvolver apatia.
- Perda de memória e condições como demência: você se esquece até das menores coisas e, com o tempo, pode nem se lembrar de quem você é ou onde está.
Tipos de convulsões observadas na doença de Lafora
Seu filho pode apresentar diferentes tipos de convulsões com a síndrome de Lafora. Vamos dar uma olhada em quais são elas:
- Crises mioclônicas: São contrações musculares involuntárias, rápidas e repentinas. Podem ser breves, como um choque elétrico. Esse tipo de crise é mais comum na doença de Lafora.
- Convulsões occipitais: Podem causar perda súbita da visão ou alucinações.
- Convulsões tônico-clônicas: É o que muitas pessoas chamam de "convulsão". Os músculos do corpo ficam rígidos e apresentam espasmos musculares.
- Crises de ausência: Nesse tipo de crise, a criança repentinamente para de fazer algo e fica olhando para o nada. Ela recupera a consciência em poucos segundos.
- Crises parciais complexas: Isso também pode envolver um olhar vago, tremores aleatórios dos membros ou a repetição constante do mesmo movimento.
- Crises atônicas: ocorrem quando os músculos do corpo perdem força repentinamente, fazendo com que a criança caia no chão.
Essas crises se tornam mais graves e frequentes à medida que a doença progride. Embora os médicos consigam controlá-las nos estágios iniciais, isso se torna mais difícil com o tempo.
Como os sintomas de Lafora aumentam gradualmente
Os sintomas da doença de Lafora pioram com o tempo. Isso pode durar de alguns meses a alguns anos. Inicialmente, esses sintomas começam como pequenos incômodos, mas gradualmente limitam a capacidade da criança de realizar tarefas diárias e interagir com os outros.
Imagine, cerca de seis anos após o diagnóstico da doença de Lafora, aproximadamente metade dos pacientes perde o controle dos movimentos . Seu filho pode não conseguir andar, falar ou sentar-se sozinho. Em algum momento, ele poderá precisar de cuidados 24 horas por dia para garantir seu conforto. É triste ouvir isso, mas é importante estar ciente dessas informações.
Quando começam os sintomas da febre de Lafora?
Os sintomas da doença de Lafora geralmente começam entre os 8 e os 19 anos de idade. É mais comum entre os 14 e os 16 anos. No entanto, às vezes, essa doença pode afetar crianças com apenas 5 anos de idade.
Qual é a causa da doença de Lafora?
A principal causa da doença de Lafora é uma mutação genética.Para ser mais preciso, a doença é causada por uma mutação nos genes EPM2A ou EPM2B (NHLRC1). Isso acontece da seguinte forma: quando uma criança é concebida, ela deve receber uma cópia desse gene mutado tanto da mãe quanto do pai. Em termos médicos, isso é chamado de herança autossômica recessiva .
Esses genes, chamados EPM2A ou EPM2B, são responsáveis pelo processamento adequado de uma substância chamada glicogênio , que armazena energia em nosso corpo. Quando esses genes sofrem alterações, as instruções para o processamento correto do glicogênio ficam confusas. O que acontece então é que esse glicogênio não é utilizado adequadamente e pequenos nódulos (chamados corpúsculos de Lafora) se formam. Esses corpúsculos de Lafora se depositam nas células do nosso sistema nervoso, músculos, órgãos internos e tecidos. Assim, nosso sistema nervoso e outros órgãos onde esses corpúsculos de Lafora se depositam não conseguem funcionar corretamente. Essa é a razão dos sintomas da doença de Lafora. Entendeu?
Quem apresenta maior risco de desenvolver a doença de Lafora?
Qualquer pessoa pode contrair a doença de Lafora, mas ela é mais comum em pessoas que vivem em países da região do Mediterrâneo (como Espanha, França e Itália), países do Norte da África, Índia e Paquistão .
Quais são as possíveis complicações da doença de Lafora?
A doença de Lafora pode causar um estado chamado "estado de mal epiléptico", que é caracterizado por convulsões que duram mais de 15 minutos consecutivos, ou quando uma convulsão termina e é seguida por outra antes que a consciência seja recuperada. Trata-se de uma emergência médica com risco de vida.
Quando a doença de Lafora se agrava, os corpúsculos de Lafora que mencionei anteriormente se acumulam no corpo, causando o mau funcionamento de várias partes do organismo da criança, às vezes levando à sua completa paralisação. Essa é a razão para a morte rápida causada por essa doença.
Como é diagnosticada a doença de Lafora?
Normalmente, quando uma criança começa a ter convulsões, os pais ou responsáveis levam a criança ao médico. O médico realizará um exame físico, um exame neurológico e perguntará sobre os sintomas e o histórico médico da criança.
Em seguida, eles solicitarão diversos exames para descobrir a verdadeira causa desses sintomas. Esses exames podem incluir:
- EEG (eletroencefalograma - EEG): Este exame mede a atividade elétrica do cérebro.
- Ressonância Magnética (RM): Este exame produz uma imagem detalhada do cérebro.
- Biópsia de pele: Às vezes, um pequeno pedaço de pele é retirado e examinado para verificar a presença de corpos de Lafora.
- Teste genético:Isso confirmará se houve alguma alteração nos genes que mencionei anteriormente.
Dessa forma, você pode precisar consultar vários médicos e realizar diversos exames para obter um diagnóstico preciso da condição do seu filho. Mas lembre-se, todos os exames são elaborados para descartar outras condições com sintomas semelhantes e ajudar você a encontrar o tratamento adequado para seu filho.
Como é tratada a doença de Lafora?
Na verdade, ainda não existe cura para a doença de Lafora . Os tratamentos atuais visam principalmente o controle dos sintomas. Estes podem incluir:
- Medicamentos anticonvulsivantes para controlar o início da convulsão.
- Especialmente para crises mioclônicas, podem ser administrados medicamentos como ácido valproico, perampanel ou benzodiazepínicos .
- A fisioterapia ou a terapia ocupacional podem ajudar a manter a força muscular pelo maior tempo possível.
À medida que os sintomas pioram, tornam-se mais difíceis de controlar. Mas a equipe médica que trata seu filho fará tudo o que estiver ao seu alcance para proporcionar o máximo conforto possível a ele.
Qual é o prognóstico para a doença de Lafora?
Sinceramente, o prognóstico para a doença de Lafora não é muito bom. Ou seja, a criança pode morrer rapidamente em decorrência dessa doença. Como mencionado anteriormente, ainda não existe cura.
Após o diagnóstico de síndrome de Lafora em seu filho, é aconselhável consultar um geneticista . Ele poderá fornecer mais informações sobre a condição, como ela afeta seu filho e orientá-lo sobre os cuidados necessários e onde encontrar o apoio adequado para sua família.
Muitas famílias também consideram o acompanhamento psicológico uma grande ajuda, pois a doença de Lafora pode se agravar rapidamente. Ver o filho sofrer com os sintomas e perceber que coisas que antes funcionavam bem estão desaparecendo gradualmente é muito difícil para os pais. Isso pode ter um grande impacto na saúde mental. Portanto, é muito importante cuidar de si mesmo e da sua família durante esse período difícil.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com doença de Lafora?
A expectativa média de vida para uma criança com doença de Lafora é de cerca de 10 anos após o início dos sintomas. Muitas crianças sobrevivem até a idade adulta jovem.
A doença de Lafora pode ser prevenida?
Não existe forma conhecida de prevenir a doença de Lafora. No entanto, se você planeja ter filhos, pode conversar com seu médico sobre a realização de testes genéticos para descobrir o risco de ter um filho com a doença hereditária.
Quando devo levar meu filho ao médico?
Para o seu filhoSe você tiver uma convulsão pela primeira vez na vida, ligue imediatamente para o serviço de emergência. É muito importante.
Informe também o médico se seu filho apresentar algum destes sintomas:
- Se houver alguma mudança de comportamento ou humor .
- Se você tiver problemas de equilíbrio ou coordenação ao caminhar .
- Se parecer difícil conversar .
- Se você se sente ansioso o tempo todo e tem dificuldade para entender as tarefas escolares .
Que perguntas devo fazer ao médico do meu filho?
Você pode fazer perguntas como estas:
- 'Doutor, como posso ajudar meu filho?'
- 'Que tipo de tratamento você recomenda?'
- 'Que outros sintomas devo observar?'
- 'Como será a expectativa de vida do meu filho?'
- 'Existem novos ensaios clínicos para esta doença?'
Ver seu filho ter a primeira convulsão, e todas as outras depois disso, pode ser uma experiência assustadora. Você pode se sentir impotente ou como se estivesse apenas esperando o tempo passar até que os sintomas da Síndrome de Lafora se manifestem em seu filho. A Síndrome de Lafora é uma condição muito triste. Mas você não precisa passar por isso sozinho. A equipe médica que trata seu filho está lá para ajudá-lo. Eles farão o possível para dar ao seu filho tudo o que ele precisa e mantê-lo confortável.
Além disso, a equipe médica do seu filho pode ajudar você e o resto da sua família durante esse período difícil. Pode ser útil conversar com um psicólogo ou participar de um grupo de apoio com outras pessoas que passaram por experiências semelhantes. Lembre-se: tratamentos novos e aprimorados muitas vezes significam que algumas crianças vivem mais do que o esperado. Portanto, nunca perca a esperança.
Mensagem final para levar para casa
A doença de Lafora é uma condição rara e muito desafiadora. É normal sentir-se sobrecarregado e triste ao ouvir algo assim. No entanto, o mais importante é saber que você não está sozinho. Existem pessoas que podem fornecer o melhor tratamento médico para o seu filho e ajudar você e sua família a superar esse momento difícil. Mantenha-se sempre informado sobre novas pesquisas e novos tratamentos. Nunca deixe a esperança escapar. Além disso, não se esqueça de cuidar da sua saúde mental durante essa jornada. Quanto mais forte você for, melhor será para o seu filho.
👩🏽⚕️ Perguntas adicionais (FAQs)
💬 O que é Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC)?
Esta é uma doença autoimune muito rara, porém complexa. O sistema imunológico do nosso corpo ataca as próprias células. Trata-se de uma condição perigosa que não apenas apresenta sintomas de uma única doença, mas também uma "síndrome de sobreposição", que é uma combinação de três doenças graves: lúpus, artrite reumatoide e esclerodermia.
💬 Como o paciente se sente quando esses 3 sintomas ocorrem ao mesmo tempo?
O primeiro e mais óbvio sintoma é o fenômeno de Raynaud. Nele, os pés/mãos ficam frios e os dedos adquirem coloração azulada/esbranquiçada devido à falta de circulação sanguínea. Além disso, ao acordar pela manhã, os dedos e articulações ficam extremamente rígidos/inchados, causando dor, manchas/cicatrizes na pele e fraqueza muscular severa.
💬 Como saber com certeza se isso é realmente MCTD?
Para diferenciar isso de uma doença articular comum, os médicos (reumatologistas) certamente analisam um exame de sangue específico: o teste de anticorpos anti-U1 RNP. Se esse anticorpo estiver claramente presente no sangue, apesar de todos os sintomas, o diagnóstico é de Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC). Embora possa ser controlada com sucesso com hidroxicloroquina e corticosteroides, não há cura definitiva.
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