Vamos aprender sobre a Síndrome de Lynch, que aumenta o risco de câncer.

Você já ouviu falar da "Síndrome de Lynch"? Talvez seja um termo novo para você, mas é importante que todos nós saibamos. Em resumo, a Síndrome de Lynch é uma condição que aumenta o risco de desenvolver câncer devido a certas alterações genéticas. Especificamente, aumenta o risco de desenvolver câncer antes dos 50 anos de idade. Então, vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes, certo?

O que é exatamente a Síndrome de Lynch? Quem a desenvolve?

A síndrome de Lynch é uma condição genética hereditária , causada por uma mutação genética nos genes que herdamos da mãe ou do pai. Imagine que, quando nossas células se dividem, pequenos erros podem ocorrer. Nossos corpos possuem genes especiais que detectam e corrigem esses erros, chamados genes de reparo de erros de pareamento (genes MMR). Uma pessoa com síndrome de Lynch apresenta um defeito em um ou mais desses genes MMR. Assim, os erros não podem ser corrigidos quando essas células se dividem. Essas células danificadas se acumulam e se transformam em câncer .

Isso pode acontecer com qualquer pessoa, pois é genético. Às vezes, mesmo que ninguém na família tenha apresentado essa condição antes, uma pessoa pode desenvolvê-la devido a uma mutação genética aleatória. Isso significa que, só porque não há histórico familiar, não significa que não possa acontecer.

Segundo estatísticas dos Estados Unidos, cerca de uma em cada 279 pessoas pode ter a síndrome de Lynch. Estima-se que cerca de 4.000 casos de câncer colorretal e cerca de 1.800 casos de câncer de endométrio sejam causados ​​pela síndrome de Lynch anualmente. É muito importante estar ciente dessa condição também no Sri Lanka.

Quais são os sintomas da síndrome de Lynch?

Os sintomas podem variar dependendo da gravidade da condição e do tipo de câncer que a está causando. Os sintomas mais comuns do câncer colorretal incluem:

• Sangue nas fezes.
• Constipação .
• Dor ou cólicas abdominais.
• Diarreia ou fezes menores que o normal.
• Sensação frequente de fadiga extrema (`Fadiga`).
• Sensação de estômago cheio ou inchado.
• Náuseas ou vômitos.

O importante é que algumas pessoas podem não apresentar sintomas até que o câncer esteja muito avançado. Portanto, se você tiver algum desses sintomas, deve consultar um médico imediatamente .

Que tipos de câncer podem ser causados ​​pela síndrome de Lynch?

Isso pode afetar vários órgãos. Aqui estão alguns tipos de câncer que podem ser causados ​​pela síndrome de Lynch:

• Câncer cerebral
• Câncer de cólon e reto - Este é o principal.
• Câncer de vesícula biliar
• Câncer de fígado
• Câncer de ovário
• Câncer de pâncreas
• Câncer de próstata
• Câncer de pele
• Câncer do intestino delgado
• Câncer de estômago
• Câncer do trato urinário superior
• Câncer uterino (endométrio) - Outro tipo de câncer que afeta comumente as mulheres.

A mutação no gene (`gene`) presente determina qual órgão apresenta maior risco de câncer. Existem cinco genes principais associados à síndrome de Lynch: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` e `EPCAM`.

O câncer de cólon causado pela síndrome de Lynch pode se desenvolver mais cedo (dentro de 1 a 2 anos) do que na população em geral. Normalmente, leva cerca de 10 anos para o câncer de cólon se desenvolver. Além disso, uma pessoa que já teve câncer de cólon tem um risco maior de desenvolver a doença novamente . Há um risco de cerca de 15% de recorrência em até 10 anos após a cirurgia para o primeiro câncer, cerca de 40% em até 20 anos e cerca de 60% após 30 anos.

Quais são as causas da síndrome de Lynch?

Como mencionado anteriormente, a principal causa disso é uma mutação genética em um ou mais dos cinco genes que corrigem erros em nosso DNA (o "gene de reparo de erros de pareamento" ou "gene MMR"). Esses cinco genes são:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Se você tem síndrome de Lynch, seus genes "MMR" não recebem as instruções necessárias para eliminar as células danificadas. Então, essas células danificadas se acumulam nos tecidos e causam câncer.

Como isso se transmite de geração em geração?

A síndrome de Lynch é uma condição autossômica dominante. Em termos simples, mesmo que apenas um dos pais possua o gene mutado, o filho pode herdá-lo . Isso significa que há 50% de chance de a criança também apresentar a condição.

Se você recebeu o diagnóstico de síndrome de Lynch, é importante informar seus familiares e incentivá-los a buscar aconselhamento genético . O aconselhamento genético pode ajudar você e sua família a entender a condição e o risco de seu filho herdá-la. Testes genéticos também podem ser realizados para verificar se você possui a mutação do gene da síndrome de Lynch.

Como é diagnosticada a síndrome de Lynch?

Seu médico pode diagnosticar a síndrome de Lynch por meio de exames pré-natais e testes genéticos. Os testes genéticos também podem ser feitos após o nascimento do bebê.

Um teste genético envolve a coleta de uma amostra de sangue ou de um esfregaço bucal para verificar a presença de uma mutação nos genes mencionados anteriormente: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM. Se o teste genético confirmar a presença de tal mutação, o médico diagnosticará a síndrome de Lynch.

Quais exames são usados ​​para detectar cânceres associados à síndrome de Lynch?

Se você for diagnosticado com síndrome de Lynch, seu médico geralmente recomendará vários exames para verificar a presença de câncer. Os exames mais comuns são:

• Colonoscopia: Este exame consiste na inserção de um tubo (endoscópio) com uma câmera acoplada através do ânus para examinar o interior do intestino grosso e do reto. Geralmente, é realizado uma vez por ano ou a cada dois anos.
• Ultrassonografia transvaginal: Um pequeno instrumento (sonda) é inserido pela vagina para examinar os ovários e o útero. Recomenda-se realizar este exame uma ou duas vezes por ano.
• Exame de urina: Uma amostra da sua urina é coletada para verificar a presença de problemas como tumores renais. Geralmente, esse exame é feito uma vez por ano.
• Biópsia do tumor: Se o seu médico suspeitar que você tem um tumor em alguma parte do corpo, ele coletará um pequeno fragmento do tumor e o analisará em laboratório para verificar se contém células cancerígenas.
• Endoscopia digestiva alta ou cápsula endoscópica: um procedimento que utiliza um tubo fino (endoscópio) ou uma câmera microscópica (um tubo fino que é engolido como uma pílula) para procurar câncer no estômago e no intestino delgado. Pode ser necessário repetir este exame a cada três a cinco anos.

Como é tratado o transtorno de Lynch?

A chave para o tratamento da síndrome de Lynch é a detecção precoce e a remoção cirúrgica dos tumores . Isso significa realizar exames regulares e detectar o câncer precocemente, caso esteja presente.

Quem trata disso?

O ideal é procurar tratamento com uma equipe de médicos especialistas para um problema como esse.Como a síndrome de Lynch pode afetar múltiplos sistemas orgânicos, a equipe de tratamento pode incluir uma variedade de especialistas, como gastroenterologistas, cirurgiões, oncologistas ginecológicos, urologistas, dermatologistas, ginecologistas, médicos de atenção primária, geneticistas, consultores genéticos e oncologistas.

O câncer pode voltar após o tratamento?

Sim, mesmo que o câncer seja removido cirurgicamente, existe a possibilidade de ele retornar . Por isso, é importante continuar fazendo exames.

Algumas pessoas com síndrome de Lynch, por terem maior risco de desenvolver câncer, optam por realizar cirurgias para remover o útero (histerectomia), os ovários (ooforectomia) ou parte do intestino (colectomia ou ressecção intestinal) precocemente. Essa é uma decisão essencialmente pessoal e deve ser tomada com base na orientação médica.

A síndrome de Lynch pode ser prevenida?

Infelizmente, a síndrome de Lynch é uma condição genética, portanto não pode ser completamente prevenida . No entanto, pessoas com síndrome de Lynch podem ser rastreadas para câncer ao longo de suas vidas, a partir da idade adulta, para que o câncer possa ser detectado precocemente, caso se desenvolva .

O que acontece se você tiver síndrome de Lynch? O que você pode esperar?

Atualmente, não há cura para a síndrome de Lynch. No entanto, os melhores resultados são obtidos quando o câncer é detectado e removido precocemente, antes de se espalhar para outras partes do corpo . Portanto, é muito importante que pessoas com síndrome de Lynch façam exames de rastreamento anuais, como a colonoscopia.

A síndrome de Lynch pode causar tumores no meu cólon?

Pessoas com síndrome de Lynch podem desenvolver vários adenomas, um tipo de crescimento não canceroso no cólon ou reto. Se esses pólipos não forem identificados e removidos, podem se tornar cancerosos. Por isso, é importante realizar colonoscopias regulares para verificar a presença desses pólipos e removê-los, caso sejam detectados.

Quando devo consultar um médico?

Se você tem síndrome de Lynch, é importante fazer exames de rotina e testes de rastreio anualmente, seguindo um cronograma regular .

Se você notar caroços, crescimentos novos ou alterações na pele em qualquer parte do corpo, consulte um médico imediatamente , pois esses podem ser sinais de câncer.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

• Com que frequência devo fazer exames de rastreio de câncer?
• Esse caroço na minha pele é câncer?
• Que mutação genética eu tenho?
• Posso fazer um teste genético antes de planejar engravidar?

A síndrome de Lynch e a síndrome de Lynch-PCR são a mesma coisa?

A síndrome de Lynch e o "câncer colorretal hereditário não poliposo" ("HNPCC") são, por vezes, usados ​​como sinônimos para se referir à mesma condição. No entanto, existe uma ligeira diferença entre os dois na forma como são transmitidos de geração para geração.

A síndrome de Lynch é causada por uma mutação no gene MMR. Essa mesma mutação genética também afeta pessoas com a síndrome de Lynch (HNPCC). No entanto, o nome "HNPCC" é atribuído quando a condição ocorre com histórico familiar . Isso significa que a síndrome de Lynch é sempre herdada de geração em geração. A síndrome de Lynch pode ocorrer sem que ninguém na família a apresente e também pode ser causada por uma mutação genética aleatória. É por isso que o nome síndrome de Lynch é amplamente utilizado atualmente.

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

Ninguém gosta de ouvir as palavras: "Você tem câncer". Ao descobrir que tem síndrome de Lynch, você pode ter que ouvir essas palavras do seu médico. Mas isso não precisa ser algo ruim.

Após o diagnóstico de síndrome de Lynch, seu médico trabalhará com você para agendar exames de rastreamento regulares, visando a detecção precoce do câncer. A detecção e o tratamento precoces são as melhores maneiras de aumentar suas chances de sobrevivência . Assim, você poderá viver uma vida feliz e saudável.

Portanto, em vez de se assustar com essa informação, esteja ciente, procure aconselhamento médico se necessário e tente levar uma vida saudável . Se alguém da sua família tiver essa condição, é muito importante informá-los também.

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