Seu bebê está sempre cansado? Ele tem pouco apetite? Vamos aprender sobre a Deficiência de MCAD?

Seu filho está sempre cansado e sonolento? Fica muito difícil até mesmo quando pega um resfriado ou perde uma refeição? Ele vomita ou perde as forças nesses momentos? Talvez haja uma condição médica por trás disso, da qual não falamos muito, mas que é muito importante conhecer. Essa condição é chamada de deficiência de MCAD. Hoje, falaremos sobre ela de forma simples e fácil de entender.

Em termos simples, o que é a deficiência de MCAD?

Pense no nosso corpo como um carro. Um carro precisa de combustível para funcionar. Da mesma forma, nosso corpo precisa de energia para realizar suas funções. Obtemos essa energia dos alimentos que ingerimos. Nossas principais fontes de energia são os carboidratos (amidos) e as gorduras.

Normalmente, nosso corpo utiliza os carboidratos como principal fonte de energia. Mas quando ficamos horas sem comer, ou quando não conseguimos nos alimentar devido a doenças como febre ou vômito, nosso corpo começa a usar a gordura como fonte secundária de energia.

Existe uma enzima especial em nosso corpo que converte essa gordura em energia. Ela se chama acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média . Essa enzima ajuda a quebrar os ácidos graxos de cadeia média presentes nos alimentos que ingerimos e em nosso organismo, gerando energia.

Em uma criança com deficiência de MCAD , o corpo não produz quantidade suficiente da enzima específica que mencionei. Isso significa que há uma deficiência nessa enzima. Assim, se essa criança ficar muito tempo sem comer, seu corpo não consegue usar a gordura para gerar energia. Por causa disso, a energia do corpo diminui repentinamente e a criança se encontra em uma situação difícil.

Como essa condição ocorre? É genética?

Sim, trata-se de uma condição completamente genética . Isso significa que é herdada da mãe ou do pai. A causa é uma mutação no gene chamado `ACADM`.

Isso é herdado em um padrão 'autossômico recessivo' . Vou explicar o que isso significa de forma simples.

Imagine que ambos os pais possuem uma cópia saudável do gene `ACADM` e a outra cópia apresenta uma pequena alteração (mutação). Como possuem apenas uma cópia saudável, nenhum dos pais apresenta sintomas. Eles são chamados de "portadores".

Quando um casal de pais portadores como esses tem um filho,

• Existe 25% de chance de uma criança desenvolver essa condição (caso herde o gene mutado tanto da mãe quanto do pai).
• Existe 50% de chance de a criança ser portadora assintomática, assim como os pais.
• Existe 25% de chance de a criança não herdar esse gene mutado e ser uma criança completamente saudável.

Quais são os sintomas da deficiência de MCAD?

Esses sintomas geralmente aparecem durante a infância ou no início da infância, especialmente quando a criança está doente com febre ou vômito e não consegue se alimentar, ou quando o intervalo entre as refeições aumenta.

Vamos separar esses sintomas em dois tipos.

Como os médicos diagnosticam essa doença?

O melhor de tudo é que hoje em dia, quando uma criança nasce , nasce um bebê recém-nascido.O teste do pezinho permite a detecção precoce de muitas doenças, como a deficiência de MCAD. Esse teste é realizado com algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê alguns dias após o nascimento.

Isso significa que a criança pode ser diagnosticada com essa condição antes mesmo de apresentar quaisquer sintomas. Isso pode salvar a vida dela.

Se o teste do pezinho levantar suspeitas sobre essa condição, o médico solicitará exames adicionais para confirmá-la.

• Testes genéticos
• Exames de sangue e urina

Após a confirmação da doença, o médico fornecerá à criança o tratamento e as orientações necessárias.

Quais são os tratamentos para isso? Como cuidar da criança?

O tratamento da deficiência de MCAD envolve principalmente o controle da dieta da criança . O mais importante é manter os níveis de energia da criança, ou seja, ela não deve ficar longos períodos sem comer .

Aqui estão alguns pontos importantes a serem considerados durante o tratamento e o acompanhamento.

• Ofereça refeições frequentes: Não deixe seu filho passar horas com fome. Além das refeições principais, ofereça lanches. Não é bom ficar muito tempo sem comer, nem mesmo à noite. Quando seu filho for pequeno, talvez você precise acordá-lo à noite para lhe dar leite e comida.
• Alimentos ricos em carboidratos: Inclua alimentos ricos em amido, como arroz, pão, batata, batata-doce e grãos na dieta do seu filho. Eles fornecem ao corpo a energia de que ele precisa com facilidade.
• Limitar alimentos ricos em gordura: Isso não significa eliminar a gordura completamente, mas é uma boa ideia limitar o consumo de alimentos fritos e ricos em gordura.
• Suplementos de carnitina: Algumas crianças podem receber um suplemento chamado "carnitina" prescrito pelo médico. Isso ajuda o corpo a converter gordura em energia.

O que você faz quando está doente?

Isso é o mais importante. Se uma criança com deficiência de MCAD desenvolver uma doença como febre, vômito ou diarreia, é muito perigoso. Porque nesse momento a criança não vai se alimentar e a energia do corpo diminuirá rapidamente.

Às vezes, se uma criança precisa ser submetida a uma cirurgia, ela precisa ficar em jejum antes do procedimento. Nesses casos, o médico internará a criança no hospital e administrará soro glicosado (fluidos intravenosos) para mantê-la hidratada.

Quando devo consultar um médico? Quando devo ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE)?

Se seu filho foi diagnosticado com deficiência de MCAD, consulte um médico imediatamente nas seguintes situações:

• Se a criança não estiver se alimentando normalmente ou estiver pulando refeições.
• Se a criança tiver febre, continuar excessivamente sonolenta ou parecer letárgica.
• Se a criança continuar vomitando.

Quando dirigir-se imediatamente à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE):

• Se seu filho tiver uma convulsão, leve-o imediatamente ao pronto-socorro do hospital mais próximo. Uma convulsão é uma das complicações mais graves desta doença.

Uma criança com essa doença pode ter uma vida normal?

Com certeza! Isso é o mais importante e gratificante. Se essa doença for detectada precocemente por meio do teste do pezinho ao nascer e a dieta for seguida à risca, conforme as instruções do médico, a maioria das crianças pode ter uma vida completamente saudável e normal, sem complicações.

No entanto, se essa doença não for diagnosticada, ou seja, se não for tratada quando os sintomas aparecerem, entre 20% e 25% das crianças podem desenvolver deficiências a longo prazo ou até mesmo morrer. É por isso que a triagem neonatal e a detecção precoce da doença são tão importantes.