Você conhece esse tipo raro de câncer? Vamos falar sobre o carcinoma NUT.

Você já ouviu falar de carcinoma NUT? Provavelmente não. Porque é um tipo de câncer raro, muito raro, e de crescimento rápido. Mas é muito importante saber sobre ele, pois essa condição pode se desenvolver em qualquer pessoa. Então, hoje vamos falar sobre ele com um pouco mais de detalhes, como se estivéssemos conversando com um amigo.

O que é o carcinoma NUT?

Em termos simples, o carcinoma NUT é um tipo de câncer de crescimento muito rápido e agressivo . É considerado o mais agressivo dos carcinomas de células escamosas. Você deve estar se perguntando o que são células escamosas. São um tipo de célula encontrada na nossa pele. Além disso, alguns órgãos internos do nosso corpo também são revestidos por essas células.

Este carcinoma NUT é causado por uma mutação genética em nossos genes. Mais precisamente, é causado por um defeito em um gene chamado `NUTm1`. Esses genes dão instruções às nossas células sobre como funcionar. Então, quando há um erro nessas instruções, ou seja, uma `mutação`, até mesmo células saudáveis ​​começam a se transformar em `células cancerosas`. Essas células cancerosas se agrupam e formam `tumores`.

Na maioria das vezes, esses carcinomas NUT se desenvolvem na região central do corpo, ou ao longo da "linha média" . Por isso, antes eram chamados de carcinoma NUT da linha média. No entanto, esses tumores também podem se desenvolver em outras partes do corpo.

Onde esses tumores cancerígenos podem se desenvolver?

Pessoas diagnosticadas com carcinoma NUT apresentam tumores nas seguintes localizações do corpo:

• A cabeça, especialmente nos seios nasais (este é o caso mais comum).
• No pescoço (isso também é comum)
• Nos pulmões (isso também é comum)
• Na parte central do tórax, o espaço onde se localizam o coração e os pulmões (o mediastino) (isto também é comum).
• Pâncreas
• Rins
• Glândulas suprarrenais
• Estômago
• Bexiga
• Nos ossos (`Ossos`)

Esse tipo de câncer, chamado carcinoma NUT , pode crescer e se espalhar muito rapidamente, mesmo com tratamento . Esse é o aspecto mais perigoso dele.

Quão raro é o carcinoma NUT?

Este tipo de câncer é considerado muito raro . No entanto, pode haver mais pacientes do que imaginamos. O Registro Internacional de Carcinoma da Linha Média NUT relata apenas 20 novos casos por ano.

Uma das razões para esse número baixo é a dificuldade em diagnosticar essa doença. Os cientistas só descobriram a principal característica desse câncer, a "mutação" no gene "NUTm1", em 2004. Portanto, nem todos os hospitais possuem os "materiais de teste" capazes de detectar esse gene.

Pense nisso como a descoberta de uma nova doença. Leva tempo até que os testes adequados estejam disponíveis em todos os lugares.

Além disso, o carcinoma NUT é facilmente confundido com outros tipos comuns de câncer. Só é possível determinar com precisão se um câncer é carcinoma NUT se a mutação do gene `NUTm1` for identificada. Algumas pessoas diagnosticadas com câncer de cabeça e pescoço, câncer de pulmão e outros tipos de câncer podem, na verdade, apresentar essa mutação genética.

Mas agora, devido ao aumento da conscientização sobre esse tipo de câncer e à melhoria da tecnologia para detectar essa mutação genética, tornou-se mais fácil para os especialistas em câncer diagnosticar o carcinoma NUT do que antes.

Quem desenvolve carcinoma de NUT?

Este tipo de câncer é diagnosticado com mais frequência em jovens . A idade mediana ao diagnóstico é de cerca de 24 anos. Isso significa que aproximadamente metade dos diagnosticados tem menos de 24 anos, e a outra metade é mais velha.

No entanto, esse câncer pode se desenvolver em qualquer pessoa . Já foi encontrado em recém-nascidos e em pessoas com mais de 80 anos. Portanto, não é possível presumir que ele não ocorrerá apenas com base na idade.

Quais são os sintomas do carcinoma NUT?

Na maioria das vezes, esse tipo de câncer não apresenta sintomas nos estágios iniciais . Os sintomas começam a aparecer quando o câncer cresce um pouco e começa a afetar os tecidos ao redor do tumor. Nesse momento, você geralmente pode se sentir cansado e indisposto.

Como os tumores costumam se desenvolver nas cavidades dos seios da face e nos pulmões, os sintomas mais relatados estão relacionados a eles.

Sintomas comuns:

• Fadiga/cansaço extremo (`Fadiga`)
• Perda de peso inexplicável
• Um caroço ou inchaço doloroso (`Uma massa dolorosa`)

Sintomas de um cisto sinusal:

• Pressão, aperto ou dor nos seios nasais
• Sangramentos nasais frequentes
• Congestão ou obstrução nasal
• Perder o olfato

Sintomas de um tumor pulmonar:

• Falta de ar ou dificuldade para respirar
• Tosse crônica (tosse persistente que não desaparece)

Não tenha medo do carcinoma NUT só porque você tem esses sintomas. Mas se esses sintomas persistirem,É muito importante consultar um médico e obter aconselhamento.

Quais são as causas do carcinoma NUT?

Este câncer é causado pela combinação de dois genes diferentes, criando um gene híbrido atípico (gene híbrido ou gene de fusão). Em todos os pacientes com carcinoma NUT, o gene NUTm1 está combinado com outro gene que não deveria estar combinado com ele. O gene NUTm1 não causa câncer por si só, mas esse gene híbrido recém-formado é o que faz com que as células cancerígenas cresçam.

Em cerca de 75% dos casos de carcinoma NUT, o gene `NUTm1` está combinado com o gene `BRD4`. Em outros 15% dos casos, o gene `NUTm1` está combinado com o gene `BRD3`. Muito raramente, pode estar combinado com outros genes.

Os cientistas ainda não têm certeza sobre as causas dessas mutações genéticas. Mas uma coisa é certa: elas não são hereditárias. Nem os fatores de risco comuns para o câncer, como o tabagismo e a exposição a substâncias cancerígenas, parecem estar envolvidos. Mais pesquisas são necessárias para entender o que influencia essas alterações genéticas.

Como é diagnosticado o carcinoma NUT?

Os médicos diagnosticam essa doença por meio de uma biópsia. Esse procedimento consiste na coleta de uma pequena amostra de tecido do tumor utilizando uma agulha oca especial. A amostra é então enviada a um laboratório para ser analisada em busca de células cancerígenas.

Seu médico também utilizará exames de imagem especiais para examinar o tumor dentro do seu corpo e determinar seu estágio. O estadiamento do câncer é o processo de determinar a gravidade da doença, com base no tamanho do tumor, sua localização e se ele se espalhou (metástase) do tumor primário para outras partes do corpo. A metástase do câncer ocorre quando as células cancerígenas se desprendem do tumor original, viajam pela linfa ou pela corrente sanguínea e formam novos tumores em órgãos ou tecidos distantes.

Uma tomografia computadorizada (TC) e uma ressonância magnética (RM) podem mostrar onde o tumor está localizado no corpo. Um exame de tomografia por emissão de pósitrons (PET) pode indicar se o câncer se espalhou.

Quais exames são feitos para diagnosticar essa doença?

Um teste especial chamado "Imuno-histoquímica" é realizado em laboratório para verificar se o gene "NUTm1" está presente na amostra da biópsia. Se o gene "NUTm1" estiver presente na amostra ("positivo"), o diagnóstico é de carcinoma NUT.

Outros testes que podem ser realizados para identificar esse gene são o teste de hibridização fluorescente in situ (FISH) ou outros testes genéticos específicos.

Como é tratado o carcinoma NUT?

Você pode remover o tumor.Cirurgia e radioterapia podem ser necessárias. Se o câncer se espalhou para além do tumor, a quimioterapia também pode ser administrada. Frequentemente, um ou mais desses tratamentos são administrados em conjunto.

No entanto, o tratamento do carcinoma NUT é muito desafiador. Frequentemente, mesmo que o tratamento impeça a progressão do câncer, ele volta a crescer e se espalhar após algum tempo.

O mais importante em momentos como este é manter a força. Precisamos ouvir o que os médicos dizem e enfrentar isso juntos, junto com eles.

Se você for diagnosticado com carcinoma NUT, um ensaio clínico pode ser a melhor opção de tratamento . Ensaios clínicos são estudos que testam novos tratamentos ou abordagens terapêuticas. Atualmente, cientistas estão pesquisando terapias direcionadas para o carcinoma NUT. A terapia direcionada é um tratamento que visa a mutação genética que faz com que uma célula saudável se torne cancerosa.

Uma das terapias direcionadas para o carcinoma NUT são os inibidores de BET . Esses medicamentos têm como alvo dois genes, BRD4 e BRD3, que são comumente associados ao gene NUTm1. Esses inibidores, em combinação com o gene NUTm1, interrompem o crescimento das células cancerígenas.

O carcinoma NUT tem cura?

Infelizmente, não há cura para o carcinoma NUT. É um câncer de crescimento muito rápido que se espalha rapidamente para outras partes do corpo. Em média, as pessoas que recebem tratamento vivem cerca de 10 meses após o diagnóstico da doença. De duas a três em cada dez pessoas diagnosticadas com carcinoma NUT vivem por dois anos.

Mas, como acontece com qualquer tipo de câncer, seu prognóstico, ou seja, sua resposta ao tratamento, depende de muitos fatores. A localização do tumor, se ele pode ser completamente removido por cirurgia ou radioterapia, e alguns estudos mostraram que outros genes associados ao gene NUTm1 também desempenham um papel importante.

Seu médico explicará os objetivos do tratamento com base no seu diagnóstico.

Como posso cuidar de mim mesmo?

É importante cercar-se de pessoas em quem você confia e que te apoiam neste momento. Aproveite todos os recursos disponíveis para te ajudar a lidar com os desafios que acompanham esse diagnóstico.

Cuidados paliativos do seu médicoInforme-se sobre os serviços disponíveis. Os profissionais de cuidados paliativos podem ajudá-lo(a) a lidar com as novas exigências da sua vida em decorrência do diagnóstico. Eles podem ajudá-lo(a) a controlar os efeitos colaterais da quimioterapia e da radioterapia, além de auxiliá-lo(a) a enfrentar as responsabilidades diárias que acompanham o câncer.

Lembre-se, você não está sozinho. Nunca hesite em pedir ajuda e apoio.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Há muitas coisas que você pode querer perguntar ao seu médico em um momento como este. Aqui estão alguns exemplos:

• O câncer se espalhou?
• Preciso consultar um especialista ou ir a um hospital específico para receber tratamento?
• Que tipo de tratamento você recomenda?
• Quais são os benefícios e os possíveis riscos do tratamento?
• Quais são os objetivos do tratamento?
• Você pode me ajudar a obter outros serviços de apoio, incluindo cuidados paliativos?

O tratamento para o carcinoma NUT pode ser bastante intenso. Com consultas frequentes ao oncologista e o estresse do dia a dia, lidar com um diagnóstico de câncer pode ser difícil. Recursos médicos como cuidados paliativos podem ajudar. E o apoio de seus entes queridos pode ser uma grande fonte de força. Desde o momento em que você recebe o diagnóstico, é essencial conversar abertamente com sua equipe de tratamento oncológico para entender as melhores opções de tratamento para o futuro. A experiência com o câncer é diferente para cada pessoa. Sua equipe médica está lá para orientá-lo(a) durante esse período desafiador.

Pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

Certo, então vamos resumir os pontos mais importantes que você precisa lembrar do que conversamos:

• O carcinoma NUT é um tipo de câncer raro, porém muito agressivo e de rápida disseminação.
• Isso é causado por uma mutação no gene "NUTm1". Não é algo que se herda.
• Os sintomas costumam aparecer depois que o câncer já está um pouco avançado. Não os ignore e procure orientação médica se tiver algum sintoma incomum que persistir.
• Para o diagnóstico, são necessárias uma biópsia e testes genéticos específicos.
• O tratamento é desafiador, mas pesquisas estão em andamento para o desenvolvimento de novas terapias. Ensaios clínicos podem ser uma boa opção.
• Os cuidados paliativos e o apoio dos seus entes queridos são muito importantes nesta jornada.
• Converse abertamente sobre tudo com sua equipe médica.

Espero que esta informação lhe seja útil. Estar ciente desta doença ajudará você a tomar as decisões certas quando chegar a hora.

Carcinoma NUT , câncer, mutações genéticas, cânceres raros, carcinoma de células escamosas, sintomas de câncer, tratamento do câncer