Seu filho está sempre doente? Pode ser SCID (Imunodeficiência Combinada Grave)! Vamos conversar sobre isso!

Seu filho está sempre doente? Uma doença melhora antes da outra? Às vezes isso é normal, mas também pode ser causado por uma condição muito rara, porém muito grave. É a SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) . Vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes hoje, certo? Não se preocupe, é muito importante estar ciente disso.

O que é SCID (Imunodeficiência Combinada Grave)? Vamos entender de forma simples.

Em termos simples, a SCID é uma doença genética muito rara que afeta pouquíssimas pessoas. Ela causa o mau funcionamento do sistema imunológico , responsável pelo combate a doenças. Pode ser uma condição muito grave.

Chamamos isso de " imunodeficiência primária". Alguns livros também a denominam "erro inato da imunidade". Ou seja, é algo presente desde o nascimento e que pode ser transmitido de geração em geração. Diversas alterações genéticas podem causar essa condição de SCID (imunodeficiência combinada grave).

Imagine só, mesmo em um país como os Estados Unidos, se cerca de 58.000 crianças nascem a cada ano, apenas uma delas desenvolverá essa condição chamada SCID (Imunodeficiência Combinada Grave). Dá para imaginar o quão raro isso é.

O que acontece dentro de um bebê com SCID?

Para entender isso, primeiro precisamos analisar como funciona o sistema imunológico do nosso corpo, o exército que combate as doenças.

Imagine que, quando um bebê está no útero da mãe, um exército de células de defesa começa a se formar em seu corpo. O quartel-general desse exército é a medula óssea . Lá, existem células especiais que chamamos de ' células-tronco ' . Essas células-tronco podem produzir os três principais tipos de células sanguíneas:

• Glóbulos vermelhos : São eles que transportam oxigênio por todo o corpo.
• Glóbulos brancos : São os soldados do nosso corpo que nos protegem contra doenças.
• Plaquetas : Elas ajudam na coagulação do sangue.

Entre esses glóbulos brancos, existe um grupo especial chamado 'linfócitos' . São eles que combatem as doenças diretamente. Existem dois tipos principais de linfócitos: células T e células B. Ambos são muito importantes no combate às doenças.

• As células T reconhecem os "invasores" causadores de doenças – como bactérias e vírus – que entram no corpo, atacam-nos e destroem-nos.
• As células B produzem 'anticorpos' . Esses anticorpos são como memórias. Quando você fica doente, você se lembra da doença e está pronto para combatê-la caso ela retorne.

A palavra "Combinada" no nome SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) significa que esta doença afeta tanto as células T quanto as células B. É por isso que é chamada de deficiência "combinada".

Uma criança com SCID possui muito poucos desses linfócitos, ou as células que possui não funcionam corretamente. Portanto, como o sistema imunológico não funciona adequadamente, é muito difícil, às vezes impossível, combater germes — vírus, bactérias e fungos.

Quais são as causas da SCID?

Existem também diferentes tipos de SCID (Imunodeficiência Combinada Grave).

O tipo mais comum é causado por um problema em um gene no cromossomo X. Isso geralmente afeta apenas meninos. Como as meninas têm dois cromossomos X, mesmo que um deles apresente um problema, o sistema imunológico delas ainda funciona graças ao outro cromossomo X saudável. Mas os meninos têm apenas um cromossomo X. Portanto, se esse gene estiver enfraquecido, a doença se desenvolverá. As meninas só podem ser "portadoras" da doença. Isso significa que, mesmo que não a desenvolvam, seus filhos podem transmitir o gene.

Existe outro tipo de SCID, causado pela deficiência de uma enzima necessária para o desenvolvimento dos linfócitos. Além disso, a SCID também pode ser causada por diversas outras causas genéticas.

Quais são os sintomas da SCID? Como é feito o diagnóstico?

Embora bebês com SCID possam parecer saudáveis ​​ao nascer , problemas podem começar a se desenvolver com o tempo. Aqui estão alguns sinais aos quais você deve estar atento:

• Falta de desenvolvimento, dificuldade em ganhar peso regularmente .
• Diarreia crônica .
• Infecções respiratórias frequentes, por vezes graves . Isto significa congestão torácica persistente e tosse.
• Uma infecção fúngica que causa manchas brancas na boca e na garganta (candidíase oral).Em breve. Também chamamos isso de 'Ullogam'.
• Além disso, outras infecções bacterianas, virais ou fúngicas, de difícil tratamento e que podem ser graves, também podem ocorrer com frequência. Por exemplo:
• Infecções de ouvido (otite média aguda)
• Infecção dos seios nasais (sinusite)
• erupções cutâneas
• Febre cerebral, meningite
• Pneumonia

Imagine o quão difícil deve ser para os pais se um bebê pequeno adoece constantemente dessa forma, e se uma doença melhora antes que outra apareça. Portanto, se um ou mais desses sintomas persistirem, você deve definitivamente consultar um médico o mais rápido possível.

Como é diagnosticada a SCID (Imunodeficiência Combinada Grave)?

Felizmente, um simples exame de sangue, chamado "triagem neonatal" , é realizado para detectar certas doenças em bebês logo após o nascimento . Por exemplo, a "anemia falciforme" e a "fibrose cística" podem ser detectadas por meio desse exame. Testes semelhantes também estão sendo realizados no Sri Lanka. A boa notícia é que a SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) também pode ser detectada por meio dessa triagem neonatal em alguns países.

Dessa forma , quando a doença é detectada precocemente, o tratamento pode começar rapidamente. Assim, os resultados são muito melhores.

Se o teste de triagem neonatal sugerir SCID (Imunodeficiência Combinada Grave), o bebê geralmente é encaminhado a um especialista em imunodeficiências. Esse médico solicitará exames de sangue adicionais e, possivelmente, testes genéticos .

Se alguém na família tem SCID ou se há histórico familiar de imunodeficiência, os pais podem receber aconselhamento genético . Eles também podem fazer exames de sangue logo após o nascimento do bebê. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, mais cedo o tratamento poderá começar e melhor será o resultado.

Às vezes, se a mutação genética que causa a SCID em uma família for conhecida, é possível testar o bebê para a doença ao nascer . No entanto, para bebês sem histórico familiar ou que não são submetidos à triagem neonatal, a doença pode ser detectada somente aos 6 meses de idade. Nessa altura, já é tarde demais.

Quais são os tratamentos para a SCID?

A SCID é uma emergência médica pediátrica. Isso significa que , se não for tratada rapidamente, esses bebês têm maior probabilidade de morrer antes mesmo de completarem um ano de idade. Portanto, o tratamento imediato é crucial.

O tratamento mais comum é o transplante de células-tronco.Também chamado de "transplante de medula óssea", esse procedimento consiste em doar células-tronco de uma pessoa saudável para um bebê doente. A esperança é que essas novas células reconstruam o sistema imunológico do bebê.

• O transplante de células-tronco mais bem-sucedido pode ser realizado se as células forem retiradas de um irmão geneticamente compatível.
• Às vezes, as células dos pais também podem ser compatíveis.
• Se ninguém na família for compatível, os médicos também podem usar células-tronco de um doador não aparentado.

Alguns bebês com SCID também podem precisar de quimioterapia antes do transplante.

O mais importante é que esse transplante de células-tronco seja feito nos primeiros meses de vida do bebê, antes que ele desenvolva qualquer infecção. É nesse período que os resultados são mais bem-sucedidos.

A terapia gênica também tem demonstrado resultados promissores em ensaios clínicos para diversos tipos de SCID. No entanto, ainda não é amplamente utilizada em muitos países do mundo. A pesquisa sobre terapia gênica para SCID continua em andamento.

No tratamento de uma criança com SCID, geralmente há uma equipe médica composta por vários especialistas. Por exemplo:

• Imunologista pediátrico
• Médico especialista em transplante de medula óssea
• Especialista em doenças infecciosas pediátricas

Bebês com SCID apresentam maior risco de desenvolver infecções potencialmente fatais. Portanto, os médicos começam a administrar medicamentos para ajudar a prevenir infecções. Por exemplo, antibióticos, antivirais, antifúngicos e injeções de anticorpos/imunoglobulina . Alguns bebês, dependendo de sua variação genética, podem até precisar de infusões de enzimas .

Mais informações sobre a SCID

Além da medicação e do tratamento, existem outras precauções que você deve tomar para prevenir infecções. Lembre-se destas dicas ao cuidar de uma criança com SCID:

• Para evitar a propagação da infecção, ele precisa ser isolado dos outros. Isso significa dar-lhe um quarto separado e garantir que os objetos que ele toca estejam limpos.
• Não é aconselhável administrar nenhuma vacina com vírus vivo atenuado. Isso porque pode ser perigoso vacinar um bebê com SCID, mesmo que seja um vírus atenuado. Exemplos disso são:Vacina contra o rotavírus, vacina contra a varicela/catapora, vacina contra sarampo, caxumba e rubéola (SCR), vacina oral contra a poliomielite, vacina BCG e vacinas vivas contra a gripe.
• O mais importante é que ninguém que more na mesma casa que o bebê receba essas vacinas com vírus vivos atenuados, pois podem transmitir a doença para o bebê.
• Caso seja necessária uma transfusão de sangue, deve-se utilizar sangue tratado especialmente para esse fim. Isso é feito para prevenir complicações que podem ocorrer em transfusões de sangue.
• Você pode precisar interromper a amamentação por um tempo até que seu leite materno seja testado para vírus que podem causar infecções. Siga as instruções do seu médico cuidadosamente.

Como vocês, enquanto pais, podem ajudar?

Enquanto seu bebê estiver sendo testado para SCID e durante o tratamento, há muitas coisas que você, como pai ou mãe, pode fazer para reduzir o risco de infecção. Aqui estão algumas delas:

• Limite o número de visitantes em casa. O ideal é que o menor número possível de pessoas venha ver o bebê.
• Evite levar seu bebê a locais públicos lotados , como shoppings e festivais.
• Não aproxime seu bebê de ninguém que esteja resfriado , com febre ou tosse. Se houver alguém assim em casa, mantenha essa pessoa longe do seu bebê.
• Antes de tocar no bebê, certifique-se de que todos que cuidarão dele lavem bem as mãos. Lave as mãos com água corrente e sabão por pelo menos 20 segundos.

Vamos pensar no futuro.

Um bebê com SCID pode ter que passar por muitos procedimentos médicos e internações hospitalares frequentes. Isso pode ser uma experiência muito estressante para qualquer família. Mas lembre-se de que você não está sozinho.

A equipe médica está à disposição para ajudar você e seu bebê antes, durante e depois do tratamento. Você também pode obter ajuda e apoio de grupos de suporte, assistentes sociais, familiares e amigos. Pode haver organizações no Sri Lanka que auxiliam crianças com essa condição, então procure saber mais sobre elas.

Para obter mais informações e suporte online, você pode visitar sites internacionais como estes (em inglês):

• Fundação de Imunodeficiência
• SCID, Anjos para a Vida

Os pontos mais importantes que você pode levar deste artigo.

Certo, então, com base no que discutimos, estas são as coisas mais importantes que você precisa lembrar:

• A SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) é uma doença genética muito rara, porém grave, que faz com que o sistema imunológico do bebê não funcione corretamente.
• Se você apresentar sintomas como infecções graves frequentes, dificuldade para ganhar peso ou diarreia persistente , procure atendimento médico imediatamente.
• O rastreio neonatal pode, por vezes, detetar a SCID precocemente.
• O diagnóstico e o tratamento precoces são muito importantes. O principal tratamento é o transplante de células-tronco/transplante de medula óssea.
• É extremamente importante proteger um bebê com SCID de infecções, e precauções especiais devem ser tomadas.
• Você não está sozinho. Busque ajuda de médicos, familiares e grupos de apoio.

Espero que esta informação lhe seja útil. Desejo ao seu bebê uma rápida recuperação!

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