Seu bebê costuma ter febres inexplicáveis? Isso pode ser devido a Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (DAIS)!

Seu filho está sempre com febre? Às vezes, ele tem febre uma ou duas vezes por mês, mas os médicos dizem que não há infecção, ou seja, nenhum vírus ou bactéria no organismo. Nesses momentos, é muito compreensível que você, como pai ou mãe, sinta muito medo e ansiedade. "Por que isso está acontecendo com meu filho?" Você provavelmente já se perguntou isso mil vezes. Talvez a razão seja algo que você nunca ouviu falar. Hoje, falaremos sobre as Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (DAIS), que são difíceis de entender e podem causar febres frequentes. Antigamente, elas eram chamadas de "Síndromes de Febre Periódica" ou "Síndromes de Febre Recorrente".

O que são essas SAIDs (Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas)?

Em termos simples, as SAIDs (Doenças Autoimunes Secundárias) são um grupo de doenças que ocorrem devido a uma disfunção ou problema de controle no sistema imunológico do nosso corpo. O que acontece é que, sem nenhuma causa externa, ou seja, um vírus ou bactéria, o corpo simplesmente cria uma inflamação. É por isso que ocorre essa febre frequente.

Você deve estar pensando: "Ah, então esta é uma daquelas doenças autoimunes?". Não, estas duas são um pouco diferentes. Nas doenças autoimunes, por exemplo, em doenças como a artrite reumatoide ou o lúpus, o sistema imunológico adaptativo do nosso corpo ataca erroneamente as suas próprias células saudáveis. Mas nas doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs), o problema reside no sistema imunológico inato.

As doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) são muito mais raras do que as doenças autoimunes. Na maioria das vezes, são hereditárias , ou seja, causadas por uma mutação ou variante genética.

Essas doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) geralmente (mas nem sempre) começam quando a criança é bebê ou criança pequena . A criança terá episódios ou crises da doença em determinados momentos. Durante esses episódios, a febre e outros sintomas podem aparecer. No entanto, entre essas crises, a criança pode ficar assintomática. Não há cura para as SAIDs, mas geralmente existem tratamentos eficazes para controlar os sintomas.

Quais são os principais tipos de SAIDs?

Os pesquisadores identificaram cerca de 60 tipos de SAIDs (Doenças Autoimunes Sistêmicas) e outros estão sendo descobertos. Aqui estão alguns dos tipos mais comuns:

• Febre familiar do Mediterrâneo (FMF): Esta é a síndrome febril recorrente de origem genética mais comum. Pode causar inchaço doloroso no abdômen, tórax e articulações da criança.
• Febre periódica, estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): geralmente começa em crianças pequenas, normalmente antes dos 4 anos de idade. No entanto, em algumas crianças, essa condição pode desaparecer após os 10 anos.
• Síndrome da febre periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TRAPS): Esta síndrome pode ocorrer desde a infância até a adolescência e, às vezes, na idade adulta.
• Deficiência de mevalonato quinase (MKD): Anteriormente conhecida como síndrome de hiper-IgD, geralmente começa antes da criança completar um ano de idade.
• Doenças autoinflamatórias associadas ao NLRP3: Anteriormente denominadas síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS). Existem três outros subtipos dentro desta categoria.
• Doença de Still de início na idade adulta (AOSD): Como o nome sugere, esta doença começa na idade adulta. É a forma adulta de uma condição chamada artrite idiopática juvenil sistêmica (AIJS).
• Doença granulomatosa associada ao NOD-2 (síndrome de Blau): Esta também costuma começar antes dos 4 anos de idade. Afeta principalmente a pele, os olhos e as articulações da criança.

Quais são os sintomas das SAIDs?

Os sintomas das SAIDs geralmente começam na primeira infância. O principal e mais comum sintoma é a febre periódica ou episódica . Como mencionado anteriormente, a criança pode estar bem durante os períodos sem febre. No entanto, existem outros sintomas específicos para cada tipo de SAID:

• Na FMF: O abdômen, o tórax e as articulações da criança podem ficar muito doloridos e inchados. Às vezes, pode haver erupção cutânea nas pernas ou nos tornozelos.
• Na PFAPA: Dor de garganta, aftas e gânglios linfáticos inchados no pescoço. Esses são os principais sintomas.
• Em casos de TRAPS: O corpo pode ficar frio e febril. A criança pode apresentar dores musculares no tronco e nos braços. Pode surgir uma erupção cutânea vermelha e dolorosa, que pode se espalhar dos braços para as pernas e, em seguida, para o corpo.
• Em casos de MKD: Você pode apresentar sintomas semelhantes aos da gripe, como calafrios, dor de cabeça, dor de estômago, perda de apetite e outros sintomas.
• Nas doenças relacionadas ao gene NLRP3, podem ocorrer erupções cutâneas, dores de cabeça, mal-estar, dores articulares e inflamação ocular (conjuntivite).
• Na doença de Still do adulto (AOSD): erupções cutâneas, dores nas articulações e dores musculares. Algumas pessoas também podem apresentar dor de garganta, dor de estômago, fadiga e sensação de fraqueza.
• Na síndrome de Blau: O bebê pode desenvolver lesões de pele nos braços, pernas ou abdômen. Ele também pode apresentar dor nas articulações e dor nos olhos.

Imagine, a filhinha de Nalini tem tido febre alta por três a quatro dias todos os meses nos últimos meses. Além disso, ela também está desenvolvendo pequenas feridas na boca e caroços no pescoço. Quando mostrou os sintomas ao médico, ele disse que poderia ser PFAPA.

Quais são as causas das SAIDs?

A maioria das SAIDs (Síndromes Autoimunes Específicas) são doenças genéticas . Isso significa que cada uma dessas síndromes é causada por uma variação em nossos genes. Aqui estão os tipos mais comuns de SAIDs e os genes que as afetam:

• FMF: O gene chamado `(MEFV)`. Este gene instrui a produção da proteína `(pirina)`.
• PFAPA: O gene exato responsável por essa condição ainda não foi identificado.
• ARMADILHAS: O gene chamado `(TNFRSF1A)`. É dele que vêm as instruções para produzir a proteína `(receptor do fator de necrose tumoral - TNFR)`.
• MKD: O gene `(MVK)`. Este instrui a produção de uma proteína chamada `(mevalonic kinase)`.
• Doenças NLRP3: O gene chamado `(NLRP3)`. Este fornece instruções para a produção de uma proteína chamada `(criopirina)`.
• AOSD: A causa exata disso ainda é desconhecida.
• Síndrome de Blau: O gene `(NOD2)`. Este instrui a produção da proteína `(NOD2)`.

Os detalhes desses genes podem parecer um pouco complicados para você. Simplificando, esses genes afetam a produção de certas proteínas que controlam a inflamação em nossos corpos. É por isso que o corpo cria condições inflamatórias sem motivo aparente.

O que pode acontecer se as SAIDs não forem tratadas adequadamente?

É muito importante obter o tratamento adequado para essas doenças autoimunes sistêmicas (DAIS). Se a inflamação no corpo persistir, pode ocorrer uma condição chamada amiloidose. Isso significa que um tipo de proteína se deposita nos rins, podendo causar danos permanentes . Portanto, se houver sintomas, é fundamental procurar orientação médica e não ignorá-los.

Como os médicos diagnosticam as SAIDs?

Diagnosticar doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) pode ser desafiador, pois os sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças graves, como lúpus ou linfoma. Portanto , o ideal é consultar um reumatologista, médico com formação específica em doenças inflamatórias , para obter um diagnóstico preciso e tratar a condição do seu filho.

O reumatologista do seu filho analisará diversos fatores para diagnosticar as Doenças Autoimunes Sazonais (SAIDs). Ele ou ela perguntará sobre os sintomas do seu filho e se alguém na sua família tem histórico de resfriados frequentes. O médico pode suspeitar dessa condição se:

• Se a criança tiver febre frequente .
• Se alguém na família tem histórico de febres frequentes .
• Se a criança pertencer a um grupo étnico com maior probabilidade de apresentar febres frequentes.

Quais testes são utilizados?

Para confirmar o diagnóstico, o reumatologista do seu filho pode recomendar vários exames. Alguns deles incluem:

• Exames laboratoriais: Exames de sangue como a proteína C-reativa (PCR) e o hemograma completo podem verificar a presença de inflamação no corpo. Esses exames são positivos quando você tem febre e voltam ao normal quando a febre cede.
• Exame de urina: A urina é analisada para verificar níveis elevados de proteína. Em casos de MKD (Doença Mevalônica do Célula), a urina também é analisada para verificar níveis elevados de um ácido orgânico chamado "ácido mevalônico".
• Testes genéticos: Os testes genéticos podem verificar a presença das variantes genéticas mencionadas acima. No entanto, algumas crianças com SAIDs podem não apresentar as variantes genéticas encontradas, portanto, os resultados dos testes podem ser negativos.

Quais são os tratamentos para as SAIDs?

O tratamento para as SAIDs depende do tipo e da gravidade da condição . Não há cura para essas doenças, mas medicamentos podem ajudar a controlar os sintomas da criança . Se a criança tiver apenas alguns episódios por ano, geralmente é possível controlar os sintomas com analgésicos e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs). No entanto, se a condição for mais grave, o médico poderá recomendar outros tratamentos.

• FMF: Isso pode ser tratado com um medicamento chamado colchicina para reduzir a inflamação. Se a colchicina não puder ser administrada à criança, você pode tentar um medicamento biológico chamado canaquinumabe.
• PFAPA: Esteroides como a prednisona podem encurtar a duração de uma crise de PFAPA. A cimetidina, um medicamento administrado a algumas crianças para úlceras estomacais, também pode ajudar a aliviar os sintomas.
• TRAPS: O medicamento (canaquinumabe) é muito eficaz para TRAPS. Além disso, os sintomas podem ser controlados com medicamentos anti-inflamatórios, como (glicocorticoides), prescritos pelo médico.
• MKD: O canaquinumabe também é um tratamento eficaz para MKD. Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) ou corticosteroides podem ajudar durante uma crise.
• Doenças relacionadas ao NLRP3: Imunomoduladores como canaquinumabe, rilonacepte e anacinra têm sido usados ​​com sucesso no tratamento de doenças relacionadas ao NLRP3.
• Doença de Still do adulto (AOSD): Vários medicamentos anti-inflamatórios, como esteroides, drogas antirreumáticas modificadoras da doença (DMARDs) e medicamentos biológicos, são usados ​​para tratar a AOSD.
• Síndrome de Blau: Dependendo dos sintomas da criança, podem ser tentados imunossupressores, inibidores do fator de necrose tumoral (TNF) e/ou medicamentos tópicos para os olhos.

Ler sobre esses medicamentos pode causar um pouco de medo. Mas lembre-se: todos eles são administrados sob a supervisão rigorosa de um médico, da maneira mais adequada para cada criança. Portanto, é fundamental seguir o tratamento à risca, conforme as instruções do médico.

O estatuto de SAID vai deixar de existir?

Algumas SAIDs são condições para a vida toda . Outras podem durar alguns anos e desaparecer com a idade . Algumas condições são para a vida toda, mas, com o tempo, a frequência das crises pode diminuir e os sintomas podem se tornar menos intensos. Seu médico explicará os detalhes da condição do seu filho.

Cuidar de uma criança com SAID pode ser desafiador. Se você tem SAID, pode usar sua experiência para ajudar nos cuidados com seu filho. Sua compreensão também é importante para ajudar seu filho a conviver com essa condição ao longo da vida.

O mais importante é procurar tratamento com médicos experientes e com conhecimento sobre as Doenças Autoimunes Específicas da Infância (SAIDs). Eles podem ajudar a controlar os sintomas do seu filho e contribuir para que ele tenha a melhor infância possível.

Os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, então vamos recapitular alguns dos pontos principais que você precisa lembrar do que discutimos:

• Se seu filho apresenta febres frequentes e inexplicáveis , isso pode ser um sinal de SAID (Síndrome de Abstinência de Alergia e Dermatite Atópica).
• As doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) não são causadas por uma infecção , mas sim por um problema no próprio sistema imunológico do corpo.
• Essas são doenças raras, frequentemente causadas por fatores genéticos .
• Os sintomas podem variar dependendo do tipo de SAID, mas a febre frequente é o principal sintoma .
• É importante consultar um reumatologista para obter um diagnóstico e tratamento corretos.
• Embora o tratamento não cure completamente a doença, os sintomas podem ser bem controlados .
• Não ignore os sintomas, pois eles podem levar a danos renais se não forem tratados.

Se tiver mais alguma dúvida sobre isto, não hesite em falar com o seu médico de família ou com um reumatologista. Eles poderão ajudá-lo(a) melhor.

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