Você também tem doença renal policística (DRP)? Vamos conversar sobre isso!

Você já ouviu falar de uma doença em que pequenos sacos cheios de líquido se formam dentro dos rins? Talvez alguém da sua família tenha ou você já tenha ouvido falar dela em algum lugar. Essa doença é chamada de Doença Renal Policística (DRP) . O nome pode parecer um pouco assustador, mas saber mais sobre ela pode fazer muito sentido. Então, vamos falar sobre a DRP com mais detalhes hoje.

O que é PKD? Simplificando...

Em termos simples, a Doença Renal Policística (DRP) é uma condição na qual se desenvolvem muitos cistos cheios de líquido, semelhantes a pequenas bolhas, dentro dos rins . É uma condição genética . Isso significa que é necessário ter um gene mutado no organismo para desenvolvê-la. Isso é muito diferente dos cistos renais, que geralmente se formam apenas nos rins e costumam ser inofensivos.

Esses cistos que se formam devido à DRP (Doença Renal Policística) podem aumentar gradualmente de tamanho, afetando ambos os rins. Imagine, às vezes esses cistos podem aumentar o peso de um rim para até 13,5 kg! Nesses casos, os rins não conseguem mais desempenhar sua função principal de filtrar os resíduos do sangue. Com o tempo, essa condição pode evoluir para Doença Renal Crônica , que pode levar à insuficiência renal . De fato, a DRP é responsável por cerca de 2% dos casos de insuficiência renal nos Estados Unidos. Muitas pessoas com DRP precisarão de diálise ou transplante renal em algum momento da vida.

Portanto, se um médico lhe diagnosticar com PKD (Doença Renal Policística), o mais importante é não entrar em pânico, mas sim trabalhar em conjunto com ele ou ela para desenvolver um bom plano de tratamento para controlar as complicações que possam surgir dessa doença.

Quais são os principais tipos de PKD?

Existem dois tipos principais de PKD (Doença Renal Policística). Vamos aprender um pouco sobre eles.

1. Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD)

Este é o tipo mais comum de PKD. Geralmente é diagnosticado na idade adulta, entre os 30 e 50 anos. No entanto, às vezes pode aparecer na infância ou adolescência. Para desenvolver este tipo de PKD, um dos pais deve ter a mutação genética. Pessoas com ADPKD apresentam essa mutação nos genes chamados `PKD1` ou `PKD2`.

2. Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR)

Este é um tipo muito raro. Também é chamado de PKD infantil . Ocorre enquanto o bebê ainda está no útero, ou seja, durante o desenvolvimento fetal.Os rins não se desenvolvem adequadamente. Os médicos geralmente detectam isso durante um ultrassom pré-natal durante a gravidez ou após o nascimento do bebê. Para que uma criança desenvolva esse tipo de ARPKD, ambos os pais devem ter a mutação do gene chamado `PKHD1`, e a criança deve herdar o gene de ambos.

Quão comum é a doença renal policística?

Estatísticas mostram que existem cerca de 500.000 (500.000) pacientes com DRP (Doença Renal Policística) somente nos Estados Unidos.

O tipo que mencionamos anteriormente, ADPKD, é muito mais comum do que ARPKD. Cerca de 90% das pessoas com PKD têm ADPKD. ARPKD é uma condição muito rara, afetando aproximadamente uma em cada 25.000 pessoas.

Quais são os sintomas comuns da doença renal policística (DRP)?

Os sintomas podem variar dependendo do tipo de doença renal policística (DRP) que você tem.

Sintomas da ADPKD

Pessoas com ADPKD, o tipo mais comum, podem não apresentar sintomas até a idade adulta. Às vezes, os cistos que se formam nos rins podem não ser perceptíveis até atingirem tamanhos muito grandes. Se os sintomas aparecerem, podem incluir:

• Dor nas costas ou na lateral (também chamada de "dor lombar").
• Pressão alta
• Dores de cabeça frequentes
• Sangue na urina (hematúria)
• Infecções frequentes do trato urinário (ITUs)
• Pedras nos rins

Sintomas da ARPKD

Bebês com ARPKD, uma forma rara da doença, podem apresentar sintomas ao nascer ou durante a infância. Às vezes, o médico pode observar cistos nos rins do feto durante um ultrassom pré-natal.

Se um recém-nascido tiver ARPKD, ele poderá apresentar sintomas como:

• baixo peso ao nascer
• Abdômen inchado
• Ter pressão arterial elevada ao nascer.
• Dificuldade para respirar

Se você teve ARPKD na infância, pode apresentar sintomas como:

• Falha de crescimento (isso é chamado de "Falha de crescimento")
• Infecções frequentes do trato urinário (ITUs)
• Pressão alta
• Dor no abdômen ou na região lombar.

Se a doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) estiver presente no feto, os exames podem mostrar o seguinte:

• Rins maiores que o normal
• Nível baixo de líquido amniótico

Os sintomas da doença renal policística (DRP) sempre aparecem rapidamente?

Não, não é. Esta doença é frequentemente assintomática, ou seja, pode se desenvolver internamente sem qualquer sinal externo. Imagine, cerca de metade das pessoas com esta doença podem nem sequer saber que a têm durante a vida. Os sintomas geralmente aparecem depois que as bolhas aquosas (cistos) crescem.

Quais são as causas da doença renal policística?

Como mencionado anteriormente, a principal causa da DRC (Doença Renal Policística) são as mutações genéticas . Você sabe que os genes são como os blocos de construção básicos do nosso corpo. Recebemos esses genes de nossos pais. Esses genes determinam como nosso corpo deve crescer e funcionar. Às vezes, durante a fase embrionária, esse gene sofre mutação e não é copiado corretamente. Se você tiver essa mutação genética, ela também pode ser transmitida aos seus filhos. A DRC geralmente se desenvolve dessa forma.

No entanto, muito raramente, mesmo que nenhum dos pais possua esse gene, a doença pode se desenvolver devido a uma mutação aleatória no gene.

Quais são os fatores de risco para essa condição?

Como a doença renal policística (DRP) é uma condição genética, o principal fator de risco para o seu desenvolvimento é o histórico familiar. Ou seja, um dos seus pais tem a doença (especialmente no caso da DRPAD) ou ambos os pais são portadores (no caso da DRPAR).

Quais são as possíveis complicações da doença renal policística?

A doença renal policística (DRP) pode causar sérios problemas de saúde tanto em adultos quanto em bebês. Às vezes, o que vemos como sintomas da DRP podem, na verdade, ser complicações. Por exemplo:

• Pedras nos rins
• Pressão alta
• Infecções do trato urinário (ITUs)

Além disso, a DRP pode causar outras complicações graves, como:

• Ruptura de vasos sanguíneos no cérebro (chamada de "aneurismas cerebrais")
• Problemas no cólon, por exemplo, diverticulite, uma condição em que pequenas bolsas se formam no cólon e ficam infectadas.
• Problemas nas válvulas cardíacas
• Insuficiência renal
• Cistos hepáticos e cistos pancreáticos
• Pressão arterial elevada durante a gravidez (chamada de "pré-eclâmpsia")

Isso pode ser fatal para bebês com ARPKD grave. O primeiro mês de vida é muito crítico para bebês nascidos com ARPKD, pois eles podem desenvolver insuficiência respiratória grave e insuficiência renal durante esse período.

Como é diagnosticado o PKD?

Um nefrologista (médico especializado em doenças renais) geralmente desempenha o papel principal no diagnóstico e tratamento da DRC (Doença Renal Policística). Ele ou ela analisará cuidadosamente seus sintomas e histórico familiar e poderá solicitar exames de imagem para verificar seus rins, como:

• Ultrassonografia renal: Este é o método mais comum e indolor.
• Ultrassonografia pré-natal: Este exame ajuda a identificar se o feto no útero tem doença renal policística (DRP).
• Tomografia computadorizada (TC): Este exame pode produzir imagens mais nítidas dos rins e da bexiga.
• Ressonância magnética (RM): Este exame também ajuda a obter imagens detalhadas dos rins.

Além disso, o médicoTestes genéticos também podem ser recomendados. Esse teste pode verificar a presença do gene mutado que causa a DRP (Doença Renal Policística) em uma amostra de sangue ou saliva. Ele também pode confirmar qual tipo de DRP você tem.

Quais são os tratamentos para a doença renal policística (DRP)?

Na verdade, ainda não existe cura para a doença renal policística (DRP). Os tratamentos visam principalmente retardar a progressão da doença, controlar os sintomas e prevenir complicações. Os principais tratamentos para a DRP são:

• Controle da pressão arterial: A pressão alta é um dos principais inimigos da doença renal policística (DRP). Portanto, seu médico o ajudará a controlar sua pressão arterial com medicamentos, uma dieta saudável com baixo teor de sódio e exercícios físicos. Manter a pressão arterial em níveis seguros pode reduzir o risco de desenvolver doenças graves, como doenças cardíacas e acidente vascular cerebral (AVC).
• Suporte respiratório: Bebês com ARPKD, cujos pulmões não estão totalmente desenvolvidos e que têm dificuldade para respirar, podem precisar de suporte de um ventilador mecânico .
• Diálise: Se seus rins estiverem falhando e não conseguirem mais desempenhar sua função, você poderá precisar se submeter à diálise (um processo de purificação artificial do sangue). Nesse processo, uma máquina chamada hemodiálise filtra o sangue fora do corpo. Já na diálise peritoneal, o sangue é filtrado utilizando um fluido especial e uma membrana chamada peritônio, que reveste o abdômen.
• Terapia de crescimento: Bebês com ARPKD que estão abaixo do peso e apresentam atraso no crescimento podem precisar de ajuda para crescer. O médico pode recomendar terapia nutricional específica ou hormônio do crescimento humano .
• Transplante renal: Se a ADPKD evoluir para insuficiência renal , você poderá precisar de um transplante renal . Um transplante é um procedimento cirúrgico no qual um rim comprometido é removido e substituído por um rim saudável de um doador.
• Controle da dor: Medicamentos podem ser usados ​​para controlar a dor causada por infecções, cálculos renais ou cistos que se rompem devido à doença renal policística (DRP). No entanto, qualquer analgésico que você tome deve ser aprovado pelo seu médico . Alguns analgésicos (especialmente anti-inflamatórios não esteroides - AINEs) podem aumentar o dano renal.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com doença renal policística?

Você pode sentir um pouco de medo ao ouvir isso, mas é importante saber a verdade.

Se as pessoas com ADPKD receberem tratamento adequado, controlarem bem a doença e seguirem um estilo de vida saudável,Você pode viver uma vida longa e plena. Cerca de metade das pessoas com ADPKD desenvolverá insuficiência renal aos 70 anos e precisará de diálise ou transplante renal .

Mas o prognóstico para crianças com ARPKD não é tão bom. Cerca de um terço dos bebês que nascem com ARPKD, especialmente aqueles com problemas respiratórios graves, morrem na infância. Os bebês que sobrevivem frequentemente necessitam de tratamento médico e cuidados especiais ao longo da vida. Cerca de metade das crianças que sobrevivem à infância desenvolvem insuficiência renal entre os 15 e 20 anos de idade.

A doença renal policística pode ser prevenida?

Infelizmente, a doença renal policística (DRP) é uma doença genética, portanto não pode ser completamente prevenida . No entanto, adotando um estilo de vida saudável, controlando a pressão arterial e seguindo cuidadosamente as orientações médicas, é possível retardar a progressão da doença ou o desenvolvimento de complicações como a insuficiência renal.

É muito importante que pessoas com PKD que planejam ter filhos conversem com um geneticista para que possam ser informadas sobre o risco de seus filhos herdarem a doença e quais medidas podem ser tomadas para preveni-la.

O que posso fazer para tornar a vida com doença renal policística mais fácil?

Viver com doença renal policística (DRP) pode ser desafiador, mas adotando um estilo de vida saudável e estando ciente da doença, você pode tornar essa jornada mais fácil. Aqui estão algumas dicas para te ajudar:

• Adote uma dieta adequada para os rins . Essa dieta deve priorizar alimentos com baixo teor de sal, potássio e fósforo. Consulte seu médico ou nutricionista para obter orientações específicas sobre isso.
• Pratique um exercício físico que lhe seja adequado, pelo menos 30 minutos por dia, na maioria dos dias da semana.
• Mantenha um peso corporal saudável.
• Verifique sua pressão arterial regularmente e controle-a de acordo com as instruções do seu médico.
• Se você fuma ou usa outros produtos de tabaco, pare imediatamente.
• Evite bebidas alcoólicas sempre que possível.
• Procure maneiras de reduzir o estresse. Práticas como meditação e ioga podem ajudar.
• Beba bastante água e bebidas sem cafeína (menos chá e café) ao longo do dia. No entanto, se precisar restringir a ingestão de líquidos em qualquer estágio da doença renal, siga as orientações do seu médico.
• Durma pelo menos sete horas por noite.
• Tome todos os medicamentos prescritos pelo seu médico exatamente como estão, no horário e na dosagem prescrita. Não interrompa o uso de nenhum medicamento sem orientação médica.

Quando devo consultar um médico sobre a doença renal policística?

Se você tem doença renal policística (DRP), já deve estar sob acompanhamento médico. No entanto, se desenvolver repentinamente algum destes sintomas , consulte um médico ou vá ao hospital imediatamente :

• Se suas pernas, tornozelos ou pés incharem repentinamente (isso se chama edema)
• Se você tiver dor intensa no peito ou sensação de aperto no peito.
• Se você tiver dificuldade repentina para respirar
• Se você não consegue urinar
• Se houver sangramento excessivo na urina
• Se você apresentar dor de cabeça intensa ou alterações na visão, entre em contato conosco.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

É normal ter muitas dúvidas sobre essa doença. Não hesite em perguntar ao seu médico:

• Que tipo de PKD eu tenho? (ADPKD ou ARPKD?)
• Qual o risco de meus filhos herdarem essa doença de mim?
• Preciso fazer algum outro exame específico?
• Qual o melhor método de tratamento para mim?
• Que mudanças devo fazer na minha dieta, especialmente em relação ao sal, potássio e fósforo?
• Preciso fazer alguma mudança no meu estilo de vida (exercícios, sono, etc.)?
• Poderei precisar de diálise ou de um transplante renal no futuro?
• Quais são os efeitos colaterais ou complicações dos quais devo estar especialmente ciente?
• Quais são os efeitos colaterais dos medicamentos que eu tomo?

Por fim, o que lembrar (Mensagem principal)

Agora você sabe que a Doença Renal Policística (DRP) é uma condição genética que causa a formação de cistos nos rins. Esses cistos podem levar ao aumento dos rins e interferir em seu funcionamento. Ela afeta mais frequentemente adultos, mas, raramente, uma forma perigosa de DRP pode se desenvolver em bebês.

Embora não haja cura para a doença renal policística (DRP), não se preocupe. Controlando seus sintomas adequadamente, seguindo as orientações médicas e adotando um estilo de vida saudável, você pode conviver bem com a doença. O mais importante é trabalhar em conjunto com seu médico e realizar os exames e tratamentos necessários. Você não está sozinho(a), e há médicos, familiares e amigos que podem te ajudar nessa jornada.

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