Você conhece a Doença de Sandhoff? Vamos conversar sobre essa condição rara!

Você já ouviu falar de alguma doença muito estranha e rara? Às vezes, bebês nascem saudáveis, mas depois de alguns meses, desenvolvem alterações no seu desenvolvimento. Hoje vamos falar sobre uma dessas doenças genéticas raras, porém muito sérias, chamada doença de Sandhoff . Talvez você não conheça esse nome, mas é muito importante saber sobre ela, principalmente se alguém na sua família tem essa condição.

O que é a doença de Sandhoff?

Em termos simples, a doença de Sandhoff é uma doença genética rara que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal . Geralmente, manifesta-se na infância, ou seja, o bebê começa a apresentar sintomas poucos meses após o nascimento. No entanto, muito raramente, essa doença pode surgir na infância ou na idade adulta.

Para ser mais preciso, trata-se de uma "doença de armazenamento lisossômico" . Agora você deve estar se perguntando o que são esses lisossomos. Imagine que cada célula do nosso corpo possui um pequeno "centro de gerenciamento de resíduos" em seu interior. Chamamos esses centros de "lisossomos" . Dentro dos lisossomos, existem diversos tipos de enzimas. A função dessas enzimas é decompor, digerir e limpar vários tipos de moléculas que entram na célula.

Pessoas com doença de Sandhoff não produzem quantidade suficiente de uma enzima especial chamada beta-hexosaminidase . Sem essa enzima, certos tipos de gorduras, chamadas lipídios , começam a se acumular dentro das células. É como lixo que não pode ser removido. Quando essa gordura se acumula em excesso, danifica o cérebro e outros sistemas do corpo. Infelizmente, essa condição frequentemente leva à morte em idade jovem.

A doença de Sandhoff também é conhecida como uma forma grave da doença de Tay-Sachs, outra doença lisossômica.

Quão rara é a doença de Sandhoff?

Essa é uma doença muito rara . Dizem que apenas uma em um milhão de pessoas desenvolve essa doença. Portanto, não é de se admirar que eu nunca tivesse ouvido falar dela.

Quem apresenta maior risco de desenvolver essa doença?

Como a doença de Sandhoff é uma condição genética, se alguém na sua família tem a doença, você tem um risco maior de desenvolvê-la . Além disso, a doença é mais comum em certos grupos étnicos, incluindo:

• povo judeu asquenazita
• O povo crioulo do norte da Argentina
• pessoas do leste europeu
• povo libanês
• Índios Métis em Saskatchewan, Canadá

Isso significa que, se sua linhagem tiver alguma ligação com esses grupos, pode haver um pequeno risco. Mas lembre-se, isso é muito raro.

Qual é o motivo disso?

Quais são as causas da doença de Sandhoff?É causada por mutações em um gene chamado HEXB. Um gene é simplesmente um pequeno livro que armazena informações em nosso corpo. Quando há um defeito, ou mutação, nesse gene HEXB, o corpo não consegue produzir quantidade suficiente da enzima beta-hexosaminidase. Sem essa enzima, o corpo não consegue metabolizar certos tipos de gordura. Então, essas gorduras se acumulam a níveis tóxicos, especialmente nas células nervosas do cérebro e da medula espinhal.

Quais são os sintomas dessa doença?

A forma mais comum da doença de Sandhoff ocorre em bebês . Eles parecem saudáveis ​​ao nascer, mas começam a apresentar sintomas entre os 3 e 6 meses de idade . Esses sintomas incluem:

• Anomalias no crescimento ósseo : uma condição na qual os ossos não crescem adequadamente.
• Movimentos estranhos : Ao mover os membros ou tentar andar, as coisas acontecem de uma forma muito estranha e inconsistente.
• Manchas vermelho-cereja nos olhos : Ao olhar dentro do olho, é possível ver uma mancha vermelha que lembra a cor de uma cereja. Essa é uma característica dessa doença.
• Aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia) ou aumento dos órgãos internos (organomegalia) : Os órgãos, especialmente o fígado e o baço, podem ficar maiores do que o normal.
• Reação de sobressalto : O bebê se assusta e se encolhe até mesmo com o menor ruído.
• Infecções respiratórias frequentes : Isso significa que doenças pulmonares ocorrem com frequência.
• Desenvolvimento motor atrasado : Habilidades como engatinhar, sentar e rolar ocorrem mais tarde do que em outros bebês.
• Fraqueza muscular, dificuldade em controlar os músculos (ataxia) ou espasmos musculares (mioclonia) : Sensação de fraqueza, perda de equilíbrio e, às vezes, contrações musculares involuntárias.

Quando a doença de Sandhoff se torna grave, os bebês geralmente apresentam os seguintes sintomas:

• perda auditiva
• Deficiência intelectual
• Paralisia
• Epilepsia ( convulsões )
• perda de visão
• Infelizmente, morte em tenra idade .

Muito raramente, algumas pessoas podem desenvolver a doença de Sandhoff na infância ou na idade adulta. Os sintomas são semelhantes, mas geralmente não tão graves quanto em bebês.

Como essa doença é diagnosticada?

Os médicos diagnosticam a doença de Sandhoff considerando os seguintes fatores:

• Analisando os sintomas e quando eles começaram : Você deve discutir detalhadamente com o médico quando notou as primeiras mudanças em seu filho e quais são esses sintomas.
• Analisando o histórico familiar e a origem étnica : É importante saber se alguém na sua família tem essas doenças e se sua ascendência está relacionada aos grupos étnicos mencionados anteriormente.
• Exame físico: O médico examina a criança.
• Exames de sangue : São realizados exames de sangue para verificar se a enzima beta-hexosaminidase está deficiente ou completamente ausente.
• Teste genético : Um teste genético é realizado para confirmar se a mutação do gene HEXB está presente.

Quais são os tratamentos?

Infelizmente, não há cura para a doença de Sandhoff . Os tratamentos atuais visam reduzir os sintomas e ajudar os pacientes a se sentirem o mais confortáveis ​​possível. Esses tratamentos podem incluir:

• Os anticonvulsivantes controlam as crises epilépticas.
• Garantir uma boa nutrição .
• Manter o corpo adequadamente hidratado.
• Ajuda a manter as vias aéreas abertas (reduzindo as dificuldades respiratórias).

Embora ainda não exista cura definitiva para essa doença, médicos e pesquisadores estão constantemente em busca de novos tratamentos. Isso nos dá muita esperança.

Existem diversos tratamentos que estão atualmente em fase de investigação e que poderão ser úteis no futuro:

• Transplantes de medula óssea
• Terapia genética : Esta terapia tem como objetivo corrigir o gene defeituoso.
• Terapia de redução de substrato : Esta terapia envolve a alteração de moléculas envolvidas no processo da doença, com o objetivo de interromper sua progressão.
• terapia com células-tronco

É muito importante que as famílias afetadas pela doença de Sandhoff conversem com geneticistas ou consultores genéticos . Eles podem ajudar a decidir se outros membros da família devem ser testados para essas mutações genéticas.

Qual é o futuro das pessoas com essa doença?

Sinceramente, o futuro das pessoas com a doença de Sandhoff não é muito promissor, e a expectativa de vida é curta . Quando bebês contraem essa doença, seu quadro clínico piora rapidamente e eles morrem por volta dos 3 ou 4 anos de idade. Na maioria das vezes, isso ocorre devido a complicações de infecções respiratórias. Sei que é triste ouvir isso.

Podemos prevenir essa doença?

Infelizmente, não há como prevenir a doença de Sandhoff, pois ela é genética. No entanto, geneticistas e consultores genéticos podem ajudar a determinar se alguém na sua família corre o risco de desenvolver a doença. Essa informação pode ser útil, por exemplo, na hora de decidir se deve ou não ter filhos.

Se meu filho tem a doença de Sandhoff, o que devo perguntar aos médicos?

Se seu filho for diagnosticado com a doença de Sandhoff, você pode fazer perguntas aos médicos, como:

• Que tipo de deficiências podemos esperar?
• A expectativa de vida de nosso filhoQual será o preço?
• Que tipo de especialistas devemos consultar? Com ​​que frequência devemos consultá-los?
• Como posso manter meu bebê confortável ?
• Outros membros da família também devem se submeter a testes genéticos ?

Qual a melhor forma de lidar com a doença de Sandhoff?

Existem várias coisas que podem ajudar você e sua família a lidar com essa situação difícil:

• Aconselhamento : O aconselhamento ajudará você a manter a força mental e a lidar com esse luto.
• Estabelecer contato com organizações que apoiam pacientes e pesquisas.
• Grupos de apoio : Esses grupos são muito valiosos para conversar com outros pais que estão enfrentando a mesma situação que você e compartilhar experiências.

A doença de Sandhoff é uma mutação genética rara que causa o acúmulo de gordura a níveis tóxicos nas células nervosas do cérebro e da medula espinhal. As crianças afetadas desenvolvem sintomas graves e morrem ainda jovens. Pesquisas estão em andamento para melhor compreender a doença de Sandhoff e seus possíveis tratamentos.

Mensagem final para levar para casa

Espero que você tenha compreendido um pouco sobre a doença de Sandhoff com base no que discutimos. Os pontos mais importantes a serem lembrados são:

• Esta é uma doença genética muito rara .
• Isso causa danos às células nervosas , especialmente na infância.
• A causa principal é a deficiência da enzima beta-hexosaminidase .
• Ainda não existe cura definitiva , mas existem tratamentos para controlar os sintomas e proporcionar conforto.
• Estão sendo realizadas pesquisas que podem nos dar esperança para o futuro.
• Se alguém na sua família apresenta esse risco, é muito importante procurar aconselhamento genético .
• Em uma situação como essa, obter apoio psicológico e serviços de suporte será um grande benefício para você e sua família.

Se esta informação lhe foi útil, ótimo. Caso tenha mais alguma dúvida, não hesite em falar com um médico.

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