Seu filho tem essa condição rara? Vamos aprender mais sobre a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS).

Seu filho está adoecendo com frequência? Não está ganhando peso? Ou você está notando alguma alteração nos ossos dele? Às vezes, isso pode ser devido à síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), uma condição genética rara que afeta crianças. Vamos falar sobre isso de uma forma simples e fácil de entender.

O que é a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Em termos simples, a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) é uma doença genética rara que afeta principalmente o pâncreas, a medula óssea e os ossos em crianças. O diagnóstico geralmente é feito antes do primeiro ano de vida, mas, em alguns casos, pode ser feito em adultos jovens.

A síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) é uma doença difícil de diagnosticar e tratar, pois pode causar uma variedade de sintomas. Uma criança pode apresentar um, vários ou todos esses sintomas. Por exemplo, uma criança pode ter problemas no pâncreas e nos ossos, enquanto outra pode ter problemas apenas na medula óssea e nos ossos.

É também uma doença muito imprevisível . Os sintomas em crianças podem ser leves ou graves e podem mudar ao longo do tempo. Como as crianças com Síndrome da Morte Súbita (SMS) apresentam uma variedade de problemas médicos, muitas precisam da ajuda de uma equipe de especialistas . Embora as crianças com essa condição necessitem de cuidados médicos por toda a vida, geralmente conseguem levar uma vida normal. No entanto, algumas crianças e jovens adultos podem desenvolver um câncer no sangue com risco de vida (Leucemia Mieloide Aguda) ou uma doença sanguínea grave (Mielodisplasia).

Isso é uma condição comum?

É difícil afirmar com certeza. Os médicos consideram a síndrome de Shwachman-Diamond uma condição rara. Mas existem apenas estimativas aproximadas de quantas crianças têm a síndrome. Algumas estimativas apontam para uma incidência de um em cada 75.000 nascimentos . A razão para essa estimativa aproximada é que as crianças podem apresentar sintomas leves ou graves, nem todas as crianças apresentam o mesmo conjunto de sintomas e não existe um único teste definitivo para diagnosticar a síndrome.

Adultos também podem desenvolver a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Ao contrário de alguns problemas médicos infantis, a síndrome de Shwachman-Diamond não desaparece com o crescimento. Os sintomas e o tratamento podem mudar ao longo do tempo, mas as crianças com essa condição precisarão de cuidados médicos por toda a vida .

Como essa condição afeta o corpo do meu filho?

A síndrome de Shwachman-Diamond pode causar diversos problemas médicos, mas existem três efeitos principais:

1. Insuficiência pancreática exócrina:O pâncreas do seu filho é um órgão localizado atrás do estômago. Ele contém um tipo de célula chamada célula acinar. Essas células produzem enzimas que ajudam na digestão dos alimentos. Essas enzimas quebram os nutrientes e as gorduras dos alimentos para que o corpo possa absorvê-los. Em crianças com Síndrome da Morte Súbita (SMS), o pâncreas não produz enzimas suficientes. Como resultado, a criança não obtém os nutrientes de que precisa.

2. Função da medula óssea comprometida: A medula óssea do seu filho produz glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Em crianças com SDS, a medula óssea produz menos dessas células do que o normal. Em particular, não produz neutrófilos em quantidade suficiente. Os neutrófilos são células que normalmente protegem o corpo de invasores, como bactérias. Algumas crianças com SDS não têm neutrófilos suficientes para combater esses invasores bacterianos. Essa condição é chamada de neutropenia . Crianças com neutropenia frequentemente desenvolvem infecções bacterianas, como pneumonia, otite média ou infecções de pele.

3. Anomalias esqueléticas: Crianças com SDS podem apresentar condições como escoliose, encurtamento anormal dos ossos dos braços e pernas (condrodisplasia) ou tórax anormalmente estreito em forma de sino (distrofia torácica).

Quais são as complicações da síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Pessoas com essa condição têm um risco aumentado de desenvolver células sanguíneas anormais (mielodisplasia) . Estas podem posteriormente evoluir para um câncer no sangue chamado leucemia mieloide aguda .

Quais são os sintomas da síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Essa condição pode afetar diversas partes do corpo da criança. Mas os sintomas mais comuns envolvem o pâncreas, a medula óssea e o sistema esquelético. Algumas pessoas podem apresentar sintomas ao nascer, durante a infância ou no início da infância. Um pequeno número de pessoas pode apresentar sintomas no início da idade adulta.

Sintomas comuns:

• Falta de ganho de peso: Isso significa que seu bebê não está ganhando peso. No caso da Síndrome da Morte Súbita (SDS), isso pode ser devido à má digestão.
• Fadiga: Um bebê cansado pode ficar irritável e letárgico.
• Fezes grandes, oleosas e com odor fétido: As fezes do seu bebê podem ser anormalmente grandes, com aparência oleosa e apresentar um odor desagradável.
• Infecções graves recorrentes: Se infecções bacterianas continuam ocorrendo, isso pode ser um sintoma de Síndrome da Morte Súbita (SMS).
• Alterações visíveis nos ossos dos braços e pernas: Os braços e as pernas dos bebês podem ser mais curtos em comparação com o tronco.

Quais são as causas da síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Aproximadamente 90% das crianças com SDS apresentam uma mutação no gene SBDS . Estudos demonstraram que essa mutação pode ser herdada de ambos os pais (de forma autossômica recessiva) ou de apenas um deles, resultando em uma nova mutação. Os pesquisadores ainda não sabem exatamente por que as mutações no gene SBDS causam a SDS.

Como os médicos diagnosticam essa condição?

Os médicos realizarão um exame físico para avaliar a saúde geral do seu filho. Eles medirão a altura e o peso da criança e compararão esses dados com a taxa de crescimento de outras crianças da mesma idade. Eles também poderão realizar os seguintes exames:

• Hemograma completo com diferencial: Este exame conta as células sanguíneas da criança, especialmente todos os glóbulos brancos.
• Testes de função pancreática: Os médicos podem analisar amostras de fezes do seu filho ou realizar exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC).
• Exames de sangue para verificar os níveis de vitaminas.
• Radiografias: Podem ser feitas radiografias para verificar problemas ósseos, especialmente nos quadris ou nas pernas da criança.
• Testes genéticos: Para identificar as mutações genéticas que causam a Síndrome da Morte Súbita (SDS), os médicos analisam amostras de sangue, pele, cabelo ou tecido da criança para confirmar se ela possui a doença.

Como essa condição é tratada?

A síndrome de Shwachman-Diamond pode afetar seu filho de diversas maneiras. Por exemplo, uma criança pode não conseguir digerir alimentos devido a problemas no pâncreas, mas sua medula óssea pode funcionar normalmente. Os sintomas podem ser leves ou graves. Os médicos tratam essas alterações com base na gravidade da condição.

Para insuficiência pancreática exócrina:

Os médicos podem prescrever enzimas pancreáticas orais ou vitaminas lipossolúveis para ajudar o organismo da criança a absorver nutrientes e gorduras.

Para insuficiência da medula óssea:

Como essa condição afeta a medula óssea da criança, esta não produz neutrófilos suficientes. Os médicos geralmente não tratam distúrbios da medula óssea, a menos que a criança apresente complicações graves. O tratamento pode incluir:

• Transfusões de sangue: Aumentam os níveis de células sanguíneas.
• Transfusões de plaquetas: Aumentam os níveis de plaquetas para ajudar em problemas de sangramento.
• Fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) : Este tratamento aumenta o número de neutrófilos nos glóbulos brancos da criança.
• Transplante de células-tronco: Algumas pessoas com SDS desenvolvem câncer no sangue ou distúrbios sanguíneos graves. Os médicos podem tratar essas condições com transplante de células-tronco.

Para anomalias do sistema esquelético:

Os médicos costumam monitorar problemas ósseos causados ​​pela síndrome da morte súbita (SMS). Algumas crianças podem precisar de cirurgia ortopédica se apresentarem problemas graves.

Quem são os médicos especialistas que tratam essa condição?

É necessária uma equipe de especialistas para tratar a síndrome de Shwachman-Diamond. A equipe de tratamento do seu filho pode incluir:

• Pediatras: Esses médicos tratam recém-nascidos, crianças e jovens adultos. O pediatra do seu filho provavelmente recomendará exames para confirmar a presença da Síndrome da Morte Súbita (SMS).
• Endocrinologistas: São profissionais especializados no sistema endócrino, que afeta o desenvolvimento da criança.
• Hematologistas: São profissionais especializados em doenças do sangue, incluindo distúrbios que afetam as células sanguíneas de crianças.
• Gastroenterologistas: Esses médicos podem ajudar a tratar os problemas do sistema digestivo do seu filho.
• Geneticistas: A síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição genética. Esses médicos, ou consultores genéticos, irão providenciar testes genéticos para confirmar a condição do seu filho. Eles também podem testar você e alguns parentes consanguíneos do seu filho.
• Especialistas em ortopedia: Se seu filho tiver problemas ósseos que exijam cirurgia, você precisará consultar um especialista em ortopedia.

Posso impedir isso?

A síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição hereditária . Se você sabe que tem a condição, é aconselhável consultar um geneticista. Se você tem filhos com a condição, pode ser interessante considerar a realização de testes genéticos para verificar se eles possuem a mutação genética que causa a SDS.

A síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) pode ser completamente curada?

Os médicos não conseguem curar completamente essa condição. Se seu filho tiver essa condição, ele precisará de cuidados médicos pelo resto da vida.

Como é viver com a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

De certa forma, a síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição crônica . Se seu filho tiver essa condição, ele precisará de exames e avaliações regulares.

• Hemograma completo (CBC), contagem de glóbulos brancos e contagem de plaquetas: os médicos podem solicitar esses exames a cada três a seis meses.
• Exames de medula óssea: Os hematologistas podem realizar esses exames uma vez por ano ou a cada três anos.
• Exames de sangue para vitaminas: Os médicos podem medir a quantidade de vitaminas no sangue de uma criança para verificar se a terapia com enzimas pancreáticas está funcionando.
• Densitometria óssea: Os médicos podem testar a densidade óssea antes e durante a puberdade.
• Radiografias: Radiografias podem ser feitas para verificar problemas nos quadris e joelhos do seu filho, especialmente durante períodos de crescimento rápido.
• Avaliação do desenvolvimento: Algumas crianças com SDS podem apresentar problemas de desenvolvimento, como transtorno de déficit de atenção (TDAH). Os médicos podem avaliar o desenvolvimento a cada seis meses, desde o nascimento até os 6 anos de idade, e o crescimento a cada seis meses.
• Testes e avaliação neuropsicológica: A Síndrome de Down pode levar a condições como o Transtorno de Déficit de Atenção (TDAH) ou o Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD). Os médicos podem recomendar avaliações regulares entre os 6 e 8 anos, entre 11 e 13 anos e entre 15 e 17 anos.

Como posso ajudar meu filho a lidar com essa situação?

Crianças com essa condição podem apresentar diversos problemas de saúde. Podem precisar de tratamentos para auxiliar na absorção de nutrientes e gorduras. São mais propensas a infecções. Também podem apresentar anormalidades ósseas que as fazem parecer diferentes das outras crianças.

Independentemente dos sintomas, crianças com essa condição podem ter uma preocupação em comum: a de serem diferentes das outras . Elas podem precisar de tratamento que as afaste da escola e de outras atividades. Sua aparência pode mudar. Conforme a criança cresce, essas mudanças podem deixá-la irritada e frustrada. Compreender esses sentimentos pode ajudar a criança a lidar com suas emoções. Algumas crianças podem se beneficiar ao conversar com um profissional de saúde mental. Se você estiver preocupado com a forma como seu filho está lidando com a condição, peça recomendações ao seu médico.

Quando devo consultar um médico?

Se seu filho tem síndrome de Shwachman-Diamond, você deve ficar atento a quaisquer mudanças no corpo dele . Os sintomas da SDS costumam mudar com o tempo. Em alguns casos, essas mudanças podem ser sinais de complicações graves, incluindo câncer no sangue.

O corpo das crianças está em constante mudança à medida que elas passam pela infância, adolescência (especialmente a puberdade) e início da vida adulta. Essas mudanças nem sempre são sinal de uma nova doença ou de uma condição mais grave.

Seu filho tem consultas médicas regulares.Essas consultas regulares são o melhor momento para você tirar dúvidas sobre mudanças que podem ser sinais de um problema mais sério.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

A síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição rara. Você pode nem saber que a tem. Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer ao seu médico:

• Por que meu filho tem essa condição?
• Ele apresenta uma forma leve ou grave dessa condição?
• Como essa condição afeta meu filho?
• Quais são os tratamentos?
• Os sintomas do meu filho vão piorar?
• Os outros irmãos do meu filho precisam fazer testes genéticos?
• Eu e o outro progenitor biológico da criança precisamos fazer testes genéticos?
• Como posso ajudar meu filho a lidar com o tratamento?

Por fim, o mais importante (Mensagem principal)

A síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição hereditária rara que afeta o crescimento das crianças, a suscetibilidade a infecções bacterianas e causa anormalidades ósseas. Embora algumas crianças apresentem sintomas leves, todas as crianças com a síndrome precisarão de cuidados médicos por toda a vida. Se seu filho tem síndrome de Shwachman-Diamond, você pode se sentir sobrecarregado pela incerteza do que o futuro reserva. Se você está nessa situação, compartilhe suas preocupações com os médicos do seu filho. Eles entendem como é se preocupar e cuidar de uma criança com uma doença grave, às vezes inesperada. Eles podem ajudar seu filho não apenas a lidar com a doença, mas também a ter uma vida plena. E eles ficarão felizes em ajudar você a ajudar seu filho. Nunca se sinta sozinho e peça ajuda.

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