Você tem níveis elevados de ferro no organismo, mas não se sente bem? Pode ser anemia sideroblástica?

Você se sente frequentemente cansado e com falta de ar? Às vezes, sente que sua pressão arterial está baixa? Esses podem ser sintomas de anemia comum. No entanto, às vezes, a causa pode ser mais complexa. Hoje, vamos falar sobre uma doença sanguínea um pouco rara, mas importante de se conhecer: a anemia sideroblástica, ou como os médicos a chamam, anemia sideroblástica (AS).

O que é anemia sideroblástica?

Em termos simples, trata-se de uma condição rara que afeta a forma como o nosso corpo produz glóbulos vermelhos, as células vermelhas do nosso sangue. Se você tem essa condição, você tem um número baixo de glóbulos vermelhos, o que significa que você tem anemia. Mas, ao mesmo tempo, surpreendentemente, você também tem uma quantidade alta de ferro. Por que isso acontece? Porque o seu corpo não está utilizando o ferro necessário para produzir glóbulos vermelhos adequadamente.

Quem é mais afetado por essa situação?

Essa condição, chamada anemia sideroblástica, pode ocorrer de duas maneiras. Uma delas é a anemia sideroblástica congênita (ASC), ou seja, alguns bebês nascem com essa doença. A outra é a anemia sideroblástica adquirida , que é o tipo mais comum. Ela pode ser causada por outras doenças relacionadas ao sangue, pelo uso de certos medicamentos ou pela exposição excessiva a certos minerais.

Imagine só, bebês e crianças pequenas que nascem com essa condição podem desenvolver problemas de saúde graves devido ao excesso de ferro no organismo, conhecido como "sobrecarga de ferro". Se adultos desenvolverem essa doença, podem apresentar problemas como doenças cardíacas e cirrose hepática.

Há boas notícias! Embora os médicos não consigam curar completamente a anemia sideroblástica congênita, existem medicamentos que podem controlar os sintomas e prevenir complicações graves. No entanto, alguns tipos de anemia sideroblástica que se desenvolvem mais tarde na vida podem ser curados.

Essa condição, que está presente desde o nascimento, pode afetar bebês, crianças pequenas e até mesmo jovens adultos. Às vezes, os sintomas da CSA são muito leves. Portanto, mesmo que você nasça com ela, algumas pessoas podem não apresentar problemas de saúde graves até a idade adulta.

O segundo tipo, chamado de "CSA adquirida", ocorre frequentemente em pessoas com uma doença sanguínea chamada "síndrome mielodisplásica". Também pode ser causado pela exposição a minerais como chumbo e zinco, pelo uso de certos medicamentos ou por qualquer fator que afete a capacidade do corpo de utilizar o cobre.

Como essa condição afeta meu corpo?

Pessoas com anemia sideroblástica geralmente apresentam sintomas de anemia. Ou seja, sentem-se extremamente cansadas sem motivo aparente.Sensação de cansaço, dificuldade para respirar, etc. Além disso, podem apresentar tanto anemia macrocítica (glóbulos vermelhos maiores que o normal) quanto anemia microcítica (glóbulos vermelhos menores que o normal). Ambos os tipos de anemia podem ser sintomas de outros tipos de anemia.

Quais são as causas da anemia sideroblástica?

Como discutimos anteriormente, isso pode ser congênito ou pode se desenvolver posteriormente devido a outra condição médica, exposição a certos metais, minerais ou medicamentos.

Para entender as causas da anemia sideroblástica congênita (AS congênita), é útil saber um pouco sobre como funcionam nossos glóbulos vermelhos.

Uma breve introdução aos glóbulos vermelhos

Os glóbulos vermelhos são o tipo mais comum de célula no nosso sangue. Glóbulos vermelhos saudáveis ​​e maduros são essenciais para transportar oxigênio para os tecidos do nosso corpo. Os glóbulos vermelhos fazem isso com a ajuda de uma proteína chamada hemoglobina. A hemoglobina é o que dá aos glóbulos vermelhos sua cor vermelha.

Os glóbulos vermelhos precisam de ferro para produzir hemoglobina. Normalmente, nossa medula óssea produz células-tronco. Essas células-tronco se desenvolvem posteriormente em glóbulos vermelhos imaturos chamados eritrócitos. Essas células imaturas contêm a quantidade adequada de hemoglobina e ferro necessária para produzir glóbulos vermelhos maduros e saudáveis.

Mas, se você tem anemia sideroblástica, seu corpo não consegue usar esse ferro. Isso causa dois problemas. Sem ferro, seus glóbulos vermelhos não produzem hemoglobina suficiente para transportar oxigênio por todo o corpo. Por outro lado, o ferro não utilizado se acumula na medula óssea. Isso causa um tipo anormal de célula chamada sideroblasto em anel . Um sideroblasto é um glóbulo vermelho imaturo que possui um anel de ferro ao redor do núcleo. Os médicos conseguem ver esses anéis quando examinam as células-tronco da medula óssea ao microscópio. A anemia sideroblástica recebe esse nome devido a esses anéis de ferro. Esses anéis indicam que as células estão armazenando ferro em vez de utilizá-lo. Esse acúmulo de ferro é chamado de sobrecarga de ferro . Essa sobrecarga de ferro é responsável por muitos dos problemas de saúde graves que podem ocorrer devido à anemia sideroblástica.

Quais são os tipos de anemia sideroblástica congênita (ASC)?

Existem três tipos de anemia falciforme congênita. Elas são causadas por mutações em certos genes que afetam a função dos glóbulos vermelhos. Vejamos quais são:

• Anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X:Este é o tipo mais comum de anemia congênita. É causado por uma mutação no gene que produz uma enzima específica chamada "ALAS2", resultando em deficiência de hemoglobina. Pessoas com essa condição apresentam hemácias pálidas e menores que o normal (microcíticas). Elas também apresentam excesso de ferro no organismo.
• Anemia sideroblástica autossômica recessiva (ARCSA): Este é o segundo tipo mais comum. A ARCSA afeta bebês e crianças muito pequenas. É uma condição grave que, às vezes, pode ser fatal. Ocorre quando a quantidade de ferro no sangue fica muito alta.
• Materno: Cerca de 20% de todos os pacientes com CSA se enquadram nessa categoria. Isso ocorre porque o gene MT-ATP6 está mutado, afetando a função das mitocôndrias. (As mitocôndrias são organelas dentro de nossas células. Elas são responsáveis ​​pela principal fonte de energia das células. As mitocôndrias convertem a energia dos alimentos em uma forma que as células podem usar.)

Quais são os tipos de anemia sideroblástica adquirida que ocorrem mais tarde na vida?

Existem dois tipos de anemia sideroblástica que se desenvolvem mais tarde na vida: primária e secundária. A anemia sideroblástica primária refere-se à anemia sideroblástica associada a uma condição chamada síndrome mielodisplásica. A anemia sideroblástica secundária refere-se à anemia sideroblástica que pode se desenvolver após exposição significativa a certos metais, produtos químicos e medicamentos. Algumas das causas da anemia sideroblástica secundária incluem:

• Álcool: O transtorno por uso de álcool é a principal causa de anemia sideroblástica de início tardio.
• Intoxicação por metais pesados: Isso inclui intoxicação por chumbo e intoxicação por arsênico.
• Deficiência de vitamina B: A vitamina B ajuda a produzir um componente chamado heme, que é convertido em hemoglobina. O heme é responsável pelo transporte de oxigênio.
• Deficiência de cobre: ​​O cobre ajuda a produzir uma enzima que protege contra o excesso de ferro.
• Sobredosagem de zinco: Ingerir zinco em excesso pode afetar a forma como o corpo utiliza o ferro e absorve o cobre. Algumas pessoas tomam suplementos de zinco e isso pode acontecer.
• Medicamentos: Alguns antibióticos, quimioterapia, hormônios e medicamentos que reduzem a produção de cobre podem causar anemia sideroblástica secundária. Os médicos tratam esse tipo de anemia sideroblástica testando os medicamentos que você está tomando e suspendendo aqueles que se acredita serem a causa.

Quais são os sintomas da anemia sideroblástica?

Assim como muitos tipos de anemia, os sintomas da anemia sideroblástica incluem:

• Fadiga extrema:Isso significa sentir-se tão cansado que você não consegue realizar tarefas diárias.
• Dispneia: É a sensação de sufocamento ou dificuldade para respirar.
• Palpitações cardíacas: É a sensação de que o coração está batendo muito rápido ou de forma anormal.
• Dor de cabeça.

Pessoas com anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X podem apresentar sintomas adicionais devido à insuficiência de hemoglobina e ao aumento dos níveis de ferro no organismo. Esses sintomas incluem:

• Fígado aumentado: Seu fígado desempenha muitas funções essenciais no corpo.
• Baço aumentado: O baço é um órgão do tamanho de um punho fechado, localizado na parte superior do abdômen. Você pode não perceber que seu baço está maior do que o normal, ou pode sentir uma dor surda na parte superior do abdômen.
• Pele cor de bronze: Se o seu corpo armazena muito ferro, sua pele pode adquirir uma coloração marrom-bronzeada.
• Diabetes mellitus não controlada.

Como os médicos diagnosticam a anemia sideroblástica?

Como a anemia sideroblástica pode estar presente desde o nascimento ou se desenvolver posteriormente, seu médico primeiro solicitará exames para confirmar ou descartar a anemia sideroblástica adquirida. Caso seja descartado o caso, serão realizados mais exames para determinar o tipo de anemia sideroblástica congênita que você possui. A seguir, alguns dos exames que podem ser solicitados:

• Hemograma completo (CBC): Os resultados do hemograma completo mostram o tamanho e a forma das células do seu sangue, quantas novas células sanguíneas seu corpo está produzindo e, no caso do exame de sangue (SA), quantas hemácias maduras e imaturas você tem.
• Esfregaço de sangue periférico: Este é um procedimento que os médicos utilizam para examinar as células sanguíneas. Enquanto alguns exames de sangue utilizam uma máquina para analisá-las, neste caso, os médicos analisam as células sanguíneas ao microscópio.
• Exame de ferro: Este exame mostra seus níveis de ferro.
• Aspiração da medula óssea: Este é um procedimento para coletar uma amostra da parte líquida da medula óssea.
• Biópsia da medula óssea: Neste exame, os médicos coletam uma pequena amostra da sua medula óssea e examinam as células da medula óssea.
• Testes genéticos:Os testes genéticos podem ajudar a confirmar ou descartar determinadas doenças genéticas. Também podem ajudar a compreender a probabilidade de transmitir a doença aos seus filhos.

Como os médicos tratam a anemia sideroblástica?

Os médicos utilizam tratamentos diferentes para anemia sideroblástica congênita e adquirida. Esses tratamentos variam dependendo da sua condição, portanto, seu médico discutirá o melhor tratamento para você. Por exemplo, alguém com anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X (ASC) pode receber vitamina B6 e medicamentos para reduzir os níveis de ferro. Se a anemia sideroblástica for causada por intoxicação por chumbo, seu médico tratará a intoxicação. É melhor conversar com seu médico sobre isso.

Como posso evitar isso?

A anemia sideroblástica é frequentemente causada por uma mutação genética. Embora esse tipo de anemia sideroblástica congênita não possa ser prevenido, ele pode ser tratado. Se você tem anemia sideroblástica congênita ligada ao cromossomo X e seus sintomas são leves, ou se alguém na sua família (pais, irmãos ou filhos) tem anemia sideroblástica congênita, é recomendável consultar seu médico sobre a possibilidade de realizar um teste genético.

No entanto, existem medidas que você pode tomar para prevenir o desenvolvimento posterior de alguns tipos de CSA adquirida. Essas medidas incluem:

• Como evitar o envenenamento acidental por chumbo ou arsênico.
• Se você estiver tomando suplementos de zinco para tratar problemas como o resfriado comum, consulte seu médico sobre a dosagem adequada.
• Limite o consumo de álcool. O alcoolismo pode levar à anemia sideroblástica. Tente reduzir a quantidade de álcool que você bebe diariamente. Se precisar de ajuda, peça ao seu médico que recomende programas adequados.

O que posso esperar nessa situação?

Seu prognóstico depende do tipo de anemia sideroblástica que você tem. Por exemplo, se você tem anemia sideroblástica congênita ligada ao cromossomo X, seu médico pode tratar sua condição com vitamina B6 e medicamentos para reduzir os níveis de ferro. Se você tem anemia sideroblástica adquirida, causada por intoxicação por chumbo, seu médico pode tratar a intoxicação por chumbo.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Muitas pessoas com anemia sideroblástica precisam ter seus níveis de ferro monitorados regularmente para evitar sobrecarga de ferro. Se você já teve anemia sideroblástica, pergunte ao seu médico o que pode fazer para prevenir uma nova crise.

A anemia sideroblástica é uma doença sanguínea rara. Algumas pessoas sabem por que têm anemia sideroblástica, mas outras podem não saber. Se você tem anemia sideroblástica, talvez queira perguntar ao seu médico o seguinte:

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* Que tipo de `(SA)` eu tenho?

* Por que eu recebi `(SA)`?

Quais são as minhas opções de tratamento?

* Quais são os efeitos colaterais do tratamento?

* O que posso esperar após o tratamento?

* Posso transmitir `(SA)` aos meus filhos?

Então, quais são os pontos mais importantes que precisamos lembrar dessa história?

A anemia sideroblástica é uma doença sanguínea rara, porém potencialmente grave. A AS é causada por algum fator que interfere na capacidade do organismo de produzir glóbulos vermelhos saudáveis. Pessoas com AS frequentemente apresentam excesso de ferro no sangue. Na maioria dos casos, essa sobrecarga de ferro é facilmente tratada. No entanto, em bebês e crianças pequenas que nascem com AS, a sobrecarga de ferro pode causar problemas de saúde com risco de vida.

Imagine se seu filho nascesse com anemia sideroblástica: os médicos começariam o tratamento imediatamente. Ter um bebê ou criança pequena muito doente pode ser assustador e angustiante. Os médicos entendem isso e farão tudo o que estiver ao seu alcance para ajudar você e seu filho durante e após o tratamento. Portanto, se você ou alguém da sua família apresentar esses sintomas, é importante consultar um médico o quanto antes para obter orientações.

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