Você sente coceira constante no corpo? Sua pele fica vermelha? Vamos aprender mais sobre essa doença rara (Mastocitose Sistêmica).

Você também sente coceira por todo o corpo de vez em quando? Seu rosto e pescoço ficam vermelhos repentinamente e você sente como se estivesse tendo uma onda de calor? Você tem dor de estômago, tontura e palpitações? Mesmo que você ache que esses sintomas sejam apenas alergias, às vezes pode haver uma condição diferente por trás disso, uma sobre a qual não ouvimos falar muito. Hoje, vamos falar sobre uma dessas doenças raras: a Mastocitose Sistêmica. Não se preocupe, vamos entender isso de forma simples.

O que é mastocitose sistêmica?

Em termos simples, esta é uma doença causada por um aumento anormal de um tipo de célula chamada "mastócito" em nosso corpo. Os mastócitos são um tipo de glóbulo branco. Imagine esses mastócitos como soldados do nosso sistema imunológico. Sua principal função é nos proteger de doenças e nos ajudar a cicatrizar quando estamos feridos . Mas, nesta doença, esses mastócitos se acumulam em excesso e de forma anormal em vários órgãos, como a pele, a medula óssea , os ossos e os intestinos. O que acontece então? Devido a algum gatilho, esses mastócitos em excesso se tornam repentinamente ativos e liberam uma grande quantidade de substâncias químicas, como a histamina , no corpo. É aí que aparecem os sintomas que mencionei anteriormente, como vermelhidão, coceira e eczema .

Qual é a causa dessa doença?

Muitas pessoas se perguntam se esta é uma doença hereditária. Mas, geralmente, não é. Na maioria das vezes, ocorre devido a um gene chamado KIT, encontrado em nossos mastócitos.É causada por uma alteração aleatória (mutação). Esse gene ajuda a produzir uma proteína que controla o crescimento celular. Assim, quando ocorre essa alteração, os mastócitos começam a se multiplicar descontroladamente. Embora esses sintomas possam aparecer em qualquer idade, são mais comuns em pessoas idosas, principalmente entre os 40 e 50 anos .

Fatores desencadeadores que agravam os sintomas

Nem todas as pessoas com essa doença apresentam os mesmos sintomas. Além disso, os fatores desencadeantes dos sintomas podem variar de pessoa para pessoa. No entanto, alguns dos fatores desencadeantes mais comuns estão listados na tabela abaixo. É importante estar ciente deles. É importante lembrar também que, às vezes, os sintomas podem aparecer sem nenhum motivo específico.

Quais são os principais tipos e sintomas dessa doença?

Existem cinco tipos principais de mastocitose sistêmica. Seu médico fará exames e lhe dirá qual tipo você tem.

• Mastocitose Sistêmica Indolente (MSI): Este é o tipo mais comum e menos grave. A doença progride lentamente e não causa danos significativos aos órgãos.
• Mastocitose Sistêmica Indolente (MSI): Ligeiramente mais grave que a Mastocitose Sistêmica Instável (MSI). Os sintomas são mais intensos e podem afetar os órgãos ao longo do tempo.
• Mastocitose Sistêmica com Neoplasia Hematológica Associada (MS-NHA): Neste caso, a mastocitose é acompanhada por outra doença relacionada ao sangue (por exemplo, leucemia ).
• Mastocitose Sistêmica Agressiva (MSA): Este tipo cresce rapidamente e pode danificar órgãos como fígado, baço e ossos.
• Leucemia de Mastócitos (LM): Este é o tipo mais raro e mais grave. Há um grande número de mastócitos na medula óssea e no sangue.

Os sintomas que você apresenta dependem do tipo de doença que você tem e de onde no seu corpo as células mastócitas anormais estão mais concentradas. Aqui estão alguns sintomas comuns:

• Coceira, erupção cutânea , vermelhidão
• Dor de estômago, inchaço, diarreia
• Náuseas ou vômitos
• Dor de cabeça e fadiga
• batimento cardíaco acelerado
• Pressão arterial baixa, tontura, perda de consciência
• Inchaço do fígado, baço e gânglios linfáticos.
• Anemia e distúrbios hemorrágicos
• Enfraquecimento dos ossos (Osteoporose)
• Mentalmente, podem ocorrer problemas como dificuldade de concentração, ansiedade frequente ou depressão.

Como diagnosticar a doença? (Diagnóstico)

Seu médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e realizará um exame físico. Em seguida, ele poderá recomendar vários exames para confirmar o diagnóstico:

• Biópsia de pele: Um pequeno pedaço de pele é retirado da área afetada e examinado ao microscópio para verificar a presença de muitos mastócitos.
• Biópsia da medula óssea: Um hematologista utiliza uma agulha fina para coletar uma pequena amostra da sua medula óssea e analisá-la.
• Exames de sangue e urina:Um hemograma completo também pode ser usado para verificar outras condições, como anemia.
• Teste genético: Uma amostra de sangue ou tecido é testada para verificar se há alguma alteração no gene KIT mencionado anteriormente.
• Exames de imagem: Raios-X, ultrassonografias e tomografias computadorizadas podem ajudar a detectar fragilidade óssea e inchaço de órgãos como o fígado e o baço.
• Endoscopia ou colonoscopia: Um tubo fino com uma câmera acoplada é usado para examinar o interior do estômago ou dos intestinos, a fim de verificar a presença de anormalidades, como úlceras.

Quais são os tratamentos?

O médico determinará o plano de tratamento com base nos seus sintomas, nos órgãos afetados e no tipo de doença.

• Anti-histamínicos: Esses medicamentos ajudam a controlar problemas como coceira na pele, vermelhidão e desconforto estomacal.
• Epinefrina: um hormônio usado em caso de reação alérgica grave (anafilaxia).
• Inibidores da bomba de prótons: Controlam a acidez estomacal e reduzem problemas como a inflamação do estômago.
• Estabilizadores de mastócitos: Medicamentos que impedem a liberação de histamina pelos mastócitos.
• Esteroides: Podem ajudar com sintomas de pele e respiratórios.
• Terapia direcionada: Medicamentos que têm como alvo um gene ou proteína específica envolvida na doença. Podem ser necessários para pessoas com sintomas graves.
• Quimioterapia: Este tratamento pode ser necessário nos casos em que a doença se espalha rapidamente e causa danos graves aos órgãos.
• Transplante de células-tronco: uma opção de tratamento considerada em casos muito raros.

Mastocitose sistêmica, mastócitos, erupção cutânea, anafilaxia, gene KIT, histamina