Vamos aprender sobre a Doença de Tangier, que ocorre em pessoas com baixos níveis de colesterol bom (HDL) no organismo.

Você já ouviu falar de um tipo de colesterol chamado colesterol bom (HDL / lipoproteína de alta densidade) ? Sim, sim... Hoje vamos falar sobre uma doença muito rara que ocorre quando o nível desse colesterol bom no nosso corpo está muito baixo. Ela se chama Doença de Tangier . Talvez você não esteja familiarizado com esse nome, mas é muito importante saber sobre ela.

O que é a Doença de Tangier? Vamos entendê-la de forma simples!

Certo, vamos começar do início. A Doença de Tangier é uma doença muito rara que herdamos dos nossos pais, ou seja, é geneticamente transmitida . Pessoas com essa doença têm níveis muito baixos de colesterol bom (HDL) no organismo. Você sabia que o colesterol HDL não é chamado de "colesterol bom" à toa? É ele que ajuda a manter nosso organismo limpo, removendo o colesterol ruim (LDL/lipoproteína de baixa densidade) que tende a se acumular nos vasos sanguíneos, ou seja, nas artérias .

Agora pense no que acontece quando o colesterol bom (HDL) diminui. O colesterol ruim (LDL) e outros tipos de gordura (lipídios) começam a se depositar facilmente dentro das nossas artérias, assim como sujeira que entope um cano de água. Isso pode causar problemas cardíacos , infarto ou até mesmo levar a doenças como o AVC (acidente vascular cerebral). Além disso, essa doença pode afetar muitos outros órgãos do nosso corpo.

Por que se chamava "Tânger"?

Essa também é uma história muito interessante. Essa doença recebeu o nome de "Tânger" por causa da Ilha de Tânger , que fica do outro lado do mar, em frente ao estado americano da Virgínia. A doença foi descoberta inicialmente entre os habitantes dessa ilha. No entanto, isso não significa que ela esteja restrita àquela ilha. Há pessoas com essa doença em outros países do mundo também.

Qual a frequência da doença de Tangier?

Na verdade, a Doença de Tangier é uma condição extremamente rara . Apenas um pequeno número de pessoas, cerca de 100, foram identificadas em todo o mundo. É por isso que não se fala muito sobre ela. Mas, mesmo sendo rara, é importante estar ciente dessa condição, não é?

Como a doença de Tangier afeta o nosso corpo?

Eis o que acontece. Quando temos diabetes, os níveis de colesterol bom (HDL) do nosso corpo ficam baixos, então as gorduras (lipídios) não conseguem ser transportadas adequadamente para o fígado . O fígado é o órgão responsável por remover essa gordura indesejada do corpo. Assim, essa gordura que não consegue ser removida começa a se acumular gradualmente em várias partes do corpo. Quando essa gordura se acumula, o órgão em questão também pode aumentar um pouco de tamanho.

A gordura costuma ser depositada desta forma:

• Fígado: O fígado pode aumentar de tamanho.
• Baço:O baço também pode inchar e aumentar de tamanho.
• Amígdalas: As amígdalas estão localizadas na nossa garganta. Elas podem adquirir uma coloração amarelo-alaranjada quando se enchem de gordura.
• Gânglios linfáticos: Fazem parte do nosso sistema imunológico. Eles também podem ficar inchados.
• Coração: Isso também pode afetar o funcionamento do coração.
• Cérebro: Às vezes, o cérebro também pode ser afetado.

Além disso, podem surgir outros problemas:

• Problemas nos nervos: Podem ocorrer problemas nos nervos, como dormência nos membros.
• Níveis elevados de triglicerídeos: Este é um tipo de gordura encontrada no sangue, assim como o colesterol.
• Problemas de visão: Pode haver opacidade incomum nos olhos e, às vezes, a visão pode ficar reduzida.

Quais são os sintomas da Doença de Tangier?

Isso é muito importante. Os sintomas da Doença de Tangier podem variar de pessoa para pessoa. Depende de onde a gordura está depositada no corpo, como mencionei anteriormente. Algumas pessoas podem apresentar sintomas desde o nascimento, enquanto outras podem não apresentar sintomas significativos até os 60-65 anos de idade.

Aqui estão alguns sintomas comuns:

• Dor de estômago ou náusea.
• Depósitos de gordura nas artérias (aterosclerose): Isso aumenta o risco de doenças cardíacas.
• Pele seca.
• Enrolamento interno da pálpebra (ectrópio): Este é um sintoma um tanto incomum.
• Anemia: Significa falta de sangue.
• Fraqueza muscular nos braços, pernas, mãos ou pés.
• Linfonodos inchados por um longo período sem qualquer infecção.

Lembre-se, às vezes esses sintomas podem ser confundidos com outras doenças, por isso é importante obter um diagnóstico preciso.

O que causa a doença de Tangier? Vamos falar sobre genes!

A doença de Tangier é causada por um defeito no gene ABCA1 , que herdamos de nossos pais. Simplificando, o gene ABCA1 contém as instruções para remover o colesterol de nossas células e adicioná-lo ao colesterol bom (HDL). O HDL transporta esse colesterol para o fígado, onde é excretado.

Agora, se houver um defeito ou mutação nesse gene ABCA1, essas instruções não funcionam corretamente. Consequentemente, a remoção do colesterol das células e a formação de HDL não ocorrem adequadamente. O resultado é uma queda significativa nos níveis de HDL.

É assim que se herda:

• Se ambos os pais herdarem o gene ABCA1 defeituoso, a criança desenvolverá a Doença de Tangier.
• Se apenas um dos pais herdar o gene defeituoso, a criança será portadora. Ela pode não apresentar sintomas, mas seus níveis de HDL podem ser mais baixos que o normal.

Agora imagine que ambos os pais sejam portadores desse gene defeituoso, ou seja, que possam não apresentar sintomas, mas ambos possuam o gene. Quando esses pais têm um filho:

• Existe uma probabilidade de 25% (1/4) de que a criança desenvolva a Doença de Tangier.
• Existe uma probabilidade de 50% (1/2) de que a criança seja portadora da doença.
• Existe uma probabilidade de 25% (1/4) de que a criança não herde nenhum gene defeituoso e seja saudável.

É como jogar uma moeda para o ar e obter cara ou coroa. Essas probabilidades são as mesmas para todas as gravidezes.

Como os médicos diagnosticam a Doença de Tangier?

Para saber com certeza se você tem a Doença de Tangier, é necessário consultar um médico. Ele ou ela primeiro fará um exame físico e perguntará sobre seus sintomas. Em seguida, solicitará vários exames de sangue . Esses exames avaliam principalmente o seu nível de colesterol HDL e o quão baixo estão seus níveis de uma proteína chamada apolipoproteína A1 (ApoA1) . Ambos estão muito baixos em pessoas com a Doença de Tangier.

Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Eles podem verificar a presença de uma mutação específica no gene ABCA1. No entanto, testes genéticos podem não estar disponíveis em todos os lugares. Nesses casos, seu médico pode coletar uma pequena amostra de tecido (biópsia) de uma parte do seu corpo, como as amígdalas, a pele ou o fígado. O tipo de gordura presente nesses tecidos pode fornecer informações importantes sobre a doença.

Qual proteína está deficiente na Doença de Tangier?

Na doença de Tangier, ocorre uma grande redução da proteína apolipoproteína A1 (ApoA1) . Essa ApoA1 é um componente essencial da molécula de colesterol HDL. Portanto, quando os níveis de ApoA1 diminuem, os níveis de HDL também diminuem.

Quais exames são utilizados para diagnóstico e acompanhamento?

Os médicos também podem realizar diversos outros exames para diagnosticar a doença e monitorar seus efeitos no organismo.

• Testes de função nervosa e muscular (eletromiogramas/EMGs): Verificam danos nos nervos e fraqueza muscular.
• Exame oftalmológico: Verificar se há visão turva ou problemas de visão.
• Ultrassom abdominal: verifica o estado de órgãos como o fígado e o baço.
• Ultrassonografia das artérias carótidas: verifica a presença de depósitos de gordura nas principais artérias do pescoço.
• Angiotomografia computadorizada do seu coração:Verifique se há obstruções nas artérias que levam sangue ao coração.
• Ecocardiograma: um exame para avaliar a função e a estrutura do coração.
• Teste de esforço: Veja como o coração reage ao exercício.

Como é tratada a doença de Tangier?

Sinceramente, não existe um tratamento específico que cure completamente a Doença de Tangier. Por ser uma condição genética, existem muitas medidas que podem ser tomadas para controlar os sintomas e reduzir as complicações.

Às vezes, um órgão danificado por depósitos de gordura, como as amígdalas ou o baço, pode precisar ser removido cirurgicamente .

Alimentos e bebidas podem ajudar?

Sim, é realmente possível. Existem alguns alimentos que podem ajudar a aumentar ligeiramente os níveis de colesterol bom (HDL) e também a reduzir os níveis de colesterol ruim (LDL).

• Abacates
• Azeite
• Leguminosas como feijões e grão-de-bico (Feijões)
• Grãos integrais (ex.: farinha integral, arroz integral)
• Peixes gordos ( ex.: salmão, cavala, arenque)
• Nozes ( por exemplo, amendoim, amêndoas, castanhas de caju - mas sem sal)
• Frutas ricas em fibras (ex.: goiaba, manga, banana)
• Sementes de chia e sementes de linhaça

Incluir esses alimentos na sua dieta regularmente ajudará a manter bons níveis de colesterol.

Quais são os medicamentos e as mudanças no estilo de vida?

Seu médico pode prescrever medicamentos para baixar o colesterol , como as estatinas.

Recomenda-se também a adoção de diversas mudanças no estilo de vida que podem ajudar a aumentar os níveis de HDL:

• Praticar exercícios físicos com frequência: Isso inclui caminhar ou correr por pelo menos 30 minutos por dia.
• Não utilizar produtos de tabaco: Você deve parar completamente de fumar cigarros.
• Manter um peso saudável.
• Consuma gorduras monoinsaturadas em vez de gorduras saturadas: as gorduras saturadas são encontradas em alimentos como óleo de coco, óleo de palma e óleos animais. Já as gorduras monoinsaturadas são encontradas no azeite de oliva e no abacate.

Quais são os efeitos colaterais do tratamento?

Os medicamentos para baixar o colesterol podem, por vezes, causar efeitos colaterais leves. Nem todas as pessoas os apresentam, mas é importante estar ciente deles.

• Dores de cabeça
• dor muscular
• Constipação
• Dor de estômago

Se algo assim acontecer, você deve informar seu médico. Ele poderá então alterar a medicação ou lhe dar outras orientações.

A doença de Tangier pode ser prevenida?

Como se trata de uma condição genética, não podemos impedir seu desenvolvimento. Isso significa que, se você possui essa mutação genética, ela não pode ser alterada. No entanto, se você tem essa doença ou é portador, pode consultar um geneticista para avaliar o risco de seus filhos a herdarem. Assim, levando em consideração o histórico genético do outro genitor, você poderá ter uma ideia mais precisa das chances de seus filhos desenvolverem a doença.

Se eu tiver a doença de Tangier, o que acontecerá no futuro?

O prognóstico para pessoas com Doença de Tangier é geralmente bom, mas depende do estágio de desenvolvimento dos sintomas. Como em qualquer doença, o diagnóstico precoce é fundamental, antes que os sintomas se agravem.

Embora ainda não exista uma cura definitiva para esta doença, há esperança de que tratamentos como a terapia genética possam ajudar no futuro. As pesquisas ainda estão em andamento.

Quanto tempo dura a doença de Tangier?

Por se tratar de uma doença genética, ela é vitalícia. No entanto, se detectada precocemente e acompanhada regularmente, pode ser bem controlada e permitir que a pessoa conviva com ela.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Se você tem o baço aumentado devido à Doença de Tangier, deve definitivamente evitar esportes de contato, pois esse tipo de contato pode causar a ruptura do baço, o que é perigoso.

Além disso, outros fatores de risco para doenças cardíacas também devem ser controlados:

• Controlando a pressão alta .
• Se você tem diabetes , controle-a bem.
• Evitar o uso de produtos de tabaco.

Quando devo consultar um médico?

Se você tem a Doença de Tangier, deve consultar seu médico regularmente . Dessa forma, se seus sintomas piorarem, você poderá agir rapidamente.

O médico costuma verificar estes sinais:

• Sistema nervoso.
• Coração.
• Olhos.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Ao consultar seu médico, você pode fazer perguntas como estas:

• Preciso tomar medicamentos para melhorar meus níveis de colesterol?
• Existe algum grupo de apoio para pessoas com Doença de Tangier?
• Com que frequência devo visitá-lo(a)?

Como a Doença de Tangier pode afetar diferentes partes do corpo, é importante realizar exames regulares para cada uma delas. Pode ser necessário consultar vários especialistas diferentes. Tome a medicação exatamente como prescrito pelo seu médico e faça o possível para manter uma dieta saudável e uma rotina de exercícios.

As coisas mais importantes que precisamos lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, deixe-me resumir alguns pontos importantes que você precisa lembrar do que conversamos.

• A doença de Tangier é uma doença genética rara que causa uma diminuição significativa do colesterol bom (HDL).
• Isso pode causar o acúmulo de colesterol ruim (LDL) e gordura no corpo, afetando órgãos como fígado, baço, amígdalas e coração.
• Os sintomas variam e algumas pessoas podem apresentar problemas neurológicos, problemas de pele e problemas de visão.
• Isso é causado por um defeito no gene ABCA1 .
• A doença é diagnosticada por meio de exames de sangue, testes genéticos e, às vezes, exames de tecido (biópsias) .
• Embora não haja cura específica, os sintomas podem ser controlados com dieta, mudanças no estilo de vida, medicamentos e algumas cirurgias.
• A detecção precoce e o acompanhamento médico frequente são muito importantes.

Espero que esta informação seja útil para você. Se tiver mais alguma dúvida, não hesite em falar com um médico. Mantenha-se saudável!

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