Seu bebê tem essa rara condição genética? Vamos conversar sobre a Trissomia 13 (Trissomia 13 - Síndrome de Patau)!

Quando você está esperando um bebê ou tem um filho pequeno, é normal se sentir um pouco preocupado ou curioso sobre a saúde dele, certo? Às vezes, nos deparamos com doenças com nomes que nunca ouvimos falar. Por exemplo, uma condição genética rara, desconhecida para muitas pessoas, mas que pode afetar uma criança, é chamada de Trissomia 13. Algumas pessoas também a chamam de Síndrome de Patau. Embora isso possa parecer um pouco assustador, é importante estar bem informado sobre o assunto. Então, vamos falar sobre isso de forma simples, de um jeito que você possa entender?

Você sabe o que é a Trissomia 13?

Em termos simples, cada célula do nosso corpo contém pequenos pacotes chamados cromossomos , que armazenam informações genéticas. Eles são como os manuais de instruções que dizem ao nosso corpo como crescer e funcionar. Pense neles como capítulos de um livro. Normalmente, temos pares, ou dois, de cada cromossomo. Recebemos um da nossa mãe e um do nosso pai.

No entanto, um bebê com trissomia 13 possui três cópias do cromossomo 13 em vez de duas. É por isso que se chama "trissomia" ("tri" significa três). Esse cromossomo extra afeta o desenvolvimento do rosto, cérebro, coração e corpo do bebê de diversas maneiras. Essa condição pode ser fatal para o bebê. Portanto, existe, às vezes, o risco de aborto espontâneo durante a gravidez ou, infelizmente, o risco de perder o bebê no primeiro ano de vida é alto.

Quem é mais afetado por essa situação?

Isso é algo que pode acontecer com qualquer pessoa. É causado por um erro de replicação que ocorre acidentalmente durante a divisão celular no desenvolvimento fetal. Ou seja, não é culpa da mãe ou do pai. No entanto, alguns estudos descobriram que mães com mais de 35 anos têm um risco ligeiramente maior de desenvolver essa condição genética ao terem um filho . Contudo, isso não significa que não aconteça com mães mais jovens, nem que não aconteça com todas as mulheres mais velhas.

Para descobrir se você corre o risco de desenvolver esse tipo de condição genética, é uma boa ideia conversar com seu médico sobre testes genéticos , especialmente se você está planejando ter filhos ou está grávida.

Qual a frequência da trissomia 13 (síndrome de Patau)?

Essa é uma condição muito rara. Afeta cerca de 1 em cada 10.000 a 20.000 nascidos vivos. A taxa de mortalidade é alta nos primeiros dias de vida. Como condições potencialmente fatais, como problemas cardíacos e anomalias da medula espinhal, podem se desenvolver durante a fase fetal, muitas gestações terminam em aborto espontâneo. Apenas 5% a 10% dos bebês nascidos com Trissomia 13 sobrevivem além do primeiro ano de vida. É compreensível sentir tristeza ao ouvir essas estatísticas, mas é importante estar ciente dessa condição.

Como a trissomia 13 (síndrome de Patau) afeta o corpo do meu bebê?

A trissomia 13 pode ter um impacto significativo no desenvolvimento do seu bebê. Esses efeitos podem variar de um bebê para outro.

Por exemplo,

• Fenda palatina ou lábio leporino
• Ter dedos extras nas mãos e nos pés (polidactilia)
• Fraqueza muscular (hipotonia) , o que significa que o corpo do bebê parece sem vida.
• Cabeça pequena (microcefalia)

Podem ser observadas anormalidades no desenvolvimento físico.

Isso também afeta o desenvolvimento dos órgãos internos do bebê. Pode causar problemas em órgãos vitais, principalmente no coração, cérebro e rins, podendo levar a sintomas que ameaçam a vida. Após o nascimento, o bebê provavelmente ficará na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) . Lá, médicos e enfermeiros fornecerão ao bebê o tratamento e os cuidados médicos necessários, com base nos sintomas físicos, para lhe dar a melhor chance de sobrevivência.

Quais são os sintomas da Trissomia 13 (Síndrome de Patau)?

Esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa, assim como sua intensidade. Alguns bebês podem apresentar muitos sintomas, enquanto outros podem apresentar poucos.

As principais características visíveis são:

• Anomalias cardíacas congênitas. Esta é uma condição muito comum.
• Distúrbios do desenvolvimento físico, especialmente anomalias da medula espinhal.
• Problemas graves com a função cognitiva. Isso significa que tem um grande impacto no desenvolvimento mental do bebê.
• Órgãos internos subdesenvolvidos.

Quais são os sinais físicos?

Estas são algumas das características externas:

• Fenda labial ou fenda palatina.
• Dificuldade em ganhar peso, o que significa que o bebê não está recebendo leite suficiente e não está conseguindo mamar corretamente.
• Ter dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia).
• Orelhas de inserção baixa.
• Anomalias no desenvolvimento dos braços e das pernas.
• Fraqueza muscular (hipotonia).
• Cabeça pequena (microcefalia) e mandíbula pequena (micrognatia).
• Olhos muito pequenos, próximos uns dos outros ou subdesenvolvidos.

Quais são os sintomas que afetam os órgãos internos?

Essa condição também afeta os órgãos internos do corpo:

• Problemas gastrointestinais (GI) que causam dificuldade para comer.
• Insuficiência cardíaca.
• Problemas de audição, ou seja, deficiência auditiva.
• Pulmões subdesenvolvidos.
• Problemas de visão.

Como esses sintomas em órgãos internos podem ser fatais, cerca de 80% dos bebês diagnosticados com Trissomia 13 morrem antes de completarem um ano de idade.Mesmo aqueles que vivem dessa forma podem desenvolver outras doenças graves, como câncer e convulsões, após o primeiro ano.

Quais são as causas da Trissomia 13 (Síndrome de Patau)?

Como mencionado anteriormente, a trissomia 13 é causada pela adição de um cromossomo extra além do cromossomo 13. Portanto, uma pessoa com trissomia 13 possui um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 normais.

Imagine que nossos corpos possuem algo chamado cromossomos. Estes são o DNA (ácido desoxirribonucleico) em nossas células, que armazena as instruções necessárias para o crescimento e funcionamento do nosso corpo. Os genes são seções desse DNA, como capítulos em um livro de instruções.

As células se formam inicialmente nos órgãos reprodutivos, quando um espermatozoide e um óvulo se unem para formar uma célula fertilizada. As novas células se dividem e fazem cópias de si mesmas, cada uma com metade do DNA da célula original. Durante esse processo de divisão celular, às vezes um terceiro cromossomo pode ser adicionado a um par de cromossomos por acaso – isso é chamado de trissomia. É como copiar um manual de instruções palavra por palavra e faltar uma letra. Quando esse "erro de digitação" ocorre, os sintomas da trissomia 13 se manifestam. Isso acontece porque as células não recebem as instruções necessárias para crescer e funcionar corretamente.

Existem três maneiras pelas quais a trissomia 13 pode ocorrer:

Existem três formas principais de ocorrência da trissomia 13, dependendo de como o cromossomo 13 está unido:

1. Trissomia 13 completa: Esta é a mais comum. O que acontece é que, antes da concepção, quando o espermatozoide e o óvulo são formados, um erro aleatório de replicação faz com que mais material genético seja adicionado ao cromossomo 13 do que o necessário. Isso significa que cada célula do bebê tem três cópias do cromossomo 13. Esse material genético extra é o que causa os sintomas.

2. Translocação: Ocorre em cerca de 20% das pessoas com trissomia 13. Acontece quando, durante o desenvolvimento embrionário, um fragmento do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo próximo (por exemplo, o cromossomo 14). Nesse caso, normalmente existem dois pares de cromossomos 13, mas, além disso, um fragmento do cromossomo 13 está ligado a outro cromossomo.

3. Trissomia 13 em mosaico: Esta é uma condição muito rara. O que ocorre é que apenas algumas células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 13, e não todas. Ou seja, algumas células têm três dos 13 cromossomos, enquanto outras têm os dois pares normais (euploides). A gravidade dos sintomas na trissomia 13 em mosaico depende do número de células que possuem o cromossomo extra. Quanto mais células tiverem a cópia extra, mais graves serão os sintomas.

Como é diagnosticada a Trissomia 13 (Síndrome de Patau)?

Durante o primeiro trimestre da gravidez, por volta da 11ª à 14ª semana, seu médico realizará ultrassonografias pré-natais de rotina.Além disso , são recomendados testes de rastreio genético . Esses exames procuram por problemas como excesso de líquido amniótico e quaisquer anomalias no desenvolvimento do bebê. Também incluem exames de sangue.

Se esses exames iniciais indicarem um risco, o médico poderá sugerir exames diagnósticos adicionais. O diagnóstico pode ser confirmado após o nascimento do bebê. O médico poderá então examinar fisicamente o bebê para verificar a presença de sintomas e, se necessário, realizar exames cromossômicos específicos, como o cariótipo . Esse exame de cariótipo é utilizado para confirmar a anomalia cromossômica exata.

Como é tratada a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau)?

Um bebê com trissomia 13 precisará de tratamento tanto ao nascer quanto a longo prazo, para controlar os sintomas e proporcionar o máximo conforto possível. No entanto, também devemos compreender que não existe cura definitiva para essa condição . O tratamento visa principalmente o controle dos sintomas e a melhoria da qualidade de vida.

Os tratamentos para crianças nascidas com trissomia 13 incluem:

• Apoio educacional: Programas educacionais adaptados a crianças com necessidades especiais.
• Medicamentos para reduzir os sintomas: Por exemplo, medicamentos para controlar convulsões ou para doenças cardíacas.
• Terapia da fala, comportamental e física: esses tratamentos ajudam a desenvolver as habilidades do bebê.
• Cirurgia para corrigir anomalias físicas: Por exemplo, cirurgias podem ser realizadas para reparar fenda palatina ou certos defeitos cardíacos. No entanto, essas cirurgias são realizadas após avaliação da saúde geral do bebê.

Em alguns casos de trissomia 13, o bebê pode não chegar a completar um ano de idade, mas a gravidade dos sintomas pode impedi-lo de atingir esse marco. Em muitos casos, o diagnóstico de trissomia 13 resulta em aborto espontâneo ou perda da gravidez. Durante esse período difícil, é importante buscar apoio de amigos, familiares e da equipe médica para lidar com a situação. A terapia de luto ou aconselhamento para pessoas enlutadas pode ser uma ótima maneira de ajudar a superar a perda de um ente querido, especialmente uma criança.

Como posso reduzir o risco de meu filho ter Trissomia 13 (Síndrome de Patau)?

A trissomia 13 é uma anomalia genética que ocorre aleatoriamente, portanto, não há como preveni-la. Isso significa que ela não pode ser causada por nada que você tenha feito ou deixado de fazer. No entanto, como mencionado anteriormente, se você tiver mais de 35 anos ao engravidar, o risco de ter um bebê com essa condição genética é ligeiramente maior.

Se você está planejando ter um filho, converse com seu médico sobre aconselhamento genético.É importante estar ciente dos testes genéticos e compreender o risco de ter um filho com uma doença genética.

O que você pode esperar se tiver um filho com Trissomia 13 (Síndrome de Patau)?

Embora possa ser difícil de ouvir, é importante dizer a verdade. É difícil dizer algo positivo sobre o prognóstico de um bebê diagnosticado com Trissomia 13. Isso porque complicações graves podem ocorrer durante a fase fetal, afetando principalmente órgãos vitais do bebê, como o cérebro, o coração, a medula espinhal e os pulmões.

Se um bebê tem trissomia 13, o aborto espontâneo é comum no primeiro trimestre. 80% dos bebês que nascem com trissomia 13 têm uma expectativa de vida curta. A maioria morre nas primeiras semanas de vida ou antes de completar um ano. Apenas cerca de 10% sobrevivem além do primeiro ano. Essas crianças também precisam conviver com sérios problemas de saúde e atrasos no desenvolvimento a longo prazo.

Como posso cuidar de mim mesma após ser diagnosticada com Trissomia 13 (Síndrome de Patau)?

Receber um diagnóstico de Trissomia 13 ou perder um filho por causa dela é uma experiência muito difícil de enfrentar. É muito importante que você cuide de si mesmo e da sua família neste momento.

• Se você está se sentindo triste, ansiosa, deprimida ou sem esperança, e está tendo dificuldades para lidar com a perda do seu bebê, procure um médico ou um profissional de saúde mental .
• Fazer terapia pode ser de grande ajuda para lidar com esse luto.
• Compartilhe seus sentimentos com sua família e amigos próximos.
• Lembre-se de que você não está sozinho(a). Além disso, procure grupos de apoio onde você possa receber suporte de outros pais que passaram por experiências semelhantes.

Quando devo consultar um médico?

Procure um médico imediatamente se o seu bebê apresentar sintomas graves de Trissomia 13. Isso significa:

• Se for difícil comer, se o leite parecer estar preso na garganta.
• Se houver dificuldade para respirar, se o padrão respiratório estiver diferente.
• Se os batimentos cardíacos forem irregulares.
• Caso ocorram convulsões.

Além disso, se você estiver sentindo tristeza, ansiedade ou depressão insuportáveis ​​devido à perda de um filho ou a esse diagnóstico, não deixe de consultar um médico e conversar sobre isso.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

É normal ter muitas dúvidas em um momento como este. Não hesite em perguntar ao seu médico:

• Qual é o meu/nosso risco de ter um filho com uma doença genética?
• "Quais tratamentos você recomenda para ajudar meu bebê a sobreviver após o nascimento?"
• "Que cuidados especiais devo ter ao cuidar de uma criança nascida com essa condição?"
• "Se eu perder meu filho, você poderia me indicar serviços de aconselhamento ou outros recursos que me ajudem a lidar com o luto?"

Qual a diferença entre a trissomia 13 e a trissomia 18?

A trissomia 13 e a trissomia 18 – também conhecida como síndrome de Edwards – são semelhantes, pois ambas envolvem a adição de um cromossomo extra a um par. A diferença reside em qual cromossomo extra é adicionado: o 13 ou o 18. Em ambos os casos, o paciente possui um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 normais.

Os sintomas de ambas as condições são muito semelhantes e ambas são muito graves. As consequências costumam ser fatais. Muitos pais sofrem abortos espontâneos, natimortos ou o bebê morre antes de completar um ano de idade.

Uma mensagem importante para você tomar uma decisão.

Ao descobrir que seu bebê tem Trissomia 13 e, portanto, espera-se que tenha uma expectativa de vida curta, você pode sentir muito choque, tristeza e dor. É possível que você sinta uma mistura de emoções, como tristeza, raiva, confusão, impotência ou se sinta perdida. Todos esses sentimentos são normais.

Lembre-se de que você não está sozinho(a) neste momento difícil. É importante ter pessoas que te apoiem por perto, incluindo sua família, cônjuge e amigos de confiança, bem como profissionais de saúde mental, como médicos, enfermeiros e terapeutas especializados em luto, que podem te ajudar a superar essa experiência difícil. Nunca tenha medo de falar sobre seus sentimentos e pedir ajuda.

Espero que esta informação tenha ajudado você a compreender melhor a condição chamada Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

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