Oh, o que há de errado com meu bebê? Saiba mais sobre a Síndrome de Walker-Warburg.

Como mãe, quanta tristeza e medo você deve sentir se seu filho nascer com uma aparência estranha, apático ou manco, ou se os médicos disserem que há um problema no desenvolvimento dos olhos ou do cérebro? Às vezes, a causa disso pode ser uma condição genética muito rara, mas muito séria, presente desde o nascimento. Hoje, vamos falar sobre uma dessas doenças: a Síndrome de Walker-Warburg.

O que é a síndrome de Walker-Warburg?

Em termos simples, a Síndrome de Walker-Warburg é uma condição genética que afeta os músculos do corpo da criança, principalmente o cérebro e os olhos. Pertence a um grupo de doenças chamadas distrofias musculares congênitas, que começam ao nascimento ou na infância e enfraquecem gradualmente os músculos ao longo do tempo. De fato, essa condição causa sintomas que podem ser fatais para as crianças e, infelizmente, reduz sua expectativa de vida. Isso pode parecer assustador, mas é importante saber o que é.

O que é distroglicanopatia? Existe alguma relação?

Você pode ter ouvido falar da Síndrome de Walker-Warburg como Distroglicanopatia . Não se preocupe, eu vou explicar.

A síndrome de Walker-Warburg é um tipo de distrofia muscular congênita. Distrofia muscular é um grupo de doenças que afetam os músculos do corpo da criança. Vários tipos dessas distrofias musculares são classificados como distroglicanopatias. Ou seja, as distrofias musculares causadas por defeitos nos genes que produzem a proteína distroglicana recebem essa denominação. A síndrome de Walker-Warburg é considerada o tipo mais grave, ou sério, desse grupo de distroglicanopatias.

Quão comum é essa condição? Quem pode desenvolvê-la?

A síndrome de Walker-Warburg é uma doença muito rara. Estima-se que, em todo o mundo, cerca de um em cada 60.500 recém-nascidos sofra dessa doença. Como é resultado de uma mutação genética, qualquer pessoa pode desenvolver essa condição. Isso significa que raça, religião, etc., não são relevantes.

Meu filho pode herdar essa doença?

Sim, seu filho pode herdar a Síndrome de Walker-Warburg.Funciona assim: quando ambos os pais são portadores de um dos genes mutados que causam a Síndrome de Walker-Warburg, ou seja, quando ambos possuem uma cópia do gene defeituoso, a criança só desenvolverá a doença se ambos os pais transmitirem o gene para ela no momento da concepção. Esse padrão de herança é chamado de herança autossômica recessiva .

Imagine que seu filho herde apenas uma cópia desse gene mutado de um dos pais; ele não apresentará sintomas, mas será portador da doença. Isso significa que os futuros filhos dessa criança poderão ter algum risco de desenvolver a doença, caso o outro progenitor também seja portador.

Como a síndrome de Walker-Warburg afeta o corpo do meu filho?

Essa doença afeta principalmente os músculos do corpo do seu bebê. Você pode notar alterações nos músculos do seu bebê logo após o nascimento. O corpo do bebê pode ficar muito flácido, como uma boneca sem vida , porque os músculos têm pouco tônus ​​muscular. Além dos músculos, essa condição também afeta o desenvolvimento e o funcionamento do cérebro e dos olhos do seu bebê. Seu bebê pode apresentar problemas de visão, atrasos no desenvolvimento e dificuldades no desenvolvimento intelectual. Os médicos tentam controlar esses sintomas com tratamento e evitar que o bebê tenha uma expectativa de vida reduzida.

Quais são os sintomas da síndrome de Walker-Warburg?

A síndrome de Walker-Warburg causa sintomas que afetam os músculos, o cérebro e os olhos da criança. A gravidade desses sintomas pode variar. Geralmente, eles se manifestam ao nascimento ou na primeira infância. Alguns sintomas podem ser fatais.

Sintomas relacionados aos músculos

Os sintomas da síndrome de Walker-Warburg afetam os músculos utilizados para o movimento em uma criança.

• Ao nascer, o bebê pode parecer "mole", como uma boneca sem vida , devido ao baixo tônus ​​muscular (hipotonia) . Isso dificulta que o bebê levante a cabeça, os braços e as pernas.
• Essa condição faz com que os músculos da criança enfraqueçam gradualmente , o que significa que os sintomas pioram com o tempo.
• Como os músculos do bebê não funcionam corretamente, pode ser difícil para ele mamar nos primeiros anos de vida . Ele pode não conseguir sugar ou engolir adequadamente.

Sintomas relacionados ao cérebro

A síndrome de Walker-Warburg afeta o desenvolvimento cerebral do bebê. Os sintomas relacionados ao cérebro podem incluir:

• A lisencefalia (cérebro liso) é uma condição em que o cérebro apresenta protuberâncias em sua superfície, sem as dobras ou sulcos normais. Em outras palavras, a superfície do cérebro parece lisa.
• Acúmulo de líquido no cérebro(Hidrocefalia - cabeça cheia de água) Isso pode causar o aumento do tamanho da cabeça.
• Anomalias de desenvolvimento do tronco encefálico e do cerebelo, ou uma condição chamada cisto cerebelar (malformação de Dandy-Walker) .
• Convulsões , ou seja, condições semelhantes a convulsões.

Essas condições, que afetam o cérebro da criança, podem causar atraso no desenvolvimento e dificuldades com as habilidades intelectuais .

Sintomas relacionados aos olhos

A síndrome de Walker-Warburg pode afetar o desenvolvimento dos olhos do seu filho e causar sintomas como:

• Olhos pequenos (Microftalmia) ou olhos grandes (Buftalmia) .
• Opacidade dos olhos, que significa que a lente do olho ficou branca (catarata) .
• Um atraso na transmissão de mensagens pelos nervos ópticos, que enviam mensagens dos olhos para o cérebro.
• Dificuldade para enxergar com clareza (Deficiência visual) .

Qual é a razão disso? Por que isso está acontecendo?

A síndrome de Walker-Warburg é causada por uma mutação genética . Mais de uma dúzia de genes já foram identificados como causadores da doença, e pode haver outros ainda não identificados. Algumas das principais mutações genéticas que causam a doença em mais da metade das pessoas com síndrome de Walker-Warburg são:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (anteriormente conhecido como `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Esses genes interferem no processo de adição de moléculas de açúcar a uma proteína chamada alfa-distroglicana , um processo denominado glicosilação . Quando esse processo de glicosilação não ocorre corretamente, as fibras musculares do bebê não conseguem manter sua estrutura no corpo. Essas proteínas também afetam a forma como as células nervosas do cérebro se movem durante a fase embrionária, o que causa a condição cerebral chamada lisencefalia, mencionada anteriormente.

Em termos simples, os músculos de uma criança com Síndrome de Walker-Warburg se contraem e relaxam constantemente. Com o tempo, essas fibras musculares ficam danificadas e fracas a ponto de não conseguirem mais funcionar.

Além disso, a síndrome de Walker-Warburg interfere na forma como os neurônios se movem no cérebro da criança. Normalmente, os neurônios param ao atingir seu destino. No entanto, os neurônios afetados também se movem para o líquido que envolve o cérebro da criança. Isso tem um grande impacto no desenvolvimento cerebral.

Como é diagnosticada a síndrome de Walker-Warburg?

Seu médico pode começar a fazer exames para detectar a Síndrome de Walker-Warburg no final da gravidez, e o diagnóstico é confirmado após o nascimento do bebê.

• Um exame de ultrassom durante a gravidez pode detectar sintomas, especialmente aqueles que afetam o cérebro do bebê.
• Após o nascimento do bebê, exames de imagem como tomografia computadorizada e ressonância magnética podem fornecer uma imagem nítida do cérebro do bebê e avaliar sua condição.

Existem vários exames para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Walker-Warburg:

• Uma biópsia de tecido muscular é um exame para verificar se as fibras musculares da criança estão saudáveis. Consiste em retirar um pequeno pedaço de músculo para examiná-lo.
• Um exame de sangue para verificar o nível de creatina quinase (CK) no sangue. A CK é uma enzima liberada na corrente sanguínea quando o tecido muscular se degrada. Níveis elevados de CK indicam lesão muscular.
• Um exame oftalmológico para verificar sinais da síndrome de Walker-Warburg nos olhos da criança.
• Um exame de sangue genético para identificar o gene mutado que está causando os sintomas.

Quais são os tratamentos para isso?

Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Walker-Warburg. Portanto, o tratamento visa principalmente aliviar os sintomas. As opções de tratamento podem variar para cada criança diagnosticada com a doença, dependendo do quadro clínico. As opções de tratamento podem incluir:

• Cirurgia para remover o excesso de líquido do cérebro (hidrocefalia).
• Administrar medicamentos para prevenir convulsões.
• Fisioterapia para melhorar a força muscular.
• Se você tem dificuldade para se alimentar, a inserção de uma sonda de alimentação pode ajudar.

O objetivo do tratamento da síndrome de Walker-Warburg é prevenir sintomas que ameacem a vida e ajudar a aumentar a expectativa de vida da criança.

Existe alguma forma de prevenir a síndrome de Walker-Warburg?

A síndrome de Walker-Warburg é uma condição genética, portanto não há como preveni-la. Se você está planejando engravidar e deseja saber o risco de ter um filho com uma condição genética, é aconselhável conversar com seu médico sobre testes genéticos ou aconselhamento genético .

Se meu filho tiver essa doença, o que devo esperar?

A síndrome de Walker-Warburg é uma doença progressiva. Isso significa que os sintomas podem ser leves no início, mas pioram com o tempo. Pode parecer muito triste, mas bebês com essa condição geralmente têm uma expectativa de vida curta , muitas vezes apenas até a primeira infância. O médico do seu filho irá prescrever o tratamento adequado para prevenir sintomas que ameacem a vida e prolongar a vida da criança. Lembre-se: não há cura para essa doença.

Com o diagnóstico do seu filho, é importante cuidar de si mesmo. Pode ser útil para você e sua família conversar com um geneticista para ajudar a compreender e lidar com o diagnóstico e as opções de tratamento. Um profissional de saúde mental também pode ajudar a preparar e a lidar com a perda repentina que acompanha o diagnóstico do seu filho. Grupos de apoio e de apoio ao luto podem ser uma grande fonte de conforto para as famílias durante esses momentos difíceis.

Quando devo levar meu filho ao médico?

Se seu filho apresentar sintomas da Síndrome de Walker-Warburg, especialmente dificuldade para se alimentar , entre em contato com o médico imediatamente. Informe também o médico caso os sintomas do seu filho retornem repentinamente ou piorem , mesmo que o tratamento seja eficaz para aliviá-los.

Seu filho corre o risco de ter convulsões . Se você perceber que ele está perdendo a consciência temporariamente, apresentando espasmos ou movimentos incontroláveis, ou parecendo confuso, assustado ou inquieto, vá imediatamente ao pronto-socorro do hospital.

Que perguntas devo fazer ao médico do meu filho?

É normal ter muitas dúvidas durante esse período difícil. Experimente fazer estas perguntas ao médico do seu filho:

• Meu filho precisa de cirurgia?
• Quais são os efeitos colaterais dos tratamentos?
• O que devo fazer se meu filho tiver uma convulsão?
• Com que frequência devo levar meu filho para consultas de rotina?

Descobrir que seu recém-nascido tem uma condição genética que o impedirá de viver uma vida plena pode ser uma experiência muito traumática. Diante desse diagnóstico desafiador, seu médico fornecerá tratamento para prevenir sintomas que ameacem a vida e prolongar a expectativa de vida do seu filho. O diagnóstico do seu filho pode ser muito difícil para você e sua família, portanto, certifique-se de obter o apoio necessário. Muitas pessoas consideram o aconselhamento genético útil para aprender mais sobre como cuidar de seus filhos. Um profissional de saúde mental pode ajudá-lo a lidar com o estresse, se preparar e enfrentar uma perda inesperada. Se precisar de ajuda, converse com seu médico e ofereça apoio.

Resumo: Mensagem Principal

• A síndrome de Walker-Warburg é uma doença genética rara, mas muito grave.
• Isso afeta principalmente os músculos, o cérebro e os olhos da criança.
• Os sintomas incluem fraqueza muscular (bebê hipotônico), malformações cerebrais (lissencefalia, hidrocefalia), epilepsia e problemas oculares .
• Isso é causado por um defeito genético herdado de ambos os pais .
• Embora não haja cura, existem tratamentos para controlar os sintomas e aumentar a expectativa de vida .
• É extremamente importante que os pais e familiares se mantenham mentalmente fortes e recebam o apoio necessário durante um período tão desafiador. O aconselhamento genético e o apoio à saúde mental podem ajudar nesse sentido.

Espero que esta informação tenha ajudado você a compreender melhor essa condição rara. Lembre-se, você não está sozinho(a), e médicos e psicólogos estão prontos para ajudá-lo(a).

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