Seu filho tem a 'Síndrome da Deleção 22q11.2'? Vamos conversar sobre isso de forma simples.

Às vezes, quando um médico nos diz o nome de uma condição que nosso filho tem, sentimos muito medo, choque e confusão . 'Síndrome da Deleção 22q11.2' é um desses nomes. Não se assuste, mesmo que o nome pareça um pouco complicado. Compreender essa condição em termos simples será de grande ajuda para você e seu filho. Vamos falar sobre isso de forma bem simples, desde o início.

Primeiro, vamos ver o que são esses genes e cromossomos.

Em termos simples, nossos corpos são como um grande manual de instruções. Os capítulos desse manual são o que chamamos de 'cromossomos'. Normalmente, uma célula humana possui 46 desses cromossomos. Cada um desses cromossomos contém milhares de 'genes', a informação que determina todas as características do nosso corpo. Tudo, desde nossa altura até a cor da nossa pele e a textura do nosso cabelo, é determinado por esses genes.

A síndrome da deleção 22q11.2 é uma condição genética. O que ocorre é a perda de uma pequena parte do cromossomo 22, dentre os 46 cromossomos mencionados. A palavra "deleção" significa "redução" ou "exclusão". Quando uma parte de um cromossomo é perdida dessa forma, os genes que estavam nessa parte também são perdidos. É por isso que o funcionamento de várias partes do corpo, como o coração, o sistema imunológico e o cérebro, pode ser afetado.

Isso é o mesmo que 'Síndrome de DiGeorge'?

Sim, você pode ter ouvido falar da "Síndrome de DiGeorge". Esta é, na verdade, uma das manifestações da deleção 22q11.2. No passado, antes do desenvolvimento dos testes genéticos, os médicos usavam nomes diferentes para esse grupo de sintomas, como "Síndrome de DiGeorge". Mas, posteriormente, os testes genéticos revelaram que a causa principal de muitas dessas condições é a perda de parte do cromossomo 22. Assim, agora todas são agrupadas sob o mesmo termo: "Síndrome da Deleção 22q11.2".

Nem todas as crianças com essa condição apresentarão os mesmos sintomas. Algumas podem ter poucos sintomas, enquanto outras podem ter muitos. Isso depende da quantidade e do tipo de genes ausentes.

Abaixo estão alguns dos problemas mais comuns associados a essa condição.

O que causou isso? A culpa é minha?

Ao descobrir que seu filho tem essa condição, uma das primeiras perguntas que lhe vem à mente é: "Como isso aconteceu? Eu sou responsável por isso?"

Há algo que você precisa entender muito bem aqui.

Na maioria das vezes (cerca de 90%), essa condição é causada por uma alteração genética aleatória. Isso significa que não é hereditária. Mas, em uma minoria dos casos (cerca de 10%), a criança pode herdar a condição de um dos pais. Às vezes, esses pais podem não apresentar sintomas ou apresentar sintomas muito leves e podem nem saber que têm a condição. Portanto, se necessário, seu médico poderá solicitar que ambos façam um teste genético.

Como é tratado?

Atualmente, não existe uma "cura" universal para esse tipo de distúrbio cromossômico. Como essa alteração está presente em todas as células do corpo, ela não pode ser completamente corrigida. Mas, o mais importante, existem tratamentos e métodos de controle para quase todos os problemas causados ​​por ela.

As necessidades de tratamento dessas crianças são diferentes para cada uma. Portanto, seu médico e uma equipe de especialistas trabalharão juntos para criar um plano de tratamento personalizado para seu filho. Este plano pode incluir:

• Tratamento para doenças cardíacas: Se necessário, cirurgia para corrigir o defeito cardíaco.
• Fisioterapia: Para fortalecer e treinar os músculos para atividades como caminhar e correr.
• Terapia ocupacional: Para desenvolver habilidades motoras finas, como amarrar cadarços e escrever.
• Terapia da fala: para superar dificuldades de fala. (Esta terapia deverá ser iniciada após a cirurgia para corrigir uma fenda palatina, se houver).
• Consultas regulares: Verifique regularmente o crescimento, o peso, a altura e a audição da criança.
• Tratamento para o sistema imunológico: Se o sistema imunológico estiver fraco, tratamentos específicos (por exemplo, transplantes de medula óssea) ou orientações para prevenir infecções.
• Tratamento para problemas hormonais: Se os níveis de cálcio estiverem baixos, prescrever comprimidos de cálcio e vitamina D.
• Apoio à saúde mental: Aconselhamento para o estresse mental que pode estar afetando tanto a criança quanto você.

Essa condição poderia ocorrer em outra criança da família?

Isso também é um grande problema para os pais.

• Se nenhum dos pais possuir essa variação genética , o risco de outro filho desenvolver essa condição no futuro é muito baixo (cerca de 1%).
• No entanto, se um dos pais tiver essa variação genética , cada filho nascido terá 50% de risco de herdá-la.

Se alguém na sua família tem essa condição ou se você tem alguma dúvida a respeito, o melhor a fazer é consultar um médico.Converse sobre isso com seu médico. Então, se necessário, o feto pode ser testado para essa condição durante a próxima gravidez. Exames como a biópsia de vilo corial (ou a amniocentese) são usados ​​para isso. Mas lembre-se, embora esses exames possam dizer se o bebê tem ou não a alteração genética, eles não podem dizer exatamente qual será a gravidade dos sintomas.