Você está preocupado com os ossos do seu filho? Vamos aprender sobre XLH (Hipofosfatemia Ligada ao Cromossomo X)!

Seu filho está demorando para andar? Ou as pernas dele parecem um pouco arqueadas? Às vezes, isso pode ser normal. No entanto, em alguns casos, pode haver uma condição por trás disso, como a Hipofosfatemia Ligada ao Cromossomo X (XLH) . Vamos conversar um pouco sobre isso hoje, certo? Não se preocupe, vou te ajudar a entender tudo isso.

O que significa XLH? Vamos entender de forma simples!

Em termos simples, a XLH (Hipofosfatemia Ligada ao Cromossomo X) é uma doença genética. Ou seja, uma condição causada por uma pequena alteração nos genes do nosso corpo. Ela afeta principalmente os ossos e os dentes . Você já ouviu falar da doença chamada "raquitismo"? Bem, a XLH é um tipo de raquitismo. Crianças pequenas com essa condição podem ter dificuldade para andar, suas pernas podem ficar arqueadas. Além disso, elas também podem apresentar outros problemas, como fraqueza muscular e perda auditiva.

Quais são os sintomas da XLH? É preciso ter um pouco de cuidado!

Os sintomas da XLH geralmente aparecem na primeira infância. No entanto, alguns sintomas também podem surgir na idade adulta.

Sintomas em crianças pequenas:

Aqui estão alguns pontos aos quais você deve prestar atenção:

• Dificuldade para andar ou atraso no início da marcha.
• Pernas arqueadas ou joelhos valgos, como se uma bola grande estivesse passando entre as pernas.
• Dor nos ossos e músculos. Seu filho costuma dizer: "Ai, minhas pernas doem"?
• Baixa estatura (baixa estatura).
• Me sinto sem vida e cansado o tempo todo.
• Fraqueza muscular.
• Problemas dentários: perda prematura de dentes de leite, dor de dente, abscessos e cáries frequentes.
• Alterações no formato da cabeça ou do rosto. Às vezes, isso pode ser causado pela fusão muito rápida dos ossos do crânio (chamada de "craniossinostose").

Sintomas adicionais que se desenvolvem na idade adulta:

À medida que as pessoas com XLH envelhecem, podem desenvolver-se sintomas adicionais. Estes incluem:

• Perda auditiva.
• Dor de cabeça.
• Estreitamento do canal vertebral (Estenose espinhal).
• Amolecimento dos ossos em adultos (osteomalácia).
• Perda de equilíbrio ao caminhar, dificuldade para caminhar.
• Perda de dentes permanentes.
• Espessamento ou enrijecimento de ligamentos ou tendões.
• Rigidez articular, dificuldade em se curvar.
• Fadiga frequente.
• Fraturas e pseudofraturas (isto é, quando um osso parece fraturado em uma radiografia, mas na verdade não está completamente quebrado).

O que causa a XLH? Por que isso acontece?

Certo, agora vamos ver por que a XLH ocorre. A razão para isso é uma mutação genética no gene `PHEX` em nosso corpo.O gene `PHEX` produz um hormônio chamado `FGF23` (`Fator de Crescimento de Fibroblastos 23`). Esse hormônio `FGF23` é muito importante, pois ajuda a controlar a quantidade de fosfato no nosso organismo. O fosfato é essencial para a saúde dos nossos ossos.

Normalmente, o que acontece é o seguinte: se o nosso corpo tem fosfato suficiente, o hormônio FGF23 avisa aos rins: "Ok, chega, vamos eliminar o excesso de fosfato na urina". No entanto, se o corpo precisa de mais fosfato, a produção do hormônio FGF23 diminui.

A mutação no gene `PHEX` faz com que nosso corpo produza mais hormônio `FGF23` do que o necessário. Devido a esse excesso de hormônio, o corpo excreta mais fosfato do que o necessário na urina. É aí que o fosfato necessário para os ossos e dentes é perdido, e os sintomas da XLH aparecem. Entendeu?

Em termos simples: uma alteração em um gene → maior produção do hormônio `FGF23` → maior excreção de fosfato pelo corpo → ossos enfraquecidos.

A XLH é hereditária?

Sim, essa condição chamada XLH é herdada em um padrão autossômico dominante ligado ao cromossomo X. Isso significa que, se alguém possui o gene com essa variação genética, desenvolverá a doença. Ela pode afetar meninos um pouco mais .

Veja bem, uma menina tem dois cromossomos X, enquanto um menino tem um cromossomo X e um cromossomo Y. Como cada um de nós recebe um cromossomo sexual (X ou Y) de nossos pais:

• Uma mulher com XLH geralmente tem 50% de chance de transmitir esse gene para seu filho.
• Um homem com XLH transmite esse gene para todas as suas filhas , mas não para seus filhos.

No entanto, às vezes uma criança pode desenvolver XLH mesmo que nenhum dos pais a apresente. Nesses casos, a alteração genética ocorre aleatoriamente.

Como saber exatamente se você tem XLH?

Se um médico suspeitar que você tem XLH, ele poderá solicitar vários exames, como:

• Exames de sangue ou urina: verificam os níveis dos hormônios fosfato e FGF23 .
• Teste genético: Verificar se existe alguma mutação no gene PHEX.
• Testes de Densidade Óssea: Verifique a resistência dos seus ossos.
• Radiografias ou outros exames de imagem: Verifique o formato dos ossos e se há alguma deformidade.

Quais são os tratamentos para XLH?

Infelizmente, ainda não existe cura para a XLH. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e manter a saúde óssea. O principal objetivo não é normalizar os níveis de fosfato (o que pode não ser possível), mas sim manter a saúde óssea.

As seguintes medidas podem ser tomadas como tratamento:

• Administrar suplementos de fosfato e calcitriol (um tipo de vitamina D).
• Burosumab : Este é um anticorpo monoclonal que bloqueia o hormônio FGF23.
• Fisioterapia (FT): Fortalecimento muscular e facilitação da caminhada.
• Terapia Ocupacional (TO): Ajuda você a realizar tarefas diárias com mais facilidade.
• Cirurgia para corrigir deformidades ósseas (ex.: pernas arqueadas).
• Administrar hormônios de crescimento a pessoas de baixa estatura.
• Aparelhos auditivos para deficientes auditivos.

Além disso, se ocorrerem problemas como fraturas ósseas ou problemas dentários, também será necessária cirurgia ou outro tratamento.

O que pode esperar alguém com XLH?

Se você ou seu filho têm XLH, é importante obter um diagnóstico e tratamento o mais rápido possível . Isso pode ajudar a prevenir muitas complicações. Às vezes, algumas deformidades ósseas podem desaparecer sozinhas ou não causar problemas. No entanto, em alguns casos, cirurgia ou fisioterapia podem ser necessárias para corrigi-las. É uma boa ideia conversar com seu médico sobre isso e perguntar o que esperar.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com XLH?

Estudos demonstraram que a expectativa de vida de uma pessoa com XLH pode ser cerca de oito anos menor do que a de uma pessoa sem a doença. No entanto, os especialistas ainda não sabem ao certo o que causa essa diferença na expectativa de vida.

É possível prevenir a XLH?

A XLH é uma condição genética, portanto não pode ser prevenida. No entanto, se a doença for diagnosticada precocemente e o tratamento, como o Burosumab, for iniciado, as crianças podem se desenvolver normalmente e sem sintomas . Se você tem XLH e deseja saber sobre a possibilidade de transmiti-la aos seus futuros filhos, é muito importante consultar um geneticista .

Se eu tiver XLH, como devo cuidar de mim/do meu filho?

Ao conviver com XLH, estas dicas podem ajudar você a cuidar de si mesma e do seu bebê:

• Faça um teste genético. Se a doença for confirmada, você poderá iniciar o tratamento o mais breve possível.
• Consulte um dentista regularmente para que problemas com seus dentes e gengivas possam ser identificados precocemente.
• Certifique-se de comparecer a todas as consultas de acompanhamento diárias. Não falte a sessões como fisioterapia e terapia ocupacional. Informe seu médico caso apresente novos sintomas ou se os seus sintomas piorarem.
• Tome a medicação prescrita exatamente como prescrito, no horário certo. Se tiver alguma dúvida sobre como tomar a medicação ou se sentir algum efeito colateral, informe o seu médico.
• Pratique atividades físicas conforme recomendado pelo seu médico.Pergunte a ele quais exercícios seguros fortalecerão seus ossos.

Quando devo consultar um médico?

Se você tiver alguma preocupação com a saúde do seu filho ou se ele está atingindo os marcos de desenvolvimento esperados, converse com o pediatra . Ele ou ela recomendará exames adicionais, se necessário.

Se você tem XLH, procure um médico imediatamente se desenvolver novos sintomas ou se os seus sintomas piorarem.

Quando você precisa ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

Consulte um dentista em caso de emergência odontológica. Por exemplo:

• Uma dor de dente insuportável.
• Um dente está muito lascado ou quebrado.
• Dente solto ou prestes a se soltar (dente extruído).
• Um abscesso dentário se desenvolve na raiz de um dente, causando inchaço no rosto e na mandíbula.

Que perguntas devo fazer ao médico?

Pode ser útil fazer perguntas como estas quando você for ao médico:

• Quais opções de tratamento estão disponíveis para mim/meu filho?
• Como posso proteger a minha saúde óssea/a saúde óssea do meu filho?
• Quando você deve ir ao Pronto-Socorro (PS) ?
• Quando devo te ver de novo?

Crianças com XLH chegam à puberdade?

Sim, com certeza. Crianças com XLH passam pela puberdade e têm estirões de crescimento como qualquer outra criança. Não se preocupe com isso.

Por fim, o que lembrar

Receber o diagnóstico de uma doença crônica pode ser um pouco assustador. Você pode se perguntar como será o futuro do seu filho – ou o seu próprio futuro – com a XLH.

Mas lembre-se, pessoas com XLH podem ter vidas longas e saudáveis. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para manter seus ossos fortes e saudáveis. Nunca hesite em conversar abertamente com seu médico sobre quaisquer preocupações ou dúvidas que você possa ter. Ele ou ela poderá ajudá-lo(a).

XLH , Hipofosfatemia Ligada ao Cromossomo X, doenças ósseas, doenças genéticas, raquitismo, fosfato, saúde infantil, FGF23